FKBP1B

FKBP1B
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1C9H, 3J8E, 4C02, 4IQ2, 4IQC
Идентификаторы
Псевдонимы	FKBP1B , FKBP12.6, FKBP1L, OTK4, PKBP1L, PPIase, FK506-связывающий белок 1B, FKBP-пролилизомераза 1B
Внешние идентификаторы	Опустить : 600620 ; МГИ : 1336205 ; Гомологен : 68380 ; Генные карты : FKBP1B ; ОМА : FKBP1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	24,063,681 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	4,891,591 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; putamen; ; hippocampus proper; ; anterior cingulate cortex; ; temporal lobe; ; amygdala; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	trigeminal ganglion; ; barrel cortex; ; spinal ganglia; ; islet of Langerhans; ; facial motor nucleus; ; lumbar spinal ganglion; ; motor neuron; ; substantia nigra; ; CA3 field; ; medulla oblongata;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; calcium channel inhibitor activity; transmembrane transporter binding; FK506 binding; isomerase activity; peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity; protein binding; signaling receptor binding; cyclic nucleotide binding;
Cellular component	cytoplasm; calcium channel complex; intracellular membrane-bounded organelle; membrane; sarcoplasmic reticulum; Z discdkac; sarcoplasmic reticulum membrane; cytosol;
Biological process	smooth muscle contraction; regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; release of sequestered calcium ion into cytosol; regulation of cardiac conduction; release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; regulation of cytosolic calcium ion concentration; regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; negative regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; insulin secretion; response to glucose; positive regulation of axon regeneration; protein maturation by protein folding; response to organic substance; negative regulation of heart rate; response to vitamin E; regulation of heart rate; negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; response to redox state; T cell proliferation; ion transmembrane transport; positive regulation of sequestering of calcium ion; neuronal action potential propagation; protein refolding; negative regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol; regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; 'de novo' protein folding; calcium-mediated signaling using intracellular calcium source; response to hydrogen peroxide; chaperone-mediated protein folding; protein peptidyl-prolyl isomerization; negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2281
	14226
	ENSG00000119782
	ENSMUSG00000020635
	P68106
	Q9Z2I2
	НМ_004116 ; НМ_054033 ; НМ_001322963 ; НМ_001322964
	НМ_016863 ; НМ_001378816 ; НМ_001378817 ; НМ_001378818
	НП_001309892 ; НП_001309893 ; НП_004107 ; НП_473374
	НП_058559 ; НП_001365745 ; НП_001365746 ; НП_001365747
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Пептидил-пролил-цис-транс-изомераза FKBP1B представляет собой фермент , который у человека кодируется FKBP1B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков иммунофилинов , которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включающих сворачивание и транспортировку белка. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролилизомеразу , которая связывает иммунодепрессанты FK506 ( такролимус ) и рапамицин ( сиролимус ). Он очень похож на FK506-связывающий белок 1А . Считается, что его физиологическая роль заключается в соединении возбуждения и сокращения сердечной мышцы . Существует два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Считается, что дефектное взаимодействие между FKB1B и рианодиновым рецептором является потенциальным механизмом, лежащим в основе аритмий, наблюдаемых у людей с генетическим заболеванием катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000119782 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020635 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Аракава Х., Нагасе Х., Хаяси Н., Фудзивара Т., Огава М., Шин С., Накамура Ю. (апрель 1994 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия нового человеческого гена, который в высокой степени гомологичен человеческому FK506-связывающему белку 12 кДа (hFKBP-12), и характеристика двух альтернативно сплайсированных транскриптов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 200 (2): 836–43. дои : 10.1006/bbrc.1994.1527 . ПМИД 7513996 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FKBP1B FK506-связывающий белок 1B, 12,6 кДа» .
^ Венетуччи, Луиджи; Денегри, Марко; Наполитано, Карло; Приори, Сильвия Г. (октябрь 2012 г.). «Наследственные кальциевые каналопатии в патофизиологии аритмий». Обзоры природы. Кардиология . 9 (10): 561–575. дои : 10.1038/nrcardio.2012.93 . ISSN 1759-5010 . ПМИД 22733215 . S2CID 24883043 .

Дальнейшее чтение

Шине-Фишер С., Ю. С. (апрель 2001 г.). «Вспомогательные ферменты сворачивания рецепторов: функциональная роль пептидилпролил-цис/транс-изомераз» . Письма ФЭБС . 495 (1–2): 1–6. дои : 10.1016/S0014-5793(01)02326-2 . ПМИД 11322937 . S2CID 42263861 .
Лам Э., Мартин М.М., Тимерман А.П., Сэйбрс С., Флейшер С., Лукас Т., Абрахам Р.Т., О'Киф С.Дж., О'Нил Э.А., Видеррехт Г.Дж. (ноябрь 1995 г.). «Новый белок, связывающий FK506, может опосредовать иммуносупрессивное действие FK506 и связан с сердечным рианодиновым рецептором» . Журнал биологической химии . 270 (44): 26511–22. дои : 10.1074/jbc.270.44.26511 . ПМИД 7592869 .
Ногучи Н., Такасава С., Ната К., Того А., Като И., Икехата Ф., Ёнекура Х., Окамото Х. (февраль 1997 г.). «Циклическая АДФ-рибоза связывается с FK506-связывающим белком 12.6, высвобождая Ca2+ из островковых микросом» . Журнал биологической химии . 272 (6): 3133–6. дои : 10.1074/jbc.272.6.3133 . ПМИД 9013543 .
Дейванаягам Ч.С., Карсон М., Тхакура А., Нараяна С.В., Чодаварапу Р.С. (март 2000 г.). «Структура FKBP12.6 в комплексе с рапамицином». Акта Кристаллографика Д. 56 (Часть 3): 266–71. дои : 10.1107/S0907444999016571 . ПМИД 10713512 .
Маркс С.О., Рейкен С., Хисамацу Ю., Джаяраман Т., Буркхофф Д., Роземблит Н., Маркс А.Р. (май 2000 г.). «Фосфорилирование PKA диссоциирует FKBP12.6 от канала высвобождения кальция (рианодиновый рецептор): дефектная регуляция при недостаточности сердца» . Клетка . 101 (4): 365–76. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80847-8 . ПМИД 10830164 . S2CID 6496567 .
Джеякумар Л.Х., Баллестер Л., Ченг Д.С., Макинтайр Д.О., Чанг П., Оливей Х.Э., Роллинз-Смит Л., Барнетт Дж.В., Мюррей К., Синь Х.Б., Флейшер С. (март 2001 г.). «Характеристики связывания FKBP сердечных микросом различных позвоночных». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 281 (4): 979–86. дои : 10.1006/bbrc.2001.4444 . ПМИД 11237759 .
Джордж Ч., Соратия Р., Бертран Б.М., Лай Ф.А. (март 2003 г.). «Модуляция in situ сердечного рианодинового рецептора человека (hRyR2) с помощью FKBP12.6» . Биохимический журнал . 370 (Часть 2): 579–89. дои : 10.1042/BJ20021433 . ПМЦ 1223191 . ПМИД 12443530 .
Масумия Х., Ван Р., Чжан Дж., Сяо Б., Чен С.Р. (февраль 2003 г.). «Локализация сайта связывания FK506-связывающего белка массой 12,6 кДа (FKBP12.6) с NH2-концевым доменом сердечного канала высвобождения Ca2+ (рианодиновый рецептор)» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3786–92. дои : 10.1074/jbc.M210962200 . ПМИД 12446682 .
Тисо Н., Саламон М., Багаттин А., Даниэли Г.А., Арджентон Ф., Бортолусси М. (декабрь 2002 г.). «Мутации ARVD2 и VTSIP противоположным образом влияют на связывание кальциевого канала RyR2 с его воротным белком FKBP12.6». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 299 (4): 594–8. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02689-X . ПМИД 12459180 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д., Альтшул С.Ф., Зееберг Б., Буетов К.Х., Шефер К.Ф., Бхат Н.К., Хопкинс РФ, Джордан Х., Мур Т. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Бональдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Э., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи П., Прейндж С., Раха С.С., Локельяно Н.А., Питерс Г.Дж., Абрамсон Р.Д., Муллахи С.Дж., Босак С.А., Макьюэн П.Дж., МакКернан К.Дж., Малек Дж.А., Гунаратне П.Х., Ричардс С., Уорли К.С., Хейл С., Гарсия А.М., Гей Л.Дж., Хулик С.В., Вильялон Д.К., Музный Д.М., Содергрен Э.Дж., Лу Х, Гиббс Р.А., Фэйи Дж., Хелтон Э., Кеттеман М., Мадан А., Родригес С., Санчес А., Уайтинг М., Мадан А., Янг А.С., Шевченко Ю., Буффар Г.Г. , Блейксли Р.В., Тачман Дж.В., Грин Э.Д., Диксон М.К., Родригес А.С., Гримвуд Дж., Шмутц Дж., Майерс Р.М., Баттерфилд Ю.С., Крживинский М.И., Скалска Ю., Смаилус Д.Е., Шнерх А., Шейн Дж.Е., Джонс С.Дж., Марра М.А. (декабрь) 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Джордж Ч., Хиггс Г.В., Макрилл Дж.Дж., Лай Ф.А. (август 2003 г.). «Дисрегулированные рианодиновые рецепторы опосредуют клеточную токсичность: восстановление нормального фенотипа с помощью FKBP12.6» . Журнал биологической химии . 278 (31): 28856–64. дои : 10.1074/jbc.M212440200 . ПМИД 12754204 .
Нишанян Т.Г., Уолдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие супрессора опухоли BMPR-IA с важным для развития фактором сплайсинга». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 323 (1): 91–7. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . ПМИД 15351706 .
Мааледж А., Мбарки Ф., Ребай А., Каррай Ф., Джуида Дж., Абид М., Аяди Х. (май 2004 г.). «Доказательства связи между FKBP1B и аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в большой тунисской семье». Аутоиммунитет . 37 (3): 237–9. дои : 10.1080/08916930410001702478 . ПМИД 15497458 . S2CID 31963934 .
Зиссимопулос С., Лай Ф.А. (февраль 2005 г.). «Взаимодействие FKBP12.6 с С-концевым доменом сердечного рианодинового рецептора» . Журнал биологической химии . 280 (7): 5475–85. дои : 10.1074/jbc.M412954200 . ПМИД 15591045 .
Айзава Ю, Уэда К, Комура С, Васизука Т, Тинуши М, Инагаки Н, Мацумото Ю, Хаяси Т, Такахаси М, Накано Н, Ясунами М, Кимура А, Хираока М, Айзава Ю (март 2005 г.). «Новая мутация в области связывания FKBP12.6 гена сердечного рианодинового рецептора человека (R2401H) у японского пациента с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией». Международный журнал кардиологии . 99 (2): 343–5. дои : 10.1016/j.ijcard.2003.11.050 . ПМИД 15749201 .
Веренс XH, Ленарт С.Э., Рейкен С., ван дер Нагель Р., Моралес Р., Сунь Дж., Ченг З., Денг SX, де Виндт Л.Дж., Лэндри Д.В., Маркс А.Р. (июль 2005 г.). «Усиление связывания кальстабина с рианодиновыми рецепторами улучшает функцию сердца и скелетных мышц при сердечной недостаточности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9607–12. Бибкод : 2005PNAS..102.9607W . дои : 10.1073/pnas.0500353102 . ПМЦ 1172237 . ПМИД 15972811 .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000119782 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020635 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7513996-5] Аракава Х., Нагасе Х., Хаяси Н., Фудзивара Т., Огава М., Шин С., Накамура Ю. (апрель 1994 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия нового человеческого гена, который в высокой степени гомологичен человеческому FK506-связывающему белку 12 кДа (hFKBP-12), и характеристика двух альтернативно сплайсированных транскриптов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 200 (2): 836–43. дои : 10.1006/bbrc.1994.1527 . ПМИД 7513996 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FKBP1B FK506-связывающий белок 1B, 12,6 кДа» .

[7] Венетуччи, Луиджи; Денегри, Марко; Наполитано, Карло; Приори, Сильвия Г. (октябрь 2012 г.). «Наследственные кальциевые каналопатии в патофизиологии аритмий». Обзоры природы. Кардиология . 9 (10): 561–575. дои : 10.1038/nrcardio.2012.93 . ISSN 1759-5010 . ПМИД 22733215 . S2CID 24883043 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)