ASCL2

ASCL2
Идентификаторы
Псевдонимы	ASCL2 , ASH2, HASH2, MASH2, bHLHa45, транскрипционный фактор 2 bHLH семейства ахет-щиток
Внешние идентификаторы	Опустить : 601886 ; МГИ : 96920 ; Гомологен : 3789 ; Генные карты : ASCL2 ; OMA : ASCL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11p15.5 Start 2,268,498 bp End 2,270,588 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 7 (mouse) Band 7 F5|7 88.08 cM Start 142,520,566 bp End 142,523,001 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in granulocyte parotid gland decidua monocyte testicle gingival epithelium mucosa of transverse colon palpebral conjunctiva mucosa of ileum blood Top expressed in trophoblast cell chorion Paneth cell rib lacrimal gland embryo female urethra basisphenoid granulocyte hair More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function DNA binding protein dimerization activity RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific E-box binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor activity sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding transcription factor binding Cellular component nucleus RNA polymerase II transcription regulator complex cytoplasm Biological process cell differentiation spongiotrophoblast layer development response to hypoxia regulation of transcription, DNA-templated regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated nervous system development multicellular organism development regulation of neurogenesis in utero embryonic development placenta development negative regulation of Schwann cell proliferation somatic stem cell population maintenance spongiotrophoblast differentiation sensory organ development neuron differentiation positive regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 430 17173 Вместе ENSG00000183734 ENSMUSG00000009248 ЮниПрот Q99929 О35885 RefSeq (мРНК) НМ_005170 НМ_008554 RefSeq (белок) НП_005161 НП_032580 Местоположение (UCSC) Чр 11: 2,27 – 2,27 Мб Chr 7: 142,52 – 142,52 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 2 комплекса Achaete-scute (Drosophila) , также известный как ASCL2 , представляет собой импринтированный человека ген .

Функция

Этот ген является членом семейства основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль (BHLH). Он активирует транскрипцию путем связывания с E-боксом (5'-CANNTG-3'). Для эффективного связывания ДНК необходима димеризация с другими белками BHLH. Участвует в определении предшественников нейронов в периферической нервной системе и центральной нервной системе.

Ascl2 играет решающую роль на ранних этапах беременности, его продукты появляются в ооците и на двухклеточной стадии зиготы. Этот ген играет свою основную роль после имплантации развивающегося эмбриона. Он экспрессируется в клетках трофобласта на материнской аллели. Его экспрессия необходима для клеток-предшественников внутри эктоплацентарного конуса (EPC), который устанавливает первые функциональные взаимодействия матери и плода до завершения развития плаценты. Эктоплацентарный конус продолжает развиваться и дифференцироваться в другие типы клеток, которые экспрессируют ген Ascl2 в дифференцированных производных. Он специфически обнаружен в клетках спонгиотрофобласта соединительной зоны. В зрелой плаценте в соединительной зоне обнаруживаются клетки гликогена трофобласта (Gly2). Без Ascl2 клетки GlyT не обнаруживаются, и хотя эти клетки развиваются на более поздних стадиях беременности, их клетки-предшественники формируются на ранних стадиях. Если унаследован нулевой аллель, эмбрион не сможет развиваться. Недостаточная функция Ascl2 также связана с плацентой, имеющей фенотипические дефекты, что приводит к задержке роста.

Гомолог 2 комплекса ахета-щиток (ASCL2) представляет собой экспрессируемый по материнской линии импринтированный ген, который кодирует часть основного семейства транскрипционных факторов спираль-петля-спираль (BHLH). ASCL2 особенно важен во время имплантации развивающегося эмбриона, особенно при развитии плаценты и определении предшественников нейронов. Потеря функции ASCL2 приведет к эмбриональной недостаточности. В 2006 году было обнаружено участие ASCL2 в прогрессировании опухоли, в частности, сообщалось, что ASCL2 активируется при колоректальных опухолях (Jubb et al.). В 2010 году Тиан и др. сообщили, что участие ASCL2 в метастазировании можно объяснить клеточным самообновлением, стимулируемым ASCL2, а не клеточной дифференцировкой. В 2019 году Фармарци сообщил о потенциальной связи между ASCL2 и онкогенезом рака молочной железы, которая ранее никогда не была продемонстрирована. Экспрессия ASCL2 была отмечена во многих клеточных линиях рака молочной железы, особенно в клетках MCF7. Было показано, что миРНК KO ASCL2 ингибирует клеточную миграцию клеток рака молочной железы. Кроме того, нокдаун ASCL2 изменил экспрессию BIRC5 и CD44, которые являются Wnt-ассоциированными генами.

Взаимодействия

Было показано, что ASCL2 взаимодействует с NCOA6. и RBBP5 .

См. также

• Список генов-маркеров стволовых клеток кишечника

Внешние ссылки

• человека Расположение генома ASCL2 и ASCL2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Миямото Т., Джинно Ю., Сасаки Т., Икеда Ю., Масузаки Х., Ниикава Н., Исикава М. (1996). «Геномное клонирование и локализация на хромосоме 11p15.5 гомолога 2 человеческого щетковидного щитка (ASCL2)». Цитогенетика и клеточная генетика . 73 (4): 312–314. дои : 10.1159/000134364 . ПМИД   8751384 .
• Олдерс М., Ходжес М., Хаджантонакис А.К., Постмус Дж., ван Вейк И., Блик Дж., де Мюлеместер М., Вестервельд А., Гийемо Ф., Удежанс К., Литтл П., Манненс М. (июнь 1997 г.). «Гомолог 2 Achaete-Scute человека (ASCL2, HASH2) картируется на хромосоме 11p15.5, близкой к IGF2, и экспрессируется в трофобластах экстраворсинок» . Молекулярная генетика человека . 6 (6): 859–867. дои : 10.1093/hmg/6.6.859 . ПМИД   9175731 .
• Миямото Т., Джинно Ю., Миура К., Сэнгоку К., Соэдзима Х., Юн К., Ягинума Ю., Ниикава Н., Исикава М. (1998). «Полиморфизм SacII в области гена ASCL2 (HASH2) человека» . Журнал генетики человека . 43 (1): 69–70. дои : 10.1007/s100380050041 . ПМИД   9610003 .
• Лук Дж., Герман С., Грундстрем Т. (апрель 2000 г.). «Новый тип взаимодействия кальмодулина в ингибировании основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль». Биохимия . 39 (15): 4366–4374. дои : 10.1021/bi992533u . ПМИД   10757985 .
• Вестерман Б.А., Поутсма А., Лоойенга Л.Х., Воутерс Д., ван Вейк И.Дж., Оудейанс CB (июль 2001 г.). «Ген человека Achaete Scute Homolog 2 содержит два промотора, генерирующих перекрывающиеся транскрипты и кодирующих два белка с разной ядерной локализацией». Плацента . 22 (6): 511–518. дои : 10.1053/plac.2001.0695 . ПМИД   11440538 .
• Миямото Т., Хасуике С., Джинно Ю., Соэдзима Х., Юн К., Миура К., Исикава М., Ниикава Н. (май 2002 г.). «Ген ASCL2 человека, ускользающий от геномного импринтинга, и характер его экспрессии» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 19 (5): 240–244. дои : 10.1023/А:1015362903486 . ПМЦ   3468234 . ПМИД   12099555 .
• Гу Ю.Х., Сон Ю.К., Ким Д.Х., Ким С.В., Кан М.Дж., Юнг DJ, Квак Э., Барлев Н.А., Бергер С.Л., Чоу В.Т., Редер Р.Г., Азорса Д.О., Мельцер П.С., Сух П.Г., Сонг Э.Дж., Ли К.Дж., Ли Ю.К. , Ли Дж.В. (январь 2003 г.). «Коинтегратор активирующего сигнала 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит подмножество белков группы триторакса» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (1): 140–149. дои : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . ПМК   140670 . ПМИД   12482968 .
• Цзян Б., Мендельсон Ч.Р. (сентябрь 2003 г.). «USF1 и USF2 опосредуют ингибирование дифференцировки трофобласта человека и экспрессии гена CYP19 с помощью Mash-2 и гипоксии» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (17): 6117–6128. дои : 10.1128/MCB.23.17.6117-6128.2003 . ПМК   180905 . ПМИД   12917334 .
• Койде С., Ёсида И., Цудзи А., Мацуда Ю. (сентябрь 2003 г.). «Экспрессия пропротеинконвертазы PACE4 в высокой степени регулируется Hash-2 в плаценте: возможная роль специфичного для плаценты основного фактора транскрипции спираль-петля-спираль, человеческого гомолога ахета-щитка-2». Журнал биохимии . 134 (3): 433–440. дои : 10.1093/jb/mvg161 . ПМИД   14561729 .
• Джубб А.М., Чаласани С., Франц Г.Д., Смитс Р., Грабш Х.И., Кави В., Моэн Н.Дж., Хиллан К.Дж., Квирк П., Кеппен Х. (июнь 2006 г.). «Achaete-scutelike 2 (ascl2) является мишенью передачи сигналов Wnt, и его активность повышается при неоплазии кишечника» . Онкоген . 25 (24): 3445–3457. дои : 10.1038/sj.onc.1209382 . ПМИД   16568095 .
• Шахиб М.Н., Мартаадисебрата Д., Като Х. (ноябрь 2006 г.). «Обнаружение экспрессии гена HASH2 (ASCL2) при гестационной трофобластической болезни». Журнал репродуктивной медицины . 51 (11): 892–896. ПМИД   17165436 .
• Джубб А.М., Чаласани С., Франц Г.Д. и др. (2006). «Achaete-scutelike 2 (ascl2) является мишенью передачи сигналов Wnt, и его активность повышается при неоплазии кишечника» . Онкоген . 25 (24): 3445–3457. дои : 10.1038/sj.onc.1209382 . ПМИД   16568095 .
• Фарамарзи Н (2019). «Транстомный и молекулярный подход, раскрывающий ASCL2 как новый онкогенный ген при раке молочной железы [докторская диссертация]». Лондон, Великобритания (Вестминстерский университет). {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )