XX Гонадное обучение

XX Гонадное обучение
XX Гонадное обучение
Другие имена	XX -дисгенез яичников, синдром Перро
Специальность	Медицинская генетика

XX ГОНАДАЛЬНЫЙ ДИСгенез является типом женского гипогонадизма, в котором яичники не функционируют, чтобы вызвать половое созревание у нормальной девушки, чей кариотип, кариотип , составляет 46, xx. С нефункциональными полосами яичников у нее низкий уровень эстрогена ( гипоэстрогенный ) и имеет высокий уровень FSH и LH . Эстроген и прогестерон терапия обычно начинается. В некоторых случаях считается серьезная версия преждевременной сбоя яичников , когда яичники терпят неудачу до полового созревания. ^{[ 1 ]}

Некоторые формы XX гонадной дисгенезии возникают с сенсоринной глухотой . Этот тип также известен как синдром Перро , аутосомно -рецессивное заболевание, затрагивающее обоих полов. Мужчины присутствуют только с глухотой. ^{[ 2 ]}

Термин «чистый дисгенез гонад» (PGD) был использован для отличия группы пациентов от дисгенеза гонад, связанных с синдромом Тернера . В последнем присутствует отдельная хромосомная аберрация, в то время как в PGD хромосомное созвездие составляет 46, XX или 46, XY. Таким образом, XX -гонадский дисгенез также называется PGD, 46 XX и XY DYSGENESES GONADAL AS PGD, 46, XY или СВИЕР . ^{[ 3 ]} Пациенты с PGD имеют нормальное хромосомное созвездие, но могут иметь локализованные генетические изменения.

Презентация

Связанные условия

XX гонад дисгенез связан с синдромом Свайера , так как оба состояния имеют одинаковые фенотип и клинические проблемы; Однако при синдроме Свайера кариотип составляет 46, xy, и, таким образом, рекомендуется гонадэктомия. ^{[ 4 ]}

При синдроме Тернера существует очевидная аномалия в или отсутствие одной из половых хромосом, что является причиной развития дисгенеза гонад. Напротив, XX Дисгенез гонад имеет нормальную женскую хромосому ситуацию. ^{[ Цитация необходима ]}

Другой тип дисгенеза гонад XX известен как 46, XX -гонад дисгенезис эпибулбар Дермоид, который следует за аналогичными симптомами, что и регулярный синдром, хотя он также показывает признаки эпибулбарного дермоида (расстройство глаз). ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Предполагается, что это новый тип синдрома. ^{[ 5 ]}

Патогенез

Причина состояния часто неясна.

В случаях без участия слуха некоторые заметные гены: ^{[ 8 ]}

Foxl2 , Nobox и Figla , связанные с развитием яичников. ^{[ 8 ]} Мутация Foxl2 может вызвать блефарофимоз, птоз, синдром инверса эпиканты , который одновременно поражает глаза. ^{[ 9 ]}
Рецептор FSH , связанный с сигнализацией. Аутосомный рецессив. ^{[ 10 ]}
BMP15 , связанный с X-связанной формой. ^{[ 8 ]}
Eif2b2 , eif2b4 и eif2b5 , ответственный за выработку белка (см. EIF2 ). ^{[ 8 ]}
PSMC3IP , аутосомный рецессив; Мутация уменьшает индуцированную эстрогеном транскрипцию этого гена. ^{[ 8 ]}
Различные гены, вовлеченные в стероидогенез ^{[ 9 ]}

В случаях с участием слуха (синдром Перро) участвуют следующие гены: ^{[ 11 ]}

LARS2 ^{[ 12 ]} и hars2 , ^{[ 13 ]} два митохондриальной тРНК синтетазы гена
HSD17B4 , участвуя в стероидогенезе и метаболизме жирных кислот
Два , митохондриальная геликаза
Eral1 , митохондриальный резиновый шаперон ^{[ 14 ]}
CLPP , митохондриальная протеаза ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}
RMND1 , белок, участвующий в митохондриальной трансляции; Вызывает проблемы с почек в дополнение к классическим симптомах Перро. По состоянию на 2020 год сообщается о трех случаях. ^{[ 17 ]}

По -видимому, либо зародышевые клетки не образуются, либо не взаимодействуют с гонадным гребнем, либо подвергаются ускоренной атрезии, так что в конце детства присутствует только полосовая гонада, неспособная вызвать пубертатные изменения. Поскольку яичники девочек не вызывают важных изменений тела до полового созревания , обычно нет подозрения в отношении дефекта репродуктивной системы, пока половое созревание не произойдет. ^{[ Цитация необходима ]}

Семейные случаи XX гонадной дисгенезии находятся на записи. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Из -за неспособности полосовых гонад производить половые гормоны (как эстрогены , так и андрогены ), большинство вторичных половых характеристик не развиваются. Это особенно верно для эстрогенных изменений, таких как развитие молочной железы, расширение таза и бедер и менструальные периоды . Поскольку надпочечники могут производить ограниченное количество андрогенов и не подвержены влиянию этого синдрома, у большинства этих девушек будут развиваться лобковые волосы, хотя они часто остаются редкими. ^{[ Цитация необходима ]}

Оценка заложенного полового созревания обычно показывает наличие волос на лобке, но повышение гонадотропинов , что указывает на то, что гипофиз предоставляет сигнал для полового созревания, но гонады не могут ответить. Следующие этапы оценки обычно включают проверку кариотипа и визуализацию таза. Кариотип выявляет XX хромосомы, а визуализация демонстрирует присутствие матки, но нет яичников (полоса Гунады обычно не наблюдаются по большинству визуализации). На данный момент врач обычно может поставить диагноз дисгенеза гонад гонад. ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Последствия для девушки с XX гонадным дисгенезом: ^{[ Цитация необходима ]}

Ее гонады не могут сделать эстроген, поэтому ее грудь не будет развиваться, а ее матка не будет расти и менструации, пока ей не дадут эстроген . Сейчас это часто дается через кожу.
Ее гонады не могут сделать прогестерон, поэтому ее менструальные периоды не будут предсказуемыми, пока ей не дадут прогестин , все еще обычно в качестве таблетки.
Ее гонады не могут производить яйца , поэтому она не сможет зачать детей естественным путем. Женщина с маткой, но яичники не смогут забеременеть путем имплантации оплодотворенного яйца другой женщины ( перенос эмбрионов ).

История

В 1951 году Перро сообщил об ассоциации дисгенеза и глухоты гонад, в настоящее время называемой синдромом Перро . ^{[ 18 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Ledig, S; Röpke, A; Wieacker, P (сентябрь 2010 г.). «Варианты числа копий в недостаточности яичников и дисгенезиса яичников». Сексуальное развитие . 4 (4–5): 225–32. doi : 10.1159/000314958 . PMID 20606390 . S2CID 20694337 .
^ Sampathkumar, G.; Veerasigamani, N. (2015). «Синдром Перро - редкий отчет о случаях» . Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (3): OD01-2. doi : 10.7860/jcdr/2015/10992.5641 . PMC 4413102 . PMID 25954653 .
^ Войти в проблемы
^ Себастьяно Кампо (1998). «Лапароскопическая гонадэктомия у двух пациентов с дисгенезом гонад». Журнал Американской ассоциации гинекологических лапароскопистов .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Quayle SA, Copeland KC (1991). «46, XX Дисгенез гонад с эпибулбаром дермоида». Являюсь. J. Med. Генет . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002/ajmg.1320400114 . PMID 1909490 .
^ 46, XX Дисгенезом гонад. Эпибульбар Дермоид в NIH офисе редких заболеваний
^ Orphanet - о редких заболеваниях - о сировых препаратах, архивировавших 13 января 2005 года на машине Wayback
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ведьма, Сельма Фельдман; Ли, Питер А. (2014). «Неоднозначные гениталии». Педиатрическая эндокринология . С. 107–156.e1. doi : 10.1016/b978-1-4557-4858-7.00014-7 . ISBN 9781455748587 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Симпсон, JL (2014). «Расстройства гонад, половых путей и гениталий». Справочный модуль в биомедицинских науках : B9780128012383055604. doi : 10.1016/b978-0-12-801238-3.05560-4 . ISBN 9780128012383 .
^ Aittomäki, K; Лусена, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Громолл, J; Каскикари, R; Санкила, Эм; и др. (1995). «Мутация в гене рецептора-стимулирующих фолликулов вызывает наследственную гипергонадотропную недостаточность яичников» . Клетка . 82 (6): 959–68. doi : 10.1016/0092-8674 (95) 90275-9 . PMID 7553856 . S2CID 14748261 .
^ "Омим фенотипический сериал - PS233400" . www.omim.org . Получено 2020-11-18 .
^ Пирс, Сара Б.; Герсак, Ксения; Майклсон-Коэн, Рэйчел; Уолш, Том; Ли, Мин К.; Малах, Даниэль; Клевит, Рэйчел Э.; Король, Мэри-Клэр; Леви-Лахад, Эфрат (апрель 2013 г.). «Мутации в LARS2, кодируя митохондриальную лейцил-тРНК-синтетазу, приводят к преждевременной недостаточности яичников и потери слуха при синдроме Перро» . Американский журнал человеческой генетики . 92 (4): 614–620. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.03.007 . PMC 3617377 . PMID 23541342 .
^ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011). Мутации в митохондриальной гистидил -синтетазе HARS2 вызывают дисгенез яичников и сенсорориневральный синдром слуха. Proc Natl Acad Sci US A.
^ Chatzispyrou, Iliana A.; Олдерс, Мариель; Герреро-Кастильо, Серджио; Сапата Перес, Рубен; Haagmans, Martin A.; Мучруд, Лоран; Костер, Джанет; Офман Роб; Баас, Фрэнк; Уотерхэм, Ганс Р.; Spelbrink, Johannes N. (2017-07-01). «Гомозиготная миссенс -мутация в ERAL1, кодирующая митохондриальный шаперон рРНК, вызывает синдром Перро» . Молекулярная генетика человека . 26 (13): 2541–2550. doi : 10.1093/hmg/ddx152 . ISSN 0964-6906 . PMC 5965403 . PMID 28449065 .
^ Дженкинсон, Эмма М.; Rehman, Atteeq U.; Уолш, Том; Клейтон-Смит, Джилл; Ли, Квангюк; Морелл, Роберт Дж.; Драммонд, Меган С.; Хан, Шахин Н.; Наэем, Мухаммед Асиф; Рауф, Бушра; Биллингтон, Нил (апрель 2013 г.). «Синдром Перро вызван рецессивными мутациями в CLPP, кодируя митохондриальную АТФ-зависимую протеазу» . Американский журнал человеческой генетики . 92 (4): 605–613. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.02.013 . PMC 3617381 . PMID 23541340 .
^ Броди, Эрика Дж.; Чжан, Хаммт; Сайед, Таманна; Трускотт, Кэй Н.; Дуган, Дэвид А. (декабрь 2018 г.). «Синдром Перро типа 3, вызванный разнообразными молекулярными дефектами в CLPP » Научные отчеты 8 (1): 12862. Bibcode : 2018natsr ... 812862b Doi : 10.1038/ s41598-018-30311-1 ISSN 2045-2 6110781PMC 30150665PMID
^ Oziębło, D.; Пазик, Дж.; Stępniak, i.; Skarżyński, H.; Олак М. (2020). «Два новых патогенных варианта подтверждают причинную роль RMND1 при синдроме Перро с поражением почек» . Гены . 11 (9): 1060. doi : 10.3390/genes11091060 . PMC 7564844 . PMID 32911714 .
^ Perrault, M.; Klotz, B.; Hovset, E.Deux Случай синдрома Тернера с переосмысленным у тех же братьев и сестер. Бык Мем Соц Медик Прыгать. Париж 16: 79-84, 1951.

Внешние ссылки

[1] Ledig, S; Röpke, A; Wieacker, P (сентябрь 2010 г.). «Варианты числа копий в недостаточности яичников и дисгенезиса яичников». Сексуальное развитие . 4 (4–5): 225–32. doi : 10.1159/000314958 . PMID 20606390 . S2CID 20694337 .

[2] Sampathkumar, G.; Veerasigamani, N. (2015). «Синдром Перро - редкий отчет о случаях» . Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (3): OD01-2. doi : 10.7860/jcdr/2015/10992.5641 . PMC 4413102 . PMID 25954653 .

[3] Войти в проблемы

[4] Себастьяно Кампо (1998). «Лапароскопическая гонадэктомия у двух пациентов с дисгенезом гонад». Журнал Американской ассоциации гинекологических лапароскопистов .

[NCBI-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Quayle SA, Copeland KC (1991). «46, XX Дисгенез гонад с эпибулбаром дермоида». Являюсь. J. Med. Генет . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002/ajmg.1320400114 . PMID 1909490 .

[6] 46, XX Дисгенезом гонад. Эпибульбар Дермоид в NIH офисе редких заболеваний

[7] Orphanet - о редких заболеваниях - о сировых препаратах, архивировавших 13 января 2005 года на машине Wayback

[Witchel-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ведьма, Сельма Фельдман; Ли, Питер А. (2014). «Неоднозначные гениталии». Педиатрическая эндокринология . С. 107–156.e1. doi : 10.1016/b978-1-4557-4858-7.00014-7 . ISBN 9781455748587 .

[Simpson-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Симпсон, JL (2014). «Расстройства гонад, половых путей и гениталий». Справочный модуль в биомедицинских науках : B9780128012383055604. doi : 10.1016/b978-0-12-801238-3.05560-4 . ISBN 9780128012383 .

[10] Aittomäki, K; Лусена, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Громолл, J; Каскикари, R; Санкила, Эм; и др. (1995). «Мутация в гене рецептора-стимулирующих фолликулов вызывает наследственную гипергонадотропную недостаточность яичников» . Клетка . 82 (6): 959–68. doi : 10.1016/0092-8674 (95) 90275-9 . PMID 7553856 . S2CID 14748261 .

[11] "Омим фенотипический сериал - PS233400" . www.omim.org . Получено 2020-11-18 .

[12] Пирс, Сара Б.; Герсак, Ксения; Майклсон-Коэн, Рэйчел; Уолш, Том; Ли, Мин К.; Малах, Даниэль; Клевит, Рэйчел Э.; Король, Мэри-Клэр; Леви-Лахад, Эфрат (апрель 2013 г.). «Мутации в LARS2, кодируя митохондриальную лейцил-тРНК-синтетазу, приводят к преждевременной недостаточности яичников и потери слуха при синдроме Перро» . Американский журнал человеческой генетики . 92 (4): 614–620. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.03.007 . PMC 3617377 . PMID 23541342 .

[Pierce2011-13] Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011). Мутации в митохондриальной гистидил -синтетазе HARS2 вызывают дисгенез яичников и сенсорориневральный синдром слуха. Proc Natl Acad Sci US A.

[14] Chatzispyrou, Iliana A.; Олдерс, Мариель; Герреро-Кастильо, Серджио; Сапата Перес, Рубен; Haagmans, Martin A.; Мучруд, Лоран; Костер, Джанет; Офман Роб; Баас, Фрэнк; Уотерхэм, Ганс Р.; Spelbrink, Johannes N. (2017-07-01). «Гомозиготная миссенс -мутация в ERAL1, кодирующая митохондриальный шаперон рРНК, вызывает синдром Перро» . Молекулярная генетика человека . 26 (13): 2541–2550. doi : 10.1093/hmg/ddx152 . ISSN 0964-6906 . PMC 5965403 . PMID 28449065 .

[15] Дженкинсон, Эмма М.; Rehman, Atteeq U.; Уолш, Том; Клейтон-Смит, Джилл; Ли, Квангюк; Морелл, Роберт Дж.; Драммонд, Меган С.; Хан, Шахин Н.; Наэем, Мухаммед Асиф; Рауф, Бушра; Биллингтон, Нил (апрель 2013 г.). «Синдром Перро вызван рецессивными мутациями в CLPP, кодируя митохондриальную АТФ-зависимую протеазу» . Американский журнал человеческой генетики . 92 (4): 605–613. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.02.013 . PMC 3617381 . PMID 23541340 .

[16] Броди, Эрика Дж.; Чжан, Хаммт; Сайед, Таманна; Трускотт, Кэй Н.; Дуган, Дэвид А. (декабрь 2018 г.). «Синдром Перро типа 3, вызванный разнообразными молекулярными дефектами в CLPP » Научные отчеты 8 (1): 12862. Bibcode : 2018natsr ... 812862b Doi : 10.1038/ s41598-018-30311-1 ISSN 2045-2 6110781PMC 30150665PMID

[17] Oziębło, D.; Пазик, Дж.; Stępniak, i.; Skarżyński, H.; Олак М. (2020). «Два новых патогенных варианта подтверждают причинную роль RMND1 при синдроме Перро с поражением почек» . Гены . 11 (9): 1060. doi : 10.3390/genes11091060 . PMC 7564844 . PMID 32911714 .

[18] Perrault, M.; Klotz, B.; Hovset, E.Deux Случай синдрома Тернера с переосмысленным у тех же братьев и сестер. Бык Мем Соц Медик Прыгать. Париж 16: 79-84, 1951.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]