Синдром кольцевой хромосомы 14
| Синдром кольцевой хромосомы 14 | |
|---|---|
| Другие имена | Кольцо 14, Кольцо хромосомы 14 |
 | |
| Образование кольцевой хромосомы. | |
| Симптомы | Судороги, умственная отсталость [1] |
| Причины | Вызвано хромосомной аномалией [1] |
| Метод диагностики | МРТ, ЭЭГ [2] |
| Уход | Противосудорожные препараты [2] |
Синдром кольцевой хромосомы 14 — очень редкая хромосомная аномалия человека . Это происходит, когда одна или обе теломеры , обозначающие концы хромосомы 14, теряются, позволяя теперь не имеющим колпачков концам сливаться вместе, образуя кольцевую хромосому . Это вызывает ряд серьезных проблем со здоровьем. [1] [3] [4]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Наиболее распространенными симптомами являются умственная отсталость и повторяющиеся судороги, развивающиеся в младенчестве или раннем детстве. Обычно припадки устойчивы к лечению противоэпилептическими препаратами. Другие симптомы могут включать: [1] [5]
- Микроцефалия
- Лимфедема
- Лицевые аномалии
- Иммунные дефициты
- Аномалии сетчатки
- Медленный рост
- Маленький рост
Причина
[ редактировать ]
Синдром вызван потерей генетического материала вблизи конца длинного плеча (q) хромосомы 14 . Разрыв, вызывающий потерю теломеры, происходит вблизи конца хромосомы и называется конституционным кольцом . Эти кольца возникают спонтанно (редко передаются по наследству). [4] [1] [6] [2]
Генетическая аномалия возникает случайным образом в сперматозоидах или яйцеклетках или может возникнуть на ранних стадиях эмбрионального роста. Если она возникает во время эмбрионального роста, кольцевая хромосома может присутствовать только в некоторых клетках человека. [ нужна медицинская ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика достигается путем исследования структуры хромосом посредством кариотипирования ; [7] После рождения можно сделать следующее, чтобы установить диагноз заболевания: [2]
Управление
[ редактировать ]
Что касается лечения синдрома кольцевой хромосомы 14, препараты от судорог, а также правильную терапию, помогающую предотвратить респираторные инфекции у пострадавшего человека . противосудорожные можно принять [2]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром кольцевой хромосомы 14 встречается крайне редко, истинная частота встречаемости неизвестна (поскольку она составляет менее 1 на 1 000 000), но в литературе зарегистрировано не менее 50 случаев. [9]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Справочник, Дом генетики. «синдром кольцевой хромосомы 14» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Расстройства, Национальная организация по редким заболеваниям (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 64. ИСБН 9780781730631 .
- ^ «Информационный бюллетень о хромосомных аномалиях» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 17 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — № 616606 — КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМНЫЙ СИНДРОМ 14» . omim.org . Проверено 17 марта 2017 г.
- ^ Золлино, Марселла; Понци, Эмануэла; Гобби, Джузеппе; Нери, Джованни (01 мая 2012 г.). «Синдром кольца 14». Европейский журнал медицинской генетики . 55 (5): 374–380. дои : 10.1016/j.ejmg.2012.03.009 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 22564756 . – через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
- ^ Келли, Эвелин Б. (7 января 2013 г.). Энциклопедия генетики человека и болезней . АВС-КЛИО. п. 729. ИСБН 9780313387135 .
- ^ «Кольцевая хромосома 14 — Условия — ГТР — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 марта 2017 г.
- ^ Уоллес, Шейла Дж.; Фаррелл, Кевин (27 февраля 2004 г.). Эпилепсия у детей, 2Е . ЦРК Пресс. п. 354. ИСБН 9780340808146 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: Кольцевая хромосома 14» . www.orpha.net . Проверено 17 марта 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Расстройства, Национальная организация редких заболеваний (1 января 2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781730631 .
- Золлино М.; Семинара Л.; Ортески Д.; Гобби Г.; Джованнини С.; Делла Джустина Э.; Фраттини Д.; Скарано А.; Нери Г. (2009). «Синдром Ring14: клиническое и молекулярное определение» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . 149А (6): 1116–1124. дои : 10.1002/ajmg.a.32831 . ПМИД 19441122 . S2CID 22919033 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]