DLX5

DLX5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DJN, 4RDU
Идентификаторы
Псевдонимы	DLX5 , SHFM1D, AI385752, бездистальный гомеобокс 5, SHFM1
Внешние идентификаторы	Опустить : 600028 ; МГИ : 101926 ; Гомологен : 3825 ; Генные карты : 465 ; OMA : DLX5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	97,024,950 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	6,882,085 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; gonad; ; skin of leg; ; endometrium; ; skin of abdomen; ; testicle; ; Achilles tendon; ; placenta; ; periodontal fiber; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	neural plate; ; Neural groove; ; neural fold; ; molar; ; medial ganglionic eminence; ; genital tubercle; ; Apical ectodermal ridge; ; subthalamus; ; surface ectoderm; ; mandibular prominence;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; HMG box domain binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	skeletal system development; roof of mouth development; regulation of transcription, DNA-templated; epithelial cell differentiation; axonogenesis; ossification; positive regulation of epithelial cell proliferation; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; anatomical structure formation involved in morphogenesis; bone morphogenesis; head development; cellular response to BMP stimulus; ear development; endochondral ossification; transcription by RNA polymerase II; BMP signaling pathway; olfactory pit development; transcription, DNA-templated; nervous system development; axon guidance; positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; embryonic limb morphogenesis; inner ear morphogenesis; osteoblast differentiation; cell population proliferation; face morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus; positive regulation of gene expression; olfactory bulb interneuron differentiation; interneuron axon guidance; regulation of transcription by RNA polymerase II; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1749
	13395
	ENSG00000105880
	ENSMUSG00000029755
	P56178
	P70396
	НМ_005221
	НМ_010056 ; НМ_198854
	НП_005212
	НП_034186 ; НП_942151
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

гомеобокса Белок DLX-5 — это белок , который у человека кодируется геном гомеобокса 5 без дистального отдела или DLX5 геном . ^[5]^[6] DLX5 является членом семейства генов DLX .

Функция

Этот ген кодирует члена семейства генов гомеобоксного транскрипционного фактора, аналогичного дрозофилы гену бездистального (Dll) . Кодируемый белок может играть роль в развитии костей и заживлении переломов. Текущие исследования показывают, что семейство генов гомеобокса важно для развития придатков. DLX5 и DLX6 Можно увидеть, что работают вместе, и оба они необходимы для правильного развития черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного скелета. Мутации в этом гене, который расположен в конфигурации «хвост к хвосту» с DLX6 на длинном плече хромосомы 7, могут быть связаны с пороком развития «раздвоенных рук и ног». ^[6]

DLX5 также действует как ранний BMP -чувствительный активатор транскрипции, необходимый для дифференцировки остеобластов , стимулируя активацию различных промоторов ( промотор ALPL , промотор SP7 , промотор MYC ). ^[7]

Клиническое значение

Было показано, что мутации в гене DLX5 участвуют в синдроме расщепленных пороков развития рук и ног (SHFM). ^[8] СГФМ — гетерогенный дефект конечности, при котором затруднено развитие центральных пальцевых лучей, что приводит к отсутствию центральных пальцев и когтеобразным дистальным конечностям. Другие дефекты, связанные с DLX5, включают нейросенсорную тугоухость, умственную отсталость, эктодермальные и черепно-лицевые проявления, а также орофациальную расщелину.

У мышей целенаправленное разрушение ортологов DLX1 , DLX2 , DLX1/2 или DLX5 приводит к черепно-лицевым, костным и вестибулярным дефектам. Если DLX5 нарушается в сочетании с DLX6 , преобладают кости, внутреннее ухо и серьезные черепно-лицевые дефекты. Исследования с использованием нулевых значений Dlx5/6 показывают, что эти гены обладают как уникальными, так и дублирующими функциями. ^[9]

Роль в развитии

DLX5 начинает экспрессировать белок DLX5 в лицевой и жаберной дуги мезенхиме , слуховых пузырьках и лобно-носовой эктодерме примерно на 8,5-9 день. К 12,5 дню белок DLX5 начинает экспрессироваться в мозге, костях и всех остальных скелетных структурах. Экспрессия в мозге и скелете начинает снижаться к 17 дню. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что DLX5 взаимодействует с DLX1 . ^[9] ДЛХ2 , ^[10] ДЛХ6 , ^[9] MSX1 ^[10] и MSX2 . ^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000105880 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029755 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Симеоне А, Акампора Д, Паннесе М, Д'Эспозито М, Сторнаиуоло А, Гулисано М, Малламачи А, Кастури К, Друк Т, Хюбнер К (март 1994 г.). «Клонирование и характеристика двух членов семейства генов Dlx позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (6): 2250–4. Бибкод : 1994PNAS...91.2250S . дои : 10.1073/pnas.91.6.2250 . ПМК 43348 . ПМИД 7907794 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеобокс 5 без дистального отдела DLX5» .
^ Jump up to: ^а ^б «Гомеобоксный белок DLX-5» .
^ Шамсельдин Х.Э., Фаден М.А., Алашрам В., Алькурая Ф.С. (январь 2012 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщепленным пороком развития рук и ног». Журнал медицинской генетики . 49 (1): 16–20. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100556 . ПМИД 22121204 . S2CID 25692622 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Робледо Р.Ф., Раджан Л., Ли Х, Луфкин Т. (май 2002 г.). «Гомеобоксные гены Dlx5 и Dlx6 необходимы для развития черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного скелета» . Гены и развитие . 16 (9): 1089–101. дои : 10.1101/gad.988402 . ЧВК 186247 . ПМИД 12000792 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .

Дальнейшее чтение

Бапат С., Галанд С. (июль 2005 г.). «Ассоциация по вине: идентификация DLX5 как мишени для MeCP2 обеспечивает молекулярную связь между геномным импринтингом и синдромом Ретта». Биоэссе . 27 (7): 676–80. дои : 10.1002/bies.20266 . ПМИД 15954098 .
Шерер С.В., Пуркай П., Масса Х., Содер С., Аллен Т., Нуньес М., Гешури Д., Вонг Э., Беллони Э., Литтл С. (август 1994 г.). «Физическое картирование локуса разделенной руки / разделенной ноги на хромосоме 7 и влияние на синдромальную эктродактилию». Молекулярная генетика человека . 3 (8): 1345–54. дои : 10.1093/hmg/3.8.1345 . ПМИД 7987313 .
Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .
Ньюберри EP, Латифи Т., Таулер Д.А. (август 1999 г.). «Домен RRM MINT, нового белка, связывающего Msx2, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия . 38 (33): 10678–90. дои : 10.1021/bi990967j . ПМИД 10451362 .
Эйзенстат Д.Д., Лю Дж.К., Мионе М., Чжун В., Ю.Г., Андерсон С.А., Гхаттас И., Пуэльес Л., Рубинштейн Дж.Л. (ноябрь 1999 г.). «Экспрессия DLX-1, DLX-2 и DLX-5 определяет отдельные стадии базальной дифференцировки переднего мозга». Журнал сравнительной неврологии . 414 (2): 217–37. doi : 10.1002/(SICI)1096-9861(19991115)414:2<217::AID-CNE6>3.0.CO;2-I . ПМИД 10516593 . S2CID 20182781 .
Масуда Ю., Сасаки А., Сибуя Х., Уэно Н., Икеда К., Ватанабэ К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию» . Журнал биологической химии . 276 (7): 5331–8. дои : 10.1074/jbc.M008590200 . ПМИД 11084035 .
Ю Г, Зеруча Т, Эккер М, Рубинштейн Дж. Л. (октябрь 2001 г.). «Доказательства того, что GRIP, белок PDZ-домена, который экспрессируется в эмбриональном переднем мозге, совместно активирует транскрипцию с гомеодоменовыми белками DLX». Исследования мозга. Исследования развития мозга . 130 (2): 217–30. дои : 10.1016/S0165-3806(01)00239-5 . ПМИД 11675124 .
Сасаки А., Масуда Й., Иваи К., Икеда К., Ватанабэ К. (июнь 2002 г.). «Белок RING-пальца Praja1 регулирует Dlx5-зависимую транскрипцию посредством своей убиквитинлигазной активности для Dlx/Msx-взаимодействующего белка семейства MAGE/Necdin, Dlxin-1» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22541–6. дои : 10.1074/jbc.M109728200 . ПМИД 11959851 .
Уиллис Д.М., Лоуи А.П., Чарльтон-Качигян Н., Шао Дж.С., Орниц Д.М., Таулер Д.А. (октябрь 2002 г.). «Регуляция экспрессии гена остеокальцина с помощью нового комплекса транскрипционных факторов Ku-антигена» . Журнал биологической химии . 277 (40): 37280–91. дои : 10.1074/jbc.M206482200 . ПМИД 12145306 .
Окита С., Мэгуро М., Хосия Х., Харута М., Сакамото Ю.К., Осимура М. (июнь 2003 г.). «Новый импринтированный кластер на хромосоме человека 7q21-q31, идентифицированный монохромосомными гибридами человека и мыши». Геномика . 81 (6): 556–9. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00052-1 . ПМИД 12782124 .

Внешние ссылки

DLX5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000105880 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029755 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7907794-5] Симеоне А, Акампора Д, Паннесе М, Д'Эспозито М, Сторнаиуоло А, Гулисано М, Малламачи А, Кастури К, Друк Т, Хюбнер К (март 1994 г.). «Клонирование и характеристика двух членов семейства генов Dlx позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (6): 2250–4. Бибкод : 1994PNAS...91.2250S . дои : 10.1073/pnas.91.6.2250 . ПМК 43348 . ПМИД 7907794 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомеобокс 5 без дистального отдела DLX5» .

[uniprot-7] Jump up to: ^а ^б «Гомеобоксный белок DLX-5» .

[pmid22121204-8] Шамсельдин Х.Э., Фаден М.А., Алашрам В., Алькурая Ф.С. (январь 2012 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщепленным пороком развития рук и ног». Журнал медицинской генетики . 49 (1): 16–20. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100556 . ПМИД 22121204 . S2CID 25692622 .

[pmid12000792-9] Jump up to: ^а ^б ^с Робледо Р.Ф., Раджан Л., Ли Х, Луфкин Т. (май 2002 г.). «Гомеобоксные гены Dlx5 и Dlx6 необходимы для развития черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного скелета» . Гены и развитие . 16 (9): 1089–101. дои : 10.1101/gad.988402 . ЧВК 186247 . ПМИД 12000792 .

[pmid9111364-10] Jump up to: ^а ^б ^с Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]