ШФМ1

СЭМ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1IYJ, 1MIU, 1MJE, 3T5X
Идентификаторы
Псевдонимы	SEM1 , DSS1, ECD, SHFD1, SHSF1, Shfdg1, SHFM1, расщепление порока развития кисти/стопы (эктродактилия) типа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601285 ; МГИ : 109238 ; Гомологен : 38165 ; Генные карты : SEM1 ; OMA : SEM1 – ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	6,578,663 bp
show экспрессии РНК Характер
	n/a
	Top expressed in
	mandibular prominence; ; maxillary prominence; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; medullary collecting duct; ; body of femur; ; medial ganglionic eminence; ; hair follicle; ; primitive streak; ; abdominal wall; ; dermis;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	integrator complex; proteasome complex; proteasome regulatory particle, lid subcomplex; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	mRNA export from nucleus; proteasome assembly; protein deubiquitination; post-translational protein modification; double-strand break repair via homologous recombination; MAPK cascade; protein polyubiquitination; stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway; antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-dependent; regulation of cellular amino acid metabolic process; negative regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; anaphase-promoting complex-dependent catabolic process; SCF-dependent proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; NIK/NF-kappaB signaling; Fc-epsilon receptor signaling pathway; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; regulation of mRNA stability; T cell receptor signaling pathway; transmembrane transport; Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia; interleukin-1-mediated signaling pathway; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; regulation of mitotic cell cycle phase transition; regulation of hematopoietic stem cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7979
	20422
	ENSG00000127922
	ENSMUSG00000042541
	P60896 ; Q6ZVN7
	P60897
	НМ_006304
	НМ_009169
showНП_006295 ; НП_001188379 ; НП_001188380 ; НП_001336627 ; НП_001336629 ;
	NP_001336630; NP_001336631; NP_006295
	НП_033195
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 26S протеасомного комплекса DSS1 представляет собой белок , который у человека кодируется SHFM1 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Продукт этого гена локализован в локусе порока развития расщепленной руки/стопы SHFM1 на хромосоме 7. Было предложено использовать его в качестве гена-кандидата для аутосомно-доминантной формы гетерогенного нарушения развития конечностей, порока развития разделенной руки/разделенной стопы типа 1. Кроме того, было показано, что он напрямую взаимодействует с BRCA2. Он также может играть роль в завершении клеточного цикла. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SHFM1 взаимодействует с BRCA2 . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042541 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Робертс С.Х., Хьюз Х.Э., Дэвис С.Дж., Мередит А.Л. (июль 1991 г.). «Двусторонний расщепленный порок развития кисти и стопы у мальчика с интерстициальной делецией de novo 7q21.3» . Журнал медицинской генетики . 28 (7): 479–81. дои : 10.1136/jmg.28.7.479 . ПМК 1016960 . ПМИД 1895319 .
^ Краковер М.А., Шерер С.В., Ромменс Дж.М., Хуэй К.С., Пуркай П., Содер С., Коббен Дж.М., Хаджинс Л., Эванс Дж.П., Цуй Л.С. (май 1996 г.). «Характеристика локуса порока развития разделенной руки / разделенной стопы SHFM1 на участке 7q21.3-q22.1 и анализ гена-кандидата на его экспрессию во время развития конечностей» . Молекулярная генетика человека . 5 (5): 571–9. дои : 10.1093/hmg/5.5.571 . ПМИД 8733122 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: расщепление кисти и стопы SHFM1 (эктродактилия) типа 1» .
^ Марстон, Нью-Джерси, Ричардс В.Дж., Хьюз Д., Бертвистл Д., Маршалл С.Дж., Эшворт А. (июль 1999 г.). «Взаимодействие между продуктом гена предрасположенности к раку молочной железы BRCA2 и DSS1, белком, функционально консервативным от дрожжей до млекопитающих» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4633–42. дои : 10.1128/mcb.19.7.4633 . ПМК 84261 . ПМИД 10373512 .
^ Ян Х., Джеффри П.Д., Миллер Дж., Киннукан Э., Сунь Ю., Тома Н.Х., Чжэн Н., Чен П.Л., Ли В.Х., Павлетич Н.П. (сентябрь 2002 г.). «Функция BRCA2 в связывании ДНК и рекомбинации из структуры BRCA2-DSS1-ssDNA». Наука . 297 (5588): 1837–48. Бибкод : 2002Sci...297.1837Y . дои : 10.1126/science.297.5588.1837 . ПМИД 12228710 .

Дальнейшее чтение

Шарланд М., Паттон М.А., Хилл Л. (июнь 1991 г.). «Эктродактилия рук и ног у ребенка со сложной транслокацией, включающей 7q21.2». Американский журнал медицинской генетики . 39 (4): 413–4. дои : 10.1002/ajmg.1320390410 . ПМИД 1877619 .
Центр Сэнгера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Янтти Дж., Лахденранта Дж., Олкконен В.М., Седерлунд Х., Керянен С. (февраль 1999 г.). «SEM1, гомолог гена-кандидата на расщепление рук и ног Dss1, регулирует экзоцитоз и псевдогифальную дифференцировку у дрожжей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (3): 909–14. Бибкод : 1999PNAS...96..909J . дои : 10.1073/pnas.96.3.909 . ПМЦ 15324 . ПМИД 9927667 .
Марстон, Нью-Джерси, Ричардс В.Дж., Хьюз Д., Бертвистл Д., Маршалл С.Дж., Эшворт А. (июль 1999 г.). «Взаимодействие между продуктом гена предрасположенности к раку молочной железы BRCA2 и DSS1, белком, функционально консервативным от дрожжей до млекопитающих» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4633–42. дои : 10.1128/mcb.19.7.4633 . ПМК 84261 . ПМИД 10373512 .
Ян Х., Джеффри П.Д., Миллер Дж., Киннукан Э., Сунь Ю., Тома Н.Х., Чжэн Н., Чен П.Л., Ли В.Х., Павлетич Н.П. (сентябрь 2002 г.). «Функция BRCA2 в связывании ДНК и рекомбинации из структуры BRCA2-DSS1-ssDNA». Наука . 297 (5588): 1837–48. Бибкод : 2002Sci...297.1837Y . дои : 10.1126/science.297.5588.1837 . ПМИД 12228710 .
Соне Т., Саэки Ю., Тохе А., Ёкосава Х. (июль 2004 г.). «Sem1p — это новая субъединица 26S-протеасомы Saccharomyces cerevisiae» . Журнал биологической химии . 279 (27): 28807–16. дои : 10.1074/jbc.M403165200 . ПМИД 15117943 .
Руаль Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Байлат Д., Хакими М.А., Нэр А.М., Шилатифард А., Куч Н., Шихаттар Р. (октябрь 2005 г.). «Интегратор, мультибелковый медиатор процессинга малых ядерных РНК, связывается с С-концевым повтором РНК-полимеразы II» . Клетка . 123 (2): 265–76. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.019 . ПМИД 16239144 . S2CID 18069461 .
Харрат Н., Аяди И., Ребай А. (декабрь 2006 г.). «Расчет размера выборки для исследований ассоциаций с использованием модели родителей». Журнал генетики . 85 (3): 187–91. дои : 10.1007/BF02935329 . ПМИД 17406092 . S2CID 666139 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042541 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1895319-4] Робертс С.Х., Хьюз Х.Э., Дэвис С.Дж., Мередит А.Л. (июль 1991 г.). «Двусторонний расщепленный порок развития кисти и стопы у мальчика с интерстициальной делецией de novo 7q21.3» . Журнал медицинской генетики . 28 (7): 479–81. дои : 10.1136/jmg.28.7.479 . ПМК 1016960 . ПМИД 1895319 .

[pmid8733122-5] Краковер М.А., Шерер С.В., Ромменс Дж.М., Хуэй К.С., Пуркай П., Содер С., Коббен Дж.М., Хаджинс Л., Эванс Дж.П., Цуй Л.С. (май 1996 г.). «Характеристика локуса порока развития разделенной руки / разделенной стопы SHFM1 на участке 7q21.3-q22.1 и анализ гена-кандидата на его экспрессию во время развития конечностей» . Молекулярная генетика человека . 5 (5): 571–9. дои : 10.1093/hmg/5.5.571 . ПМИД 8733122 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: расщепление кисти и стопы SHFM1 (эктродактилия) типа 1» .

[pmid10373512-7] Марстон, Нью-Джерси, Ричардс В.Дж., Хьюз Д., Бертвистл Д., Маршалл С.Дж., Эшворт А. (июль 1999 г.). «Взаимодействие между продуктом гена предрасположенности к раку молочной железы BRCA2 и DSS1, белком, функционально консервативным от дрожжей до млекопитающих» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4633–42. дои : 10.1128/mcb.19.7.4633 . ПМК 84261 . ПМИД 10373512 .

[pmid12228710-8] Ян Х., Джеффри П.Д., Миллер Дж., Киннукан Э., Сунь Ю., Тома Н.Х., Чжэн Н., Чен П.Л., Ли В.Х., Павлетич Н.П. (сентябрь 2002 г.). «Функция BRCA2 в связывании ДНК и рекомбинации из структуры BRCA2-DSS1-ssDNA». Наука . 297 (5588): 1837–48. Бибкод : 2002Sci...297.1837Y . дои : 10.1126/science.297.5588.1837 . ПМИД 12228710 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]