Синдром дупликации 22q11.2

Синдром дупликации 22q11.2
Синдром дупликации 22q11.2
Специальность	Медицинская генетика

Синдром дупликации 22q11.2 — редкое генетическое заболевание , вызванное дупликацией сегмента на конце 22 хромосомы .

Презентация

Наиболее частыми симптомами у пациентов с синдромом дупликации 22q11.2 являются умственная отсталость /неспособность к обучению (97% пациентов), задержка психомоторного развития (67% пациентов), задержка роста (63% пациентов) и мышечная гипотония (43% пациентов). пациентов). ^[1] Однако это общие и относительно неспецифические показания для цитогенетического анализа, и степень, в которой дупликация 22q11.2 вызывает эти особенности, в настоящее время неизвестна. Дупликация часто наследуется от нормального родителя, поэтому ясно, что интеллектуальное развитие может быть нормальным. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Дупликации 22q11 различаются по размеру и, следовательно, по содержанию генов. Они включают типичную общую микродупликацию размером 3 МБ, вложенную дупликацию размером 1,5 МБ, соответствующую неаллельной гомологичной рекомбинации (NAHR) с использованием отдельных малокопийных повторов. Эти микродупликации, вероятно, представляют собой предсказанные реципрокные перестройки микроделеций, характерных для области 22q11.2. ^[2] Меньшие микродупликации могут возникать в этой высокодинамической области с частыми перегруппировками с использованием альтернативных малокопийных повторов в качестве субстратов рекомбинации внутри и дистальнее области синдрома ДиДжорджа . ^{[ нужна ссылка ]}

Происхождение дублирования

Большинство дупликаций 22q11 часто наследуются от родителей с нормальным или близким к нормальному фенотипом . Это резко отличается от синдрома делеции 22q11 , при котором около 90% случаев вызваны мутациями, возникающими de novo . ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Уход

Ссылки

^ Вентцель С., Фернстрем М., Орнер Ю., Аннерен Г., Турессон А.С. (2008). «Клиническая изменчивость синдрома дупликации 22q11.2» . Eur J Med Genet . 51 (6): 501–10. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.07.005 . ПМИД 18707033 .
^ Оу З., Берг Дж.С., Йонат Х. и др. (апрель 2008 г.). «Микродупликации 22q11.2 часто передаются по наследству и связаны с вариабельными фенотипами» . Жене. Мед . 10 (4): 267–77. дои : 10.1097/GIM.0b013e31816b64c2 . ПМИД 18414210 .

Дальнейшее чтение

Энсенауэр Р.Э., Адейинка А., Флинн Х.К. и др. (ноябрь 2003 г.). «Микродупликация 22q11.2, новый синдром: клинический, цитогенетический и молекулярный анализ тринадцати пациентов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 73 (5): 1027–40. дои : 10.1086/378818 . ПМК 1180483 . ПМИД 14526392 .
Йобб Т.М., Сомервилл М.Дж., Уиллатт Л. и др. (май 2005 г.). «Микродупликация и трипликация 22q11.2: сильно вариабельный синдром» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (5): 865–76. дои : 10.1086/429841 . ПМК 1199375 . ПМИД 15800846 .
Портной М.Ф., Лебас Ф., Гручи Н. и др. (август 2005 г.). «Синдром дупликации 22q11.2: два новых семейных случая с некоторыми перекрывающимися чертами с синдромами ДиДжорджа / велокардиофациальными синдромами». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 137 (1): 47–51. дои : 10.1002/ajmg.a.30847 . ПМИД 16007629 . S2CID 26654463 .
Альберти А., Романо С., Фалько М. и др. (февраль 2007 г.). «Микродупликация 22q11.21 de novo 1,5 Мб у пациента с когнитивным дефицитом и дисморфическими чертами лица». Клин. Жене . 71 (2): 177–82. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00750.x . ПМИД 17250668 . S2CID 38867613 .
Цвайер С., Штихт Х., Айдын-Яйлагюль И., Кэмпбелл С.Э., Раух А. (март 2007 г.). «Миссенс-мутации TBX1 человека вызывают усиление функции, что приводит к тому же фенотипу, что и делеции 22q11.2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (3): 510–7. дои : 10.1086/511993 . ПМК 1821102 . ПМИД 17273972 .

Внешние ссылки

Домашний справочник по генетике
DECIPHER запись в базе данных о синдроме дупликации 22q11.2

[pmid18707033-1] Вентцель С., Фернстрем М., Орнер Ю., Аннерен Г., Турессон А.С. (2008). «Клиническая изменчивость синдрома дупликации 22q11.2» . Eur J Med Genet . 51 (6): 501–10. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.07.005 . ПМИД 18707033 .

[pmid18414210-2] Оу З., Берг Дж.С., Йонат Х. и др. (апрель 2008 г.). «Микродупликации 22q11.2 часто передаются по наследству и связаны с вариабельными фенотипами» . Жене. Мед . 10 (4): 267–77. дои : 10.1097/GIM.0b013e31816b64c2 . ПМИД 18414210 .

[1]

[2]