HPS4

HPS4
Идентификаторы
Псевдонимы	HPS4 , LE, BLOC3S2, биогенез комплекса лизосомальных органелл 3 субъединица 2, биогенез комплекса лизосомальных органелл 3 субъединица 2 HPS4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606682 ; МГИ : 2177742 ; Гомологен : 11123 ; GeneCards : HPS4 ; ОМА : HPS4 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	26,483,837 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	112,526,280 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; skin of leg; ; sural nerve; ; testicle; ; skin of abdomen; ; right testis; ; left testis; ; right uterine tube; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	internal carotid artery; ; external carotid artery; ; motor neuron; ; spermatocyte; ; Rostral migratory stream; ; spermatid; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; vestibular sensory epithelium; ; retinal pigment epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein homodimerization activity; protein dimerization activity; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Cellular component	cytoplasm; melanosome; platelet dense granule; lysosome; BLOC-3 complex; membrane; cytosol; cytoplasmic vesicle;
Biological process	hemostasis; protein targeting; protein stabilization; lysosome organization; blood coagulation; melanocyte differentiation; organelle organization; positive regulation of eye pigmentation; positive regulation of protein targeting to mitochondrion; melanosome assembly; regulation of molecular function;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	89781
	192232
	ENSG00000100099
	ENSMUSG00000042328
	Q9NQG7
	Q99KG7
showНМ_022081 ; НМ_152840 ; НМ_152841 ; НМ_152842 ; НМ_152843 ;
	NM_001349896; NM_001349898; NM_001349899; NM_001349900; NM_001349901; NM_001349902; NM_001349903; NM_001349904; NM_001349905
	НМ_138646 ; НМ_001359853
showНП_071364 ; НП_690054 ; НП_001336825 ; НП_001336827 ; НП_001336828 ;
	NP_001336829; NP_001336830; NP_001336831; NP_001336832; NP_001336833; NP_001336834; NP_071364.4
	НП_619587 ; НП_001346782
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок синдрома Германского-Пудлака 4 — это белок , который у человека кодируется HPS4 геном . ^[5]^[6]^[7]

Синдром Германского-Пудлака — нарушение биогенеза органелл, при котором глазо-кожный альбинизм, кровотечения и легочный фиброз возникают в результате дефектов меланосом, плотных гранул тромбоцитов и лизосом. Мутации в этом гене, а также в некоторых других могут вызвать этот синдром. Белок, кодируемый этим геном, по-видимому, важен для биогенеза органелл и подобен белку «легкого уха» мыши. Для этого гена обнаружено пять вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Кроме того, существуют варианты транскриптов, использующие альтернативные сигналы полиаденилирования. ^[7]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена HPS4 может регулироваться MITF . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100099 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042328 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сузуки Т., Ли В., Чжан К., Карим А., Новак Е.К., Свидерская Е.В., Хилл С.П., Беннетт Д.С., Левин А.В., Ньювенхейс Х.К., Фонг К.Т., Кастеллан С., Митерски Б., Суонк Р.Т., Спритц Р.А. (март 2002 г.). «Синдром Германского-Пудлака вызван мутациями HPS4, человеческого гомолога мышиного гена светлого уха». Нат Жене . 30 (3): 321–4. дои : 10.1038/ng835 . ПМИД 11836498 . S2CID 2470873 .
^ Чанг П.В., Оисо Н., Гаутам Р., Сузуки Т., Суонк Р.Т., Спритц Р.А. (май 2003 г.). «Белки синдрома Германского-Пудлака 1 (HPS1) и HPS4 являются компонентами двух комплексов, BLOC-3 и BLOC-4, участвующих в биогенезе органелл, связанных с лизосомами» . J Биол Хим . 278 (22): 20332–7. дои : 10.1074/jbc.M300090200 . ПМИД 12663659 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синдром HPS4 Германского-Пудлака 4» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Германского-Пудлака

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
Хиросава М., Нагасе Т., Мурахаши Ю. и др. (2001). «Идентификация новых транскрибируемых последовательностей на хромосоме 22 человека путем картирования экспрессируемых последовательностей» . ДНК Рез . 8 (1): 1–9. дои : 10.1093/dnares/8.1.1 . ПМИД 11258795 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Коллинз Дж. Э., Говард М. Е., Коул К. Г. и др. (2003). «Переоценка аннотации человеческого гена: анализ хромосомы 22 второго поколения» . Геном Рез . 13 (1): 27–36. дои : 10.1101/гр.695703 . ПМК 430954 . ПМИД 12529303 .
Андерсон П.Д., Хейзинг М., Клаассен Д.А. и др. (2003). «Синдром Германского-Пудлака 4 типа (ГПС-4): клинические и молекулярные характеристики». Хм. Жене . 113 (1): 10–7. дои : 10.1007/s00439-003-0933-5 . ПМИД 12664304 . S2CID 21758434 .
Мартина Дж.А., Морияма К., Бонифачино Дж.С. (2003). «BLOC-3, белковый комплекс, содержащий продукты генов синдрома Германского-Пудлака HPS1 и HPS4» . Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29376–84. дои : 10.1074/jbc.M301294200 . ПМИД 12756248 .
Назарян Р., Фалькон-Перес Х.М., Делл'Анжелика ЕС (2003). «Биогенез комплекса 3 органелл, связанных с лизосомами (BLOC-3): комплекс, содержащий белки синдрома Германского-Пудлака (HPS) HPS1 и HPS4» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (15): 8770–5. Бибкод : 2003PNAS..100.8770N . дои : 10.1073/pnas.1532040100 . ПМК 166388 . ПМИД 12847290 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хьюзинг М., Паркс Дж.М., Хелип-Вули А. и др. (2007). «Альфа-гранулы тромбоцитов при подтипах BLOC-2 и BLOC-3 синдрома Германского-Пудлака» . Тромбоциты . 18 (2): 150–7. дои : 10.1080/13576500600936039 . ПМИД 17365864 . S2CID 32161968 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100099 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042328 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11836498-5] Сузуки Т., Ли В., Чжан К., Карим А., Новак Е.К., Свидерская Е.В., Хилл С.П., Беннетт Д.С., Левин А.В., Ньювенхейс Х.К., Фонг К.Т., Кастеллан С., Митерски Б., Суонк Р.Т., Спритц Р.А. (март 2002 г.). «Синдром Германского-Пудлака вызван мутациями HPS4, человеческого гомолога мышиного гена светлого уха». Нат Жене . 30 (3): 321–4. дои : 10.1038/ng835 . ПМИД 11836498 . S2CID 2470873 .

[pmid12663659-6] Чанг П.В., Оисо Н., Гаутам Р., Сузуки Т., Суонк Р.Т., Спритц Р.А. (май 2003 г.). «Белки синдрома Германского-Пудлака 1 (HPS1) и HPS4 являются компонентами двух комплексов, BLOC-3 и BLOC-4, участвующих в биогенезе органелл, связанных с лизосомами» . J Биол Хим . 278 (22): 20332–7. дои : 10.1074/jbc.M300090200 . ПМИД 12663659 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: синдром HPS4 Германского-Пудлака 4» .

[pmid19067971-8] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]