✖


Jump to content

синдром Вильямса

синдром Вильямса
Другие имена Синдром Вильямса-Бойрена (WBS)
Взрослый человек с синдромом Вильямса делает руки-сердечки.
Взрослый мужчина с синдромом Вильямса.
Специальность Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы Изменения лица, включая недоразвитую структуру подбородка, умственную отсталость, чрезмерно дружелюбный характер, небольшой рост. [1]
Осложнения Проблемы с сердцем , периоды повышенного содержания кальция в крови. [1] [2]
Продолжительность Пожизненный [1]
Причины Генетический [1]
Дифференциальный диагноз Синдром Нунан , алкогольный синдром плода , синдром ДиДжорджа [1]
Уход Различные виды терапии [1]
Прогноз Меньшая продолжительность жизни [3]
Частота от 1 из 20 000 до 1 из 7 500 [4]

Синдром Вильямса ( WS ), также синдром Вильямса-Бойрена ( WBS ), представляет собой генетическое заболевание , поражающее многие части тела. [2] Черты лица часто включают широкий лоб, недоразвитый подбородок, короткий нос и полные щеки. [2] легкая и умеренная умственная отсталость У людей с СВ наблюдается , с особыми трудностями при выполнении зрительно-пространственных задач, таких как рисование. Вербальные навыки относительно не затронуты. [2] Многие люди с WS обладают общительным характером , открытостью к общению с другими людьми и веселым нравом. [2] [4] проблемы со здоровьем зубов, сердца (особенно надклапанный стеноз аорты ) и периоды повышенного содержания кальция в крови . Распространены [1] [2]

Синдром Вильямса вызван генетической аномалией, а именно делецией около 27 генов на длинном плече одной из двух 7-й хромосомы . [2] [4] Обычно это происходит как случайное событие во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, из которого развивается человек. [2] В небольшом числе случаев он наследуется от больного родителя по аутосомно-доминантному типу. [2] Различные характерные особенности связаны с потерей определенных генов . [2] Диагноз обычно подозревается на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [1]

Мероприятия по поддержке людей с WS включают специальные образовательные программы и различные виды терапии . [1] Для устранения проблем с сердцем может быть проведена операция. [1] При высоком уровне кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств. [1] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном К. П. Уильямсом . [5] [6] Синдром Вильямса при рождении поражает от одного из 20 000 до одного из 7 500 человек. [4] Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за повышенного уровня сердечно-сосудистых заболеваний. [3]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Несколько человек с характеристиками, общими для синдрома Вильямса. [7]

Наиболее распространенными симптомами синдрома Вильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность набрать вес должным образом в младенчестве ( неспособность нормально развиваться ) и низкий мышечный тонус . Люди с WS, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенную переносицу. [8]

Большинство людей с WS очень вербальны по сравнению с их интеллектом и часто очень общительны, их личность называют «коктейльной вечеринкой». [9] Люди с синдромом Вильямса гиперфокусируются на глазах других во время социальных контактов. [10]

Физический

[ редактировать ]

Люди с СВ испытывают множество проблем с сердцем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты . Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или продолжительные колики . [11] боль в животе и дивертикулит , ночной энурез (ночное недержание мочи) и затрудненное мочеиспускание, аномалии развития зубов. [12] дефекты зубной эмали и гормональные проблемы, наиболее распространенной из которых является гиперкальциемия. [13] гипотиреоз Сообщалось, что встречается у детей, хотя доказательств того, что он встречается у взрослых, обнаружено не было; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. [14]

Люди с СВ часто страдают гиперакузией и фонофобией , что напоминает потерю слуха, вызванную шумом , но это может быть связано с неисправностью слухового нерва . [15] [16] Люди с WS также могут проявлять любовь к музыке. [6] и они, по-видимому, значительно чаще обладают абсолютным слухом . [17] более высокая распространенность леворукости и доминирования левого глаза . Кроме того, по-видимому, наблюдается [18]

Офтальмологические проблемы распространены при WS. В некоторых исследованиях до 75% участников имели косоглазие (смещение глаз), особенно эзотропию . [19] из-за врожденной субнормальной функции бинокулярного зрения. [20] и когнитивные дефициты в зрительно-пространственном построении. [21] Люди с WS имеют проблемы с обработкой визуальных данных , но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как такового . [22]

Нервная система

[ редактировать ]

Из-за отсутствия нескольких генов наблюдаются многие последствия для мозга, включая аномалии в мозжечке , правой теменной доле и левой лобной области коры. Эта закономерность согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с синхронизацией поведения, часто наблюдаемыми при синдроме Св. [ нужна ссылка ]

Лобно-мозжечковые пути, участвующие в синхронизации поведения, часто аномально развиты у людей с СВ, что может быть связано с нарушением координации и выполнения задач мелкой моторики, таких как рисование и письмо. Кроме того, у людей с СВ часто наблюдаются грубые моторные трудности, в том числе трудности при спуске по лестнице, сверхактивные двигательные рефлексы ( гиперрефлексия ) и гиперактивные непроизвольные движения глаз ( нистагм ). [23]

Синдром Вильямса также примечателен тем, что проявляется аномалиями в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, а вентральная отвечает за семантическое распознавание зрительных стимулов и распознавание лиц. Таким образом, люди с WS часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и называть их по имени, но испытывают трудности со зрительно-пространственным построением (видением объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссозданием его) и ориентацией в пространстве. [23]

Люди с WS часто приветливы и гипервербальны, демонстрируя сниженную способность к торможению, возникающую из-за дорсально-лобного дефицита. [24] Некоторые исследования показывают, что миндалина человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у обычного человека (хотя в детстве она меньше среднего). [25] В целом исследования нейровизуализации показывают, что у людей с СВ снижена реактивность миндалевидного тела в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но наблюдается гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных стимулов страха (например, пугающих животных). [23] Это может частично объяснить очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но подробнее о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией на страх см. «Страх»). [26] Кроме того, некоторые данные указывают на то, что люди с синдромом СВ проявляют гиперактивность миндалевидного тела при просмотре счастливого выражения лица. [27] Они разговорчивы и стремятся угодить. [28]

У людей с WS наблюдалось увеличение объема и активация левой слуховой коры, что было интерпретировано как нейронная корреляция склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее были известны только у профессиональных музыкантов. [29]

Разработка

[ редактировать ]

Самые ранние наблюдаемые симптомы СВ включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и желудочно-пищеводный рефлюкс . Лицевые дисморфии, которые считаются характерными для синдрома, также присутствуют на ранних стадиях развития, как и шумы в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто на первом приеме ребенка у педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу СВ. [25]

Задержка развития присутствует в большинстве случаев WS и включает задержку речевых способностей и задержку развития моторных навыков. У людей с WS речевые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто появляется уже в 3-летнем возрасте. До подросткового возраста часто наблюдается дефицит языковых способностей с точки зрения семантики , морфологии и фонологии , но не словарного запаса. [25]

Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. У младенцев с СВ появляется способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем у нормально развивающихся детей. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с СВ отстают в обучении ходьбе. [25] У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет около 5–6 месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с СВ наблюдается задержка развития, которая с возрастом становится более выраженной. [30] Дети с задержкой моторики вследствие СВ особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, такой как письмо и рисование, времени реакции, силы и ловкости рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с СВ достигают подросткового возраста. [31]

Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно имеют рост и вес ниже среднего по сравнению с незатронутыми популяциями. С возрастом у людей с WS часто развиваются ограничения суставов и гипертония или аномально повышенный мышечный тонус. Гипертония , желудочно-кишечные проблемы и симптомы мочеполовой системы , а также сердечно-сосудистые проблемы часто сохраняются и во взрослом возрасте. Взрослые люди, как правило, ограничены в своей способности жить независимо или работать в конкурентной среде, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами. [32]

Социально-психологический

[ редактировать ]

Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобий , которые могут быть связаны с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). [33] По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. 35% этих детей соответствовали в DSM, по сравнению с 1–4,3% детей с другими типами задержки развития. определению фобии, данному [34] Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. [9]

Более того, когнитивные способности (IQ) людей с WMS обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости. [35] Одно исследование 306 детей с синдромом Вильямса показало, что баллы IQ варьируются от 40 до 112 со средним значением 69,32 (средний балл IQ населения в целом составляет 100). [36] О показателях IQ выше этого диапазона сообщалось у людей с меньшими генетическими делециями. [14] В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство пострадавших людей неспособны ориентироваться в пространстве, и многие испытывают трудности, когда им дают задачу, требующую даже самого простого визуального решения. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут, например, собрать простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути обработки зрительной информации. [37]

Несмотря на физические и когнитивные недостатки, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты Уильямса могут быть очень вербальными по сравнению с их IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить дикий набор существ, таких как коала , саблезубая кошка , стервятник , единорог , морской лев , як , горный козёл и бронтозавр , массив, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в возрасте 60 лет. [38] Некоторые другие сильные стороны, связанные с синдромом Уильямса, — это слуховая кратковременная память и навыки распознавания лиц . Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от языка незатронутых групп населения, включая людей, сопоставимых по IQ. Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными дескрипторами, с высоким содержанием просодии (чрезмерный ритм и эмоциональная интенсивность), а также с необычными терминами и странными идиомами. [37]

Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса — очевидное отсутствие социальной сдержанности. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были добродушными, 90% искали общества других, 87% сопереживали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны и не прощали, 75% никогда не оставайтесь незамеченным в группе, и 75% счастливы, когда у других дела идут хорошо. [39] Младенцы с синдромом Вильямса обычно и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Уильямса, обычно обладают высокой эмпатией и демонстрируют относительную способность читать по глазам людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния. [40] Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Уильямса, часто не соответствует социальной среде, а подростки и взрослые с синдромом Уильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на их явное желание общаться с другими людьми. [37]

Хотя эти дети часто кажутся счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. Сообщается, что 76–86% этих детей считали, что у них либо мало друзей, либо проблемы с друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут возникнуть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. Сообщалось, что 73–93% были беззастенчивы с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отказу, 65% склонны к насмешкам, а статистика эксплуатации и жестокого обращения недоступна. [39] [41] [42] [43] [44] Есть и внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% непослушание, 25–37% драки и агрессивное поведение. [39] [41] [45]

В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не выявила признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома. [46]

Причина

[ редактировать ]
Гены синдрома Вильямса [47] [48]

Синдром Вильямса — это синдром микроделеции, вызванный спонтанной делецией генетического материала из хромосомной области 7q11.23. Это гетерозиготная делеция, приводящая к гаплонедостаточной экспрессии 25–27 генов в этом регионе. [49] [50] CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 входят в число обычно удаляемых генов. Гаплонедостаточность гена ELN , который кодирует белок внеклеточного матрикса эластин , связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанным стенозом аорты и надклапанным стенозом легочной артерии ). Недостаточность эластина также может способствовать появлению выраженного лица, резкого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, часто встречающихся у людей с синдромом Вильямса. Гаплонедостаточность LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с зрительно-пространственными задачами. Кроме того, некоторые данные показывают, что гаплонедостаточность некоторых из этих генов, включая CLIP2 , может способствовать появлению уникальных поведенческих характеристик, неспособности к обучению и другим когнитивным трудностям, наблюдаемым при WS. [51]

Диагностика

[ редактировать ]

По данным Ассоциации синдрома Уильямса, его диагностика начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которым следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на СВ, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый рисунок радужной оболочки. Физиологическими симптомами, которые часто способствуют диагностике СВ, являются сердечно-сосудистые проблемы, особенно аортальный или легочный стеноз, а также нарушения питания у младенцев. Задержку развития часто рассматривают как начальный признак синдрома. [52]

Если врач подозревает случай СВ, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: микроматричного анализа или флуоресцентного in situ теста гибридизации , который исследует хромосому 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с СВ отсутствует половина участка 7q11.23 хромосомы 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является явным признаком СВ. [52] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях и оказался более эффективным методом выявления СВ, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и распространены, но не всегда присутствуют). . [53]

Использование черт лица для выявления WS может привести к ошибочному диагнозу этого состояния. Среди наиболее надежных признаков, указывающих на СВ, - врожденный порок сердца, полнота периорбитальной области («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. Менее надежные признаки синдрома включают перевернутые ноздри, широкий рот и удлиненную шею. Даже при наличии значительного клинического опыта достоверно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица сложно. [25]

Это особенно актуально для людей небелого происхождения, у которых более распространены типичные черты лица WS (например, полные губы). [54]

Уход

[ редактировать ]

Лекарства от синдрома Вильямса не найдено. Предлагаемые методы лечения включают отказ от дополнительного приема кальция и витамина D, а также лечение высокого уровня кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке.Физиотерапия полезна пациентам с тугоподвижностью суставов и низким мышечным тонусом. Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социальных взаимодействий. Другие методы лечения основаны на конкретных симптомах пациента. [8]

Американская академия педиатрии рекомендует людям с WS ежегодно проходить кардиологическое обследование. Другие рекомендуемые обследования включают офтальмологическое обследование, обследование на паховую грыжу , объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедическую оценку суставов и мышечного тонуса, а также постоянную оценку питания и диеты для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием. [55]

Поведенческая терапия доказала свою эффективность. Что касается социальных навыков, то может быть эффективным направить их природу путем обучения базовым навыкам. Некоторые из них касаются подходящего подхода к кому-либо, того, как и когда общаться в таких местах, как школа или на работе, а также предупреждения о признаках и опасностях эксплуатации. При фобиях рекомендуются когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия. При таком подходе следует соблюдать осторожность: нужно следить за тем, чтобы «очаровательная» натура пациентов не скрывала никаких скрытых чувств. [ нужна ссылка ]

Возможно, самое эффективное лечение для людей с СВ – это музыка. Пострадавшие показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в задачах по высоте и ритму. Они не только проявляют силу в этой области, но и проявляют к ней особую любовь. Музыка может помочь справиться с внутренней и внешней тревогой, которой чаще всего страдают эти люди. [56] Примечательно, что типичный человек обрабатывает музыку в верхней височной и височной извилинах . У людей с WS снижается активация в этих областях, но увеличивается правая миндалина и мозжечок. [ нужна ссылка ]

Людей, страдающих синдромом Вильямса, поддерживают несколько организаций, в том числе Канадская ассоциация синдрома Вильямса и Реестр синдрома Вильямса. [57]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Исторически сложилось так, что синдром Вильямса встречается примерно у одного из каждых 20 000 живорождений. [23] но более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости составляет примерно один на каждые 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствуют о том, что СВ встречается чаще, чем первоначально предполагалось (около 6% всех генетических случаев нарушений развития), исследователи начали предполагать, что ранее этот синдром не диагностировался. [58] Одним из предполагаемых факторов увеличения оценок эпидемиологической распространенности является то, что у значительного меньшинства людей с генетическими маркерами WS отсутствуют характерные черты лица или сниженный интеллект, которые считаются диагностическими для синдрома, и часто не сразу распознаются как имеющие синдром. . [9] [59]

История

[ редактировать ]

Синдром Вильямса был впервые описан JCP Williams и его коллегами, которые в 1961 году описали четырех пациентов с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и такими чертами лица, как широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «опущенные» щеки, широко расставленные глаза. и широко расставленный рот. Через год после этого отчета немецкий врач А.Ю. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же симптоматикой. Это привело к появлению полного оригинального названия синдрома — синдром Вильямса-Бойрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие исследовательские отчеты расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит подготовили масштабный отчет о многочисленных пациентах с СВ в возрасте от младенчества до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем сообщалось ранее. [9]

Общество и культура

[ редактировать ]

Прилагательное «эльфийский», возможно, возникло для описания черт лица людей с WS; прежде чем была понята его научная причина, люди [ ВОЗ? ] считали, что люди с синдромом исключительно обаятельные и добрые личности обладают необычайными, даже магическими способностями. [ нужна ссылка ] Было высказано предположение, что это является источником фольклора эльфов , фей и других форм «хороших людей» или «маленьких людей», присутствующих в английском фольклоре . [60]

В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что многие члены семей людей с WS отвергают использование такой терминологии, как «эльфийский», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». . Врачи, члены семей людей с синдромом WS, а также ассоциации WS призвали к сокращению таких терминов. [9]

Одним из известных людей с этим синдромом является Габриэль Марион-Ривар , канадская актриса и певица, получившая Канадскую кинопремию за лучшую женскую роль в 2014 году за роль в фильме «Габриель» . [61] Другой — Джереми Вест, [62] участник организации « Как твои новости?» команда, снявшаяся в одноименном американском сериале и фильме.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к Моррис, Калифорния; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Берд, Т.Д.; Ледбеттер, Н.; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (2013). «Синдром Уильямса». Джин Обзоры . ПМИД   20301427 .
  2. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Справочник, Genetics Home (декабрь 2014 г.). «Синдром Вильямса» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 января 2017 года . Проверено 22 января 2017 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  3. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Риччио, Синтия А.; Салливан, Джереми Р.; Коэн, Моррис Дж. (2010). Нейропсихологическая оценка и вмешательство при расстройствах детского и подросткового возраста . Джон Уайли и сыновья. п. 400. ИСБН  978-0-470-57033-3 .
  4. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д Мартенс, Мэрили А.; Уилсон, Сара Дж.; Ройтенс, Дэвид К. (2008). «Обзор исследования: синдром Уильямса: критический обзор когнитивного, поведенческого и нейроанатомического фенотипа». Журнал детской психологии и психиатрии . 49 (6): 576–608. дои : 10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x . ПМИД   18489677 .
  5. ^ Ленхофф, Ховард М.; Тил, Рита Л.; Кларксон, Патрисия М.; Бердон, Уолтер Э. (2010). «Джон К. П. Уильямс о синдроме Уильямса-Бойрена». Детская радиология . 41 (2): 267–9. дои : 10.1007/s00247-010-1909-y . ПМИД   21107555 . S2CID   206933052 .
  6. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Доббс, Дэвид (8 июля 2007 г.). «Стайный мозг» . Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 11 декабря 2008 г. Проверено 25 сентября 2007 г.
  7. ^ Никитина Е.А.; Медведева А.В.; Захаров Г.А.; Савватеева-Попова Е.В. (январь 2014). «Синдром Вильямса как модель для выяснения пути гены – мозг – когнитивные функции: генетика и эпигенетика» . Акта Натурае . 6 (1): 9–22. дои : 10.32607/20758251-2014-6-1-9-22 . ПМЦ   3999462 . ПМИД   24772323 .
  8. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Жасмин, Л. (14 октября 2009 г.). «Синдром Вильямса» . МедлайнПлюс . Архивировано из оригинала 1 декабря 2011 г. Проверено 7 декабря 2011 г.
  9. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и [ нужно обновить ] Лашкари, А.; Смит, АК; Грэм, Дж. М. (1999). «Синдром Вильямса-Бойрена: обновленная информация и обзор для врача первичного звена». Клиническая педиатрия . 38 (4): 189–208. дои : 10.1177/000992289903800401 . ПМИД   10326175 . S2CID   22317978 .
  10. ^ Ван Хервеген, Джо (3 июня 2015 г.). «Синдром Уильямса и его когнитивный профиль: важность движений глаз» . Психологические исследования и управление поведением . 8 : 143–151. дои : 10.2147/PRBM.S63474 . ISSN   1179-1578 . ПМК   4461016 . ПМИД   26082669 .
  11. ^ «Синдром Уильямса» . CHD-Великобритания. Архивировано из оригинала 11 декабря 2011 г. Проверено 7 декабря 2011 г.
  12. ^ Вонг Д., Рамачандра СС, Сингх АК. Стоматологическое лечение пациента с синдромом Вильямса - отчет о случае. Контемп Клин Дент. Июль–сентябрь 2015 г.;6(3):418–20.
  13. ^ Кэссиди С.Б.; Аллансон Дж. Э. (5 апреля 2010 г.). Управление генетическими синдромами . Джон Уайли и сыновья. стр. 909–23. ISBN  978-0-470-19141-5 . Проверено 7 декабря 2011 г.
  14. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Моррис, Коллин; Ленхофф, Ховард; Ван, Пол (2006). Синдром Вильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение . Издательство Университета Джонса Хопкинса. стр. 70–71 . ISBN  978-0-8018-8212-8 .
  15. ^ Готельф, Д.; Фарбер, Н.; Раве, Э.; Аптер, А.; Аттиас, Дж. (2006). «Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ним нейроаудиологические нарушения». Неврология . 66 (3): 390–5. CiteSeerX   10.1.1.545.5502 . дои : 10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f . ПМИД   16476938 . S2CID   2364495 .
  16. ^ Джонсон, Лиана Б.; Комо, Мишель; Кларк, Кевин Д. (2001). «Гиперакузия при синдроме Вильямса». Журнал отоларингологии . 30 (2): 90–2. ПМИД   11770962 .
  17. ^ Сакс, О.; Шлауг, Г.; Янке, Л.; Хуанг, Ю.; Стейнмец, Х. (1995). «Музыкальные способности». Наука . 268 (5211): 621–2. Бибкод : 1995Sci...268..621S . дои : 10.1126/science.7732360 . ПМИД   7732360 . S2CID   39114788 .
  18. ^ Ван Стрин, JW; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, JM; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс; Ван дер Гест, JN (2007). «Повышение распространенности леворукости и доминирования левого глаза у людей с синдромом Вильямса-Бойрена». Журнал клинической и экспериментальной нейропсихологии . 27 (8): 967–76. дои : 10.1080/13803390490919119 . ПМИД   16207621 . S2CID   24853662 .
  19. ^ Капп, Мэн; фон Ноорден, ГК; Дженкинс, Р. (1995). «Косокосие при синдроме Вильямса». Американский журнал офтальмологии . 119 (3): 355–60. дои : 10.1016/s0002-9394(14)71180-8 . ПМИД   7503839 .
  20. ^ Олицкий, С.Э.; Сэдлер, Л.С.; Рейнольдс, доктор медицинских наук (1997). «Сниженное бинокулярное зрение при синдроме Уильямса». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 34 (1): 58–60. дои : 10.3928/0191-3913-19970101-12 . ПМИД   9027682 .
  21. ^ Олсен, РК; Киппенхан, Дж. С.; Джапи, С.; Кон, П.; Мервис, CB; Саад, З.С.; Моррис, Калифорния; Мейер-Линденберг, А.; Берман, К.Ф. (2009). «Ретинотопически определяемая первичная зрительная кора при синдроме Вильямса» . Мозг . 132 (3): 635–44. дои : 10.1093/brain/awn362 . ПМК   2724925 . ПМИД   19255058 .
  22. ^ Ван дер Гест, младший; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, Дж. М.; Бреннер, Э.; Говертс, LCP; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс (2005). «Обработка глубины зрения при синдроме Вильямса-Бойрена». Экспериментальное исследование мозга . 166 (2): 200–9. дои : 10.1007/s00221-005-2355-1 . ПМИД   15965761 . S2CID   696071 .
  23. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д Мейер-Линденберг, Андреас; Мервис, Кэролин Б.; Вера Берман, Карен (2006). «Нейральные механизмы синдрома Вильямса: уникальное окно в изучение генетического влияния на познание и поведение». Обзоры природы Неврология . 7 (5): 380–93. дои : 10.1038/nrn1906 . ПМИД   16760918 . S2CID   2780757 .
  24. ^ Козолино LJ (17 октября 2006 г.). Нейронаука человеческих отношений: привязанность и развивающийся социальный мозг . Нортон. стр. 289–91. ISBN  978-0-393-70454-9 . Проверено 7 декабря 2011 г.
  25. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и Карраско, Химена; Кастильо, Сильвия; Аравена, Тереза; Ротхаммер, Паула; Абоитис, Франциско (2005). «Синдром Уильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие». Детская неврология . 32 (3): 166–72. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013 . ПМИД   15730896 .
  26. ^ Ярвинен-Пэсли, Анна; Беллуджи, Урсула; Рейли, Джуди; Миллс, Дебра Л.; Галабурда, Альберт ; Рейсс, Аллан Л.; Коренберг, Джули Р. (2008). «Определение социального фенотипа при синдроме Уильямса: модель связи гена, мозга и поведения» . Развитие и психопатология . 20 (1): 1–35. дои : 10.1017/S0954579408000011 . ПМЦ   2892602 . ПМИД   18211726 .
  27. ^ Хаас, Б.В.; Миллс, Д; Ям, А; Хофт, Ф; Беллуджи, У; Рейсс, А (2009). «Генетические влияния на общительность: повышенная реактивность миндалевидного тела и реакции, связанные с событиями, на положительные социальные стимулы при синдроме Уильямса» . Журнал неврологии . 29 (4): 1132–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009 . ПМК   2754840 . ПМИД   19176822 .
  28. ^ Итон, Уилл; Сак, Брэндон (июль 2004 г.). «Синдром Уильямса» (PDF) . Отдел исследований и образования Рэймонда К. Филлипса . Гейнсвилл, Флорида . Проверено 17 февраля 2023 г.
  29. ^ Венгенрот, Мартина; Блатов, Мария; Бендсус, Мартин; Шнайдер, Питер (2010). «Левая латерализация слуховой коры лежит в основе целостного восприятия звука при синдроме Вильямса» . ПЛОС ОДИН . 5 (8): е12326. Бибкод : 2010PLoSO...512326W . дои : 10.1371/journal.pone.0012326 . ПМЦ   2925895 . ПМИД   20808792 .
  30. ^ Бруно, Э; Росси, Н; Тюер, О; Кордова, Р; Алдай, Л.Э. (2003). «Сердечно-сосудистые данные и клиническое течение у пациентов с синдромом Вильямса». Кардиология у молодых . 13 (6): 532–6. дои : 10.1017/S1047951103001124 . ПМИД   14982294 . S2CID   31902198 .
  31. ^ Цай, Сен-Вэй; Ву, Шии-Куэн; Лю, Ин-Мин; Шу, Сан-Гин (2008). «Раннее развитие синдрома Уильямса». Международная педиатрия . 50 (2): 221–4. дои : 10.1111/j.1442-200X.2008.02563.x . ПМИД   18353064 . S2CID   23865845 .
  32. ^ Моррис, Коллин А.; Демси, Сьюзен А.; Леонард, Клэр О.; Дилтс, Констанс; Блэкберн, Брент Л. (1988). «Естественное течение синдрома Вильямса: физические характеристики». Журнал педиатрии . 113 (2): 318–26. дои : 10.1016/s0022-3476(88)80272-5 . ПМИД   2456379 .
  33. ^ Бломберг, С; Розандер, М; Андерссон, Г. (2006). «Страхи, гиперакузия и музыкальность при синдроме Уильямса». Исследования нарушений развития . 27 (6): 668–80. дои : 10.1016/j.ridd.2005.09.002 . ПМИД   16269236 . S2CID   19951012 .
  34. ^ Дайкенс, Элизабет М. (2003). «Тревога, страхи и фобии у людей с синдромом Уильямса». Развивающая нейропсихология . 23 (1–2): 291–316. дои : 10.1080/87565641.2003.9651896 . ПМИД   12730029 . S2CID   21485680 .
  35. ^ Беллуги, У., Лихтенбергер, Л., Джонс, В., Лай, З. и Джордж, М.С. (2000). I. Нейкогнитивный профиль синдрома Вильямса: сложная картина сильных и слабых сторон. Журнал когнитивной нейробиологии, 12 (Приложение 1), 7-29. Чикаго
  36. ^ Мервис, Кэролин Б.; Бесерра, Анджела М. (2007). «Языковое и коммуникативное развитие при синдроме Уильямса». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 3–15. дои : 10.1002/mrdd.20140 . ПМИД   17326109 .
  37. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с Каплан, П.; Ван, ПП; Франке, У. (2001). «Синдром Уильямса (Вильямса Бойрена): особое нейроповеденческое расстройство». Журнал детской неврологии . 16 (3): 177–90. дои : 10.1177/088307380101600305 . ПМИД   11305686 . S2CID   40234725 .
  38. ^ Пинкер С. (4 сентября 2007 г.). Языковой инстинкт: как разум создает язык . ХарперКоллинз. п. 53. ИСБН  978-0-06-133646-1 . Архивировано из оригинала 1 января 2014 года . Проверено 7 декабря 2011 г.
  39. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с Дайкенс, Элизабет М.; Рознер, Бет А. (1999). «Уточнение поведенческих фенотипов: личность - мотивация при синдромах Уильямса и Прадера-Вилли». Американский журнал по умственной отсталости . 104 (2): 158–69. doi : 10.1352/0895-8017(1999)104<0158:RBPPIW>2.0.CO;2 . ПМИД   10207579 .
  40. ^ Тагер-Флюсберг, Х; Салливан, К. (2000). «Компонентный взгляд на теорию разума: данные синдрома Уильямса». Познание . 76 (1): 59–90. дои : 10.1016/s0010-0277(00)00069-x . ПМИД   10822043 . S2CID   3104320 .
  41. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Удвин, Орли; Юл, Уильям; Мартин, Нил (1987). «Когнитивные способности и поведенческие характеристики детей с идиопатической детской гиперкальциемией». Журнал детской психологии и психиатрии . 28 (2): 297–309. дои : 10.1111/j.1469-7610.1987.tb00212.x . ПМИД   3584299 .
  42. ^ Удвин, О (1990). «Обследование взрослых с синдромом Вильямса и идиопатической детской гиперкальциемией». Медицина развития и детская неврология . 32 (2): 129–41. дои : 10.1111/j.1469-8749.1990.tb16912.x . ПМИД   2338177 . S2CID   35259054 .
  43. ^ Гош, А; Панкау, Р. (1997). «Личностные особенности и проблемы поведения у лиц разного возраста с синдромом Вильямса» . Медицина развития и детская неврология . 39 (8): 527–33. дои : 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07481.x . ПМИД   9295848 . S2CID   11604030 .
  44. ^ Хаулин, П; Дэвис, М; Удвин, О (1998). «Когнитивное функционирование у взрослых с синдромом Вильямса». Журнал детской психологии, психиатрии и смежных дисциплин . 39 (2): 183–9. дои : 10.1111/1469-7610.00312 . ПМИД   9669231 .
  45. ^ Эйнфельд, Стюарт Л.; Тонге, Брюс Дж.; Флорио, Тони (1997). «Поведенческие и эмоциональные нарушения у людей с синдромом Вильямса». Американский журнал по умственной отсталости . 102 (1): 45–53. doi : 10.1352/0895-8017(1997)102<0045:BAEDII>2.0.CO;2 . ПМИД   9241407 .
  46. ^ Сантос, Андрея; Мейер-Линденберг, Андреас; Деруэль, Кристина (2010). «Отсутствие расовых, но не гендерных стереотипов у детей с синдромом Уильямса» . Современная биология . 20 (7): R307–8. Бибкод : 2010CBio...20.R307S . дои : 10.1016/j.cub.2010.02.009 . ПМИД   20392417 . S2CID   18640670 .
  47. ^ Мерла, Джузеппе; Ховальд, Седрик; Хенрихсен, Шарлотта Н.; Лайл, Роберт; Висс, Карин; Забо, Мари-Тереза; Антонаракис, Стилианос Э.; Реймонд, Александр (2006). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена влияет на уровни экспрессии негомизиготных фланкирующих генов» . Американский журнал генетики человека . 79 (2): 332–41. дои : 10.1086/506371 . ПМЦ   1559497 . ПМИД   16826523 .
  48. ^ Шуберт, Корнелия; Лакконе, Франко (2006). «Синдром Вильямса-Бойрена: определение размера делеции с помощью количественной ПЦР в реальном времени» . Международный журнал молекулярной медицины . 18 (5): 799–806. дои : 10.3892/ijmm.18.5.799 . ПМИД   17016608 .
  49. ^ Франке, У. (1999). «Синдром Вильямса-Бойрена: гены и механизмы». Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1947–54. дои : 10.1093/hmg/8.10.1947 . ПМИД   10469848 .
  50. ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, Н; Рирдон, В; Сплитт, М; Прочтите, АП; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. дои : 10.1086/302214 . ПМЦ   1377709 . ПМИД   9915950 .
  51. ^ [ мертвая ссылка ] «Синдром Вильямса - Домашний справочник по генетике». Архивировано 22 января 2010 г. в Wayback Machine . Национальная медицинская библиотека США. 2010.
  52. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Диагностика синдрома Вильямса» . Руководство по синдрому Вильямса . Ассоциация синдрома Уильямса. Архивировано из оригинала 16 декабря 2011 г.
  53. ^ Лоури, MC; Моррис, Калифорния; Юарт, А; Бротман, LJ; Чжу, XL; Леонард, Колорадо; Кэри, Джей Си; Китинг, М; Бротман, Арканзас (1995). «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных с помощью FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов» . Американский журнал генетики человека . 57 (1): 49–53. ПМК   1801249 . ПМИД   7611295 .
  54. ^ Текендо-Нгонганг, Седрик; Дахун, Софи; Нгефак, Серафин; Гимелли, Стефания; Слоан-Бена, Фредерик; Вонкам, Амбруаз (2014). «Проблемы клинической диагностики синдрома Вильямса-Бойрена у жителей Африки к югу от Сахары: отчеты о случаях из Камеруна» . Молекулярная синдромология . 5 (6): 287–292. дои : 10.1159/000369421 . ISSN   1661-8769 . ПМК   4281575 . ПМИД   25565928 .
  55. ^ Комитет по генетике (2001). «Американская академия педиатрии: медицинское наблюдение за детьми с синдромом Уильямса». Педиатрия . 107 (5): 1192–204. дои : 10.1542/педс.107.5.1192 . ПМИД   11331709 . S2CID   245067428 .
  56. ^ Дайкенс, Элизабет М.; Рознер, Бет А.; Ли, Тран; Сагун, Жаклин (2005). «Музыка и тревога при синдроме Уильямса: гармоничные или диссонирующие отношения?». Американский журнал по умственной отсталости . 110 (5): 346–58. doi : 10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2 . ПМИД   16080773 .
  57. ^ Моррис, Коллин А. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Вильямса . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301427 . Архивировано из оригинала 18 января 2017 г.
  58. ^ Стромме, П.; Бьомстад, PG; Рамстад, К. (2002). «Оценка распространенности синдрома Вильямса». Журнал детской неврологии . 17 (4): 269–71. дои : 10.1177/088307380201700406 . ПМИД   12088082 . S2CID   2072455 .
  59. ^ Моррис, Коллин А. (2010). «Введение: синдром Вильямса» . Американский журнал медицинской генетики, часть C. 154С (2): 203–8. дои : 10.1002/ajmg.c.30266 . ПМЦ   2946897 . ПМИД   20425781 .
  60. ^ Вестфаль, Гэри; Слюссер, Джордж Эдгар (1999). Детские миры: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов . Издательство Университета Джорджии. п. 153. ИСБН  978-0-8203-2144-8 .
  61. ^ «Режиссер Габриэль достигает идеального слуха». Архивировано 9 сентября 2017 года в Wayback Machine The Georgia Straight , 24 января 2014 года.
  62. ^ «О Джереми» . Я Джереми Вест . Архивировано из оригинала 10 мая 2016 года . Проверено 15 мая 2016 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]

Статьи

[ редактировать ]

Книги

[ редактировать ]
  • Латсон, Дженнифер (2017). Мальчик, который слишком сильно любил: Правдивая история патологического дружелюбия . Саймон и Шустер. ISBN  978-1-4767-7404-6 .

Фильмы

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с синдромом Уильямса .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Williams_syndrome&oldid=1233227740"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 292026c05fb07a9d954f89dbff528b66__1720396200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/29/66/292026c05fb07a9d954f89dbff528b66.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Williams syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)