Кольцевая хромосома
Кольцевая хромосома — это аберрантная хромосома , концы которой слились вместе, образуя кольцо. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воган Морган в 1926 году. [1] Кольцевая хромосома обозначается символом r в генетике человека и R в дрозофилы генетике . Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках в результате генетического повреждения мутагенами , такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно во время развития.
Формирование [ править ]
Чтобы хромосома образовала кольцо, оба конца хромосомы обычно отсутствуют, что позволяет сломанным концам слиться вместе. В редких случаях теломеры на концах хромосомы сливаются без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу . [2]
Сложные перестройки, включая сегментные микроделеции и микродупликации, наблюдались во многих кольцевых хромосомах, что дает важные подсказки относительно механизмов их формирования. [3]
Также могут образовываться небольшие сверхкомплектные кольца, что приводит к частичной трисомии. [4]
Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клеток и могут образовывать переплетающиеся или слитые кольца. [4]
Сопутствующие синдромы
человека Генетические нарушения могут быть вызваны образованием кольцевых хромосом. Хотя кольцевые хромосомы встречаются очень редко, они обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, несущих кольцевые хромосомы, скорее всего, вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не формированием самой кольцевой структуры. [5] Почти все синдромы кольцевых хромосом характеризуются выраженной задержкой роста. [4]
Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм встречается часто и влияет на тяжесть состояния. [5] Местоположение слияния также влияет на тяжесть заболевания из-за потери различного количества генетического материала на концах хромосом.
К нарушениям, возникающим вследствие образования кольцевой хромосомы, относятся:
| хромосома | Типичные особенности | |
|---|---|---|
| Кольцевая хромосома 1 | микроцефалия , аномалии лица | [6] |
| Кольцевая хромосома 2 | Маленький рост | [7] [8] |
| Кольцевая хромосома 3 | [9] | |
| Кольцевая хромосома 4 | Черепно-лицевые аномалии | [10] |
| Кольцевая хромосома 5 | [11] | |
| Кольцевая хромосома 6 | Микроцефалия, аномалии лица, аномалии рук. | [12] |
| Кольцевая хромосома 7 | Черепно-лицевые аномалии, нарушения речи. | [13] |
| Кольцевая хромосома 8 | Черепно-лицевые аномалии, гидронефроз, аномалии рук. | [14] |
| Кольцевая хромосома 9 | Задержка роста, аномальные черты лица, низкий мышечный тонус. | [15] |
| Кольцевая хромосома 10 | задержка роста, дисморфия лица , репродуктивные нарушения. | [16] |
| Кольцевая хромосома 11 | [17] | |
| Кольцевая хромосома 12 | Задержка роста, аномальные черты лица, микроцефалия. | [18] [19] |
| Кольцевая хромосома 13 | Микроцефалия, задержка роста, репродуктивные нарушения. | [20] |
| Кольцевая хромосома 14 | Эпилепсия, | [21] |
| Кольцевая хромосома 15 | Задержка роста, микроцефалия, задержка речи. | [22] |
| Кольцевая хромосома 16 | микроцефалия, задержка роста, аномалии лица | [23] [24] |
| Кольцевая хромосома 17 | [25] | |
| Кольцевая хромосома 18 | задержка роста, аномалии лица | [26] |
| Кольцевая хромосома 19 | [27] | |
| Кольцевая хромосома 20 | Эпилепсия, аномальные черты лица, задержка роста. | [28] |
| Кольцевая хромосома 21 | Низкий рост, микроцефалия, репродуктивные нарушения. | [29] |
| Кольцевая хромосома 22 | гипотония , аутистическое поведение | [30] |
| Кольцевая хромосома X | Синдром Тернера | |
| Кольцевая хромосома Y | [31] |
См. также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Морган, Л.В. (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 12 (3): 180–1. дои : 10.1073/pnas.12.3.180 . ПМЦ 1084483 . ПМИД 16576974 .
- ^ Митотическое и мейотическое поведение естественно передаваемой кольцевой Y-хромосомы: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногес, Мерсе Бош и Кристина Темпладо
- ^ Щелочков О и др. , Мозаицизм для r(X) и der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) дает представление о возможном механизме перестройки, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
- ^ Перейти обратно: а б с Йип, Мо-Ин (2015). «Аутосомальные кольцевые хромосомы при генетических нарушениях человека» . Трансляционная педиатрия . 4 (2): 164–174. doi : 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04 . ПМЦ 4729093 . ПМИД 26835370 .
- ^ Перейти обратно: а б Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
- ^ «Кольцевая хромосома 1 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 2» . www.orpha.net .
- ^ «Ринг 2» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 3» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 4» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 5» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 6» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 7» . www.orpha.net .
- ^ «Кольцевая хромосома 8 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov .
- ^ «Кольцо 9» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 18 апреля 2016 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 10» . www.orpha.net .
- ^ «Кольцевая хромосома 11 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 12» . www.orpha.net .
- ^ «Кольцевая хромосома 12 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Кольцевая хромосома 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 13» . www.orpha.net .
- ^ «Ринг 15» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 16» . www.orpha.net .
- ^ «Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 17» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 18» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 19» . www.orpha.net .
- ^ «Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 21» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 22» . www.orpha.net .
- ^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы Y» . www.orpha.net .
Внешние ссылки [ править ]
- Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии, заархивированный 24 августа 2007 г. в Wayback Machine , объясняет, КАК образование колец вызывает аномалии.