AP4E1

AP4E1
Идентификаторы
Псевдонимы	AP4E1 , CPSQ4, SPG51, STUT1, адапторно-связанный белковый комплекс 4 субъединица эпсилон 1, адапторный белковый комплекс 4 субъединица эпсилон 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607244 ; МГИ : 1336993 ; Гомологен : 22397 ; Генные карты : AP4E1 ; ОМА : AP4E1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	51,005,895 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	126,909,829 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gingival epithelium; ; buccal mucosa cell; ; palpebral conjunctiva; ; testicle; ; human penis; ; amniotic fluid; ; Achilles tendon; ; epithelium of nasopharynx; ; tibia; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii;
	Top expressed in
	hand; ; cumulus cell; ; foot; ; Rostral migratory stream; ; human fetus; ; triceps brachii muscle; ; left lung lobe; ; vastus lateralis muscle; ; vas deferens; ; medial head of gastrocnemius muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	membrane coat; Golgi apparatus; trans-Golgi network membrane; endosome lumen; membrane; AP-4 adaptor complex;
Biological process	protein transport; intracellular protein transport; vesicle-mediated transport; protein targeting; protein localization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23431
	108011
	ENSG00000081014
	ENSMUSG00000001998
	Q9UPM8
	Q80V94
	НМ_001252127 ; НМ_007347
	НМ_175550
	НП_001239056 ; НП_031373
	НП_780759
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица эпсилон-1 комплекса AP-4 представляет собой белок , который у человека кодируется AP4E1 геном . ^[5]

Функция

Комплексы гетеротетрамерных адаптерных белков (AP) сортируют интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитозного и секреторного путей. AP4 состоит из двух больших цепей: бета-4 ( AP4B1 ) и эпсилон-4 (AP4E1; этот ген), средней цепи mu-4 ( AP4M1 ) и маленькой цепи сигма-4 ( AP4S1 ). ^[5]

Клиническая значимость

В настоящее время предполагается, что торговля людьми, опосредованная комплексом AP4, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081014 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001998 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс, связанный с адаптером 4» .
^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Ам Джей Хум Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома AP4E1 и AP4E1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (1999). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . Ж. Биол. Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .
Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .
Такацу Х., Футацумори М., Ёсино К. и др. (2001). «Аналогичные взаимодействия субъединиц способствуют сборке адапторных комплексов клатрина и комплекса COPI: анализ с использованием трехгибридной системы дрожжей». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 284 (4): 1083–9. дои : 10.1006/bbrc.2001.5081 . ПМИД 11409905 .
Бём М., Агилар Р.К., Бонифачино Дж.С. (2001). «Функциональные и физические взаимодействия комплекса адапторного белка AP-4 с факторами АДФ-рибозилирования (ARF)» . ЭМБО Дж . 20 (22): 6265–76. дои : 10.1093/emboj/20.22.6265 . ПМЦ 125733 . ПМИД 11707398 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081014 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001998 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс, связанный с адаптером 4» .

[pmid21620353-6] Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Ам Джей Хум Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]