ЛМАН1

ЛМАН1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4GKX, 4GKY, 4YGC, 4YGD, 4YGE, 4YGB
Идентификаторы
Псевдонимы	LMAN1 , ERGIC-53, ERGIC53, F5F8D, FMFD1, MCFD1, MR60, gp58, лектин, связывание маннозы 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601567 ; МГИ : 1917611 ; Гомологен : 4070 ; GeneCards : LMAN1 ; OMA : LMAN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	59,359,265 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	66,155,651 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	germinal epithelium; ; jejunal mucosa; ; gingival epithelium; ; corpus epididymis; ; caput epididymis; ; epithelium of nasopharynx; ; secondary oocyte; ; tibia; ; cardia; ; seminal vesicula;
	Top expressed in
	lacrimal gland; ; calvaria; ; salivary gland; ; islet of Langerhans; ; seminal vesicula; ; submandibular gland; ; retinal pigment epithelium; ; ciliary body; ; parotid gland; ; human fetus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	unfolded protein binding; metal ion binding; protein binding; mannose binding; carbohydrate binding;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; Golgi membrane; sarcomere; host cell perinuclear region of cytoplasm; endoplasmic reticulum; ER to Golgi transport vesicle membrane; extracellular exosome; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; COPII-coated ER to Golgi transport vesicle;
Biological process	Golgi organization; early endosome to Golgi transport; blood coagulation; positive regulation of organelle organization; protein N-linked glycosylation via asparagine; COPII vesicle coating; protein exit from endoplasmic reticulum; protein folding; protein transport; vesicle-mediated transport; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; endoplasmic reticulum organization; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3998
	70361
	ENSG00000074695
	ENSMUSG00000041891
	P49257
	Q9D0F3
	НМ_005570
	НМ_001172062 ; НМ_027400
	НП_005561
	НП_001165533 ; НП_081676
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок ERGIC-53, также известный как белок 53 кДа промежуточного компартмента ER-Гольджи или лектин, связывающий маннозу 1, представляет собой белок , который у людей кодируется LMAN1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

ERGIC-53 (также называемый LMAN1) представляет собой интегральный мембранный белок типа I , локализованный в промежуточной области ( ERGIC ) между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи , предположительно осуществляющий рециркуляцию между двумя компартментами. Белок представляет собой лектин маннозоспецифичный и является членом нового семейства гомологов растительных лектинов в секреторном пути клеток животных. Мутации в гене связаны с дефектом коагуляции . С помощью позиционного клонирования этот ген был идентифицирован как ген заболевания, приводящий к комбинированному дефициту фактора V и фактора VIII, редкого аутосомно-рецессивного заболевания, при котором снижены оба фактора свертывания крови V и VIII. ^[8]^[7] MCFD2 — второй ген, который приводит к комбинированному дефициту фактора V-фактора VIII. ^[9] ERGIC-53 и MCFD2 образуют белковый комплекс и служат рецептором груза для транспортировки FV и FVIII из ER в ERGIC, а затем в аппарат Гольджи. ^[10]как показано здесь. ^[8]

Клиническое значение

инактивация LMAN1 Мутационная является частым и ранним событием, потенциально способствующим колоректальному онкогенезу . ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000074695 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041891 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Николс В.К., Селигсон У., Живелин А., Терри В.Х., Хертель С.Э., Уитли М.А., Муссалли М.Дж., Хаури Х.П., Чаварелла Н., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 1998 г.). «Мутации в белке промежуточного компартмента ER-Гольджи ERGIC-53 вызывают комбинированный дефицит факторов свертывания крови V и VIII» . Клетка . 93 (1): 61–70. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81146-0 . ПМИД 9546392 . S2CID 15021770 .
^ Арар С., Миньон С., Маттеи М., Монсиньи М., Рош А., Легран А. (февраль 1997 г.). «Картирование гена MR60/ERGIC-53 с хромосомой человека 18q21.3-18q22 путем гибридизации in situ». Геном Мамм . 7 (10): 791–2. дои : 10.1007/s003359900238 . ПМИД 8854877 . S2CID 19754504 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: лектин LMAN1, маннозосвязывающий, 1» .
^ Jump up to: ^а ^б Хорятий Р., Васиевич М.П., Гинзбург Д. (июль 2012 г.). «Путь COPII и гематологические заболевания» . Кровь . 120 (1): 31–8. дои : 10.1182/blood-2012-01-292086 . ПМК 3390960 . ПМИД 22586181 .
^ Чжан Б., Каннингем М.А., Николс В.К., Бернат Дж.А., Селигсон Ю., Пайп С.В., Маквей Дж.Х., Шульте-Оверберг Ю., де Бош Н.Б., Руис-Саес А., Уайт Г.К., Тадденхэм Э.Г., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 2003 г.) . «Кровотечение из-за нарушения работы транспортного комплекса ER-Golgi для конкретного груза». Нат Жене . 34 (2): 220–5. дои : 10.1038/ng1153 . ПМИД 12717434 . S2CID 19281158 .
^ Чжан Б., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (2005). «LMAN1 и MCFD2 образуют комплекс рецепторов груза и взаимодействуют с фактором свертывания крови VIII на раннем секреторном пути» . Ж. Биол. Хим . 280 (27): 25881–6. дои : 10.1074/jbc.M502160200 . ПМИД 15886209 .
^ Рокель Н., Вернер С.М., Клур М., Юань Ю.П., Патсос Г., Громс Р., Копиц Дж., Геберт Дж. (январь 2009 г.). «Высокая частота аномалий LMAN1 при колоректальных опухолях с микросателлитной нестабильностью» . Рак Рез . 69 (1): 292–9. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-08-3314 . ПМИД 19118014 .

Дальнейшее чтение

Ботос I, Влодавер А (2005). «Белки, связывающие сахара с высоким содержанием маннозы оболочки ВИЧ» . Прог. Биофиз. Мол. Биол . 88 (2): 233–82. doi : 10.1016/j.pbiomolbio.2004.05.001 . ПМИД 15572157 .
Арар С., Карпентье В., Ле Каер Дж. П. и др. (1995). «ERGIC-53, мембранный белок эндоплазматического ретикулума-промежуточного отсека Гольджи, идентичен MR60, внутриклеточному маннозоспецифическому лектину миеломоноцитарных клеток» . Ж. Биол. Хим . 270 (8): 3551–3. дои : 10.1074/jbc.270.8.3551 . ПМИД 7876089 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Фидлер К., Саймонс К. (1994). «Предполагаемый новый класс животных лектинов секреторного пути, гомологичных лектинам бобовых». Клетка . 77 (5): 625–6. дои : 10.1016/0092-8674(94)90047-7 . ПМИД 8205612 . S2CID 21111364 .
Шиндлер Р., Итин С., Зериал М. и др. (1993). «ERGIC-53, мембранный белок промежуточного отсека ER-Гольджи, несет в себе мотив удержания ER». Евро. Дж. Клеточная Биол . 61 (1): 1–9. ПМИД 8223692 .
Хаурум Дж.С., Тиль С., Джонс И.М. и др. (1994). «Активация комплемента при связывании маннан-связывающего белка с гликопротеинами оболочки ВИЧ». СПИД . 7 (10): 1307–13. дои : 10.1097/00002030-199310000-00002 . ПМИД 8267903 . S2CID 25026640 .
Сенальди Г., Дэвис Э.Т., Махалингам М. и др. (1996). «Циркулирующие уровни маннозосвязывающего белка при инфекции вируса иммунодефицита человека». Дж. Заразить . 31 (2): 145–8. дои : 10.1016/S0163-4453(95)92185-0 . PMID 8666845 .
Неерман-Арбез М., Антонаракис С.Е., Блуэн Дж.Л. и др. (1997). «Локус комбинированного дефицита фактора V-фактора VIII (F5F8D) соответствует 18q21, между D18S849 и D18S1103» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (1): 143–50. дои : 10.1086/513897 . ПМК 1715850 . ПМИД 9245995 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Николс В.К., Терри В.Х., Уитли М.А. и др. (1999). «Структура гена ERGIC-53 и анализ мутаций в 19 комбинированных семьях с дефицитом факторов V и VIII». Кровь . 93 (7): 2261–6. ПМИД 10090935 .
Сайфуддин М., Харт М.Л., Гевурц Х. и др. (2000). «Взаимодействие маннозосвязывающего лектина с первичными изолятами вируса иммунодефицита человека типа 1» . Дж. Генерал Вирол . 81 (Часть 4): 949–55. дои : 10.1099/0022-1317-81-4-949 . ПМИД 10725420 .
Харрис Р.А., Ян А., Стейн Р.К. и др. (2002). «Кластерный анализ обширной базы данных карт экспрессии белков клеточной линии рака молочной железы человека». Протеомика . 2 (2): 212–23. doi : 10.1002/1615-9861(200202)2:2<212::AID-PROT212>3.0.CO;2-H . ПМИД 11840567 . S2CID 44946014 .
Юлигер С., Кремснер П.Г., Альперс М.П. и др. (2002). «Ограниченные полиморфизмы гена маннозосвязывающего лектина в популяции Папуа-Новой Гвинеи». Мутат. Рез . 505 (1–2): 87–91. дои : 10.1016/S0027-5107(02)00142-2 . ПМИД 12175909 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Харт М.Л., Сайфуддин М., Уэмура К. и др. (2003). «Гликаны с высоким содержанием маннозы и сиаловая кислота на gp120 регулируют связывание маннозосвязывающего лектина (MBL) с ВИЧ типа 1». СПИД рез. Хм. Ретровирусы . 18 (17): 1311–7. дои : 10.1089/088922202320886352 . ПМИД 12487819 .
Харт М.Л., Сайфуддин М., Спир Г.Т. (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание и нейтрализацию вируса иммунодефицита человека типа 1 маннозосвязывающим лектином» . Дж. Генерал Вирол . 84 (Часть 2): 353–60. дои : 10.1099/vir.0.18734-0 . ПМИД 12560567 .
Геварт К., Готалс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Нат. Биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД 12665801 . S2CID 23783563 .
Гарсиа-Лаорден М.И., Руа-Фигероа I, Перес-Асьего П. и др. (2003). «Полиморфизмы маннозосвязывающего лектина как фактор, модулирующий заболевание, у женщин с системной красной волчанкой с Канарских островов, Испания». Дж. Ревматол . 30 (4): 740–6. ПМИД 12672193 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000074695 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041891 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9546392-5] Николс В.К., Селигсон У., Живелин А., Терри В.Х., Хертель С.Э., Уитли М.А., Муссалли М.Дж., Хаури Х.П., Чаварелла Н., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 1998 г.). «Мутации в белке промежуточного компартмента ER-Гольджи ERGIC-53 вызывают комбинированный дефицит факторов свертывания крови V и VIII» . Клетка . 93 (1): 61–70. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81146-0 . ПМИД 9546392 . S2CID 15021770 .

[pmid8854877-6] Арар С., Миньон С., Маттеи М., Монсиньи М., Рош А., Легран А. (февраль 1997 г.). «Картирование гена MR60/ERGIC-53 с хромосомой человека 18q21.3-18q22 путем гибридизации in situ». Геном Мамм . 7 (10): 791–2. дои : 10.1007/s003359900238 . ПМИД 8854877 . S2CID 19754504 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: лектин LMAN1, маннозосвязывающий, 1» .

[blood-8] Jump up to: ^а ^б Хорятий Р., Васиевич М.П., Гинзбург Д. (июль 2012 г.). «Путь COPII и гематологические заболевания» . Кровь . 120 (1): 31–8. дои : 10.1182/blood-2012-01-292086 . ПМК 3390960 . ПМИД 22586181 .

[pmid12717434-9] Чжан Б., Каннингем М.А., Николс В.К., Бернат Дж.А., Селигсон Ю., Пайп С.В., Маквей Дж.Х., Шульте-Оверберг Ю., де Бош Н.Б., Руис-Саес А., Уайт Г.К., Тадденхэм Э.Г., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (май 2003 г.) . «Кровотечение из-за нарушения работы транспортного комплекса ER-Golgi для конкретного груза». Нат Жене . 34 (2): 220–5. дои : 10.1038/ng1153 . ПМИД 12717434 . S2CID 19281158 .

[pmid15886209-10] Чжан Б., Кауфман Р.Дж., Гинзбург Д. (2005). «LMAN1 и MCFD2 образуют комплекс рецепторов груза и взаимодействуют с фактором свертывания крови VIII на раннем секреторном пути» . Ж. Биол. Хим . 280 (27): 25881–6. дои : 10.1074/jbc.M502160200 . ПМИД 15886209 .

[pmid19118014-11] Рокель Н., Вернер С.М., Клур М., Юань Ю.П., Патсос Г., Громс Р., Копиц Дж., Геберт Дж. (январь 2009 г.). «Высокая частота аномалий LMAN1 при колоректальных опухолях с микросателлитной нестабильностью» . Рак Рез . 69 (1): 292–9. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-08-3314 . ПМИД 19118014 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]