Эктродактилия

Эктродактилия
Эктродактилия
	Эктродактилия и синдактилия на руке годовалого ребенка.
Специальность	Медицинская генетика

Эктродактилия , расщелина руки или расщелина руки ^{[ 1 ]} (от древнегреческого ἔκτρωμα (эктрома) «выкидыш» и δακτιλος (дактилос) «палец») ^{[ 2 ]} включает дефицит или отсутствие одного или нескольких центральных пальцев руки или ноги и также известен как порок развития расщепленной руки/разделенной стопы ( SHFM ). ^{[ 3 ]} Руки и ноги людей с эктродактилией (эктродактилией) часто описываются как «когтеобразные» и могут включать только большой и один палец (обычно мизинец, безымянный палец или синдактилию обоих) с аналогичными аномалиями ноги. ^{[ 4 ]}

Это весьма редкая форма врожденного заболевания , при котором нарушается развитие кисти. Это нарушение формирования I типа – продольная остановка. ^{[ 5 ]} Центральный луч кисти поражается и обычно проявляется без проксимальных дефектов нервов, сосудов, сухожилий, мышц и костей в отличие от лучевых и локтевых дефектов. Расщелина руки выглядит как V-образная расщелина, расположенная в центре руки. ^{[ 6 ]} Пальцы на границах расщелины могут быть синдактилизированы, а одна или несколько цифр могут отсутствовать. В большинстве случаев большой, безымянный палец и мизинец являются менее поражаемыми частями руки. ^{[ 7 ]} Частота расщелины руки варьирует от 1 на 90 000 до 1 на 10 000 рождений в зависимости от используемой классификации. Расщелина кисти может быть односторонней или двусторонней. ^{[ 6 ]} и может проявляться изолированно или ассоциироваться с синдромом.

Расщепленный порок развития кисти и стопы (SHFM) характеризуется недоразвитием или отсутствием центральных пальцевых лучей, расщелинами кистей и стоп, а также вариабельной синдактилией остальных пальцев. SHFM — это гетерогенное состояние, вызванное аномалиями в одном из нескольких локусов, включая SHFM1 (SHFM1 в 7q21-q22), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN в 10q24), SHFM4 (TP63 в 3q27) и SHFM5 (DLX1 и DLX 2 в 2q31). SHFM3 уникален тем, что вызывается субмикроскопическими тандемными дупликациями хромосом FBXW4/DACTYLIN. SHFM3 считается «изолированной» эктродактилией и не обнаруживает мутации гена tp63.

Презентация

Эктродактилия может быть вызвана различными изменениями в 7q. Когда 7q изменяется в результате делеции или транслокации, эктродактилия иногда может быть связана с потерей слуха. ^{[ 8 ]} Эктродактилия, или порок развития раздвоенной руки/раздвоенной стопы (SHFM) типа 1, является единственной формой раздвоения руки/порока развития, связанной с нейросенсорной тугоухостью. ^{[ 8 ]}

Генетика

Синдром
Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины
Синдром порока развития расщепленных рук и ног
Синдром Сильвера-Рассела
Синдром Корнелии де Ланге
Акроренальный синдром
Очаговая дермальная гипоплазия
Эктродактилия и синдром расщелины неба
Эктродактилия/нижнечелюстно-лицевой дизостоз
Эктродактилия и макулярная дистрофия
Синдром Бутьена-Фринса

Большое количество дефектов генов человека может вызвать эктродактилию. Наиболее частым типом наследования является аутосомно-доминантный со сниженной пенетрантностью, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. реже встречаются ^{[ 9 ]} Эктродактилия также может быть вызвана дупликацией 10q24. Детальные исследования ряда мышиных моделей эктродактилии также показали, что неспособность поддерживать передачу сигналов срединного апикального эктодермального гребня (AER) может быть основным патогенным механизмом, запускающим эту аномалию. ^{[ 9 ]}

Ряд факторов делает выявление генетических дефектов, лежащих в основе эктродактилии человека, сложным процессом: ограниченное число семей, связанных с каждым локусом расщепленной порока развития кисти/стопы (SHFM), большое количество морфогенов, участвующих в развитии конечностей, сложные взаимодействия между эти морфогены, участие генов-модификаторов и предполагаемое участие множественных генов или регуляторных элементов дальнего действия в некоторых случаях эктродактилии. ^{[ 9 ]} В клинических условиях эти генетические характеристики могут стать проблематичными и сделать невозможным прогнозирование статуса носителя и тяжести заболевания. ^{[ 10 ]}

В 2011 году было обнаружено, что новая мутация DLX5 участвует в SHFM. ^{[ 11 ]}

Эктродактилия часто наблюдается при других врожденных аномалиях. ^{[ 9 ]} Синдромы, при которых эктродактилия связана с другими аномалиями, могут возникать, когда хромосомная перестройка затрагивает два или более гена. ^{[ 9 ]} Заболевания, связанные с эктродактилией, включают синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины (EEC) , который тесно коррелирует с синдромом ADULT и синдромом конечностей-молочных желез (LMS), синдромом эктродактилии-расщелины неба (ECP), синдромом эктродактилии-эктодермальной дисплазии-макулярной дистрофии. , синдром эктродактилии-малоберцовой аплазии/гипоплазии (EFA) и эктродактилии-полидактилии . выделено более 50 синдромов и ассоциаций, связанных с эктродактилией В Лондонской базе данных дисморфологии . ^{[ 12 ]}

Патофизиология

Считается, что патофизиология расщелины руки является результатом клиновидного дефекта апикальной эктодермы зачатка конечности (AER: апикальный эктодермальный гребень ). ^{[ 6 ]} Полидактилия , синдактилия и расщелина руки могут возникать в пределах одной руки, поэтому некоторые исследователи предполагают, что эти образования возникают по одному и тому же механизму. ^{[ 6 ]} Этот механизм еще не определен.

Генетика

Причина расщелины руки, как известно, частично кроется в генетике. Наследование расщелины руки является аутосомно-доминантным и имеет вариабельную пенетрантность 70%. ^{[ 6 ]} Расщелина руки может быть спонтанной мутацией во время беременности ( мутация de novo ). Точный хромосомный дефект при изолированной расщелине руки еще не определен. Однако генетические причины расщелины руки, связанные с синдромами, имеют большую ясность. ^{[ 13 ]} Выявленная мутация синдрома SHSF (синдром разделенных рук/сплит) представляет собой дупликацию 10q24, а не мутацию гена tp63, как в семьях, затронутых синдромом EEC (синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины). ^{[ 13 ]} Ген p63 играет решающую роль в развитии апикального эктодермального гребня (AER), это было обнаружено у мутантных мышей с дактилаплазией. ^{[ 6 ]}

Эмбриология

Некоторые исследования ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} предположили, что полидактилия, синдактилия и расщелина руки имеют один и тот же тератогенный механизм. Испытания in vivo показали, что аномалии конечностей были обнаружены отдельно или в сочетании с расщелиной руки, когда им давали Милеран . Эти аномалии возникают у людей примерно на 41 день беременности . ^{[ 13 ]}

Диагностика

Классификация

Существует несколько классификаций расщелины руки, но наиболее используемая классификация описана Манске и Халикисом. ^{[ 16 ]} см. таблицу 3. Эта классификация основана на первом веб-пространстве. Первое веб-пространство — это пространство между большим и указательным пальцами.

Таблица 3: Классификация расщелины руки, описанная Манске и Халикисом

Тип	Описание ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}	Характеристики ^{[ 18 ]}
я	Обычная сеть	Пространство для большого пальца не сужено
ИМА	Слегка суженная паутина	Пространство для большого пальца слегка сужено
МИБ	Сильно суженная сеть	Пространство для большого пальца сильно сузилось
III	Синдактилизированная сеть	Лучи большого пальца и указательного пальца синдактилизированы, веб-пространство стерто.
IV	Объединенная сеть	Указательный луч подавлен, пространство большого пальца объединено с расщелиной
V	Отсутствие сети	Элементы большого пальца подавлены, локтевые лучи остаются, перепонка большого пальца больше не присутствует.

Уход

Лечение расщелины руки обычно инвазивное и может каждый раз отличаться из-за неоднородности состояния. Функция расщелины руки в большинстве случаев не ограничена, однако улучшение функции является одной из целей, когда большой палец или первая паутина отсутствуют. ^{[ нужна ссылка ]}

Социальные и стигматизирующие аспекты расщелины руки требуют большего внимания. Рука — это часть тела, которую обычно показывают во время общения. Когда эта рука явно отличается и деформируется, может возникнуть стигматизация или неприятие. Иногда в семьях с расщелиной руки и хорошей функцией косметические операции считаются маргинальными. ^{[ 6 ]} и семьи решают не делать операцию. ^{[ нужна ссылка ]}

Показания

Хирургическое лечение расщелины руки основано на нескольких показаниях: ^{[ 6 ]}

Улучшение функции
Отсутствие большого пальца
Деформирующая синдактилия (в основном между пальцами разной длины, например, указательным и большим пальцем)
Поперечные кости (это усугубит деформацию; рост этих костей приведет к расширению расщелины)
Суженное первое веб-пространство
Ноги

Эстетические аспекты

Уменьшение деформации

Сроки хирургических вмешательств

Вопрос о сроках хирургического вмешательства остается дискуссионным. Родителям приходится принимать решение о своем ребенке в очень уязвимый период их родительства. Показаниями к раннему лечению являются прогрессирующие деформации, такие как синдактилия между указательным и большим пальцами или поперечные кости между лучами пальцев. ^{[ 6 ]} Другие хирургические вмешательства менее срочны и могут подождать 1 или 2 года. ^{[ нужна ссылка ]}

Классификация и лечение

Когда показано хирургическое вмешательство, выбор лечения основывается на классификации. В таблице 4 показано лечение расщелины руки, разделенное на классификацию Манске и Халикиса. Техники, описанные Уэбой, Миурой и Комадой, а также процедура Сноу-Литтлера являются рекомендациями; поскольку клиническая и анатомическая картина внутри типов различается, фактическое лечение зависит от индивидуальной патологии. ^{[ нужна ссылка ]}

Таблица 4. Лечение на основе классификации Манске и Халикиса

Тип	Уход
Я / ЕЕ	Реконструкция поперечной пястной связки ^{[ 19 ]}
МИБ/III	Транспозиция указательной пястной кости с реконструкцией перепонки большого пальца ^{[ 19 ]}
IV	Подвижность и/или положение большого пальца локтевой кости, способствующее сжиманию и захвату. ^{[ 16 ]}
V	Расщелины или перепонки нет, а большой палец очень недостаточен. Эта рука требует рассмотрения создания радиальной цифры. ^{[ 16 ]}

Сноу-Литтлер

Цель этой процедуры — создать широкое первое пространство и минимизировать расщелину на руке. Указательный палец будет перенесен на локтевую сторону расщелины. Одновременно проводится коррекция мальротации и отклонения индекса. ^{[ 6 ]} Чтобы минимизировать расщелину, необходимо скрепить вместе пястные кости , которые раньше ограничивали расщелину. Путем перемещения лоскутов рану можно закрыть. ^{[ нужна ссылка ]}

Уэба

Уэба описал менее сложную операцию. ^{[ 6 ]} Поперечные лоскуты используются для восстановления поверхности ладони, тыльной стороны транспонированного пальца и локтевой части первого перепончатого пространства. Сухожильный трансплантат используется для соединения общих сухожилий разгибателей краевых пальцев расщелины, чтобы предотвратить разделение пальцев во время разгибания. Закрытие проще, но имеет косметический недостаток из-за переключения между ладонной и дорсальной кожей. ^{[ нужна ссылка ]}

Миура и Комада

Выпуск первого веб-пространства имеет тот же принцип, что и процедура Сноу-Литтлера. Разница заключается в закрытии первого веб-пространства; это делается путем простого закрытия или закрытия с помощью Z-пластики . ^{[ 6 ]}

История

Литература показывает, что расщелина руки была описана много веков назад. В «Городе Божием» (426 г. н. э.) святой Августин отмечает:

В Гиппо-Диаритусе есть человек, у которого руки имеют форму полумесяца и имеют только два пальца на каждой, а его ступни имеют такую же форму. ^{[ 20 ]}

Первое современное упоминание о том, что можно считать расщелиной руки, было сделано Амбруазом Паре в 1575 году. Харцинк (1770) написал первое сообщение об истинной расщелине руки. В 1896 году первую операцию на расщелине руки провел доктор Чарльз Н. Дауед из Нью-Йорка. ^{[ 16 ]} Однако первое достоверное описание того, что мы знаем как расщелину руки в том виде, в каком мы знаем ее сегодня, было сделано в конце 19 века. ^{[ 16 ]}

Симбрахидактилия

Типичная расщелина руки	Атипичная расщелина руки (симбрахидактилия)
Типичная рука проявлялась в полном или неполном отсутствии среднего пальца. ^{[ 21 ]}	Атипичная рука имела более тяжелые проявления, при которых наблюдалось различное отсутствие центральных лучей указательного, среднего и безымянного пальцев. ^{[ 21 ]}
V-образная расщелина ^{[ 6 ]}	U-образная расщелина ^{[ 6 ]}
Задействованы от одной до четырех конечностей ^{[ 6 ]}	Поражена одна конечность (без стоп) ^{[ 6 ]}
Более высокая заболеваемость ^{[ 16 ]}	Более низкая заболеваемость ^{[ 16 ]}
Аутосомно-доминантный ^{[ 6 ]}	Спорадический ^{[ 6 ]}
Подавление прогрессирует в радиальном направлении, так что при однопалой форме сохраняется самый локтевой палец. ^{[ 6 ]}	Подавление прогрессирует в более ульнарном направлении; поэтому при однопалой форме большой палец обычно является последней оставшейся цифрой. ^{[ 6 ]}

Исторически расщелина руки U-типа также была известна как атипичная расщелина руки. Классификация, в которой описаны типичная и атипичная расщелина руки, в основном использовалась для клинических аспектов и показана в таблице 1. В настоящее время эта «атипичная расщелина руки» называется симбрахидактилией и не является подтипом расщелины руки. ^{[ нужна ссылка ]}

Известные случаи

Бри Уокер ^{[ 22 ]} Когда-то она была популярной телеведущей в Лос-Анджелесе, а затем появилась в телевизионной драме « Части тела» в роли вдохновляющего персонажа, который борется со своей болезнью и консультирует другую семью, у которой есть дети с эктродактилией.
Грэди Стайлз-старший и Грэди Стайлз-младший : известные публично как Мальчик-лобстер и его семья, известные участники шоу, участвовали в AMC реалити-шоу Freakshow .
Племя вадома . на севере Зимбабве ^{[ 23 ]}
Михаил Таль , советский шахматист, чемпион мира по шахматам 1960–61.
- Фотография, показывающая его правый профиль и правую руку с эктродактилией.
Ли Хи-а , корейская пианистка, имеющая всего по два пальца на каждой руке.
Черный Скорпион , участник фрик-шоу.
Сэм Шредер , чемпион US Open 2020 года в четверном спорте .
Франческа Джонс — британская профессиональная теннисистка, бывшая 149-я позиция в рейтинге WTA .

Животные

Эктродактилия является генетической особенностью не только человека, но также может встречаться у лягушек и жаб. ^{[ 24 ]} мыши, ^{[ 25 ]} саламандры, ^{[ 26 ]} коровы, ^{[ 9 ]} куры, ^{[ 9 ]} кролики, ^{[ 9 ]} игрунки, ^{[ 9 ]} кошки и собаки, ^{[ 27 ]} и даже ламантины Вест-Индии. ^{[ 9 ]} Следующие примеры представляют собой исследования, показывающие естественное возникновение эктродактилии у животных без воспроизведения и тестирования заболевания в лаборатории. ^{[ нужна ссылка ]} Во всех трех примерах мы видим, насколько редко встречается фактическое возникновение эктродактилии.

Деревянная лягушка

Департамент биологических наук Университета Альберты в Эдмонтоне, Альберта, провел исследование по оценке уровней уродств у лесных лягушек в районах с относительно низким уровнем беспокойства. ^{[ 24 ]} После того, как в ходе полевых исследований было обследовано примерно 22 733 особи, было обнаружено, что только 49 лесных лягушек имели эктродактилическую деформацию. ^{[ 24 ]}

Саламандры

В ходе исследования, проведенного Департаментом лесного хозяйства и природных ресурсов Университета Пердью, около 2000 саламандр (687 взрослых особей и 1259 личинок) были пойманы на большом комплексе водно-болотных угодий и оценены на наличие пороков развития. ^{[ 26 ]} Среди 687 взрослых 54 (7,9%) имели пороки развития. Из этих 54 взрослых у 46 (85%) отсутствовали (эктродактилия), лишние (полифалангия) или карликовые пальцы (брахидактилия). ^{[ 26 ]} Среди 1259 личинок 102 были уродливыми, причем 94 (92%) пороков развития включали эктродактилию, полифалангию и брахидактилию. ^{[ 26 ]} Результаты показали небольшие различия в частоте пороков развития среди изменений жизненного цикла, что позволяет предположить, что у уродливых личинок смертность не значительно выше, чем у их взрослых сородичей. ^{[ 26 ]}

Кошки и собаки

Дэвис и Барри (1977) проверили частоты аллелей у домашних кошек. Среди 265 наблюдаемых кошек был 101 самец и 164 самки. Только у одной кошки была зарегистрирована аномалия эктродактилии. ^{[ 28 ]} иллюстрирующие это редкое заболевание.

По словам депутата Феррейры, случай эктродактилии был обнаружен у двухмесячного кобеля метис- терьера . ^{[ 29 ]} В другом исследовании Кэриг и его коллеги также сообщили о серии из 14 собак. ^{[ 30 ]} эта аномалия доказывает, что, хотя эктродактилия является редким явлением для собак, она не является чем-то совершенно необычным.

См. также

Олигодактилия
Sonic hedgehog — основной ген, отвечающий за симметрию тела во время развития.

Ссылки

^ Гиле, Хенк; Касселл, Оливер (2008). Пластическая и реконструктивная хирургия . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 197. ИСБН 978-0-19-263222-7 .
^ Дедушка Мэтью; Адегбойе, Абдулрашид; Мокуолу, Мастер Йода; Адебойе, Мухаммед; Яхья-Конгоил, Сефия; Адаже, Аделина; Адгезия автомобильная; Эрнест, Сэмюэл Коладе (2011). «Семейный синдром эктродактилии у нигерийского ребенка: отчет о случае» . Оманский медицинский журнал . 26 (4): 275–8. дои : 10.5001/omj.2011.67 . ПМК 3191709 . ПМИД 22043435 .
^ Моерман, П.; Фринс, JP (1998). «Эктодермальная дисплазия типа Раппа-Ходжкина у матери и тяжелый синдром эктродактилически-эктодермальной дисплазии-расщелины (ЕЭК) у ее ребенка». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 63 (3): 479–81. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J . ПМИД 8737656 .
^ Петерсон-Фальцоне, Салли Дж.; Хардин-Джонс, Мэри А.; Карнелл, Майкл П.; Маквильямс, Бетти Джейн (2001). Речь при расщелине нёба . Мосби. ISBN 978-0-8151-3153-3 .
^ Врожденные деформации рук в электронной медицине.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т Кей, Саймон П.; МакКомб, Дэвид (2005). «Недостатки центральной руки». В Грине, Дэвид П.; Хочкисс, Роберт Н.; Педерсон, Уильям К.; и др. (ред.). Оперативная хирургия рук Грина (5-е изд.). Филадельфия: Эльзевир/Черчилль Ливингстон. стр. 1404–15. ISBN 978-0-443-06626-9 .
^ Аптон, Джозеф; Тагиния, Амир Х. (2010). «Исправление типичной расщелины руки». Журнал хирургии руки . 35 (3): 480–5. дои : 10.1016/j.jhsa.2009.12.021 . ПМИД 20138711 .
^ Jump up to: ^а ^б Виланд, И.; Мушке, П; Якубичка, С; Воллет, М; Фрейганг, Б; Викер, П.Ф.; и др. (2004). «Уточнение делеции 7q21.3, связанной с расщепленным пороком развития рук и ног 1 типа и дисплазией Мондини» . Журнал медицинской генетики . 41 (5): е54. дои : 10.1136/jmg.2003.010587 . ПМЦ 1735762 . ПМИД 15121782 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Паскаль, Х.Г.; и др. (2003). «Патогенез порока развития расщепленных рук и стоп» . Молекулярная генетика человека . 12 (1): Р51–Р60. дои : 10.1093/hmg/ddg090 . ПМИД 12668597 .
^ Шерер, Стивен; Чунг, Дж; Макдональд-младший; Осборн, ЛР; Накабаяши, К; Хербрик, Дж.А.; Карсон, Арканзас; Паркер-Катираи, Л; и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .
^ Шамсельдин, Ханан Э; Фаден Маха А; Алашрам Валид; Алкурая Фаузан С. (ноябрь 2011 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщепленным пороком развития рук и ног». Журнал медицинской генетики . 49 (1): 16–20. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100556 . ПМИД 22121204 . S2CID 25692622 .
^ Зима, РМ; Барайцер, М. (август 1987 г.). «Лондонская база данных дисморфологии» . Журнал медицинской генетики . 24 (8): 509–510. дои : 10.1136/jmg.24.8.509 . ПМК 1050214 . ПМИД 3656376 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Катаринчич, Юлия А. (2003). Расщелина руки . Американское общество хирургии руки. ^{[ нужна страница ]}
^ Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Огино, Тошихико (2007). «Ранние морфологические изменения, приводящие к центральной полидактилии, синдактилии и центральным дефицитам: экспериментальное исследование на крысах». Журнал хирургии руки . 32 (9): 1413–7. дои : 10.1016/j.jhsa.2007.06.017 . ПМИД 17996777 .
^ Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Оберг, Керби К.; Огино, Тошихико (2007). «Вызванная бусульфаном центральная полидактилия, синдактилия и расщелина руки или стопы: общий механизм разрушения приводит к расходящимся фенотипам» . Развитие, рост и дифференциация . 49 (6): 533–41. дои : 10.1111/j.1440-169X.2007.00949.x . ПМИД 17661743 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Барски, Артур Дж (1964). «Расщелина руки: Классификация, заболеваемость и лечение: обзор литературы и отчет о девятнадцати случаях» . Журнал костной и суставной хирургии . 46 : 1707–20. дои : 10.2106/00004623-196446080-00006 . ПМИД 14239859 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Фаллинер А.А., Анализ анатомических изменений расщелины рук, J Hand Surg Am. 2004 ноября;29(6):994-1001
^ Jump up to: ^а ^б Манске, Пол Р.; Халикис, Марк Н. (1995). «Хирургическая классификация центрального дефицита по перепонке большого пальца». Журнал хирургии руки . 20 (4): 687–97. doi : 10.1016/S0363-5023(05)80293-X . ПМИД 7594304 .
^ Jump up to: ^а ^б Манске, Пол Р.; Гольдфарб, Чарльз А. (2009). «Врожденный дефект формирования верхней конечности». Клиники рук . 25 (2): 157–70. дои : 10.1016/j.hcl.2008.10.005 . ПМИД 19380058 .
↑ Город Божий, Книга XVI, Глава 8.
^ Jump up to: ^а ^б Джонс, Нил Ф; Коно, Митиюки (2004). «Расщелина рук с шестью пястными костями». Журнал хирургии руки . 29 (4): 720–6. дои : 10.1016/j.jhsa.2004.04.002 . ПМИД 15249100 .
^ «Медицинская тайна: эктродактилия» . Новости АВС . 27 января 2007 г.
^ Фаррелл Х.Б. (1984). «Двупалая Вадома — семейная эктродактилия в Зимбабве». С. Афр. Мед. Дж . 65 (13): 531–3. ПМИД 6710256 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Итон, Брайан Р.; Ивз, Сара; Стивенс, Кэмерон; Пучняк, Эллисон; Пашковски, Синтия А.; и др. (2004). «Уровни деформации диких популяций лесной лягушки (Rana sylvatica) в трех экорегионах Западной Канады». Журнал герпетологии . 38 (2): 283–287. дои : 10.1670/95-03N . S2CID 86275852 .
^ Мэнсон, Жанна; Дурсон, Майкл Л.; Смит, Карл К. (1977). «Влияние цитозина арабинозида на развитие конечностей мышей in vivo и in vitro». Ин Витро . 13 (7): 434–442. дои : 10.1007/BF02615104 . ПМИД 885563 . S2CID 10311465 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уильямс, Род Н; Бос, Дэвид Х; Гопуренко, Давид; ДеВуди, Дж. Эндрю (2008). «Пороки развития амфибий и инбридинг» . Письма по биологии . 4 (5): 549–52. дои : 10.1098/rsbl.2008.0233 . ПМК 2610075 . ПМИД 18593670 .
^ Ежик, П.Ф. (1985). Конституциональные нарушения скелета у собак и кошек: Учебник ортопедии мелких животных . Итака, Нью-Йорк: Международная служба ветеринарной информации.
^ Дэвис, Брайан; Дэвис, Барри (1977). «Частоты аллелей в популяции кошек в Будапеште». Журнал наследственности . 68 (1): 31–34. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a108768 . ПМИД 864231 .
^ Феррейра, член парламента; Алиеви, ММ; Бек, САС; Волл, Дж.; Муччилло, MS; Гомес, К. (2007). «Эктродактилия у собаки: история болезни» . Бразильский архив ветеринарной медицины и зоотехники . 59 (4): 910–3. дои : 10.1590/S0102-09352007000400015 . hdl : 10183/76981 .
^ Карриг, Колин Б.; Уортман, Джеффри А.; Моррис, граф Л.; Блевинс, Уильям Э.; Рут, Чарльз Р.; Хэнлон, Гризельда Ф.; Сутер, Питер Ф. (1981). «Эктродактилия (деформация разделенной руки) у собаки». Ветеринарная радиология . 22 (3): 123–44. дои : 10.1111/j.1740-8261.1981.tb01363.x .

Внешние ссылки

СМИ, связанные с эктродактилией, на Викискладе?
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 183600
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 183800

[1] Гиле, Хенк; Касселл, Оливер (2008). Пластическая и реконструктивная хирургия . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 197. ИСБН 978-0-19-263222-7 .

[2] Дедушка Мэтью; Адегбойе, Абдулрашид; Мокуолу, Мастер Йода; Адебойе, Мухаммед; Яхья-Конгоил, Сефия; Адаже, Аделина; Адгезия автомобильная; Эрнест, Сэмюэл Коладе (2011). «Семейный синдром эктродактилии у нигерийского ребенка: отчет о случае» . Оманский медицинский журнал . 26 (4): 275–8. дои : 10.5001/omj.2011.67 . ПМК 3191709 . ПМИД 22043435 .

[3] Моерман, П.; Фринс, JP (1998). «Эктодермальная дисплазия типа Раппа-Ходжкина у матери и тяжелый синдром эктродактилически-эктодермальной дисплазии-расщелины (ЕЭК) у ее ребенка». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 63 (3): 479–81. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J . ПМИД 8737656 .

[4] Петерсон-Фальцоне, Салли Дж.; Хардин-Джонс, Мэри А.; Карнелл, Майкл П.; Маквильямс, Бетти Джейн (2001). Речь при расщелине нёба . Мосби. ISBN 978-0-8151-3153-3 .

[5] Врожденные деформации рук в электронной медицине.

[Kay-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т Кей, Саймон П.; МакКомб, Дэвид (2005). «Недостатки центральной руки». В Грине, Дэвид П.; Хочкисс, Роберт Н.; Педерсон, Уильям К.; и др. (ред.). Оперативная хирургия рук Грина (5-е изд.). Филадельфия: Эльзевир/Черчилль Ливингстон. стр. 1404–15. ISBN 978-0-443-06626-9 .

[7] Аптон, Джозеф; Тагиния, Амир Х. (2010). «Исправление типичной расщелины руки». Журнал хирургии руки . 35 (3): 480–5. дои : 10.1016/j.jhsa.2009.12.021 . ПМИД 20138711 .

[Wieland-8] Jump up to: ^а ^б Виланд, И.; Мушке, П; Якубичка, С; Воллет, М; Фрейганг, Б; Викер, П.Ф.; и др. (2004). «Уточнение делеции 7q21.3, связанной с расщепленным пороком развития рук и ног 1 типа и дисплазией Мондини» . Журнал медицинской генетики . 41 (5): е54. дои : 10.1136/jmg.2003.010587 . ПМЦ 1735762 . ПМИД 15121782 .

[Pascal-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Паскаль, Х.Г.; и др. (2003). «Патогенез порока развития расщепленных рук и стоп» . Молекулярная генетика человека . 12 (1): Р51–Р60. дои : 10.1093/hmg/ddg090 . ПМИД 12668597 .

[10] Шерер, Стивен; Чунг, Дж; Макдональд-младший; Осборн, ЛР; Накабаяши, К; Хербрик, Дж.А.; Карсон, Арканзас; Паркер-Катираи, Л; и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .

[11] Шамсельдин, Ханан Э; Фаден Маха А; Алашрам Валид; Алкурая Фаузан С. (ноябрь 2011 г.). «Идентификация новой мутации DLX5 в семье с аутосомно-рецессивным расщепленным пороком развития рук и ног». Журнал медицинской генетики . 49 (1): 16–20. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100556 . ПМИД 22121204 . S2CID 25692622 .

[Winter-12] Зима, РМ; Барайцер, М. (август 1987 г.). «Лондонская база данных дисморфологии» . Журнал медицинской генетики . 24 (8): 509–510. дои : 10.1136/jmg.24.8.509 . ПМК 1050214 . ПМИД 3656376 .

[Katarincic-13] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Катаринчич, Юлия А. (2003). Расщелина руки . Американское общество хирургии руки. ^{[ нужна страница ]}

[14] Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Огино, Тошихико (2007). «Ранние морфологические изменения, приводящие к центральной полидактилии, синдактилии и центральным дефицитам: экспериментальное исследование на крысах». Журнал хирургии руки . 32 (9): 1413–7. дои : 10.1016/j.jhsa.2007.06.017 . ПМИД 17996777 .

[15] Нарусэ, Такудзи; Такахара, Масатоши; Такаги, Мичиаки; Оберг, Керби К.; Огино, Тошихико (2007). «Вызванная бусульфаном центральная полидактилия, синдактилия и расщелина руки или стопы: общий механизм разрушения приводит к расходящимся фенотипам» . Развитие, рост и дифференциация . 49 (6): 533–41. дои : 10.1111/j.1440-169X.2007.00949.x . ПМИД 17661743 .

[Barsky-16] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Барски, Артур Дж (1964). «Расщелина руки: Классификация, заболеваемость и лечение: обзор литературы и отчет о девятнадцати случаях» . Журнал костной и суставной хирургии . 46 : 1707–20. дои : 10.2106/00004623-196446080-00006 . ПМИД 14239859 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[17] Фаллинер А.А., Анализ анатомических изменений расщелины рук, J Hand Surg Am. 2004 ноября;29(6):994-1001

[Manske-18] Jump up to: ^а ^б Манске, Пол Р.; Халикис, Марк Н. (1995). «Хирургическая классификация центрального дефицита по перепонке большого пальца». Журнал хирургии руки . 20 (4): 687–97. doi : 10.1016/S0363-5023(05)80293-X . ПМИД 7594304 .

[Goldfarb-19] Jump up to: ^а ^б Манске, Пол Р.; Гольдфарб, Чарльз А. (2009). «Врожденный дефект формирования верхней конечности». Клиники рук . 25 (2): 157–70. дои : 10.1016/j.hcl.2008.10.005 . ПМИД 19380058 .

[20] Город Божий, Книга XVI, Глава 8.

[Jones-21] Jump up to: ^а ^б Джонс, Нил Ф; Коно, Митиюки (2004). «Расщелина рук с шестью пястными костями». Журнал хирургии руки . 29 (4): 720–6. дои : 10.1016/j.jhsa.2004.04.002 . ПМИД 15249100 .

[Medical-22] «Медицинская тайна: эктродактилия» . Новости АВС . 27 января 2007 г.

[23] Фаррелл Х.Б. (1984). «Двупалая Вадома — семейная эктродактилия в Зимбабве». С. Афр. Мед. Дж . 65 (13): 531–3. ПМИД 6710256 .

[Eaton-24] Jump up to: ^а ^б ^с Итон, Брайан Р.; Ивз, Сара; Стивенс, Кэмерон; Пучняк, Эллисон; Пашковски, Синтия А.; и др. (2004). «Уровни деформации диких популяций лесной лягушки (Rana sylvatica) в трех экорегионах Западной Канады». Журнал герпетологии . 38 (2): 283–287. дои : 10.1670/95-03N . S2CID 86275852 .

[25] Мэнсон, Жанна; Дурсон, Майкл Л.; Смит, Карл К. (1977). «Влияние цитозина арабинозида на развитие конечностей мышей in vivo и in vitro». Ин Витро . 13 (7): 434–442. дои : 10.1007/BF02615104 . ПМИД 885563 . S2CID 10311465 .

[Williams-26] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уильямс, Род Н; Бос, Дэвид Х; Гопуренко, Давид; ДеВуди, Дж. Эндрю (2008). «Пороки развития амфибий и инбридинг» . Письма по биологии . 4 (5): 549–52. дои : 10.1098/rsbl.2008.0233 . ПМК 2610075 . ПМИД 18593670 .

[27] Ежик, П.Ф. (1985). Конституциональные нарушения скелета у собак и кошек: Учебник ортопедии мелких животных . Итака, Нью-Йорк: Международная служба ветеринарной информации.

[28] Дэвис, Брайан; Дэвис, Барри (1977). «Частоты аллелей в популяции кошек в Будапеште». Журнал наследственности . 68 (1): 31–34. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a108768 . ПМИД 864231 .

[29] Феррейра, член парламента; Алиеви, ММ; Бек, САС; Волл, Дж.; Муччилло, MS; Гомес, К. (2007). «Эктродактилия у собаки: история болезни» . Бразильский архив ветеринарной медицины и зоотехники . 59 (4): 910–3. дои : 10.1590/S0102-09352007000400015 . hdl : 10183/76981 .

[30] Карриг, Колин Б.; Уортман, Джеффри А.; Моррис, граф Л.; Блевинс, Уильям Э.; Рут, Чарльз Р.; Хэнлон, Гризельда Ф.; Сутер, Питер Ф. (1981). «Эктродактилия (деформация разделенной руки) у собаки». Ветеринарная радиология . 22 (3): 123–44. дои : 10.1111/j.1740-8261.1981.tb01363.x .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]