синдром XYYY
| синдром XYYY | |
|---|---|
| Другие имена | 48,ХГГГ |
 | |
| Кариотип синдрома XYYY | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Бесплодие, поведенческие проблемы, задержка развития. |
| Обычное начало | Концепция |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Анеуплоидия |
| Метод диагностики | Кариотип |
Синдром XYYY , также известный как 48,XYYY , представляет собой хромосомное заболевание , при котором у мужчины имеются две дополнительные копии Y-хромосомы . Синдром встречается исключительно редко: зарегистрировано всего двенадцать случаев. Проявления синдрома неоднородны , но кажутся более тяжелыми, чем аналогичный синдром XYY . Общие черты включают пограничную или легкую умственную отсталость , бесплодие, лучелоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья) и в некоторых случаях высокий рост .
Презентация
[ редактировать ]Проявления синдрома XYYY варьируются и в настоящее время не совсем ясны. Поскольку все известные случаи были диагностированы постнатально (после рождения), а аналогичный синдром XYY , как известно, имеет более мягкий фенотип в пренатальных случаях, чем в постнатальных случаях, есть подозрение, что многие случаи синдрома XYYY могут быть легкими или бессимптомными. [1]
Интеллектуальные способности известных случаев XYYY различались, особенно в случаях с мозаицизмом , но в большинстве случаев находятся в пограничном диапазоне интеллектуального функционирования (IQ между 70–85). [2] IQ производительности часто превышает вербальный IQ . [3] легкой задержке речи . Сообщалось о [4] Основные навыки ухода за собой, такие как пользование туалетом, одевание, прием пищи и гигиена, развиваются в норме или, самое большее, с небольшой задержкой. [1] Наблюдается ряд незначительных скелетных аномалий, таких как клинодактилия , [5] радиолоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья) и плохое развитие зубов. Эти данные также наблюдаются при других половых хромосом анеуплоидиях . [1] Рост от нормального до высокого, в некоторых случаях аномально высокий. [1] [5] Помимо тяжелых прыщей в подростковом возрасте, синдром XYYY не связан с какими-либо очевидными физическими или лицевыми отклонениями. [2]
Поскольку зарегистрировано очень мало случаев синдрома XYYY у взрослых мужчин, сделать определенные выводы о сексуальном функционировании и репродукции сложно. Однако низкий уровень тестостерона , по-видимому, связан с этим. Все взрослые мужчины с негозаичным кариотипом 48,XYYY, известным в медицинской литературе, были азооспермическими , хотя у одного мужчины, сообщившего о мозаичном комплементе 46,XY/48,XYYY (81,1% 48,XYYY), были некоторые признаки сперматогенеза . [2] У некоторых взрослых наблюдалось импульсивное или агрессивное сексуальное поведение, а у некоторых наблюдалось низкое половое влечение и отсутствие явного сексуального интереса; у одного была гендерная дисфория . [2] [6] Известно, что двое мужчин с синдромом XYYY вели независимую взрослую жизнь, женились и находили работу, и обращались к врачу только по поводу бесплодия. [4] [7]
С синдромом связаны поведенческие проблемы различной степени тяжести. Некоторые пациенты были переведены в специальные школы, дома строгого режима или учреждения из-за сильной агрессии. [8] Однако те случаи с особенно серьезными поведенческими проблемами, как правило, связаны с проблемным или жестоким семейным прошлым. [3] В то время как в некоторых описаниях синдрома подчеркивается агрессия как характеристика, большинство отчетов родителей от ведущей благотворительной организации, занимающейся хромосомными расстройствами, подчеркивают неуверенность, незрелость и застенчивость. [1] Хотя мальчики-подростки с синдромом XYYY могут относиться к группе риска , они способны к позитивному формированию идентичности, а сообщения о случаях формирования идентичности и личностного развития подростков XYYY продемонстрировали желание иметь здоровые отношения и успешно интегрироваться в общество. [8]
Причины
[ редактировать ]Синдром XYYY вызван двумя дополнительными копиями Y-хромосомы , хромосомы, определяющей половое развитие мужчины. половых хромосом Анеуплоидия — наиболее частая форма анеуплоидии у человека. [9] Хотя 48-хромосомный набор, включающий аутосомы , был бы неизлечим, 48,XYYY и другие анеуплоидии половых хромосом высокого уровня, такие как синдром XXXY и тетрасомия X — или даже нарушения с 49 хромосомами, такие как пентасомия X — выживают с относительно легкими фенотипами из-за из-за нехватки генов, жизненно важных для основного развития половых хромосом. [3] [10]
Анеуплоидия половых хромосом возникает в результате процесса, известного как нерасхождение , когда хромосомы не могут правильно делиться во время деления клеток и производят гаметы , в данном случае сперму , с аномальным количеством хромосом. [11] В случае синдрома XYYY кариотип может быть результатом нерасхождения с отцом XYY или двойного нерасхождения, приводящего к образованию сперматозоида YYY с хромосомно нормальным отцом. [5] Нерасхождение также может возникнуть во время развития эмбриона вскоре после зачатия, что часто приводит к мозаицизму . [1]
Диагностика
[ редактировать ]Хромосомные анеуплоидии, такие как 48,XYYY, диагностируются по кариотипу . [12] В редких случаях синдром XYYY выявлялся пренатально с помощью амниоцентеза , хотя ни один пренатально диагностированный синдром XYYY не дожил до рождения. [13]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром XYYY встречается исключительно редко. В медицинской литературе описано всего двенадцать случаев. [8] в дополнение к четырем мозаичным случаям. [2] Поскольку родственный синдром XYY встречается гораздо чаще и имеет фенотип от легкого до бессимптомного, предполагается, что может быть много невыявленных случаев синдрома XYYY, которые протекают легче, чем те, о которых сообщалось с медицинской точки зрения. [1]
История
[ редактировать ]Синдром XYYY был впервые зарегистрирован в 1965 году, когда кариотип 48,XYYY был обнаружен у пятилетнего мальчика с пограничной умственной отсталостью. [14] О другом случае немозаичного 48,XYYY не сообщалось до 1972 года, что подчеркивает редкость синдрома. [15] Поскольку кариотипирование в то время находилось в зачаточном состоянии, подтвердить многие ранние случаи было сложно; В одном из первых зарегистрированных случаев предполагаемой мозаики 47,XYY/48,XYYY после дальнейшего исследования было обнаружено несвязанную хромосомную перестройку. [16] [17]
Ранние исследования мужчин с полисомией Y-хромосомы были сосредоточены на возможности агрессивного и преступного поведения. Случаи будут проверяться в тюрьмах и психиатрических больницах, создавая цикл подтверждения гипотезы о том, что мужчины с дополнительными Y-хромосомами являются преступниками, если искать их только среди преступных группировок. [16] [18] Эти предположения позже были опровергнуты продольными исследованиями людей, у которых при рождении была диагностирована анеуплоидия половых хромосом, в ходе которых было обнаружено, что мужчины с одной дополнительной Y-хромосомой не имели особых криминальных склонностей и едва отличались от населения в целом. Однако, поскольку единственными состояниями, которые были обнаружены в таких опросах населения, были синдром Клайнфельтера , трисомия X и синдром XYY , более редкие состояния, такие как синдром XYYY, остаются малоизученными. [19]
Сравнение с синдромом XYY
[ редактировать ]Гораздо лучше изученный синдром XYY встречается примерно у 1 из 1000 мужчин. [20] Известно, что синдром XYY имеет более мягкий фенотип в случаях, обнаруженных случайно, например, во время пренатального скрининга, чем в случаях кариотипирования по медицинским или поведенческим показаниям. [18] Поскольку все описанные случаи синдрома XYYY были выявлены по медицинским показаниям, неясно, является ли относительно тяжелый фенотип, описанный в медицинской литературе, репрезентативным для всех случаев XYYY, или есть более легкие случаи, которые не были доведены до диагностического внимания. [1]
Эти два синдрома имеют ряд общих симптомов, таких как высокий рост (хотя увеличение роста при XYY кажется больше, чем при XYYY). [1] [18] ) и поведенческие проблемы. Одним из существенных наблюдаемых различий является то, что, хотя мужчины с кариотипами 47,XYY обычно имеют нормальную фертильность, кариотип 48,XYYY, по-видимому, связан с бесплодием или бесплодием. Кариотип 47,XYY связан с повышенной экспрессией антигена HY , а азооспермия, наблюдаемая у субъектов с 48,XYYY, в свою очередь может быть связана с более высокой экспрессией антигена HY, чем у 47,XYY. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Уникальный, Тарталья Н., Хультен М. (2005). «Синдром XYYY» (PDF) . Уникальный . Проверено 18 марта 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Тейсье М., Пуссе Ж. (январь 1994 г.). «Отчет о случае мозаицизма 46,XY/48,XYYY и обзор литературы» . Генетическое консультирование . 5 (4): 357–361. ПМИД 7888137 .
- ^ Jump up to: а б с Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом» . Педиатрия . 96 (4): 672–682. дои : 10.1542/педс.96.4.672 . ПМИД 7567329 .
- ^ Jump up to: а б Абеди М., Салманинежад А., Сахиния Э. (январь 2018 г.). «Редкий синдром 48,XYYY: описание случая и обзор литературы» . Отчеты о клинических случаях . 6 (1): 179–184. дои : 10.1002/ccr3.1311 . ПМК 5771943 . ПМИД 29375860 .
- ^ Jump up to: а б с д Мазаурик-Штюкер М., Кордт Г., Бродерсен Д. (январь 1992 г.). «Y-анеуплоидия: еще один случай пациента мужского пола с кариотипом 48,XYYY и обзор литературы» . Анналы Генетики . 35 (4): 237–240. ПМИД 1296523 .
- ^ Ридлер МАК, Лакс Р., Митчелл М.Дж., Шапиро А., Салданья-Гарсия П. (январь 1973 г.). «Взрослый мужчина с половыми хромосомами XYYY». Клиническая генетика . 4 (1): 69–77. дои : 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x . ПМИД 4691557 . S2CID 879069 .
- ^ Хори Н., Като Т., Сугимура Ю., Тадзима К., Тотиги Х., Кавамура Дж. (1 мая 1988 г.). «Субъект мужского пола с 3 Y-хромосомами (48, XYYY): отчет о случае». Журнал урологии . 139 (5): 1059–1061. дои : 10.1016/S0022-5347(17)42772-8 . ПМИД 3361645 .
- ^ Jump up to: а б с Рауш Дж.Л. (январь 2012 г.). «Пример развития идентичности мужчины-подростка с эмоциональными нарушениями и кариотипом 48, XYYY в институциональных условиях» . Качественный отчет . 17 (1) – через Информационный центр образовательных ресурсов .
- ^ Ле Галл Дж, Низон М, Пишон О, Андриё Ж, Одебер-Белланже С, Барон С, Бенето С, Билан Ф, Буте О, Буса Т, Кормье-Дэр В, Ферек С, Фрадин М, Жильбер-Дюсардье Б, Жайяр С., Йонч А., Мартин-Куаньяр Д., Мерсье С., Мауттон С., Рурик С., Шефер Е., Винсент М., Санлавиль Д., Ле Канек С., Жакмон С., Дэвид А., Исидор Б. (14 июня 2017 г.). «Анеуплоидии половых хромосом и варианты числа копий: дальнейшее объяснение изменчивости прогноза развития нервной системы?» . Европейский журнал генетики человека . 25 (8): 930–934. дои : 10.1038/ejhg.2017.93 . ПМЦ 5567159 . ПМИД 28612834 .
- ^ Уникальный, Руман Р., Хультен М. (2005). «Пентасомия X» (PDF) . Уникальный . Проверено 19 марта 2021 г.
- ^ Робинсон Д.О., Джейкобс П.А. (1 ноября 1999 г.). «Происхождение дополнительной Y-хромосомы у мужчин с кариотипом 47,XYY» (PDF) . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2205–2209. дои : 10.1093/hmg/8.12.2205 . ПМИД 10545600 .
- ^ О'Коннор С. (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . Проверено 19 марта 2021 г.
- ^ Венкатараман Г., Крафт I (октябрь 2002 г.). «Синдром тройного Y после лечения ИКСИ у пары с нормальными хромосомами: отчет о случае» . Репродукция человека . 17 (10): 2560–2563. дои : 10.1093/humrep/17.10.2560 . ПМИД 12351529 .
- ^ Таунс П.Л., Зиглер Н.А., Ленхард Л. (15 мая 1965 г.). «Пациент с 48 хромосомами (XYYY)». Ланцет . 285 (7394): 1041–1043. дои : 10.1016/S0140-6736(65)91315-2 . ПМИД 14283740 .
- ^ Шепфлин Г.С., Centerwall WR (сентябрь 1972 г.). «48,XYYY: новый синдром?» . Журнал медицинской генетики . 9 (3): 356–360. дои : 10.1136/jmg.9.3.356 . ПМЦ 1469123 . ПМИД 4116771 .
- ^ Jump up to: а б Винер С., Сазерленд Г., Бартоломью А., Хадсон Б. (январь 1968 г.). «Мужчины XYY в тюрьме Мельбурна». Ланцет . 291 (7534): 150. дои : 10.1016/s0140-6736(68)92770-0 . ПМИД 4169643 .
- ^ Винер С., Сазерленд Г., Бартоломью А.А. (1 марта 1969 г.). «Убийца с 47,XYY и дополнительной аутосомной аномалией». Журнал криминологии . 2 (1): 20–28. дои : 10.1177/000486586900200103 . S2CID 57515740 .
- ^ Jump up to: а б с Уникальный, Росс Дж., Бишоп Д. (2014). «XYY» (PDF) . Уникальный . Проверено 19 марта 2021 г.
- ^ Робинсон, Артур, Лабс, Герберт А., Бергсма, Дэниел, ред. (1979). Анеуплоидия половых хромосом: проспективные исследования на детях . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 15 (1). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1024-9 .
- Стюарт, Дональд А., изд. (1982). Дети с анеуплоидией половых хромосом: последующие исследования . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 18 (4). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1052-2 .
- Рэтклифф, Ширли Г., Пол, Натали, ред. (1986). Проспективные исследования детей с анеуплоидией половых хромосом . Врожденные дефекты, оригинальная серия статей 22 (3). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1062-1 .
- Эванс, Джейн А., Хамертон, Джон Л., Робинсон, Артур, ред. (1991). Дети и молодые люди с анеуплоидией половых хромосом: наблюдение, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 26 (4). Том. 44. Нью-Йорк: Вили-Лисс . стр. 703–704. дои : 10.1002/ajmg.1320440535 . ISBN 978-0-471-56846-9 .
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите )
- ^ «47, синдром XYY» . МедЛайн Плюс . 8 сентября 2020 г. Проверено 21 марта 2021 г.