СИТ1

СИТ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2K45, 2K4A, 2K8M, 2KI6, 2LHA, 2N1T, 2R83, 3F00, 3F01, 3F04, 3F05, 4ISQ, 4V11
Идентификаторы
Псевдонимы	SYT1 , P65, SVP65, SYT, синаптотагмин 1, BAGOS
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 185605 ; МГИ : 99667 ; Гомологен : 4122 ; Генные карты : SYT1 ; OMA : SYT1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	79,452,008 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	108,846,843 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; lateral nuclear group of thalamus; ; orbitofrontal cortex; ; frontal pole; ; superior frontal gyrus; ; pons; ; Brodmann area 10; ; cerebellar vermis;
	Top expressed in
	medial dorsal nucleus; ; subiculum; ; medial geniculate nucleus; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; lateral geniculate nucleus; ; lateral septal nucleus; ; primary motor cortex; ; primary visual cortex; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein C-terminus binding; metal ion binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; calcium ion binding; clathrin binding; identical protein binding; calcium-dependent protein binding; phospholipid binding; SNARE binding; calmodulin binding; 1-phosphatidylinositol binding; phosphatidylserine binding; low-density lipoprotein particle receptor binding; syntaxin binding; protein binding; syntaxin-1 binding; calcium-dependent phospholipid binding; syntaxin-3 binding; protein heterodimerization activity; calcium ion sensor activity;
Cellular component	terminal bouton; SNARE complex; clathrin-sculpted glutamate transport vesicle membrane; intracellular organelle; cytoplasm; transport vesicle membrane; synapse; integral component of membrane; Golgi apparatus; cell junction; clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane; presynaptic membrane; dense core granule; clathrin-sculpted monoamine transport vesicle membrane; neuron projection; chromaffin granule membrane; membrane; excitatory synapse; synaptic vesicle; secretory granule; clathrin-sculpted acetylcholine transport vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; synaptic vesicle membrane; plasma membrane; integral component of synaptic vesicle membrane; axon; clathrin-coated vesicle membrane; neuron projection terminus; exocytic vesicle; hippocampal mossy fiber to CA3 synapse; glutamatergic synapse;
Biological process	detection of calcium ion; positive regulation of vesicle fusion; chemical synaptic transmission; synaptic vesicle exocytosis; positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis; response to calcium ion; regulation of regulated secretory pathway; brain development; glutamate secretion; positive regulation of dendrite extension; positive regulation of synaptic transmission; regulation of synaptic transmission, glutamatergic; regulation of exocytosis; synaptic vesicle endocytosis; vesicle docking; cell differentiation; fast, calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter; neurotransmitter secretion; cellular response to calcium ion; vesicle fusion; regulation of calcium ion-dependent exocytosis; calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; regulation of dopamine secretion; protein homooligomerization; protein heterooligomerization; membrane organization; vesicle-mediated transport; calcium-ion regulated exocytosis; calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion; spontaneous neurotransmitter secretion; synchronous neurotransmitter secretion; regulation of synaptic vesicle exocytosis; positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6857
	20979
	ENSG00000067715
	ENSMUSG00000035864
	P21579
	P46096
	НМ_001135805 ; НМ_001135806 ; НМ_001291901 ; НМ_005639
showНМ_001252341 ; НМ_001252342 ; НМ_009306 ; НМ_001358501 ; НМ_001358502 ;
	NM_001358503; NM_001358504; NM_001358506
	НП_001129277 ; НП_001129278 ; НП_001278830 ; НП_005630
showНП_001239270 ; НП_001239271 ; НП_033332 ; НП_001345430 ; НП_001345431 ;
	NP_001345432; NP_001345433; NP_001345435
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синаптотагмин-1 — это белок , который у человека кодируется SYT1 геном . ^[5]

Функция

Синаптотагмины представляют собой интегральные мембранные белки синаптических везикул, которые, как считается, служат сенсорами ионов кальция (Ca ²⁺) в процессе везикулярного транспорта и экзоцитоза. Связывание ионов кальция с синаптотагмином I участвует в запуске высвобождения нейромедиатора в синапсе. ^[6] [Предоставлено OMIM ] ^[7]

SYT1 — это главный переключатель, отвечающий за высвобождение нейротрансмиттеров человеческим мозгом. SYT1 улавливает концентрацию ионов кальция всего в 10 ppm и впоследствии сигнализирует комплексу SNARE об открытии пор слияния. ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что SYT1 взаимодействует с SNAP-25 . ^[9]^[10] STX1A ^[11]^[12] и S100A13 . ^[13]^[14]

Клиническое значение

Мутации в гене SYT1 вызывают редкое нарушение нервного развития, известное как SYT1-ассоциированное нарушение нервного развития (или синдром Бейкера-Гордона). ^[15]^[16]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067715 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035864 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перин М.С., Джонстон П.А., Озчелик Т., Ян Р., Франке У., Зюдхоф Т.К. (январь 1991 г.). «Структурная и функциональная консервативность синаптотагмина (p65) у дрозофилы и человека» . Журнал биологической химии . 266 (1): 615–22. дои : 10.1016/S0021-9258(18)52479-0 . ПМИД 1840599 .
^ Фернандес-Чакон Р., Кенигсторфер А., Гербер Ш., Гарсиа Дж., Матос М.Ф., Стивенс К.Ф., Брозе Н., Ризо Дж., Розенмунд К., Зюдхоф ТК (март 2001 г.). «Синаптотагмин I действует как регулятор вероятности высвобождения кальция». Природа . 410 (6824): 41–9. дои : 10.1038/35065004 . ПМИД 11242035 . S2CID 1756258 .
^ «Ген Энтрез: синаптотагмин I SYT1» .
^
Ли Х.К., Ян Ю, Су Зи, Хён С., Ли Т.С., Ли Х.В., Квеон Д.Х., Шин Ю.К., Юн Тай (май 2010 г.). «Динамическая Са2+-зависимая стимуляция слияния везикул с помощью мембраноскрепленного синаптотагмина 1» . Наука . 328 (5979): 760–3. дои : 10.1126/science.1187722 . ПМЦ 2994549 . ПМИД 20448186 .
- «Главный переключатель мозга проверен» . ScienceDaily (пресс-релиз). 9 мая 2010 г.
^ Герона Р.Р., Ларсен Э.К., Ковальчик Я.А., Мартин Т.Ф. (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Ca(2+)-зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. дои : 10.1074/jbc.275.9.6328 . ПМИД 10692432 .
^ Чжан X, Ким-Миллер М.Дж., Фукуда М., Ковальчик Дж.А., Мартин Т.Ф. (май 2002 г.). «Са2+-зависимое связывание синаптотагмина с SNAP-25 необходимо для Са2+-запускаемого экзоцитоза» . Нейрон . 34 (4): 599–611. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00671-2 . ПМИД 12062043 . S2CID 16768299 .
^ Шао X, Ли С, Фернандес I, Чжан X, Зюдхоф ТК, Ризо Дж (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмина и синтаксина: домен C2 как Ca2+-зависимый электростатический переключатель» . Нейрон . 18 (1): 133–42. дои : 10.1016/S0896-6273(01)80052-0 . ПМИД 9010211 . S2CID 17947552 .
^ Томас Д.М., Фергюсон Г.Д., Хершман Х.Р., Эльферинк Л.А. (июль 1999 г.). «Функциональный и биохимический анализ С2-доменов синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. дои : 10.1091/mbc.10.7.2285 . ПМК 25443 . ПМИД 10397765 .
^ Мута Каррейра С, ЛаВалле ТМ, Тарантини Ф, Джексон А, Латроп Дж.Т., Хэмптон Б, Берджесс У.Х., Макиаг Т. (август 1998 г.). «S100A13 участвует в регуляции фактора роста фибробластов-1 и высвобождения синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. дои : 10.1074/jbc.273.35.22224 . hdl : 2158/26736 . ПМИД 9712836 .
^ Ландришина М., Багала С., Мандинова А., Солди Р., Микуччи И., Беллум С., Прудовский И., Мачиаг Т. (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. дои : 10.1074/jbc.M102925200 . ПМИД 11432880 .
^ Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х. и др. (2018). «SYT1-ассоциированное расстройство нервного развития: серия случаев» . Мозг . 141 (9): 2576–2591. дои : 10.1093/brain/awy209 . ПМК 6113648 . ПМИД 30107533 .
^ «Запись OMIM: Синдром Бейкера-Гордона» .

Дальнейшее чтение

Мохли-Розен Д., Миллер К.Г., Шеллер Р.Х., Ханер Х., Лопес Дж., Смит Б.Л. (сентябрь 1992 г.). «Фрагменты p65, гомологичные области C2 протеинкиназы C, связываются с внутриклеточными рецепторами протеинкиназы C». Биохимия . 31 (35): 8120–4. дои : 10.1021/bi00150a003 . ПМИД 1326322 .
МакМахон Х.Т., Мисслер М., Ли С., Зюдхоф Т.К. (октябрь 1995 г.). «Комплексины: цитозольные белки, регулирующие функцию SNAP-рецептора» . Клетка . 83 (1): 111–9. дои : 10.1016/0092-8674(95)90239-2 . ПМИД 7553862 . S2CID 675343 .
О'Реган С., Диблер М.Ф., Менье Ф.М., Вьяс С. (январь 1995 г.). «Клеточная линия саркомы Юинга, демонстрирующая некоторые, но не все, черты холинергического нейрона». Журнал нейрохимии . 64 (1): 69–76. дои : 10.1046/j.1471-4159.1995.64010069.x . ПМИД 7798952 . S2CID 20958851 .
Чжан Ю.З., Давлетов Б.А., Зюдхоф ТК, Андерсон Р.Г. (сентябрь 1994 г.). «Синаптотагмин I является рецептором с высоким сродством к клатрину AP-2: значение для рециркуляции мембраны». Клетка . 78 (5): 751–60. дои : 10.1016/S0092-8674(94)90442-1 . ПМИД 8087843 . S2CID 44550431 .
Чепмен Э.Р., Блази Дж., Ан С., Броуз Н., Джонстон П.А., Зюдхоф Т.К., Ян Р. (август 1996 г.). «Жировое ацилирование синаптотагмина в клетках PC12 и синаптосомах» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (1): 326–32. дои : 10.1006/bbrc.1996.1174 . ПМИД 8769138 .
Перин М.С. (октябрь 1996 г.). «Мотивы зеркального изображения опосредуют взаимодействие СООН-конца нескольких синаптотагминов с нейрексинами и кальмодулином». Биохимия . 35 (43): 13808–16. дои : 10.1021/bi960853x . ПМИД 8901523 .
Бетц А., Окамото М., Бенселер Ф., Брозе Н. (январь 1997 г.). «Прямое взаимодействие крысиного гомолога unc-13 Munc13-1 с N-концом синтаксина» . Журнал биологической химии . 272 (4): 2520–6. дои : 10.1074/jbc.272.4.2520 . ПМИД 8999968 .
Шао X, Ли С, Фернандес I, Чжан X, Зюдхоф ТК, Ризо Дж (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмина и синтаксина: домен C2 как Ca2+-зависимый электростатический переключатель» . Нейрон . 18 (1): 133–42. дои : 10.1016/S0896-6273(01)80052-0 . ПМИД 9010211 . S2CID 17947552 .
Чарвин Н., Л'евек С., Уокер Д., Бертон Ф., Раймонд С., Катаока М., Сёдзи-Касаи Ю., Такахаши М., Де Ваард М., Сигар М.Дж. (август 1997 г.). «Прямое взаимодействие белка-сенсора кальция синаптотагмина I с цитоплазматическим доменом субъединицы альфа1А кальциевого канала P / Q-типа» . Журнал ЭМБО . 16 (15): 4591–6. дои : 10.1093/emboj/16.15.4591 . ПМК 1170085 . ПМИД 9303303 .
Мута Каррейра С, ЛаВалле ТМ, Тарантини Ф, Джексон А, Латроп Дж.Т., Хэмптон Б, Берджесс У.Х., Макиаг Т. (август 1998 г.). «S100A13 участвует в регуляции фактора роста фибробластов-1 и высвобождения синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. дои : 10.1074/jbc.273.35.22224 . hdl : 2158/26736 . ПМИД 9712836 .
Томас Д.М., Фергюсон Г.Д., Хершман Х.Р., Эльферинк Л.А. (июль 1999 г.). «Функциональный и биохимический анализ С2-доменов синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. дои : 10.1091/mbc.10.7.2285 . ПМК 25443 . ПМИД 10397765 .
Герона Р.Р., Ларсен Э.К., Ковальчик Я.А., Мартин Т.Ф. (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Ca(2+)-зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. дои : 10.1074/jbc.275.9.6328 . ПМИД 10692432 .
Мизутани А., Фукуда М., Ибата К., Сираиси Ю., Микосиба К. (март 2000 г.). «SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с повсеместно распространенными изоформами синаптотагмина» . Журнал биологической химии . 275 (13): 9823–31. дои : 10.1074/jbc.275.13.9823 . ПМИД 10734137 .
Кимура Н., Сираиси С., Мизунаси К., Оцу Х., Кимура И. (март 2001 г.). «Экспрессия синаптотагмина I в тучных клетках нормальных тканей человека, системном заболевании тучных клеток и клеточной линии тучноклеточного лейкоза человека» . Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (3): 341–6. дои : 10.1177/002215540104900308 . ПМИД 11181737 .
Фернандес-Чакон Р., Кенигсторфер А., Гербер Ш., Гарсиа Дж., Матос М.Ф., Стивенс К.Ф., Брозе Н., Ризо Дж., Розенмунд К., Зюдхоф ТК (март 2001 г.). «Синаптотагмин I действует как регулятор вероятности высвобождения кальция». Природа . 410 (6824): 41–9. дои : 10.1038/35065004 . ПМИД 11242035 . S2CID 1756258 .
Фукуда М., Микосиба К. (март 2001 г.). «Синаптотагминоподобный белок 1-3: новое семейство тандемных белков C2 С-концевого типа». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 281 (5): 1226–33. дои : 10.1006/bbrc.2001.4512 . ПМИД 11243866 .
Мартина Дж.А., Бонанджелино С.Дж., Агилар Р.К., Бонифачино Дж.С. (май 2001 г.). «Стонин 2: адаптероподобный белок, который взаимодействует с компонентами эндоцитарного аппарата» . Журнал клеточной биологии . 153 (5): 1111–20. дои : 10.1083/jcb.153.5.1111 . ПМК 2174325 . ПМИД 11381094 .
Ландришина М., Багала С., Мандинова А., Солди Р., Микуччи И., Беллум С., Прудовский И., Мачиаг Т. (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. дои : 10.1074/jbc.M102925200 . ПМИД 11432880 .
Коппола Т., Маньен-Люти С., Перре-Мену В., Гаттеско С., Скьяво Г., Регацци Р. (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие эффектора Rab3 RIM с Ca2+-каналами, SNAP-25 и синаптотагмином» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32756–62. дои : 10.1074/jbc.M100929200 . ПМИД 11438518 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067715 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035864 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1840599-5] Перин М.С., Джонстон П.А., Озчелик Т., Ян Р., Франке У., Зюдхоф Т.К. (январь 1991 г.). «Структурная и функциональная консервативность синаптотагмина (p65) у дрозофилы и человека» . Журнал биологической химии . 266 (1): 615–22. дои : 10.1016/S0021-9258(18)52479-0 . ПМИД 1840599 .

[pmid11242035-6] Фернандес-Чакон Р., Кенигсторфер А., Гербер Ш., Гарсиа Дж., Матос М.Ф., Стивенс К.Ф., Брозе Н., Ризо Дж., Розенмунд К., Зюдхоф ТК (март 2001 г.). «Синаптотагмин I действует как регулятор вероятности высвобождения кальция». Природа . 410 (6824): 41–9. дои : 10.1038/35065004 . ПМИД 11242035 . S2CID 1756258 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: синаптотагмин I SYT1» .

[pmid20448186-8] Ли Х.К., Ян Ю, Су Зи, Хён С., Ли Т.С., Ли Х.В., Квеон Д.Х., Шин Ю.К., Юн Тай (май 2010 г.). «Динамическая Са2+-зависимая стимуляция слияния везикул с помощью мембраноскрепленного синаптотагмина 1» . Наука . 328 (5979): 760–3. дои : 10.1126/science.1187722 . ПМЦ 2994549 . ПМИД 20448186 .
«Главный переключатель мозга проверен» . ScienceDaily (пресс-релиз). 9 мая 2010 г.

[9] «Главный переключатель мозга проверен» . ScienceDaily (пресс-релиз). 9 мая 2010 г.

[pmid10692432-9] Герона Р.Р., Ларсен Э.К., Ковальчик Я.А., Мартин Т.Ф. (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Ca(2+)-зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. дои : 10.1074/jbc.275.9.6328 . ПМИД 10692432 .

[pmid12062043-10] Чжан X, Ким-Миллер М.Дж., Фукуда М., Ковальчик Дж.А., Мартин Т.Ф. (май 2002 г.). «Са2+-зависимое связывание синаптотагмина с SNAP-25 необходимо для Са2+-запускаемого экзоцитоза» . Нейрон . 34 (4): 599–611. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00671-2 . ПМИД 12062043 . S2CID 16768299 .

[pmid9010211-11] Шао X, Ли С, Фернандес I, Чжан X, Зюдхоф ТК, Ризо Дж (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмина и синтаксина: домен C2 как Ca2+-зависимый электростатический переключатель» . Нейрон . 18 (1): 133–42. дои : 10.1016/S0896-6273(01)80052-0 . ПМИД 9010211 . S2CID 17947552 .

[pmid10397765-12] Томас Д.М., Фергюсон Г.Д., Хершман Х.Р., Эльферинк Л.А. (июль 1999 г.). «Функциональный и биохимический анализ С2-доменов синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. дои : 10.1091/mbc.10.7.2285 . ПМК 25443 . ПМИД 10397765 .

[pmid9712836-13] Мута Каррейра С, ЛаВалле ТМ, Тарантини Ф, Джексон А, Латроп Дж.Т., Хэмптон Б, Берджесс У.Х., Макиаг Т. (август 1998 г.). «S100A13 участвует в регуляции фактора роста фибробластов-1 и высвобождения синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. дои : 10.1074/jbc.273.35.22224 . hdl : 2158/26736 . ПМИД 9712836 .

[pmid11432880-14] Ландришина М., Багала С., Мандинова А., Солди Р., Микуччи И., Беллум С., Прудовский И., Мачиаг Т. (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. дои : 10.1074/jbc.M102925200 . ПМИД 11432880 .

[Baker2018-15] Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х. и др. (2018). «SYT1-ассоциированное расстройство нервного развития: серия случаев» . Мозг . 141 (9): 2576–2591. дои : 10.1093/brain/awy209 . ПМК 6113648 . ПМИД 30107533 .

[OMIM618218-16] «Запись OMIM: Синдром Бейкера-Гордона» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]