ФКБП6
ФКБП6 | |||
---|---|---|---|
![]() Кристаллическая структура человеческого FK506-связывающего белка 6. [ 1 ] | |||
Идентификаторы | |||
Символ | ФКБП6 | ||
Альт. символы | ФКБП36; MGC87179 | ||
ген NCBI | 8468 | ||
HGNC | 3722 | ||
МОЙ БОГ | 604839 | ||
ПДБ | 3B7X | ||
RefSeq | НМ_003602 | ||
ЮниПрот | О75344 | ||
Другие данные | |||
Локус | 7 q11.23 | ||
|
FK506-связывающий белок 6 , также известный как FKBP6 , является человеческим геном . Кодируемый белок демонстрирует структурную гомологию с FKBP иммунофилинами , которые связываются с иммунодепрессантами FK506 и рапамицином .
FKBP6 необходим для спаривания гомологичных хромосом в мейозе во время сперматогенеза. Направленная инактивация FKBP6 у мышей приводит к бесплодию самцов, но, по-видимому, нормальных самок. Было обнаружено, что у крыс со сперматогенной недостаточностью при мейозе имеется делеция в экзоне 8-го участка гена FKBP6. [ 2 ] Мутации в этом гене связаны с мужским бесплодием у людей. [ 3 ]
FKBP6 удаляется при синдроме Вильямса , однако эта гемизиготная потеря FKBP6 не связана с бесплодием. [ 4 ]
FKBP6 содержит 3 α-спирали и 11 нитей β-листа. [ 1 ] и как белок семейства FK506, как было показано, является мощным иммунодепрессантом, который может помочь в предотвращении отторжения аллотрансплантата. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б PDB : 3B7X ; «Банк данных белков RCSB - Краткое описание структуры 3B7X - Кристаллическая структура человеческого FK506-связывающего белка 6» . Архивировано из оригинала 21 октября 2012 г. Проверено 4 апреля 2011 г.
- ^ Краковер М.А., Колас Н.К., Ногучи Дж. и др. (2003). «Основная роль Fkbp6 в мужской фертильности и спаривании гомологичных хромосом в мейозе» . Наука . 300 (5623): 1291–5. Бибкод : 2003Sci...300.1291C . дои : 10.1126/science.1083022 . ПМК 2882960 . ПМИД 12764197 .
- ^ Чжан В., Чжан С., Сяо С., Ян Ю., Чжоуцунь А. (2007). «Скрининг мутаций гена FKBP6 и исследование его связи со сперматогенными нарушениями у мужчин с идиопатическим бесплодием» . Размножение . 133 (2): 511–6. дои : 10.1530/REP-06-0125 . ПМИД 17307919 .
- ^ Меткалф К., Симеонов Е., Беккет В., Доннаи Д., Тассабеджи М. (2005). «Аутосомно-доминантное наследование синдрома Вильямса-Бойрена у отца и сына с гаплонедостаточностью по FKBP6». Клин Дисморфол . 14 (2): 61–5. дои : 10.1097/00019605-200504000-00002 . ПМИД 15770126 . S2CID 34259195 .
- ^ Секерка Дж. Дж., Хунг Ш., По М., Лин К.С., Сигал Н.Х. (октябрь 1989 г.). «Цитозольный связывающий белок иммунодепрессанта FK506 обладает пептидил-пролилизомеразной активностью, но отличается от циклофилина». Природа . 341 (6244): 755–7. Бибкод : 1989Natur.341..755S . дои : 10.1038/341755a0 . ПМИД 2477714 . S2CID 4363530 .