КЛФ14

КЛФ14
Идентификаторы
Псевдонимы	KLF14 , BTEB5, Круппель-подобный фактор 14, Круппель-подобный фактор 14
Внешние идентификаторы	Опустить : 609393 ; МГИ : 3577024 ; Гомологен : 76469 ; Генные карты : KLF14 ; ОМА : KLF14 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	130,734,207 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	30,936,013 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; subcutaneous adipose tissue; ; skeletal muscle tissue; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	pituitary gland; ; yolk sac; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; embryo; ; belly cord; ; internal carotid artery; ; condyle; ; epididymis; ; fossa; ; efferent ductule;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; metal ion binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of sphingolipid mediated signaling pathway; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	136259
	619665
	ENSG00000266265
	ENSMUSG00000073209
	Q8TD94
	Q19A41
	НМ_138693
	НМ_001135093
	НП_619638
	НП_001128565
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Круппелеподобный фактор 14 , также известный как белок 5, связывающий основной транскрипционный элемент (BTEB5), представляет собой белок , который у человека кодируется KLF14 геном . ^[5] Соответствующий мышиный ген Klf14 известен как Sp6. ^[6]

Функция

KLF14 является членом семейства подобных Krüppel транскрипционных факторов, . Он регулирует транскрипцию различных генов, включая TGFβRII (рецептор типа II для TGFβ ). ^[7] KLF14 экспрессируется во многих тканях. ^[8] не имеет интронов и подвержен родительско-специфической экспрессии . ^[9]

KLF14, по-видимому, является главным регулятором экспрессии генов в жировой ткани . ^[10]

Структура белка

Как и другие члены семейства KLF, KLF14 имеет три домена с цинковыми пальцами вблизи С-конца , все три из которых относятся к классическому типу C ₂ H ₂ . У человека они находятся в аминокислотах 195–219, 225–249 и 255–277. ^[11]

Человеческий KLF14 имеет длину 323 аминокислоты и молекулярную массу 33 124; ^[11] у мыши его длина равна 325. ^[12]

Клиническое значение

По-видимому, существует связь между KLF14 и ишемической болезнью сердца , гиперхолестеринемией и диабетом 2 типа . ^[13]^[14]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000266265 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073209 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Klf14 Круппель-подобный фактор 14 [Mus musculus] - результат гена» .
^ «Транс-действующий транскрипционный фактор 6 Sp6 [Mus musculus] - результат гена» .
^ Трути М.Дж., Ломберк Г., Фернандес-Сапико М.Э., Уррутиа Р. (март 2009 г.). «Замалчивание рецептора трансформирующего фактора роста-бета (TGFbeta) II с помощью Круппель-подобного фактора 14 подчеркивает важность механизма отрицательной обратной связи в передаче сигналов TGFbeta» . Журнал биологической химии . 284 (10): 6291–300. дои : 10.1074/jbc.M807791200 . ПМК 2649086 . ПМИД 19088080 .
^ Сваминатан С.К. (апрель 2010 г.). «Факторы Круппеля: три пальца под контролем» . Геномика человека . 4 (4): 263–70. дои : 10.1186/1479-7364-4-4-263 . ПМЦ 2975451 . ПМИД 20511139 .
^ Паркер-Катираи Л, Карсон А.Р., Ямада Т., Арно П., Фейл Р., Абу-Амеро С.Н., Мур Г.Е., Канеда М., Перри Г.Х., Стоун А.С., Ли С., Мегуро-Хорике М., Сасаки Х., Кобаяши К., Накабаяши К. , Шерер С.В. (май 2007 г.). «Идентификация импринтированного транскрипционного фактора KLF14, претерпевающего ускоренную эволюцию, специфичную для человека» . ПЛОС Генетика . 3 (5): е65. дои : 10.1371/journal.pgen.0030065 . ПМЦ 1865561 . ПМИД 17480121 .
^ Смолл К.С., Хедман А.К., Грундберг Е., Ника А.С., Торлейфссон Г., Конг А., Торстейндоттир Ю., Шин С.Ю., Ричардс Х.Б., Соранзо Н., Ахмади К.Р., Линдгрен К.М., Стефанссон К., Дермицакис Э.Т., Делоукас П., Спектор Т.Д., Маккарти М.И. (июнь 2011 г.). «Идентификация импринтированного главного транс-регулятора в локусе KLF14, связанного с множественными метаболическими фенотипами» . Природная генетика . 43 (6): 561–4. дои : 10.1038/ng.833 . ПМК 3192952 . ПМИД 21572415 .
^ Jump up to: ^а ^б «Крюппель-подобный фактор 14» . Справочная база данных по белкам человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 18 мая 2011 г.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): фактор Круппеля 14 - 609393
^ Войт Б.Ф., Скотт Л.Дж., Стейнторсдоттир В., Моррис А.П., Дина С., Уэлч Р.П. и др. (июль 2010 г.). «Двенадцать локусов предрасположенности к диабету 2 типа идентифицированы посредством крупномасштабного ассоциативного анализа» . Природная генетика . 42 (7): 579–89. дои : 10.1038/ng.609 . ПМК 3080658 . ПМИД 20581827 .
^ Граруп Н., Спарсё Т., Хансен Т. (декабрь 2010 г.). «Физиологическая характеристика локусов, связанных с диабетом 2 типа» . Текущие отчеты о диабете . 10 (6): 485–97. дои : 10.1007/s11892-010-0154-y . ПМЦ 2955912 . ПМИД 20886378 .

Внешние ссылки

Huffington Post: Ученые обнаружили генетический «переключатель» ожирения

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000266265 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073209 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Klf14 Круппель-подобный фактор 14 [Mus musculus] - результат гена» .

[6] «Транс-действующий транскрипционный фактор 6 Sp6 [Mus musculus] - результат гена» .

[pmid19088080-7] Трути М.Дж., Ломберк Г., Фернандес-Сапико М.Э., Уррутиа Р. (март 2009 г.). «Замалчивание рецептора трансформирующего фактора роста-бета (TGFbeta) II с помощью Круппель-подобного фактора 14 подчеркивает важность механизма отрицательной обратной связи в передаче сигналов TGFbeta» . Журнал биологической химии . 284 (10): 6291–300. дои : 10.1074/jbc.M807791200 . ПМК 2649086 . ПМИД 19088080 .

[pmid20511139-8] Сваминатан С.К. (апрель 2010 г.). «Факторы Круппеля: три пальца под контролем» . Геномика человека . 4 (4): 263–70. дои : 10.1186/1479-7364-4-4-263 . ПМЦ 2975451 . ПМИД 20511139 .

[pmid17480121-9] Паркер-Катираи Л, Карсон А.Р., Ямада Т., Арно П., Фейл Р., Абу-Амеро С.Н., Мур Г.Е., Канеда М., Перри Г.Х., Стоун А.С., Ли С., Мегуро-Хорике М., Сасаки Х., Кобаяши К., Накабаяши К. , Шерер С.В. (май 2007 г.). «Идентификация импринтированного транскрипционного фактора KLF14, претерпевающего ускоренную эволюцию, специфичную для человека» . ПЛОС Генетика . 3 (5): е65. дои : 10.1371/journal.pgen.0030065 . ПМЦ 1865561 . ПМИД 17480121 .

[10] Смолл К.С., Хедман А.К., Грундберг Е., Ника А.С., Торлейфссон Г., Конг А., Торстейндоттир Ю., Шин С.Ю., Ричардс Х.Б., Соранзо Н., Ахмади К.Р., Линдгрен К.М., Стефанссон К., Дермицакис Э.Т., Делоукас П., Спектор Т.Д., Маккарти М.И. (июнь 2011 г.). «Идентификация импринтированного главного транс-регулятора в локусе KLF14, связанного с множественными метаболическими фенотипами» . Природная генетика . 43 (6): 561–4. дои : 10.1038/ng.833 . ПМК 3192952 . ПМИД 21572415 .

[HPRD_KLF14-11] Jump up to: ^а ^б «Крюппель-подобный фактор 14» . Справочная база данных по белкам человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 18 мая 2011 г.

[OMIM_KLF14-12] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): фактор Круппеля 14 - 609393

[pmid20581827-13] Войт Б.Ф., Скотт Л.Дж., Стейнторсдоттир В., Моррис А.П., Дина С., Уэлч Р.П. и др. (июль 2010 г.). «Двенадцать локусов предрасположенности к диабету 2 типа идентифицированы посредством крупномасштабного ассоциативного анализа» . Природная генетика . 42 (7): 579–89. дои : 10.1038/ng.609 . ПМК 3080658 . ПМИД 20581827 .

[pmid20886378-14] Граруп Н., Спарсё Т., Хансен Т. (декабрь 2010 г.). «Физиологическая характеристика локусов, связанных с диабетом 2 типа» . Текущие отчеты о диабете . 10 (6): 485–97. дои : 10.1007/s11892-010-0154-y . ПМЦ 2955912 . ПМИД 20886378 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]