Марфаноид

Марфаноид (или габитус Марфаноида ) — это совокупность признаков, напоминающих симптомы синдрома Марфана , включающие длинные конечности, размах рук, составляющий не менее 1,03 роста человека, и скученную верхнюю челюсть, иногда с высокой дугой в нижней части. нёбо, арахнодактилия и гиперслабость .

Признаки и симптомы

Арахнодактилия (длинные пальцы), длинные конечности , сколиоз (искривление позвоночника), скрытая особенность роста костных губ в сторону вестибулярного водопровода (что можно увидеть в отчетах компьютерной томографии) и неточная артикуляция речи из-за высокого свода неба . Марфаноидные симптомы. Язык и познание могут быть затронуты при неонатальном синдроме Марфана, когда существует умственная отсталость. Слух может быть нарушен либо из-за кондуктивной потери из-за гипермобильности косточек , из-за воспаления барабанной перепонки , либо нейросенсорно через вестибулярный водопровод . В случаях нарушения слуха могут одновременно наблюдаться головокружение и дисбаланс. Другие симптомы включают скученность зубов и длинные или плоскостопие, часто с молоткообразными пальцами ног. ^{[ нужна ссылка ]}

Сопутствующие условия

Марфаноидный габитус представляет собой совокупность симптомов, которые обычно связаны с другими синдромами, такими как синдром Элерса-Данлоса, синдром Перро и синдром Стиклера. Сопутствующие состояния включают в себя:

Множественная эндокринная неоплазия типа 2В ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}
Гомоцистинурия ^{[ 3 ]}
Синдром Элерса-Данлоса : ^{[ 4 ]} Марфаноидный габитус обычно ассоциируется с гипермобильным Элерсом-Данлосом.
Синдром Снайдера-Робинсона при СМС , частота которого составляет около 1 на 5000-10000 во всех этнических группах.
Синдром Перро : Марфаноидный облик является неспецифической особенностью синдрома Перро.

Диагностика

Медицинские диагностические критерии, позволяющие отличить габитус Марфаноида от синдрома Марфана : ^{[ нужна ссылка ]}

	Марфаноидная привычка	синдром Марфана
Соотношение размаха рук и высоты	>1,03	>1,05
Сколиоз	>5°	>20°

Ссылки

^ Прабху М., Хузам Р.Н., Инсел Дж. (ноябрь 2004 г.). «Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, проявляющийся непроходимостью кишечника, вызванной невромой кишечника: отчет о случае». Юг. Мед. Дж . 97 (11): 1130–2. дои : 10.1097/01.SMJ.0000140873.29381.12 . ПМИД 15586612 . S2CID 27428744 .
^ Рэй CJ, Рич Т.А., Waguespack SG, Ли Дж.Э., Перье Н.Д., Эванс Д.Б. (январь 2008 г.). «Неспособность распознать множественную эндокринную неоплазию 2B: встречается чаще, чем мы думаем?». Энн. Хирург. Онкол . 15 (1): 293–301. дои : 10.1245/s10434-007-9665-4 . ПМИД 17963006 . S2CID 2564555 .
^ Пагон, РА; Берд, Техас; Долан, ЧР.; Стивенс, К.; Пикер, доктор юридических наук; Леви, ХЛ. (1993). «Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы». ПМИД 20301697 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ Йоуэлл Х.Н., Синдром Штейнмана Б. Элерса-Данлоса, кифосколиотическая форма. 2 февраля 2000 г. [Обновлено 24 января 2013 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., Берд Т.Д. и др., редакторы. GeneReviews™ [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/.

[pmid15586612-1] Прабху М., Хузам Р.Н., Инсел Дж. (ноябрь 2004 г.). «Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, проявляющийся непроходимостью кишечника, вызванной невромой кишечника: отчет о случае». Юг. Мед. Дж . 97 (11): 1130–2. дои : 10.1097/01.SMJ.0000140873.29381.12 . ПМИД 15586612 . S2CID 27428744 .

[pmid17963006-2] Рэй CJ, Рич Т.А., Waguespack SG, Ли Дж.Э., Перье Н.Д., Эванс Д.Б. (январь 2008 г.). «Неспособность распознать множественную эндокринную неоплазию 2B: встречается чаще, чем мы думаем?». Энн. Хирург. Онкол . 15 (1): 293–301. дои : 10.1245/s10434-007-9665-4 . ПМИД 17963006 . S2CID 2564555 .

[3] Пагон, РА; Берд, Техас; Долан, ЧР.; Стивенс, К.; Пикер, доктор юридических наук; Леви, ХЛ. (1993). «Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы». ПМИД 20301697 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[4] Йоуэлл Х.Н., Синдром Штейнмана Б. Элерса-Данлоса, кифосколиотическая форма. 2 февраля 2000 г. [Обновлено 24 января 2013 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., Берд Т.Д. и др., редакторы. GeneReviews™ [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]