Скафоцефалия

Скафоцефалия
Скафоцефалия
	Мальчик со скафоцефалией
Произношение	скаф-о-СЭФ-али ;
Специальность	Медицинская генетика

Скафоцефалия или сагиттальный краниосиностоз — это тип заболевания головного мозга , которое возникает при преждевременном заращении сагиттального шва . Преждевременное закрытие приводит к ограниченному латеральному расширению черепа , в результате чего голова становится характерной длинной и узкой. ^{[ 1 ]} Основание черепа обычно сохраняется. ^{[ 2 ]} Это слово происходит от древнегреческого skᾰ́φη (skáphē) «лодка» и κεφαλη (kephalḗ) «голова».

Скафоцефалия является наиболее распространенным из состояний краниосиностоза и составляет примерно 50% всех краниосиностозов. ^{[ 3 ]} Чаще всего это идиопатическое (несиндромальное).

Этиология

Несиндромальный

Основная причина несиндромальной формы неизвестна. Связано более 100 мутаций, включая мутации в генах FGFR . ^{[ 4 ]} Было выявлено несколько потенциальных факторов риска краниосиностоза: ^{[ 5 ]}

Преклонный возраст матери
Белая материнская раса
Курение матери
Младенец мужского пола
Определенные отцовские профессии (например, сельское хозяйство, лесное хозяйство, ремонтники) ^{[ 6 ]}

синдромальный

Сагиттальный краниосиностоз наблюдается при многих состояниях и синдромах: ^{[ 7 ]}

Акроцефалосиндактилия I типа.
Синдром Баллера-Герольда
Кардиокраниальный синдром, тип Пфайффера.
Синдром Гроба-Сириса 7
Краниоэктодермальная дисплазия 1, 3 и 4
Краниосиностоз (несиндромный) 4
Краниосиностоз и зубочелюстные аномалии.
Краниосиностоз-анальные аномалии-синдром порокератоза
Краниосиностоз- мальформация Денди-Уокера - гидроцефалии синдром
Синдром Крузона
Синдром Мейера-Горлина 7
Сахарный диабет новорожденных с врожденным гипотиреозом
Синдром Нунан 3
RAB23 , связанный с Синдром Карпентера
Синдактилия 1 типа (синдром дупликации хромосомы 2q35)
Синдром Таттона-Брауна-Рахмана
TCF12 -ассоциированный краниосиностоз
Тиби Синдром гипертелоризма 1
Тригоноцефалия – низкий рост – задержки развития . синдром
TWIST1 -ассоциированный краниосиностоз

Диагностика и оценка

Диагноз скафоцефалии ставится при физическом осмотре, который может выявить такие характерные особенности, как удлиненная голова в передне-заднем измерении, узкая голова в боковом измерении и костный гребень на макушке. ^{[ 8 ]}

Также может быть выполнена дальнейшая оценка с помощью визуализации. ультразвук Для обнаружения сращения шва можно использовать . КТ также может использоваться для планирования хирургического вмешательства и диагностики сопутствующей гидроцефалии , которая, как было обнаружено в одном исследовании, присутствует в 44% случаев. ^{[ 9 ]} Показатель цефалического индекса также может быть уменьшен, однако надежность измерений может не быть надежным показателем. ^{[ 10 ]}

Классификация

Скафоцефалию можно разделить на определенные типы в зависимости от морфологии, положения и закрытия швов: ^{[ 11 ]}

Батроцефалия – выбухание среднего отдела затылочной кости ; также связан с изолированным синостозом мендозального шва. ^{[ 12 ]}
Клиноцефалия – уплощение черепа вследствие утраты черепной выпуклости; ^{[ 13 ]} макушка вдавлена внутрь. ^{[ 14 ]}
Долихоцефалия – длинная и узкая голова. ^{[ 15 ]}
Лептоцефалия – синостоз распространяется до метопического шва ; ^{[ 16 ]} голова становится узкой, но скорее высокой, чем длинной. ^{[ 13 ]}
Сфеноцефалия – голова клиновидной формы. ^{[ 17 ]}

Долихоцефалия
Лептоцефалия
Сфеноцефалия

Уход

Это состояние можно исправить хирургическим путем, если ребенок достаточно молод, обычно в течение первых 3–6 месяцев. ^{[ 8 ]} Целью лечения является коррекция внутричерепного давления и устранение костных деформаций. ^{[ 18 ]} Решение о лечении является многофакторным и должно приниматься в центре под руководством опытной команды черепно-лицевых специалистов. ^{[ 19 ]} Помимо основного черепно-лицевого хирурга , в состав команды могут входить аудиологи , стоматологи , отоларингологи , нейрохирурги , пластические хирурги и другие вспомогательные члены. ^{[ 19 ]}

Операция обычно направлена на удаление сросшегося сагиттального шва, чтобы обеспечить латеральное расширение черепа. Хирургические варианты включают в себя: ^{[ 8 ]}

Эндоскопическая полосковая краниэктомия: минимально инвазивное удаление сросшегося шва. После операции пациенты обычно носят шлем, который помогает придать форму голове. Шлемы обычно носят в течение 3–12 месяцев. ^{[ 20 ]}
Открытое ремоделирование свода черепа: открытое хирургическое удаление сросшегося сагиттального шва и изменение формы черепа, как правило, с помощью рассасывающихся пластин. ^{[ 21 ]}
Пружинная краниопластика: сочетание эндоскопической полосковой краниэктомии с установкой пружин, которые обеспечивают постоянную силу для изменения формы черепа. ^{[ 22 ]}

Терминология

Этот термин происходит от греческого skaphe , означающего «легкая лодка или лодочка», и kephale, означающего «голова», и описывает специфическую форму длинной узкой головы. ^{[ 23 ]} что-то похожее на лодку.

См. также

Долихоцефалия

Ссылки

^ Сандовал, Хосе И.; Де Хесус, Орландо (2022 г.), «Скафоцефалия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 33620830 , получено 11 января 2023 г.
^ Маркес, Хуан Камило; Эрасо Бустос, Черина; Вагнер, Матиас В. (01 марта 2021 г.). «Краниосиностоз: понимание неправильной формы головы» . Радиографика . 41 (2): Е45–Е46. дои : 10.1148/rg.2021200127 . ISSN 0271-5333 . PMID 33646908 . S2CID 232090523 .
^ «Детский сагиттальный синостоз | Детская больница Дорнбехер | OHSU» . www.ohsu.edu . Проверено 11 января 2023 г.
^ Йе, Сяоцянь; Гильматр, Одри; Рева, Борис; Петр, Инга; Хёзе, Янн; Рихтсмайер, Джоан Т.; Фокс, Дебора Дж.; Гёдкен, Ринда Дж.; Джабс, Этилин Ванг; Ромитти, Пол А. (01 марта 2016 г.). «Скрининг мутаций генов-кандидатов у пациентов с несиндромальным сагиттальным краниосиностозом» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 137 (3): 952–961. doi : 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee . ISSN 1529-4242 . ПМЦ 4770826 . ПМИД 26910679 .
^ Каббани, Хайдар; Рагувир, Талкад С. (15 июня 2004 г.). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–2870. ПМИД 15222651 .
^ Брэдли, СМ; Олдерман, BW; Уильямс, Массачусетс; Чековей, Х.; Фернбах, СК; Грин, К.; Бигелоу, Польша; Рейф, Дж.С. (1 мая 1995 г.). «Профессии родителей как факторы риска развития краниосиностоза у потомства» . Эпидемиология . 6 (3): 306–310. дои : 10.1097/00001648-199505000-00020 . ISSN 1044-3983 . ПМИД 7619941 . S2CID 24625014 .
^ «Сагиттальный краниосиностоз (ID концепции: C0432123)» . МедГен . НКБИ . Проверено 17 марта 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Сандовал, Хосе И.; Де Хесус, Орландо (2022 г.), «Скафоцефалия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 33620830 , получено 3 января 2023 г.
^ Уолл, Стивен А.; Томас, Грегори П.Л.; Джонсон, Дэвид; Байрен, Джо К.; Джаямохан, Джаяратнам; Магдум, Шайлендра А.; Маколи, Дэвид Дж.; Ричардс, Питер Г. (1 декабря 2014 г.). «В литературе недооценена частота повышения внутричерепного давления при несиндромальном сагиттальном краниосиностозе до операции» . Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 14 (6): 674–681. дои : 10.3171/2014.8.PEDS1425 . ISSN 1933-0715 . ПМИД 25259602 .
^ Фирон, Джеффри А.; Диттакасем, Канлайя; Герберт, Морли; Колар, Джон (01 июля 2017 г.). «Оценка цефалического индекса при сагиттальном краниосиностозе и невидимом третьем измерении» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 140 (1): 138–145. дои : 10.1097/PRS.0000000000003422 . ISSN 1529-4242 . ПМИД 28654600 . S2CID 31253312 .
^ Скадорва, Таймон; Вержбенец, Ольга (5 августа 2022 г.). «Большое затылочное отверстие при скафоцефалии» . Нервная система ребенка . 38 (11): 2163–2170. дои : 10.1007/s00381-022-05624-2 . ПМЦ 9617951 . ПМИД 35931858 .
^ Нето, Антонио Родригес де Агиар. «Батроцефалия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия . Проверено 06 апреля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Ким, Хён; Ро, Хонг; Ли, Иллинойс (май 2016 г.). «Краниосиностоз: обновления в радиологической диагностике - ПМЦ» . Журнал Корейского нейрохирургического общества . 59 (3): 219–226. дои : 10.3340/jkns.2016.59.3.219 . ПМЦ 4877543 . ПМИД 27226852 .
^ Пфафф, Майлз; Фентон, Регина; Гольдштейн, Джесси (2023). «Клиническое значение клиноцефалии при позднем сагиттальном краниосиностозе» . Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 60 (5): 521–525. дои : 10.1177/10556656211064484 . ПМИД 35538850 . S2CID 248695057 . Проверено 5 апреля 2023 г.
^ акушерка (01 апреля 2014 г.). «Долихоцефалия - понимание формирования «затворной головки»» . Сеть родовспоможений . Проверено 06 апреля 2023 г.
^ Виншон, Матье; Пеллерен, Филипп; Геррески, Пьер; Барончини, Марк; Деллеммес, Патрик (1 сентября 2012 г.). «Атипичная скафоцефалия: обзор» . Нервная система ребенка . 28 (9): 1319–1325. дои : 10.1007/s00381-012-1807-8 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 22872243 . S2CID 24212027 .
^ «сфеноцефалия» , The Free Dictionary , дата обращения 6 апреля 2023 г.
^ Чуря, А.В.; Жаба, С; Михалаке, К. (14 ноября 2011 г.). «Актуальные понятия о скафоцефалии» . Журнал медицины и жизни . 4 (4): 424–431. ISSN 1844-122X . ПМЦ 3227159 . ПМИД 22514579 .
^ Jump up to: ^а ^б Бьюкенен, Эдвард П.; Сюэ, Юньфэн; Сюэ, Эми С; Ольшинка, Асаф; Лам, Сэнди (6 июля 2017 г.). «Мультидисциплинарная помощь при краниосиностозах» . Журнал многопрофильного здравоохранения . 10 : 263–270. дои : 10.2147/JMDH.S100248 . ISSN 1178-2390 . ПМК 5505551 . ПМИД 28740400 .
^ «Эндоскопическая полосковая краниэктомия - Детский сад Сиэтла» . Детская больница Сиэтла . Проверено 4 января 2023 г.
^ Панчал, Джаеш; Утчин, Венера (1 мая 2003 г.). «Лечение краниосиностоза» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 111 (6): 2032–2048, викторина 2049. doi : 10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47 . ISSN 0032-1052 . ПМИД 12711969 .
^ «Весенняя ассистированная краниопластика | Детская больница UPMC» . Детская больница Питтсбурга . Проверено 4 января 2023 г.
^ «скафоцефалия» в Медицинском словаре Дорланда.

Внешние ссылки

Обзор НИНДС

Ссылки

[1] Сандовал, Хосе И.; Де Хесус, Орландо (2022 г.), «Скафоцефалия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 33620830 , получено 11 января 2023 г.

[2] Маркес, Хуан Камило; Эрасо Бустос, Черина; Вагнер, Матиас В. (01 марта 2021 г.). «Краниосиностоз: понимание неправильной формы головы» . Радиографика . 41 (2): Е45–Е46. дои : 10.1148/rg.2021200127 . ISSN 0271-5333 . PMID 33646908 . S2CID 232090523 .

[3] «Детский сагиттальный синостоз | Детская больница Дорнбехер | OHSU» . www.ohsu.edu . Проверено 11 января 2023 г.

[4] Йе, Сяоцянь; Гильматр, Одри; Рева, Борис; Петр, Инга; Хёзе, Янн; Рихтсмайер, Джоан Т.; Фокс, Дебора Дж.; Гёдкен, Ринда Дж.; Джабс, Этилин Ванг; Ромитти, Пол А. (01 марта 2016 г.). «Скрининг мутаций генов-кандидатов у пациентов с несиндромальным сагиттальным краниосиностозом» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 137 (3): 952–961. doi : 10.1097/01.prs.0000479978.75545.ee . ISSN 1529-4242 . ПМЦ 4770826 . ПМИД 26910679 .

[5] Каббани, Хайдар; Рагувир, Талкад С. (15 июня 2004 г.). «Краниосиностоз» . Американский семейный врач . 69 (12): 2863–2870. ПМИД 15222651 .

[6] Брэдли, СМ; Олдерман, BW; Уильямс, Массачусетс; Чековей, Х.; Фернбах, СК; Грин, К.; Бигелоу, Польша; Рейф, Дж.С. (1 мая 1995 г.). «Профессии родителей как факторы риска развития краниосиностоза у потомства» . Эпидемиология . 6 (3): 306–310. дои : 10.1097/00001648-199505000-00020 . ISSN 1044-3983 . ПМИД 7619941 . S2CID 24625014 .

[NCBI-7] «Сагиттальный краниосиностоз (ID концепции: C0432123)» . МедГен . НКБИ . Проверено 17 марта 2023 г.

[Sandoval-2022-8] Jump up to: ^а ^б ^с Сандовал, Хосе И.; Де Хесус, Орландо (2022 г.), «Скафоцефалия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 33620830 , получено 3 января 2023 г.

[9] Уолл, Стивен А.; Томас, Грегори П.Л.; Джонсон, Дэвид; Байрен, Джо К.; Джаямохан, Джаяратнам; Магдум, Шайлендра А.; Маколи, Дэвид Дж.; Ричардс, Питер Г. (1 декабря 2014 г.). «В литературе недооценена частота повышения внутричерепного давления при несиндромальном сагиттальном краниосиностозе до операции» . Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 14 (6): 674–681. дои : 10.3171/2014.8.PEDS1425 . ISSN 1933-0715 . ПМИД 25259602 .

[10] Фирон, Джеффри А.; Диттакасем, Канлайя; Герберт, Морли; Колар, Джон (01 июля 2017 г.). «Оценка цефалического индекса при сагиттальном краниосиностозе и невидимом третьем измерении» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 140 (1): 138–145. дои : 10.1097/PRS.0000000000003422 . ISSN 1529-4242 . ПМИД 28654600 . S2CID 31253312 .

[11] Скадорва, Таймон; Вержбенец, Ольга (5 августа 2022 г.). «Большое затылочное отверстие при скафоцефалии» . Нервная система ребенка . 38 (11): 2163–2170. дои : 10.1007/s00381-022-05624-2 . ПМЦ 9617951 . ПМИД 35931858 .

[12] Нето, Антонио Родригес де Агиар. «Батроцефалия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия . Проверено 06 апреля 2023 г.

[:0-13] Jump up to: ^а ^б Ким, Хён; Ро, Хонг; Ли, Иллинойс (май 2016 г.). «Краниосиностоз: обновления в радиологической диагностике - ПМЦ» . Журнал Корейского нейрохирургического общества . 59 (3): 219–226. дои : 10.3340/jkns.2016.59.3.219 . ПМЦ 4877543 . ПМИД 27226852 .

[14] Пфафф, Майлз; Фентон, Регина; Гольдштейн, Джесси (2023). «Клиническое значение клиноцефалии при позднем сагиттальном краниосиностозе» . Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 60 (5): 521–525. дои : 10.1177/10556656211064484 . ПМИД 35538850 . S2CID 248695057 . Проверено 5 апреля 2023 г.

[15] акушерка (01 апреля 2014 г.). «Долихоцефалия - понимание формирования «затворной головки»» . Сеть родовспоможений . Проверено 06 апреля 2023 г.

[16] Виншон, Матье; Пеллерен, Филипп; Геррески, Пьер; Барончини, Марк; Деллеммес, Патрик (1 сентября 2012 г.). «Атипичная скафоцефалия: обзор» . Нервная система ребенка . 28 (9): 1319–1325. дои : 10.1007/s00381-012-1807-8 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 22872243 . S2CID 24212027 .

[17] «сфеноцефалия» , The Free Dictionary , дата обращения 6 апреля 2023 г.

[18] Чуря, А.В.; Жаба, С; Михалаке, К. (14 ноября 2011 г.). «Актуальные понятия о скафоцефалии» . Журнал медицины и жизни . 4 (4): 424–431. ISSN 1844-122X . ПМЦ 3227159 . ПМИД 22514579 .

[Buchanan-2017-19] Jump up to: ^а ^б Бьюкенен, Эдвард П.; Сюэ, Юньфэн; Сюэ, Эми С; Ольшинка, Асаф; Лам, Сэнди (6 июля 2017 г.). «Мультидисциплинарная помощь при краниосиностозах» . Журнал многопрофильного здравоохранения . 10 : 263–270. дои : 10.2147/JMDH.S100248 . ISSN 1178-2390 . ПМК 5505551 . ПМИД 28740400 .

[20] «Эндоскопическая полосковая краниэктомия - Детский сад Сиэтла» . Детская больница Сиэтла . Проверено 4 января 2023 г.

[21] Панчал, Джаеш; Утчин, Венера (1 мая 2003 г.). «Лечение краниосиностоза» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 111 (6): 2032–2048, викторина 2049. doi : 10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47 . ISSN 0032-1052 . ПМИД 12711969 .

[22] «Весенняя ассистированная краниопластика | Детская больница UPMC» . Детская больница Питтсбурга . Проверено 4 января 2023 г.

[23] «скафоцефалия» в Медицинском словаре Дорланда.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]