AP4B1

AP4B1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2MJ7
Идентификаторы
Псевдонимы	AP4B1 , BETA-4, CPSQ5, SPG47, адапторно-связанный белковый комплекс 4 субъединицы бета 1, адапторно-связанный белковый комплекс 4 субъединицы бета 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607245 ; МГИ : 1337130 ; Гомологен : 38203 ; Генные карты : AP4B1 ; ОМА : AP4B1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	113,905,201 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	103,729,341 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; thymus; ; rectum; ; spleen; ; body of pancreas; ; mucosa of ileum; ; right uterine tube; ; pancreatic epithelial cell;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; bone marrow; ; granulocyte; ; testicle; ; proximal tubule; ; ganglionic eminence; ; liver; ; right kidney; ; quadriceps femoris muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; clathrin binding;
Cellular component	membrane coat; Golgi apparatus; trans-Golgi network membrane; endosome lumen; membrane; clathrin adaptor complex; trans-Golgi network; cytosol; extrinsic component of membrane; AP-4 adaptor complex;
Biological process	protein transport; intracellular protein transport; vesicle-mediated transport; protein targeting; protein localization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10717
	67489
	ENSG00000134262
	ENSMUSG00000032952
	Q9Y6B7
	Q9WV76
	НМ_001253852 ; НМ_001253853 ; НМ_001308312 ; НМ_006594
	НМ_001163552 ; НМ_001163553 ; НМ_026193
	НП_001240781 ; НП_001240782 ; НП_001295241 ; НП_006585
	НП_001157024 ; НП_001157025 ; НП_080469
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-1 комплекса AP-4 представляет собой белок , который у человека кодируется AP4B1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Комплексы гетеротетрамерных адаптерных белков (AP) сортируют интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитозного и секреторного путей. AP4 состоит из двух больших цепей: бета-4 (AP4B1, этот белок) и эпсилон-4 ( AP4E1 ), средней цепи mu-4 ( AP4M1 ) и маленькой цепи сигма-4 ( AP4S1 ). ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что AP4B1 взаимодействует с AP4M1 . ^[7]

Клиническая значимость

Торговля людьми, опосредованная комплексом AP4, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга. ^[8]^[9]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134262 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032952 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . J Биол Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс 4, связанный с адаптером AP4B1, субъединица бета 1» .
^ Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .
^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .
^ «Церебральный паралич, связанный с генетическими аномалиями» . медицинский пейзаж.

Внешние ссылки

человека Расположение генома AP4B1 и AP4B1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для бета-1 субъединицы комплекса AP-4 человека.

Дальнейшее чтение

Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .
Такацу Х., Футацумори М., Ёсино К. и др. (2001). «Аналогичные взаимодействия субъединиц способствуют сборке адапторных комплексов клатрина и комплекса COPI: анализ с использованием трехгибридной системы дрожжей». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 284 (4): 1083–9. дои : 10.1006/bbrc.2001.5081 . ПМИД 11409905 .
Кэрол С., Кугул С., Райт М. (2003). «Адаптер клатрина бета2-адаптина взаимодействует с киназой митотической контрольной точки BubR1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 298 (5): 720–30. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02522-6 . ПМИД 12419313 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134262 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032952 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10066790-5] Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . J Биол Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс 4, связанный с адаптером AP4B1, субъединица бета 1» .

[pmid10436028-7] Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .

[pmid21620353-8] Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

[9] «Церебральный паралич, связанный с генетическими аномалиями» . медицинский пейзаж.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]