✖


Jump to content

синдром XYY

Не путать с XXY (2 Xs, синдром Клайнфельтера ).
«Xyy» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о цветовой модели, см. XyY . Чтобы узнать о серии романов, см. «Человек XYY» .
синдром XYY
Другие имена 47, ХГГ [1]
Кариотип мужчины с 47,XYY.
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Нет, рост выше родителей, слегка необычные физические особенности, сильные прыщи , плохая координация , слабый мышечный тонус , с обучением и речью. проблемы [1] [2]
Обычное начало При зачатии [3]
Продолжительность Пожизненный
Причины Две Y-хромосомы у мужчин [2]
Метод диагностики Генетическое тестирование [2]
Дифференциальный диагноз синдром Клайнфельтера , синдром Марфана , синдром Сотоса [2]
Профилактика Никто [4]
Уход Логопедия , репетиторство [2]
Прогноз Нормальная продолжительность жизни [2]
Частота ~1 из 1000 мужчин [1]

Синдром XYY , также известный как синдром Джейкобса , представляет собой анеуплоидное генетическое заболевание , при котором у мужчин имеется дополнительная Y-хромосома . [1] Симптомов обычно немного. [2] К ним могут относиться рост выше среднего и повышенный риск неспособности к обучению . [1] [2] В остальном человек в целом нормальный, включая типичные показатели фертильности . [1]

Это состояние обычно не передается по наследству , а возникает в результате случайного события во время развития сперматозоидов . [1] Диагноз ставится на основе хромосомного анализа , но большинству заболевших диагноз не ставится в течение жизни. [2] Хромосом 47 вместо обычных 46, что дает кариотип 47,XYY . [1]

Лечение может включать логопедию или дополнительную помощь в учебе, однако результаты в целом положительные. [2] Это заболевание встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков. [1] Многие люди с этим заболеванием не подозревают, что оно у них есть. [4] Впервые это состояние было описано в 1961 году. [5]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Физические характеристики

[ редактировать ]

47,XYY Люди с кариотипом имеют повышенную скорость роста с раннего детства, при этом средний конечный рост составляет примерно 7 сантиметров ( 2 + 3/4 На дюйма ) выше ожидаемой конечной высоты. [6] В Эдинбурге , Шотландия , восемь мальчиков 47,XYY, 1967–1972 годов рождения, выявленные в программе скрининга новорожденных, имели средний рост 188,1 см (6 футов 2 дюйма) в возрасте 18 лет – средний рост их отцов составлял 174.1 cm (5 ft 8+1⁄2 in), their mothers' average height was 162,8 см (5 футов 4 + 1 ⁄ 8 дюйма). [7] [8] Повышенная дозировка генов трех псевдоаутосомной области X/Y хромосомы (PAR1) генов SHOX была постулирована как причина увеличения роста, наблюдаемого во всех трех трисомиях половых хромосом: 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY. [9] Тяжелые формы прыщей были отмечены в очень немногих ранних сообщениях о случаях, но дерматологи, специализирующиеся на прыщах, теперь сомневаются в существовании связи с 47,XYY. [10]

Пренатальный уровень тестостерона нормальный у мужчин 47,XYY. [11] Большинство мужчин 47,XYY имеют нормальное половое развитие и нормальную фертильность. [7] [12] [13] [14]

Когнитивные и поведенческие особенности

[ редактировать ]

В отличие от других распространенных анеуплоидий половых хромосом — 47,XXX и 47,XXY ( синдром Клайнфельтера ) — средний балл IQ мальчиков 47,XYY, выявленных в ходе программ скрининга новорожденных, не был снижен по сравнению с общей популяцией. [15] [16] По данным шести проспективных исследований мальчиков 47,XYY, выявленных в ходе программ скрининга новорожденных, двадцать восемь мальчиков 47,XYY имели средний вербальный IQ 100,76 , производительный IQ 108,79 и полный IQ 105,00 . [17] В систематическом обзоре, включающем два проспективных исследования мальчиков 47,XYY, выявленных в ходе программ скрининга новорожденных, и одно ретроспективное исследование мужчин 47,XYY, выявленных в ходе скрининга мужчин старше 184 см (6 футов 1 ⁄ 2 дюйма) имели средний вербальный IQ 99,5 и IQ производительности 106,4. Сорок два мальчика и мужчины 47,XYY ростом [16] [18] [19] [20]

В проспективных исследованиях мальчиков 47,XYY, выявленных в ходе программ скрининга новорожденных, показатели IQ мальчиков 47,XYY обычно были немного ниже, чем у их братьев и сестер. [7] [21] В Эдинбурге пятнадцать мальчиков 47,XYY, братья и сестры которых были выявлены в программе скрининга новорожденных, имели средний вербальный IQ 104,0 и результативный IQ 106,7, в то время как их братья и сестры имели средний вербальный IQ 112,9 и результативный IQ 114,6. [18]

Примерно половина из 47 мальчиков XYY, выявленных в ходе программ скрининга новорожденных, имели трудности с обучением — более высокий процент, чем среди братьев и сестер и контрольных групп с IQ выше среднего. [7] [14] В Эдинбурге 54% мальчиков 47,XYY (7 из 13), выявленных в программе скрининга новорожденных, прошли корректирующее обучение чтению по сравнению с 18% (4 из 22) в контрольной группе 46,XY мальчиков с IQ выше среднего, сопоставленной социальный класс их отца. [18] В Бостоне , США, 55% из 47,XYY мальчиков (6 из 11), выявленных в программе скрининга новорожденных, имели трудности с обучением и получали помощь в ресурсных комнатах неполный рабочий день по сравнению с 11% (1 из 9) в контрольной группе с IQ выше среднего. группа мальчиков 46,XY с семейными сбалансированными аутосомно- хромосомными транслокациями . [19]

Также обнаруживаются задержки развития и поведенческие проблемы, но эти характеристики широко варьируются среди пораженных мальчиков и мужчин, не являются уникальными для 47,XYY и лечатся так же, как и у мужчин 46,XY. [12] Агрессия не наблюдается чаще у мужчин 47,XYY. [7] [12]

Было показано, что пациенты с синдромом Джейкобса имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, таких как астма , судороги и тремор. У около 47 пациентов XYY были обнаружены пороки развития мочеполовой системы. К ним относятся крипторхизм, гипоплазия мошонки, микрофаллус и гипоспадия. [22] Этим мужчинам можно поставить диагноз [ нужны разъяснения ] при бесплодии в результате олигоспермии или хромосомных аномалий сперматозоидов. [12] Согласно некоторым психологическим исследованиям, у людей с синдромом XYY могут возникнуть проблемы с контролем импульсов и эмоциональной регуляцией. [12] Было обнаружено, что повышенный уровень тестостерона коррелирует с повышенным риском агрессивного поведения у заключенных-мужчин с синдромом 47,XYY. [22]

Схема, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII — стадии мейоза, синие и розовые кружки — мужские (сперматозоид) и женские (яйцеклетка) клетки соответственно, а синие и розовые столбцы — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 X-хромосому, образовавшуюся в результате слияния яйцеклетки со сперматозоидом с двумя Y-хромосомами, что произошло из-за проблем деления MII у самцов.

47,XYY не наследуется; обычно это происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов . Случай разделения хромосом во время анафазы II ( мейоза II ), называемый нерасхождением, может привести к образованию сперматозоидов с дополнительной копией Y-хромосомы. Если одна из этих атипичных сперматозоидов вносит свой вклад в генетическую структуру ребенка, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой клетке организма. [23]

В некоторых случаях дополнительная Y-хромосома возникает в результате нерасхождения во время митоза на ранних стадиях эмбрионального развития. 46,XY/47,XYY Это может создавать мозаику . [23]

Диагностика

[ редактировать ]

47, синдром XYY обычно не диагностируется до тех пор, пока не появятся проблемы с обучением. Синдром диагностируется у все большего числа детей пренатально с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона. [24] с целью получения хромосомного кариотипа, в котором можно наблюдать аномалию.

По оценкам, только у 15–20% детей с синдромом 47,XYY когда-либо диагностируется синдром. Из них примерно 30% диагностируются пренатально. У остальных из тех, у кого диагноз диагностирован после рождения, около половины диагноз ставится в детстве или подростковом возрасте после того, как наблюдаются задержки развития. У остальных диагноз диагностируется после появления любого из множества симптомов, включая проблемы с фертильностью (5%). [25] были замечены.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Примерно 1 из 1000 мальчиков рождается с кариотипом 47,XYY. [7] [12] Известно, что на частоту развития 47,XYY не влияет возраст родителей. [7] [12]

История

[ редактировать ]

1960-е годы

[ редактировать ]

В апреле 1956 года «Эредитас» опубликовала открытие цитогенетиков Джо Хина Тьо и Альберта Левана из Лундского университета в Швеции , согласно которому нормальное число хромосом в диплоидных клетках человека составляет 46, а не 48, как считалось на протяжении предыдущих тридцати лет. [26] После установления нормального числа хромосом человека 47,XYY была последней из обнаруженных анеуплоидий общих половых хромосом, через два года после открытия 47,XXY . [27] 45,Х [28] и 47,XXX [29] в 1959 году. Даже гораздо менее распространенный 48,XXYY [30] была открыта в 1960 году, за год до 47,XYY.

Скрининг этих анеуплоидий Х-хромосомы был возможен до появления анализа хромосом человека, отмечая наличие или отсутствие «женских» половых хроматиновых телец ( тельц Барра в ядрах интерфазных ) клеток в буккальных мазках . Этот метод был разработан за десять лет до первого сообщили об анеуплоидии половых хромосом. [31] Аналогичный метод скрининга анеуплоидии Y-хромосомы путем выявления нештатных тел «мужского» полового хроматина не был разработан до 1970 года, через десять лет после первого сообщения об анеуплоидии мужской половой хромосомы. [32]

Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47,XYY было сделано американским цитогенетиком Эйвери Сэндбергом и его коллегами из Комплексного онкологического центра Розуэлл-Парк (тогда известного как Мемориальный институт Розуэлл-Парк) в Буффало, штат Нью-Йорк, в 1961 году. обнаружен у нормального 44-летнего мужчины ростом 6 футов [183 см] со средним интеллектом, которому было проведено кариотипирование, потому что у него была дочь с синдромом Дауна . [33] За четыре года после первого сообщения Сандберга в медицинской литературе было зарегистрировано лишь дюжина изолированных случаев 47,XYY. [34]

Синдром XYY, если он назван в честь первооткрывателя, по праву должен называться синдромом Сандберга, а не синдромом Джейкобса, хотя британский цитогенетик Патрисия Джейкобс действительно внесла значительный вклад в наши знания о XYY. В декабре 1965 и марте 1966 года журналы Nature и The Lancet опубликовали первые предварительные отчеты Джейкобс и ее коллег из отдела генетики человека MRC Западной больницы общего профиля в Эдинбурге о хромосомном обследовании 315 пациентов мужского пола в государственной больнице в Карстерсе , Ланаркшир , Шотландия. Единственная больница специального режима для людей с отклонениями в развитии , в которой обнаружено девять пациентов в возрасте от 17 до 36 лет со средним ростом почти 6 футов (средний рост 5 футов 11 дюймов, диапазон: от 5 футов 7 дюймов до 6 футов 2 дюйма), кариотип 47,XYY, и ошибочно охарактеризовал их как агрессивных и жестоких преступников. [34] [35] [36] [37] В течение следующего десятилетия почти все опубликованные исследования XYY были посвящены мужчинам XYY, отобранным по росту и помещенным в специальные учреждения. [12]

В январе 1968 и марте 1968 года журналы The Lancet и Science опубликовали первые в США отчеты о высоких, помещенных в специальные учреждения мужчинах XYY, сделанные Мэри Телфер, биохимиком , и коллегами из Института Элвина . [38] Телфер обнаружил пятерых высоких мальчиков и мужчин с отклонениями в развитии XYY в больницах и исправительных учреждениях Пенсильвании , и, поскольку у четырех из пяти были по крайней мере умеренные прыщи на лице , он пришел к ошибочному выводу, что прыщи были определяющей характеристикой мужчин XYY. [38] Узнав, что осужденный за массовый убийца Ричард Спек был кариотипирован, Телфер не только ошибочно предположил, что Спек со шрамами от прыщей был XYY, но и пришел к ложному выводу, что Спек был архетипическим мужчиной XYY — или «суперсамцом», как Телфер называл мужчин XYY за пределами рецензируемые научные журналы. [39]

В апреле 1968 года газета The New York Times , используя Телфера в качестве основного источника, представила широкой публике генетическое заболевание XYY в серии из трех частей, последовательных дней, которая началась с воскресной статьи на первой полосе о запланированном использовании этого состояния. как смягчающее обстоятельство в двух процессах по делу об убийстве в Париже [40] и Мельбурн [41] - и ложно сообщил, что Ричард Спек был мужчиной XYY и что это состояние будет использовано при апелляции по его приговору за убийство. [36] [42] На следующей неделе эту серию повторили статьи (снова используя Телфера в качестве основного источника) в журналах Time и Newsweek . [43] и шесть месяцев спустя в журнале The New York Times Magazine . [44]

В декабре 1968 года Журнал медицинской генетики опубликовал первую обзорную статью XYY, написанную Уилламом Майклом Кортом Брауном (1918–1969): [45] директор отдела генетики человека MRC, который сообщил, что он не обнаружил чрезмерного представительства мужчин XYY в общенациональных хромосомных исследованиях в тюрьмах и больницах для людей с отклонениями в развитии и психически больных людей в Шотландии, и пришел к выводу, что исследования, ограниченные мужчинами XYY, помещенными в специальные учреждения, могут быть виновны в систематическая ошибка отбора и необходимость долгосрочных продольных проспективных исследований новорожденных мальчиков XYY. [34]

В мае 1969 года на ежегодном собрании Американской психиатрической ассоциации Телфер и ее коллеги из Института Элвина сообщили, что тематические исследования мужчин XYY и XXY, помещенных в специальные учреждения, которые они обнаружили, убедили их в том, что мужчины XYY подверглись ложной стигматизации и что их поведение не может быть стигматизировано. значительно отличаются от хромосомно нормальных мужчин 46,XY. [46]

В июне 1969 года Центр исследований преступности и правонарушений Национального института психического здоровья (NIMH) провел двухдневную конференцию XYY в Чеви-Чейз, штат Мэриленд . [47] В декабре 1969 года, получив грант Центра исследований преступности и правонарушений NIMH, цитогенетик Дигамбер Боргаонкар из больницы Джонса Хопкинса начал хромосомное обследование мальчиков (преимущественно афроамериканцев) в возрасте от 8 до 18 лет во всех учреждениях штата Мэриленд на предмет выявления правонарушителей, пренебрегаемых и безнадзорных детей. или психически больных несовершеннолетних, участие в котором было приостановлено с февраля по май 1970 года из-за иска Американского союза гражданских свобод на исследование (ACLU) по поводу отсутствия информированного согласия . [48] [49]

В конце 1960-х и начале 1970-х годов скрининг последовательных новорожденных на аномалии половых хромосом проводился в семи центрах по всему миру: в Денвере (январь 1964–1974 гг.), Эдинбурге (апрель 1967 г. – июнь 1979 г.), Нью-Хейвене (октябрь 1967 г. – сентябрь 1968 г.). , Торонто (октябрь 1967 г. - сентябрь 1971 г.), Орхус (октябрь 1969 г. - январь 1974 г., октябрь 1980 г. - январь 1989 г.), Виннипег (февраль 1970 г. - сентябрь 1973 г.) и Бостон (апрель 1970 г. - ноябрь 1974 г.). [50] Бостонское исследование, проведенное детским психиатром Гарвардской медицинской школы Стэнли Уолцером в Детской больнице , было уникальным среди семи исследований по скринингу новорожденных, поскольку в нем проверялись только новорожденные мальчики (новорожденные мальчики, находящиеся в нечастном отделении Бостонской женской больницы ) и финансировалось. частично за счет грантов Центра исследований преступности и правонарушений NIMH. [51] Эдинбургское исследование возглавляла Ширли Рэтклифф , которая посвятила ему свою карьеру и опубликовала результаты в 1999 году. [52] [53]

1970-е годы

[ редактировать ]

В декабре 1969 года Лоре Зех из Каролинского института в Стокгольме впервые сообщил об интенсивной флуоресценции богатой АТ дистальной половины длинного плеча Y-хромосомы в ядрах метафазных клеток, обработанных хинакриновым ипритом. [54] В апреле 1970 года Питер Пирсон и Мартин Боброу из отдела популяционной генетики MRC в Оксфорде и Канино Воса из Оксфордского университета сообщили о флуоресцентных тельцах «мужского» полового хроматина в ядрах интерфазных клеток в буккальных мазках, обработанных дигидрохлоридом хинакрина, которые могли быть обнаружены в ядрах интерфазных клеток. используется для скрининга анеуплоидий Y-хромосомы, таких как 47,XYY. [55]

В декабре 1970 года на ежегодном собрании Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS) ее уходящий в отставку президент, генетик Х. Бентли Гласс , приветствовал легализацию абортов в Нью-Йорке , [56] представлял себе будущее, в котором правительство потребует от беременных женщин делать аборт XYY «сексуальным извращенцам». [48] [57] Неправильная характеристика генетического состояния XYY была быстро включена в школьные учебники по биологии. [48] [58] и учебники по психиатрии для медицинских вузов, [48] [59] где дезинформация все еще сохраняется десятилетия спустя. [37]

В 1973 году детский психиатр Герберт Шрайер из Детской больницы сказал микробиологу Гарвардской медицинской школы Джону Бекуиту из «Наука для людей» , что, по его мнению, бостонское XYY-исследование Уолцера было неэтичным; «Наука для людей» изучила это исследование и в марте 1974 года подала жалобу по этическим вопросам в Гарвардскую медицинскую школу. [37] В ноябре 1974 года журнал «Наука для людей» обнародовал свои возражения против бостонского исследования XYY на пресс-конференции и в статье New Scientist, в которой утверждалось, что неадекватное информированное согласие, отсутствие пользы (поскольку не было специального лечения), но значительный риск (из-за стигматизации с ложным стереотипом) для испытуемых, и что неслепой экспериментальный план не смог дать значимых результатов относительно поведения испытуемых. [51] В декабре 1974 года Постоянный комитет Гарвардского университета по медицинским исследованиям опубликовал отчет в поддержку Бостонского исследования XYY, а в марте 1975 года преподаватели проголосовали 199–35 за разрешение продолжения исследования. [51] После апреля 1975 года скрининг новорожденных был прекращен — изменения в процедурах информированного согласия и давление со стороны дополнительных правозащитных групп, включая Фонд защиты детей , привели к прекращению последних активных программ скрининга новорожденных в США на аномалии половых хромосом в Бостоне и Денвере. [51]

В статье, опубликованной в журнале New Scientist 14 ноября 1974 года под названием «Синдром XYY: опасный миф», не обнаружено связи между наличием лишней Y-хромосомы и агрессивным поведением. Согласно статье, подростки, у которых в одном из Мэриленда учреждений была обнаружена дополнительная Y-хромосома, были подвергнуты химической стерилизации , чтобы попытаться сохранить «нормальное поведение», несмотря на это, статья не обнаружила серьезных различий в поведении между людьми XY и XYY. [60]

В августе 1976 года журнал Science опубликовал ретроспективное когортное исследование , проведенное Службы образовательного тестирования психологом Германом Уиткиным и его коллегами, в ходе которого 16% самых высоких мужчин (рост более 184 см (6 футов)), родившихся в Копенгагене с 1944 по 1947 год, были проверены на XXY и Кариотипы XYY и обнаружили повышенный уровень судимостей за мелкие уголовные преступления за преступления против собственности среди шестнадцати XXY и двенадцати мужчин XYY, что может быть связано с более низким интеллектом у лиц с уголовными судимостями, но не обнаружили доказательств того, что мужчины XXY или XYY были склонны к агрессивному или агрессивному поведению. жестокий. [61]

1980-е и позже

[ редактировать ]

Организация «Марш десятицентовиков» спонсировала пять международных конференций в июне 1974, ноябре 1977, мае 1981, июне 1984 и июне 1989 годов и опубликовала статьи с конференций в виде книги в 1979, 1982, 1986 и 1991 годах из семи продольных проспективных когортных исследований по развитие более 300 детей и молодых людей с аномалиями половых хромосом, выявленных при обследовании почти 200 000 последовательных родов в больницах Денвера, Эдинбурга, Нью-Хейвена, Торонто, Орхуса, Виннипега и Бостона с 1964 по 1975 год. [50] [62] Эти семь исследований — единственные беспристрастные исследования невыбранных людей с аномалиями половых хромосом — заменили более старые, предвзятые исследования людей, помещенных в специальные учреждения, в понимании развития людей с аномалиями половых хромосом. [12] [63]

В мае 1997 года Nature Genetics опубликовала открытие Эрколе Рао и его коллег псевдоаутосомной области X/Y хромосомы (PAR1) SHOX гена , гаплонедостаточность которого приводит к низкорослости при синдроме Тернера (45,X). [64] Впоследствии было предположено, что повышенная дозировка трех генов SHOX приводит к высокому росту в трисомиях половых хромосом 47,XXX, 47,XXY и 47,XYY. [9]

В июле 1999 года журнал «Психологическая медицина» опубликовал исследование «случай-контроль» , проведенное психиатром Королевской Эдинбургской больницы Майклом Гетцем и его коллегами, которое выявило повышенный уровень уголовных обвинительных приговоров среди семнадцати мужчин XYY, выявленных в Эдинбургском скрининговом исследовании новорожденных, по сравнению с контрольной группой с IQ выше среднего. шестидесяти мужчин XY, что, как показал анализ множественной логистической регрессии, было обусловлено главным образом снижением интеллекта. [65]

В июне 2002 года Американский журнал медицинской генетики опубликовал результаты продольного проспективного когортного исследования развития семьи в Денвере, проведенного педиатром и генетиком Артуром Робинсоном. [66] которые обнаружили, что у четырнадцати мальчиков с пренатальным диагнозом 47,XYY (из семей с высоким социально-экономическим статусом ) показатели IQ шести мальчиков варьировались от 100 до 147 со средним значением 120. [67] У одиннадцати из четырнадцати мальчиков, у которых были братья и сестры, в девяти случаях их братья и сестры были сильнее в учебе, но в одном случае испытуемый успевал наравне, а в другом случае превосходил своих братьев и сестер. [67]

Общество и культура

[ редактировать ]

ли термин « синдром » для этого состояния. Некоторые медицинские генетики задаются вопросом , подходит [7] потому что многие люди с этим кариотипом кажутся нормальными. [7] [12]

[ редактировать ]

В июне 1970 года был опубликован «Человек XYY» — первый из семи шпионских романов Кеннета Ройса , в котором вымышленным высоким, умным и ненасильственным героем XYY был опытный вор-кошка, завербованный британской разведкой для опасных заданий, — а позже адаптированный в тринадцатисерийный британский роман. летний телесериал, транслировавшийся в 1976 и 1977 годах. [68]

» в январе 1971 года «Уколом моих больших пальцев…» В других художественных телевизионных произведениях в эпизоде ​​​​британского научно-фантастического сериала «Дозор Судьбы был показан мальчик XYY, исключенный из школы, потому что его генетическое заболевание привело к тому, что его ложно обвинили в том, что он чуть не ослепил другого. мальчик. [69] В эпизоде ​​американского полицейского процессуального сериала « Закон и порядок », вышедшего в ноябре 1993 года, «Рожденный плохим» изображен 14-летний убийца-социопат XYY. [70] В заключительном эпизоде ​​сезона мая 2007 года «Рожденный убивать» американского полицейского сериала «CSI: Майами» изображен 34-летний серийный убийца XYY . [71]

Ложный стереотип о мальчиках и мужчинах XYY как о жестоких преступниках также использовался в качестве сюжета в фильмах ужасов «Il gatto a nove code» в феврале 1971 года (в мае 1971 года дублированных на английский язык как «Девятихвостый кот» ) и «Чужой 3 » в Май 1992 года. [36] [37] Главный герой фильма 2005 года «Нео Нед» — неонацист, обладающий лишней Y-хромосомой. [72]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «47, синдром XYY» . Домашний справочник по генетике . Январь 2009 года . Проверено 19 марта 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж «Синдром XYY» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2012 . Проверено 11 ноября 2017 г.
  3. ^ «Синдром XYY» .
  4. ^ Jump up to: а б «47, синдром XYY» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . 2017. Архивировано из оригинала 11 ноября 2017 года . Проверено 11 ноября 2017 г.
  5. ^ Боствик, Дэвид Г.; Ченг, Лян (2014). Электронная книга «Урологическая хирургическая патология» . Elsevier Науки о здоровье. п. 682. ИСБН  978-0-323-08619-6 .
  6. ^ Нильсен, Йоханнес (1998). «Как рост в высоту?» . XYY мужчины. Ориентация . Центр Тернера, Орхусская психиатрическая больница, Риссков , Дания . Архивировано из оригинала 7 марта 2010 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Грейв Холт, Клаус Высокая гора (2013). «Аномалии половых хромосом». В Пьерице, Рид Э.; Римуан, Дэвид Л.; Корф, Брюс Р. (ред.). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоэна (6-е изд.). Сан-Диего: Elsevier Academic Press . стр. 100-1 1180–1211. ISBN  978-0-12-383834-6 . Эта анеуплоидия половых хромосом не характеризуется отчетливыми физическими особенностями, и, поскольку не существует узнаваемой модели нейроразвития или поведенческих характеристик, использование термина « синдром» может быть неуместным. Мужчины с лишней Y-хромосомой фенотипически нормальны и большинство из них никогда не обращаются за медицинской помощью.
    Пубертатное развитие, гистология яичек и сперматогенез чаще всего нормальные.
    …похоже, что спаривание XY и рекомбинация обычно происходят в 47,XYY, при этом дополнительная Y-хромосома теряется во время сперматогенеза, поэтому многие мужчины XYY рождают хромосомно нормальных детей. В целом наблюдалось, что репродуктивные риски для мужчин с 47,XYY не выше, чем для эуплоидных мужчин, несмотря на то, что исследования гибридизации in situ продемонстрировали более низкую частоту одиночных Y-несущих сперматозоидов, чем ожидалось, и переменно более высокий уровень дисомных XX. , XY и YY сперматозоиды у мужчин с 47,XYY.
    Популяционные исследования показали, что интеллектуальные способности, как правило, немного ниже, чем у братьев и сестер и контрольной группы, и что мальчики с дополнительной Y-хромосомой с большей вероятностью нуждаются в образовательной помощи. Однако интеллект обычно находится в пределах нормы.
    В школьном возрасте нарушения обучаемости, требующие образовательного вмешательства, наблюдаются примерно у 50% и поддаются терапии так же, как и у детей с нормальными хромосомами. Распространены задержки экспрессивной и рецептивной речи, а также нарушения чтения.
  8. ^ Рэтклифф, Ширли Г.; Пан, Хуэйци; Маккай, Марк (ноябрь – декабрь 1992 г.). «Рост во время полового созревания мальчика XYY». Анналы биологии человека . 19 (6): 579–587. дои : 10.1080/03014469200002392 . ПМИД   1476413 .
  9. ^ Jump up to: а б Коэн, Пинхас; Шим, Мелани (2007). «Гиперпитуитаризм, высокий рост и синдромы чрезмерного роста». В Клигман, Роберт М.; Берман, Ричард Э.; Дженсон, Хэл Б.; Стэнтон, Бонита Ф. (ред.). Учебник Нельсона по педиатрии (18-е изд.). Филадельфия: Сондерс . стр. 2303–2307. ISBN  978-1-4160-2450-7 . п. 2304: Таблица 561-1. Дифференциальная диагностика синдромов высокого роста и чрезмерного роста. Постнатальный чрезмерный рост, приводящий к высокому росту в детстве, включает: синдром Клайнфельтера (XXY), синдромы избытка SHOX, XYY.
  10. ^ Плевиг, Герд; Клигман, Альберт М. (2000). Акне и розацеа (3-е изд.). Филадельфия: Спрингер-Верлаг . п. 377. ИСБН  978-3-540-66751-3 .
  11. ^ Рэтклифф, Ширли Г.; Прочтите, Грэм; Пан, Хуэйци; Бойся, Клодин; Линденбаум, Ричард; Кроссли, Дженнифер (сентябрь 1994 г.). «Пренатальный уровень тестостерона у мужчин XXY и XYY». Горм Рез . 42 (3): 106–109. дои : 10.1159/000184157 . ПМИД   7995613 .
  12. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Милунски, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунски, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Уайли-Блэквелл . стр. 273–312. ISBN  978-1-4051-9087-9 . Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосомной конституции не приводит к заметному фенотипу. Мужчины с 47,XYY не могут быть охарактеризованы отличительными физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
    Пубертатное развитие нормальное, и эти мужчины обычно плодовиты.
  13. ^ Гарднер, Р. Дж. МакКинли; Сазерленд, Грант Р. (2004). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (3-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета . стр. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN  978-0-19-514960-9 . На основании ранних мейотических исследований был сделан вывод, что лишний Y удаляется до того, как образуется сперматоцит, при этом бивалент XY обычно наблюдается при диакинезе, и более поздние исследования подтверждают эту концепцию. Однако FISH-анализ спермы, позволяющий проанализировать сотни клеток, показал очень небольшое увеличение фракции сперматозоидов 24,YY в эякуляте мужчин XYY (таблица 12-1). Таким образом, оказывается, что подавляющее большинство сперматоцитов теряют дополнительный Y перед вступлением в мейоз, очень немногие первичные сперматоциты XYY способны проскользнуть и произвести сперматозоиды YY (и XY). Эти цитогенетические данные совпадают с наблюдением о том, что у мужчин XYY нет заметного увеличения риска рождения детей с аномалиями половых хромосом. Истинный повышенный риск в доли процента можно отличить лишь с величайшими трудностями, когда фоновый популяционный риск имеет аналогичный порядок величины. Что касается аутосом, не существует убедительных доказательств повышенного риска анеуплоидии у детей мужчин с 47,XYY.
    Насколько нам известно, нет сообщений о заметно повышенном риске рождения детей с хромосомными аномалиями у мужчин XYY. Небольшое увеличение дисбаланса гоносом в сперматозоидах (таблица 12-1) может, тем не менее, побудить некоторых сделать выбор в пользу пренатальной диагностики.
  14. ^ Jump up to: а б Гарднер, Р. Дж. МакКинли; Сазерленд, Грант Р.; Шаффер, Лиза Г. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета . стр. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN.  978-0-19-537533-6 . Два других условия, XXX и XYY, по-видимому, мало влияют на рождаемость; более того, они явно не связаны с каким-либо повышенным риском рождения потомства с хромосомными аномалиями.
    Хотя IQ находится в нормальном диапазоне, он обычно ниже, чем у сибсов или контрольной группы, и около половины мальчиков XYY имеют легкие трудности с обучением и могут демонстрировать плохое внимание и импульсивность в классе.
  15. ^ Бендер, Брюс Г.; Пак, Мэри Х.; Зальбенблатт, Джеймс А.; Робинсон, Артур (1986). «Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом» . Смит, Шелли Д. (ред.). Генетика и проблемы с обучаемостью . Сан-Диего: College-Hill Press. стр. 175–201 . ISBN  978-0-88744-141-7 . Рисунок 8-3. Примерное полномасштабное распределение IQ для детей с SCA и контрольной группы: 47,XXX (в среднем ~83), 45,X и вариант (в среднем ~85), 47,XXY (в среднем ~95), 47,XYY (в среднем ~100), Элементы управления и мозаика SCA (в среднем ~104)
  16. ^ Jump up to: а б Леггетт, Виктория; Джейкобс, Патрисия; Нация, Кейт; Шериф, Гайя; Епископ, Дороти В.М. (февраль 2010 г.). «Нейрокогнитивные результаты людей с трисомией половой хромосомы: XXX, XYY или XXY: систематический обзор» . Dev Med Детский Нейрол . 52 (2): 119–129. дои : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x . ПМК   2820350 . ПМИД   20059514 . Мужчины с XYY имеют средний IQ, что соответствует данным одного исследования, показавшего нормальный объем мозга при магнитно-резонансной томографии. Напротив, группы XXY и XXX, как правило, имеют вербальный IQ ниже среднего и небольшой объем мозга.
  17. ^ Нетли, Чарльз Т. (1986). «Краткий обзор поведенческого развития у людей с неонатально выявленной анеуплоидией X и Y». В Рэтклиффе, Ширли Г.; Пол, Натали (ред.). Проспективные исследования детей с анеуплоидией половых хромосом . Врожденные дефекты, оригинальная серия статей 22 (3). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . стр. 293–306. ISBN  978-0-8451-1062-1 .
  18. ^ Jump up to: а б с Рэтклифф, Ширли Г. (1994). «Психологические и психиатрические последствия аномалий половых хромосом у детей на основе популяционных исследований». В Пустке, Фриц (ред.). Основные подходы к генетической и молекулярно-биологической психиатрии развития . Берлин: Квинтессенц . стр. 99–122. ISBN  978-3-86128-209-9 . 19 мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 100,2 (диапазон 66–121), средний IQ успеваемости = 104,3 (диапазон 83–131), средний полномасштабный IQ = 102,3; 86 мальчиков из контрольной группы XY, соответствующих Классификации социального класса Генерального регистратора 1970 года на основе профессии их отца: средний полномасштабный IQ = 116,1;
    15 мальчиков XYY с братьями и сестрами: средний вербальный IQ = 104,0, средний IQ успеваемости = 106,7; братья и сестры мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 112,9, средний IQ успеваемости = 114,6.
  19. ^ Jump up to: а б Уолцер, Стэнли; Башир, Энтони С; Зильберт, Аннетт Р. (1991). «Когнитивные и поведенческие факторы неспособности к обучению мальчиков 47, XXY и 47, XYY». В Эвансе, Джейн А; Хамертон, Джон Л; Робинсон, Артур (ред.). Дети и молодые люди с анеуплоидией половых хромосом: наблюдение, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 26 (4). Нью-Йорк: Вили-Лисс . стр. 45–58. ISBN  978-0-471-56846-9 . 11 мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 103,96 (диапазон = 73–139), средний IQ успеваемости = 106,64 (диапазон = 84–129), средний полномасштабный IQ = 105,45 (диапазон = 80–138); 9 мальчиков из контрольной группы семейной сбалансированной аутосомно-хромосомной транслокации XY: средний полномасштабный IQ = 119,33 (диапазон = 103–137).
  20. ^ Тейлгаард, Алиса (декабрь 1984 г.). «Психологическое исследование личности XYY- и XXY-мужчин. Результаты». Приложение Acta Psychiatr Scand . 70 (с315): 38–49. дои : 10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x . ПМИД   6595938 . S2CID   221445990 . 12 мужчин XYY ростом выше 184 см: средний вербальный IQ = 99,9, средний IQ производительности = 97,8, средний полномасштабный IQ = 99,1 (диапазон: 77–124); 12 контрольных мужчин XY ростом выше 184 см, подобранных по возрасту, росту и социальному классу в зависимости от профессии отца: средний полномасштабный IQ = 119,4.
  21. ^ Робинсон, Артур; Бендер, Брюс Г.; Пак, Мэри Х.; Зальбенблатт, Джеймс А. (1985). «Рост и развитие детей с кариотипом 47,XYY». В Сэндберге, Эйвери А. (ред.). Y-хромосома: Часть Б. Клинические аспекты аномалий Y-хромосомы . Достижения и темы цитогенетики 6 . Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . стр. 265–275. ISBN  978-0-8451-2498-7 . OCLC   12557546 . Последующие исследования общей невыбранной группы мальчиков препубертатного или раннего пубертатного возраста 47,XYY удивительно схожи, несмотря на разные методы отслеживания их прогресса и разную политику информирования родителей. Как и в случае с другими формами СКА, существует большая вариабельность выражения генотипа. Наиболее последовательными результатами являются рост выше 50-го процентиля, нормальный IQ, обычно немного ниже, чем у контрольных братьев и сестер, задержка речевого и языкового развития, а также потребность в дополнительной помощи в школе.
  22. ^ Jump up to: а б Бардсли, Марта Зегер; Коваль, Карен; Леви, Карли; Госек, Аня; Аяри, Натали; Тарталья, Николь; Лахлу, Наджиба; Уиндер, Брианна; Граймс, Шеннон; Росс, Джудит Л. (октябрь 2013 г.). «Синдром 47, XYY: клинический фенотип и сроки установления» . Журнал педиатрии . 163 (4): 1085–1094. дои : 10.1016/j.jpeds.2013.05.037 . ПМК   4097881 . ПМИД   23810129 .
  23. ^ Jump up to: а б Робинсон, Дэвид О.; Джейкобс, Патрисия А. (1 ноября 1999 г.). «Происхождение дополнительной Y-хромосомы у мужчин с кариотипом 47,XYY» . Хум Мол Жене . 8 (12): 2205–2209. дои : 10.1093/hmg/8.12.2205 . ПМИД   10545600 .
  24. ^ Национальная организация редких заболеваний (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 91. ИСБН  978-0-7817-3063-1 .
  25. ^ Дэвис, Эндрю С. (20 декабря 2012 г.). Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Издательская компания Спрингер. п. 586. ИСБН  978-0-8261-0928-6 .
  26. ^ Тио, Джо Хин; Леван, Альберт (апрель 1956 г.). «Число хромосом человека» . Наследственность . 42 (1): 1–6. дои : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776 .
  27. ^ Джейкобс, Патрисия А.; Стронг, Джон А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД   13632697 . S2CID   38349997 .
  28. ^ Форд, Чарльз Э.; Джонс, Кеннет В.; Полани, Пол Э.; де Алмейда, Хосе Карлуш Кабрал; Бриггс, Джон Х. (4 апреля 1959 г.). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–3. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8 . ПМИД   13642858 .
  29. ^ Джейкобс, Патрисия А.; Байки, Альберт Г.; Корт Браун, В. Майкл; МакГрегор, Томас Н.; Харнден, Дэвид Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человека «суперженщины» ». Ланцет . 274 (7100): 423–5. дои : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5 . ПМИД   14406377 .
  30. ^ Мулдал, Силфест; Окки, Чарльз Х. (27 августа 1960 г.). «Двойной самец»: новая конституция хромосом при синдроме Клайнфельтера». Ланцет . 276 (7147): 492–3. дои : 10.1016/S0140-6736(60)91624-X .
  31. ^ Барр, Мюррей Л.; Бертрам, Юарт Г. (30 апреля 1949 г.). «Морфологическое различие между нейронами мужского и женского пола и поведение ядрышкового сателлита во время ускоренного синтеза нуклеопротеинов». Природа . 163 (4148): 676–677. Бибкод : 1949Natur.163..676B . дои : 10.1038/163676a0 . ПМИД   18120749 . S2CID   4093883 .
  32. ^ «В погоне за Y -хромосомой» . Природа . 226 (5249): 897. 6 июня 1970 г. Бибкод : 1970Natur.226..897. . дои : 10.1038/226897a0 . ПМИД   4192294 . S2CID   4169027 .
  33. ^ Сандберг, Эйвери А.; Кепф, Джордж Ф.; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). «Человек-мужчина XYY». Ланцет . 278 (7200): 488–489. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . ПМИД   13746118 .
  34. ^ Jump up to: а б с Корт Браун, В. Майкл (декабрь 1968 г.). «Самцы с набором половых хромосом XYY» . Джей Мед Жене . 5 (4): 341–59. дои : 10.1136/jmg.5.4.341 . ПМЦ   1468679 . ПМИД   4890326 .
  35. ^ Джейкобс, Патрисия А.; Брантон, Мюриэл; Мелвилл, Мари М.; Бриттен, Роберт П.; Макклемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическая отсталость и мужчина XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Бибкод : 1965Natur.208.1351J . дои : 10.1038/2081351a0 . ПМИД   5870205 . S2CID   4145850 .
  36. ^ Jump up to: а б с Грин, Джереми (1985). «Сенсации в СМИ и наука: случай криминальной хромосомы» . Ин Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Разъяснительная наука: Формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: Паб D. Reidel. Ко, стр. 139–161 . ISBN  978-90-277-1831-0 .
  37. ^ Jump up to: а б с д Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создание генов, создание волн: общественный деятель в науке . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . стр. 116–134 . ISBN  978-0-674-00928-8 .
  38. ^ Jump up to: а б Телфер, Мэри А.; Бейкер, Дэвид; Лонгтин, Люсьен (13 января 1968 г.). «Синдром YY у американского негра». Ланцет . 291 (7533): 95. дои : 10.1016/S0140-6736(68)90107-4 . ПМИД   4169701 .
  39. ^ Телфер, Мэри А. (ноябрь – декабрь 1968 г.). «Некоторые преступники такими рождаются?». Думать . 34 (6): 24–8. ISSN   0040-6112 .

    Почему мужчины совершают насильственные преступления? У некоторых стремление к насилию может быть врожденным — оно связано с так называемой Y-хромосомой…
    Например, один раз на каждые 500 рождений мужского пола набор половых хромосом равен XXY, а не XY, что приводит к ошибке в сторону женственности. Получающаяся в результате особь, называемая самцом Клайнфельтера, обычно умственно отсталая, необычно высокая и бесплодная.
    Однако в противоположном направлении происходит дополнение XYY, приводящее к появлению «сверхмужчины». Он также необычно высок и несколько умственно отсталый, но, похоже, очень, возможно, даже слишком сильно, сексуально мотивирован...
    Нас заинтриговало утверждение доктора Джейкобса о том, что дополнительная Y-хромосома приводит к высокому росту, легкой умственной отсталости и тяжелым расстройствам личности, характеризующимся жестоким и агрессивным поведением. Поэтому мы планировали подтвердить и продлить ее обучение.

    Статус синдрома XYY
    Долгое время считалось, что мужчина XXY демонстрирует совокупность симптомов, которые позволяют его диагностировать; то есть он достиг синдромного статуса. Казалось бы, самец XYY быстро достигает аналогичного статуса. Его симптомами, как мы и другие лаборатории склонны думать о них, являются: чрезвычайно высокий рост, длинные конечности и поразительно длинный размах рук, прыщи на лице, легкая умственная отсталость, тяжелое психическое заболевание (включая психоз) и агрессивное, антисоциальное поведение с длительным история арестов, часто начинающихся в раннем возрасте.
    Читая газетные отчеты о Ричарде Спеке, убившем восемь студентов-медсестер в Чикаго в 1966 году, мы отметили все эти черты и поэтому пришли к выводу, что Спек был вероятным кандидатом на расстройство XYY. Независимо цитогенетическая лаборатория в Чикаго подтвердила эту догадку, укрепив нашу склонность полагать, что синдром XYY действительно достигает совершеннолетия. Кажется вполне возможным, что в мужчине XYY, примером которого является Спека, биологи описывают в генетических терминах определенный тип дефективного преступника, который уже давно явно признан судебными психиатрами.

  40. ^ Дэниел Гюгон, Париж, Франция
  41. ^ Лоуренс Ханнелл, Мельбурн, Австралия
  42. ^ Лайонс, Ричард Д. (21 апреля 1968 г.). «Генетические аномалии связаны с преступностью; генетика связана с насильственными преступлениями» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
    • Лайонс, Ричард Д. (22 апреля 1968 г.). «В конечном итоге апелляция Спека может быть связана с генетическим дефектом» . Нью-Йорк Таймс . п. 43.
    • Лайонс, Ричард Д. (23 апреля 1968 г.). «Тестирование хромосом на наличие дефектов стоит дорого; двое учёных ссылаются на нехватку квалифицированных помощников для проведения анализов» . Нью-Йорк Таймс . п. 27.
    • редакционная статья (23 апреля 1968 г.). «Природа или воспитание?» . Нью-Йорк Таймс . п. 46.
    • «Генетик: Спека не проверял». Чикаго Сан-Таймс . 23 апреля 1968 г. с. 8.

      Доктор Пергамент сказал, что он и доктор Сато, научный сотрудник, не имеют абсолютно никакого отношения к делу Спека и никогда не обследовали Спека. Сообщение также опроверг адвокат Спека, общественный защитник Джеральд В. Гетти. «Я никогда не знал о существовании этих врачей, пока не прочитал о них в газете», — сказал Гетти. Гетти сказал, что перед судом Спека был проведен хромосомный тест генетиком из-за пределов Чикаго. Он отказался назвать имя генетика и сказал, что результаты теста никогда не разглашались. «Было решено, — сказал он, — что результаты не будут раскрыты, если я не пожелаю, чтобы они были раскрыты. И я до сих пор этого не делаю». В любом случае, сказал Гетти, результаты не могут быть использованы в апелляции, поскольку они не являются частью доказательств в суде. Во всяком случае, сказал он, их можно будет использовать только в связи с новым судебным разбирательством.

    • «Getty сообщает Спеку, в чем состоит суть дела; в отношении судебного разбирательства поднято 10 вопросов» . Чикаго Трибьюн . 26 ноября 1968 г. с. А16. Архивировано из оригинала 19 октября 2012 года . Проверено 7 июля 2017 г.

      В то же время он обнародовал отчеты Университета Вандербильта, показавшие отсутствие аномального состава хромосом Спека...
      Гетти представил письмо от 26 сентября 1966 года, в котором говорилось, что фотографии 18 клеток из крови Спека не выявили хромосомных аномалий. Он также представил письмо от 3 июля прошлого года, в котором указано, что 100 из 101 клетки в образце крови Спека, изученном после первоначальных тестов, показали нормальные 46 хромосом. В другой камере было 45 человек, которые следователи Вандербильта сочли не имеющими значения.

    • Энгель, Эрик (сентябрь 1972 г.). «Изготовление XYY». Am J Ment Defic . 77 (2): 123–7. ПМИД   5081078 . - статья эндокринолога и генетика из Университета Вандербильта Эрика Энгеля, который провел два конфиденциальных анализа хромосом Спека в сентябре 1966 и июне 1968 года. Основана на ошибочных характеристиках мужчин XYY как агрессивных и жестоких преступников в предварительных отчетах Джейкобса и др. за декабрь 1965 и март 1966 года. и др., в августе 1966 года Энгель обратился с незапрошенной просьбой к назначенному адвокату Спека, общественному защитнику округа Кук Джеральду В. Гетти, конфиденциально типировать Спека, что было повторено после ложных сообщений в новостях в апреле 1968 года о том, что Спек был XYY.
  43. ^ «О хромосомах и преступности» . Время . Том. 91, нет. 18. 3 мая 1968. с. 41. Архивировано из оригинала 29 октября 2010 года.
    • «Родился плохим?». Newsweek . Том. 76, нет. 19. 6 мая 1968. с. 87.
  44. ^ Сток, Роберт В. (20 октября 1968 г.). «XYY и преступник» . Журнал «Нью-Йорк Таймс» . п. СМ30.
  45. ^ Первая обзорная статья XYY, написанная У. Майклом Кортом Брауном, врачом и мировым авторитетом в области радиационной биологии и цитогенетики, была опубликована в декабре 1968 года. Корт Браун основал отделение MRC по клиническим эффектам радиации в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге в 1956 году. , который был переименован в Отделение клинической и популяционной цитогенетики MRC в 1967 году (а впоследствии переименован в Отделение генетики человека MRC в 1988 году). В 1962 году Корт Браун был первым, кто предположил, основываясь на данных об антисоциальном поведении у некоторых институционализированных пациентов с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) и психозе у некоторых институционализированных пациентов с синдромом тройного X (47,XXX), что люди с аномалиями половых хромосом может быть признано по закону лишенным ответственности.
  46. ^ «Доброе слово сказано в адрес мужчин XYY; психиатр приводит доказательства того, что многие из них являются хорошими гражданами» . Нью-Йорк Таймс . Ассошиэйтед Пресс. 6 мая 1969 г. с. 93.
  47. ^ Шах, Салим А. (1970). Отчет о хромосомной аномалии XYY . Публикация Службы общественного здравоохранения № 2103. Чеви Чейз, Мэриленд: NIMH Центр исследований преступности и правонарушений . ОСЛК   235264 . 19–20 июня 1969 г. XYY-конференция.
  48. ^ Jump up to: а б с д Пьериц, Рид; Шрайер, Херб; Мадански, Чак; Миллер, Ларри; Беквит, Джон (1977). «Мужчина XYY: создание мифа». В Анн-Арборе «Наука для народного коллектива» (ред.). Биология как социальное оружие . Миннеаполис: Паб Берджесс. Ко. стр. 86–100. ISBN  978-0-8087-4534-1 .
  49. ^ «Набор генных аномалий для исследования Md» . Вашингтон Пост . Ассошиэйтед Пресс. 27 декабря 1969 г. с. Б7. Архивировано из оригинала 26 октября 2012 года . Проверено 7 июля 2017 г.
  50. ^ Jump up to: а б Робинсон, Артур; Лубс, Герберт А.; Бергсма, Дэниел, ред. (1979). Анеуплоидия половых хромосом: проспективные исследования на детях . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 15 (1). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1024-9 .
    • Стюарт, Дональд А., изд. (1982). Дети с анеуплоидией половых хромосом: последующие исследования . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 18 (4). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1052-2 .
    • Рэтклифф, Ширли Г.; Пол, Натали, ред. (1986). Проспективные исследования детей с анеуплоидией половых хромосом . Врожденные дефекты, оригинальная серия статей 22 (3). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1062-1 .
    • Эванс, Джейн А.; Хамертон, Джон Л.; Робинсон, Артур, ред. (1991). Дети и молодые люди с анеуплоидией половых хромосом: наблюдение, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты оригинальной серии статей 26 (4). Нью-Йорк: Вили-Лисс . ISBN  978-0-471-56846-9 .
  51. ^ Jump up to: а б с д Беквит, Джон; Кинг, Джонатан (ноябрь 1974 г.). «Синдром XYY: опасный миф» . Новый учёный . 64 (923): 474–476. ПМИД   11664346 . Архивировано из оригинала 11 января 2023 г. Проверено 2 июля 2015 г.
  52. ^ Сапиетис, Уна; Батлер, Гэри (21 июля 2014 г.). «Некролог: Ширли Рэтклифф». БМЖ . 349 : г4716. дои : 10.1136/bmj.g4716 . S2CID   220108224 .
  53. ^ «Архивная запись: доктор Ширли Рэтклифф и отделение клинической и популяционной цитогенетики Эдинбургского MRC изучают долгосрочные результаты для детей, родившихся с аномалиями половых хромосом» . Каталог западных рукописей и архивов библиотеки Wellcome . Проверено 27 февраля 2018 г.
  54. ^ Зех, Лор (декабрь 1969 г.). «Исследование метафазных хромосом ДНК-связывающими флурохромами». Exp Cell Res . 58 (2–3): 463. doi : 10.1016/0014-4827(69)90531-X .
  55. ^ Пирсон, Питер Л.; Боброу, Мартин; Воса, Канио Г. (4 апреля 1970 г.). «Методика идентификации Y -хромосом в интерфазных ядрах человека». Природа . 226 (5240): 78–80. Бибкод : 1970Natur.226...78P . дои : 10.1038/226078a0 . ПМИД   4190810 . S2CID   4013867 .
  56. ^ Ковач, Билл (11 апреля 1970 г.). «Окончательное одобрение законопроекта об абортах проголосовали в Олбани; Рокфеллер подпишет его на выходных, несмотря на апелляцию Кука на вето» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
  57. ^ Салливан, Уолтер (29 декабря 1970 г.). "Рост замедлится, - говорит глава ассоциации" . Нью-Йорк Таймс . п. 14.
  58. ^ Отто, Джеймс Ховард; Таул, Альберт (1973). Современная биология . Нью-Йорк: Холт, Райнхарт и Уинстон. п. 185 . ISBN  978-0-03-091337-2 . Другое аномальное состояние возникает, когда нормальная яйцеклетка, несущая Х, оплодотворяется сперматозоидом YY, образующимся в результате нерасхождения во время сперматогенеза. В результате получается самец XYY, рост которого обычно превышает шесть футов, и он очень агрессивен.
  59. ^ Фридман, Альфред М.; Каплан, Гарольд И.; Садок, Бенджамин Дж. (1972). Современный обзор комплексного учебника психиатрии (1-е изд.). Балтимор: Уильямс и Уилкинс. п. 711. ОСЛК   1232929 . Рисунок 43.2
    • Сэдок, Бенджамин Джеймс; Сэдок, Вирджиния Олкотт (2007). Обзор психиатрии Каплана и Сэдока: поведенческие науки / клиническая психиатрия (10-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 154. ИСБН  978-0-7817-7327-0 . Известный случай защиты от безумия «XYY» показан на рис. 4.4–1. Рисунок 4.4–1 Ричард Спек. В 1966 году он был осужден за убийство восьми медсестер в Чикаго путем нанесения ножевых ранений и удушения. Его юридическая защита была основана на его генетической структуре, которая была «XYY». Сообщается, что люди с этими генами высокие, умственно отсталые, имеют прыщи и демонстрируют агрессивное поведение... (Фото предоставлено Wide World Photos.) {{cite book}}: Внешняя ссылка в |quote= ( помощь )
  60. ^ «СИНДРОМ XYY — ОПАСНЫЙ МИФ | Программы Управления юстиции» . www.ojp.gov .
  61. ^ Виткин, Герман А.; Медник, Сарнов А.; Шульсингер, Фини; Баккестрём, Эскильд; Кристиансен, Карл О.; Гуденаф, Дональд Р.; Хиршхорн, Курт; Лундстин, Клаас; Оуэн, Дэвид Р.; Филип, Джон; Рубин, Дональд Б.; Чулок, Марта (13 августа 1976 г.). «Преступность у мужчин XYY и XXY». Наука . 193 (4253): 547–555. Бибкод : 1976Sci...193..547W . дои : 10.1126/science.959813 . JSTOR   1742747 . ПМИД   959813 .
  62. ^ Пять международных конференций March of Dimes и четыре книги также включали отчеты о результатах продольных проспективных исследований в Лондоне, Онтарио и Токио, посвященных развитию детей и аномалиям половых хромосом, частично выявленным в рамках программ скрининга новорожденных.
  63. ^ Последнее активное продольное проспективное исследование завершилось в 2000 году, когда завершилось 36-летнее Денверское исследование после смерти педиатра и генетика Артура Робинсона.
  64. ^ Рао, Эрколе; Вайс, Биргит; На коленях, Руки; Рамп, Эндрю; Нислер, Беате; Мерц, Аннелиз; Муроя, Кодзи; Биндер, Герхард; Кирш, Стивен; Винкельманн, Мартина; Норт Сик, Габриэль; Генрих, Удо; Бройнинг, Мартин Х.; Ранке, Майкл Б.; Розенталь, Эндрю; Огата, Цутому; Раппольд, Гудрун А. (май 1997 г.). «Псевдоаутосомные делеции, включающие новый гомеобоксный ген, вызывают задержку роста при идиопатической низкорослости и синдроме Тернера». Ночной Жене . 16 (1): 54–6 дои : 10.1038/ng0597-54 . ПМИД   9140395 . S2CID   26248561 .
  65. ^ Гетц, Майкл Дж.; Джонстон, Ева К.; Рэтклифф, Ширли Г. (июль 1999 г.). «Преступность и антисоциальное поведение у невыбранных мужчин с аномалиями половых хромосом». Психол Мед . 29 (4): 953–962. дои : 10.1017/S0033291799008594 . ПМИД   10473322 . S2CID   23208917 .
  66. ^ Робинсон, Артур (апрель 1990 г.). «Живая история: автобиография Артура Робинсона». Am J Med Genet . 35 (4): 475–480. дои : 10.1002/ajmg.1320350406 . ПМИД   2185631 .
  67. ^ Jump up to: а б Линден, Мэри Г.; Бендер, Брюс Г. (1 июня 2002 г.). «Пятьдесят один ребенок и подросток с пренатальным диагнозом аномалий половых хромосом». Am J Med Genet . 110 (1): 11–18. дои : 10.1002/ajmg.10394 . ПМИД   12116265 .
  68. ^ Ройс, Кеннет (1 июня 1970 г.). Человек XYY . Лондон: Ходдер и Стоутон . ISBN  978-0-340-10694-5 .
    • Ниланд, Гарольд (8 декабря 1970 г.). «Книги: Антигерои и злодеи» . Вашингтон Пост . п. Б6. Архивировано из оригинала 26 октября 2012 года . Проверено 7 июля 2017 г. Генетическая басня — «Человек XYY» Кеннета Ройса (Дэвид Маккей, 4,95 доллара). Он настолько легко опирается на теорию о том, что дополнительная Y-хромосома порождает преступника, что читатель может забыть о биологии и наслаждаться быстрой работой ног. Ройс просто создал супер-грабителя, которого заставили работать на МИ-6. Этот высокий (эта хромосома), умный (опять эта хромосома), функционально ненасильственный (опять эта хромосома) парень играет с британской внутренней безопасностью в самую чертову игру, которая когда-либо заполняла досье...
  69. ^ Фултон, Роджер; Бетанкур, Джон (1998). «Дозор Судьбы». Энциклопедия телевизионной научной фантастики канала Sci-Fi Channel . Нью-Йорк: Аспект . п. 170. ИСБН  978-0-446-67478-2 . Поколая мои пальцы... автор Робин Чепмен. Шестнадцатилетнего Стивена Франклина исключили из школы, потому что, по словам его отца, у него неясный генетический дефект — дополнительная Y-хромосома.
  70. ^ Руш, Мэтт (17 ноября 1993 г.). «Уголок критика» . США сегодня . п. 12Д. Архивировано из оригинала 26 октября 2012 года . Проверено 7 июля 2017 г. Один из самых популярных сериалов на телевидении представляет собой мрачный и незабываемый экскурс в мрачное мышление подростка-убийцы-социопата. Виновно ли общество, или, как утверждает его адвокат, он генетически предрасположен к насилию, обладая лишней «Y»-хромосомой? … безнадежное будущее мальчика кажется слишком очевидным.
  71. ^ Хохман, Дэвид (7–13 мая 2007 г.). «Горацио охотится на прирожденного убийцу». Телегид . 55 (19): 34–36. В финале сезона нет ничего смешного. Этот эпизод рассказывает о серийном убийце с «криминальными» генами. «Это реальная ситуация с прирожденным убийцей», - говорит исполнительный продюсер Энн Донахью. «Обычно у девочек есть хромосомы XX, а у мальчиков — XY, но этот убийца — XYY, что означает слишком много тестостерона». Помимо прочих тонкостей, убийца, имеющий связи с Бостоном... маркирует своих жертв-женщин буквой Y.
  72. ^ реж. Ван Фишер (2005). Нео Нед (фильм). Событие происходит в 10.00.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=XYY_syndrome&oldid=1238480966"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9a3a4f9e9bd9c57c1c5af2379c67c053__1722729960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9a/53/9a3a4f9e9bd9c57c1c5af2379c67c053.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
XYY syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)