AP4S1

AP4S1
Идентификаторы
Псевдонимы	AP4S1 , AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, адапторно-связанный белковый комплекс, субъединица 4 сигма 1, адапторный белковый комплекс, 4 субъединица сигма 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 607243 ; МГИ : 1337065 ; Гомологен : 32513 ; Генные карты : AP4S1 ; ОМА : AP4S1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	31,130,996 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	51,791,569 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Achilles tendon; ; Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; prefrontal cortex; ; primary visual cortex; ; gonad; ; epithelium of colon; ; Brodmann area 9; ; corpus callosum;
	Top expressed in
	intercostal muscle; ; temporal muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; plantaris muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; interventricular septum; ; digastric muscle; ; triceps brachii muscle; ; right ventricle; ; myocardium of ventricle;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	11154
	11782
	ENSG00000100478
	ENSMUSG00000020955
	Q9Y587
	Q9WVL1
showНМ_001128126 ; НМ_001254726 ; НМ_001254727 ; НМ_001254728 ; НМ_001254729 ;
	NM_007077
	НМ_021710 ; НМ_001329698 ; НМ_001329699
showНП_001121598 ; НП_001241655 ; НП_001241656 ; НП_001241657 ; НП_001241658 ;
	NP_009008
	НП_001316627 ; НП_001316628 ; НП_068356
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица сигма-1 комплекса AP-4 представляет собой белок , который у человека кодируется AP4S1 геном . ^[5]

Функция

Комплексы гетеротетрамерных адаптерных белков (AP) сортируют интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитозного и секреторного путей. AP4 состоит из двух больших цепей: бета-4 ( AP4B1 ) и эпсилон-4 ( AP4E1 ), средней цепи mu-4 ( AP4M1 ) и маленькой цепи сигма-4 (AP4S1, этот ген). ^[5]

Клиническая значимость

Дефицит AP-4 приводит к наследственной спастической параплегии, возникающей в детстве , и в настоящее время предполагается, что трафик, опосредованный комплексом AP4, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга. ^[6]

См. также

Адаптерный комплекс AP2

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100478 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020955 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс, связанный с адаптером 4» .
^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Ам Джей Хум Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома AP4S1 и AP4S1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Делл'Анжелика ЕС, Маллинз С., Бонифачино Дж.С. (1999). «AP-4, новый белковый комплекс, родственный адаптерам клатрина» . Ж. Биол. Хим . 274 (11): 7278–85. дои : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID 10066790 .
Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого белкового комплекса, связанного с адаптером» . Мол. Биол. Клетка . 10 (8): 2787–802. дои : 10.1091/mbc.10.8.2787 . ПМК 25515 . ПМИД 10436028 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100478 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020955 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белковый комплекс, связанный с адаптером 4» .

[pmid21620353-6] Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Э., Бушерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф.Ф., Нётен М.М., Мюнних А., Стром Т.М., Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.). «Дефицит комплекса адапторного белка 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост» . Ам Джей Хум Жене . 88 (6): 788–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 . ПМК 3113253 . ПМИД 21620353 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]