Проксимальный 18q-
| Синдром проксимальной делеции 18q | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Проксимальная хромосома 18q- — редкое генетическое заболевание , вызванное делецией генетического материала в одной из двух копий хромосомы 18 . Эта делеция затрагивает проксимальный (около центромеры ) участок длинного плеча хромосомы 18 где-то между 18q11.2 (18,9 Мб) и 18q21.1 (43,8 Мб). [1] Точные точки останова различаются.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Проксимальный участок 18q вызывает ряд проблем со здоровьем и развитием. Существуют значительные различия в степени тяжести из-за различий в зарегистрированных контрольных точках. Текущие исследования сосредоточены на установлении корреляций генотип-фенотип, позволяющих прогнозировать генотипирование. [ нужна ссылка ]
Описана группа людей с подобными делециями в этом регионе (Cody et al., 2007):Медицинские проблемы и проблемы развития описаны ниже.
Врожденные аномалии
[ редактировать ]косолапости У некоторых людей сообщалось о . Хотя это нечастая находка, о крипторхизме у некоторых мальчиков сообщалось .
Неонатальные осложнения
[ редактировать ]Сообщалось о трудностях с кормлением и проблемах с регуляцией температуры у некоторых новорожденных с проксимальным 18q-.
ЛОР
[ редактировать ]Рецидивирующий средний отит часто сочетается с поражением проксимального отдела 18q- и в некоторых случаях может вызывать кондуктивную тугоухость. Эту проблему можно решить установкой полиэтиленовых трубок .
Зрение
[ редактировать ]Многие люди с проксимальным отделом 18q- страдают косоглазием и/или аномалиями рефракции .
Желудочно-кишечные аномалии
[ редактировать ]Желудочно-кишечные аномалии не распространены у людей с проксимальным отделом 18q-, хотя сообщалось, что по крайней мере один человек нуждался в кормлении через гастроинтестинальную трубку .
Неврологический
[ редактировать ]Гипотония является частым явлением. Судороги наблюдаются примерно у половины людей.
Нарушения МРТ
[ редактировать ]гипоплазии мозолистого тела Сообщалось о , увеличении боковых желудочков и периваскулярных пространствах Вирхова-Робина у людей с проксимальным отделом 18q-.
Ортопедия
[ редактировать ]Ортопедические аномалии обычно наблюдаются у людей с проксимальным отделом 18q-. косолапости , плоской стопе и сколиозе Сообщалось о .
Рост
[ редактировать ]Дети с проксимальным отделом 18q- часто малы для своего возраста. Однако, в отличие от дистального 18q-, дефицит гормона роста не был зарегистрирован ни у кого с проксимальным 18q-.
Разработка
[ редактировать ]Проксимальный участок 18q- вызывает нарушения развития. Рецептивные языковые навыки, как правило, более развиты и могут быть почти нормальными; однако экспрессивные речевые навыки обычно значительно задерживаются.
Генетика
[ редактировать ]Проксимальный участок 18q- вызван интерстициальной делецией хромосомы 18, затрагивающей проксимальную область длинного плеча хромосомы 18. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за задержки развития. Диагноз проксимального отдела 18q обычно ставится с помощью обычного хромосомного анализа , хотя его также можно поставить с помощью микроматричного анализа. Пренатальная диагностика возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона . Однако было много сообщений о пропущенных пренатальных диагнозах, поскольку удаление может быть трудно выявить в пренатальных образцах. Кроме того, у фенотипически нормальных людей обнаружены небольшие делеции в этом участке хромосомы.
Уход
[ редактировать ]В настоящее время лечение проксимального отдела 18q- является симптоматическим, то есть основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов заболевания по мере их возникновения.
Исследовать
[ редактировать ]В настоящее время исследования сосредоточены на выявлении роли генов 18q в возникновении признаков и симптомов, связанных с проксимальными делециями 18q.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Коди Дж.Д., Себолд С., Малик А., Херд П., Картер Э., Крэндалл А., Суало Б., Семруд-Клайкман М., Коди СМ, Хардис Л.Дж., Ли Дж., Ланкастер Дж., Фокс П.Т., Страттон РФ, Перри Б., Хейл DE (2007). Am J Med Genet 143A(11):1181-90.