Маркерная хромосома
Маркерная хромосома (мар) — небольшой фрагмент хромосомы , который из-за размера фрагмента обычно невозможно идентифицировать без специализированного геномного анализа. [1] Значение маркера варьируется, поскольку оно зависит от того, какой материал содержится внутри маркера. [2] Подавляющее большинство этих маркерных хромосом меньше, чем одна из более мелких хромосом человека, хромосома 20 , и по определению называются малыми сверхкомплектными маркерными хромосомами . [3]
Маркерные хромосомы встречаются спорадически примерно в 70% случаев, а остальная часть наследуется от родителя. Около 50% случаев связаны с мозаицизмом , что влияет на тяжесть состояния. Частота составляет примерно 3-4 на 10 000 человек и 1 на 300 человек с умственной отсталостью . [2]
Маркерные хромосомы обычно встречаются в дополнение к стандартным 46 хромосомам, что делает их дополнительной хромосомой с частичной трисомией или тетрасомией . [4] Маркер может состоять из неактивного генетического материала и иметь незначительный эффект или вообще не иметь его, или он может нести активные гены и вызывать генетические состояния, такие как iso(12p), который связан с синдромом Паллистера-Киллиана , и iso(18p) , который связаны с умственной отсталостью и синдромальными фациями . [5] Было обнаружено, что хромосома 15 способствует образованию большого количества маркерных хромосом, но причина не установлена. [1] Страница малых сверхкомплектных маркерных хромосом (sSMC) содержит примеры других врожденных дефектов , синдромов и опухолей , связанных с различными типами sSMC.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Томпсон и Томпсон «Генетика в медицине», глава 5, 57–74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
- ^ Jump up to: а б Учебник Нельсона по педиатрии, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
- ^ Сунь М., Чжан Х., Ли Дж., Гай СиДжей, Ван Х., Лу Х., Гонг Ф., Ли Дж., Хассед С., Ли С. (сентябрь 2017 г.). «Молекулярная характеристика 20 случаев небольших нештатных маркерных хромосом с использованием сравнительной геномной гибридизации и флуоресцентной гибридизации in situ» . Научные отчеты . 7 (1): 10395. Бибкод : 2017НатСР...710395С . дои : 10.1038/s41598-017-10466-z . ПМЦ 5583289 . ПМИД 28871159 .
- ^ Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД 26322288 .
- ^ Болдуин, Эрин Л.; Мэй, Лоррейн Ф.; Джастис, Эйприл Н.; Мартин, Криста Л.; Ледбеттер, Дэвид Х. (8 февраля 2008 г.). «Механизмы и последствия малых нештатных маркерных хромосом: от Барбары МакКлинток до современных проблем генетического консультирования» . Американский журнал генетики человека . 82 (2): 398–410. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.10.013 . ПМК 2427313 . ПМИД 18252220 .
- https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 Международная система цитогенетической номенклатуры человека, Шаффер, Л.Г., Томмерап Н. (ред.); С. Каргер, Базель, 2005 г.