АП4М1

АП4М1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3L81, 4MDR
Идентификаторы
Псевдонимы	AP4M1 , CPSQ3, MU-4, MU-ARP2, SPG50, адапторно-связанный белковый комплекс, субъединица 4 мю 1, адапторно-связанный белковый комплекс, 4 субъединица мю 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602296 ; МГИ : 1337063 ; Гомологен : 3467 ; Генные карты : AP4M1 ; ОМА : AP4M1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	100,110,345 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	138,178,691 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; right uterine tube; ; anterior pituitary; ; stromal cell of endometrium; ; body of uterus; ; muscle layer of sigmoid colon; ; right lobe of thyroid gland; ; ganglionic eminence; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; ventricular zone; ; genital tubercle; ; lip; ; yolk sac; ; tail of embryo; ; neural layer of retina; ; seminiferous tubule; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein domain specific binding;
Cellular component	trans-Golgi network; endosome; Golgi apparatus; trans-Golgi network membrane; endosome lumen; extracellular exosome; clathrin adaptor complex; cytosol; early endosome; AP-4 adaptor complex; membrane;
Biological process	Golgi to endosome transport; protein transport; intracellular protein transport; transport; protein targeting; protein targeting to lysosome; vesicle-mediated transport; Golgi to lysosome transport; protein localization to basolateral plasma membrane; protein localization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9179
	11781
	ENSG00000221838
	ENSMUSG00000019518
	О00189
	Q9JKC7
	НМ_004722 ; НМ_001363671
	НМ_021392
	НП_004713 ; НП_001350600
	НП_067367
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица комплекса AP-4 mu-1 представляет собой белок , который у человека кодируется AP4M1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует субъединицу гетеротетрамерного комплекса AP-4. Кодируемый белок принадлежит к семейству средних субъединиц адаптерных комплексов. Этот комплекс AP-4 участвует в распознавании и сортировке грузовых белков с мотивами на основе тирозина из транс-сети Гольджи в эндосомально-лизосомальную систему. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что AP4M1 взаимодействует с AP4B1 . ^[8]

Клиническая значимость

Торговля, опосредованная комплексом AP4, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга. ^[9] Мутации гена вызывают спастическую параплегию 50 , один из многих подтипов спастической параплегии .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000221838 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ван X, Килиманн М.В. (февраль 1997 г.). «Идентификация двух новых белков, связанных с мю-адаптином, мю-ARP1 и мю-ARP2» . ФЭБС Летт . 402 (1): 57–61. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01500-1 . ПМИД 9013859 . S2CID 81844290 .
^ Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . J Биол Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс 4, связанный с адаптером AP4M1, субъединица мю 1» .
^ Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .
^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома AP4M1 и AP4M1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O00189 (субъединица комплекса AP-4 человека mu-1) на PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Стивенс DJ, Бантинг Дж. (1998). «Специфика взаимодействия между средними цепями адаптерного комплекса и мотивами сортировки на основе тирозина TGN38 и lgp120» . Биохим. Дж . 335 (Часть 3): 567–72. дои : 10.1042/bj3350567 . ПМК 1219817 . ПМИД 9794796 .
Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .
Агилар Р.Ц., Бём М., Горшкова И. и др. (2001). «Специфичность связывания сигнала субъединицы mu4 комплекса адаптерного белка AP-4» . Ж. Биол. Хим . 276 (16): 13145–52. дои : 10.1074/jbc.M010591200 . ПМИД 11139587 .
Бём М., Агилар Р.К., Бонифачино Дж.С. (2002). «Функциональные и физические взаимодействия комплекса адапторного белка AP-4 с факторами АДФ-рибозилирования (ARF)» . ЭМБО Дж . 20 (22): 6265–76. дои : 10.1093/emboj/20.22.6265 . ПМЦ 125733 . ПМИД 11707398 .
Симмен Т., Хёнинг С., Иккинг А. и др. (2002). «AP-4 связывает базолатеральные сигналы и участвует в базолатеральной сортировке в эпителиальных клетках MDCK» . Нат. Клеточная Биол . 4 (2): 154–9. дои : 10.1038/ncb745 . ПМИД 11802162 . S2CID 28781777 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Шерер С.В., Чунг Дж., Макдональд Дж.Р. и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000221838 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9013859-5] Ван X, Килиманн М.В. (февраль 1997 г.). «Идентификация двух новых белков, связанных с мю-адаптином, мю-ARP1 и мю-ARP2» . ФЭБС Летт . 402 (1): 57–61. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01500-1 . ПМИД 9013859 . S2CID 81844290 .

[pmid10066790-6] Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . J Биол Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс 4, связанный с адаптером AP4M1, субъединица мю 1» .

[pmid10436028-8] Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .

[pmid21620353-9] Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]