Арахнодактилия
| Арахнодактилия | |
|---|---|
| Другие имена | Ахромахия |
 | |
| Двусторонняя арахнодактилия | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Осложнения | Никто |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Мутации гена фибриллина-2 в хромосоме 5q23. |
Арахнодактилия (« паучьи пальцы ») — это заболевание, которое характеризуется ненормально длинными и тонкими пальцами рук и ног по сравнению с ладонями и сводом стопы. В некоторых случаях большие пальцы людей с этим заболеванием подтягиваются внутрь к ладони. Это состояние присутствует при рождении.
Причины
[ редактировать ]Эта особенность может возникать сама по себе без каких-либо проблем со здоровьем или может быть связана с определенными заболеваниями, включая синдром Марфана . [ 1 ] синдромы Элерса-Данлоса , [ 2 ] Синдром Лойса-Дитца и гомоцистинурия . [ 3 ] Это также наблюдается при врожденной контрактурной арахнодактилии . [ 4 ] что вызвано мутацией гена, кодирующего фибриллин-2 на хромосоме 5q23. [ 5 ]
Известные случаи
[ редактировать ]Остается неподтвержденным, композитора Сергея Рахманинова был ли аномально большой размах руки результатом арахнодактилии, вызванной синдромом Марфана , поскольку других признаков заболевания у пианиста не наблюдалось. [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бантинкс, ИМ; Виллемс, П.Дж.; Шпиталс, ЮВ; Ван Ремпст, П.Дж.; Де Паепе, AM; Дюмон, JE (апрель 1991 г.). «Неонатальный синдром Марфана с врожденной арахнодактилией, сгибательными контрактурами и тяжелой недостаточностью сердечного клапана» . Журнал медицинской генетики . 28 (4): 267–273. дои : 10.1136/jmg.28.4.267 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1016831 . ПМИД 1856834 .
- ^ Кир, Розмари; Грэм, Родни (27 июня 2003 г.). Синдром гипермобильности: распознавание и лечение для физиотерапевтов . Баттерворт Хайнеманн. ISBN 978-0-7506-5390-9 .
- ^ Пагон, РА; Берд, Техас; Долан, ЧР.; Стивенс, К.; Пикер, доктор юридических наук; Леви, ХЛ. (1993). «Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы» . ПМИД 20301697 .
- ^ Вилджоен, Д. (1994). «Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)» . Журнал медицинской генетики . 31 (8): 640–643. дои : 10.1136/jmg.31.8.640 . ПМК 1050028 . ПМИД 7815423 .
- ^ Хехт, Фредерик; Билз, Родни К. (1 апреля 1972 г.). « Новый» синдром врожденной контрактурной арахнодактилии, первоначально описанный Марфаном в 1896 году» . Педиатрия . 49 (4): 574–579. дои : 10.1542/педс.49.4.574 . ISSN 0031-4005 . ПМИД 4552107 . S2CID 1846022 . Архивировано из оригинала 22 февраля 2023 г. Проверено 17 марта 2022 г.
- ^ "Форум - Результаты поиска по Рахманинов Марфан" . Сайт Рахманиновской сети. 7 сентября 2016 г. Проверено 4 августа 2020 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
Внешние ссылки
[ редактировать ]