ГЭС6

ГЭС6
Идентификаторы
Псевдонимы	HPS6 , BLOC2S3, биогенез комплекса лизосомальных органелл 2 субъединица 3, биогенез комплекса лизосомальных органелл 2 субъединица 3 HPS6
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607522 ; МГИ : 2181763 ; Гомологен : 11691 ; Генные карты : HPS6 ; ОМА : HPS6 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	102,068,036 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	45,994,612 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; gingival epithelium; ; stromal cell of endometrium; ; mucosa of transverse colon; ; monocyte; ; apex of heart; ; gonad; ; testicle; ; pancreatic ductal cell; ; mucosa of ileum;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; granulocyte; ; secondary oocyte; ; right kidney; ; proximal tubule; ; morula; ; muscle of thigh; ; mesenteric lymph nodes; ; embryo; ; epiblast;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	GTP-dependent protein binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; organelle membrane; BLOC-2 complex; endosome; cytosol; early endosome membrane; endoplasmic reticulum; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; lysosome; lysosomal membrane;
Biological process	protein localization to membrane; pigmentation; blood coagulation; lysosome localization; organelle organization; melanocyte differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79803
	20170
	ENSG00000166189
	ENSMUSG00000074811
	Q86YV9
	Q8BLY7
	НМ_024747
	НМ_176785
	НП_079023
	НП_789742
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синдром Германского-Пудлака 6 (HPS6), также известный как гомолог белка рубинового глаза (Ru), представляет собой белок , который у человека кодируется HPS6 геном . ^[5]

Функция

Этот безинтронный ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами , плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами . ^[6] HPS6 вместе с HPS3 и HPS5 образуют стабильный белковый комплекс, называемый биогенезом комплекса лизосомальных органелл-2 (BLOC-2). ^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 6-го типа, характеризующимся альбинизмом и длительным кровотечением. ^[5]^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166189 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074811 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Чжан К., Чжао Б., Ли В., Ойсо Н., Новак Е.К., Русиняк М.Е., Гаутам Р., Чинтала С., О'Брайен Э.П., Чжан Ю., Роу Б.А., Эллиотт Р.В., Эйхер Э.М., Лян П., Кратц С., Легиус Е. Спритц Р.А., О'Салливан Т.Н., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Суонк Р.Т. (февраль 2003 г.). «Ru2 и Ru кодируют мышиные ортологи генов, мутировавших при синдроме Германского-Пудлака у человека типов 5 и 6». Нат. Жене . 33 (2): 145–53. дои : 10.1038/ng1087 . ПМИД 12548288 . S2CID 23938527 .
^ «Ген Энтреза: HPS6, синдром Германского-Пудлака 6» .
^ Ди Пьетро С.М., Фалькон-Перес Х.М., Делл'Анжелика ЕС (апрель 2004 г.). «Характеристика BLOC-2, комплекса, содержащего белки синдрома Германского-Пудлака HPS3, HPS5 и HPS6» . Трафик . 5 (4): 276–83. дои : 10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x . ПМИД 15030569 . S2CID 20584286 .
^ Вэй М.Л. (февраль 2006 г.). «Синдром Германского-Пудлака: заболевание, связанное с транспортировкой белков и функцией органелл» . Ресурс пигментных клеток . 19 (1): 19–42. дои : 10.1111/j.1600-0749.2005.00289.x . ПМИД 16420244 .

Дальнейшее чтение

Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хейзинг М., Педерсон Б., Хесс Р.А. и др. (2009). «Клиническая и клеточная характеристика синдрома Германского-Пудлака 6 типа» . Дж. Мед. Жене . 46 (12): 803–10. дои : 10.1136/jmg.2008.065961 . ПМЦ 3500784 . ПМИД 19843503 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Группа А, Ли Ю, Роуленд С и др. (2006). «Сканирование 10-й хромосомы идентифицирует новый локус, демонстрирующий сильную связь с болезнью Альцгеймера с поздним началом» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 78 (1): 78–88. дои : 10.1086/498851 . ПМК 1380225 . ПМИД 16385451 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Германского-Пудлака

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166189 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074811 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12548288-5] Jump up to: ^а ^б Чжан К., Чжао Б., Ли В., Ойсо Н., Новак Е.К., Русиняк М.Е., Гаутам Р., Чинтала С., О'Брайен Э.П., Чжан Ю., Роу Б.А., Эллиотт Р.В., Эйхер Э.М., Лян П., Кратц С., Легиус Е. Спритц Р.А., О'Салливан Т.Н., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Суонк Р.Т. (февраль 2003 г.). «Ru2 и Ru кодируют мышиные ортологи генов, мутировавших при синдроме Германского-Пудлака у человека типов 5 и 6». Нат. Жене . 33 (2): 145–53. дои : 10.1038/ng1087 . ПМИД 12548288 . S2CID 23938527 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: HPS6, синдром Германского-Пудлака 6» .

[pmid15030569-7] Ди Пьетро С.М., Фалькон-Перес Х.М., Делл'Анжелика ЕС (апрель 2004 г.). «Характеристика BLOC-2, комплекса, содержащего белки синдрома Германского-Пудлака HPS3, HPS5 и HPS6» . Трафик . 5 (4): 276–83. дои : 10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x . ПМИД 15030569 . S2CID 20584286 .

[pmid16420244-8] Вэй М.Л. (февраль 2006 г.). «Синдром Германского-Пудлака: заболевание, связанное с транспортировкой белков и функцией органелл» . Ресурс пигментных клеток . 19 (1): 19–42. дои : 10.1111/j.1600-0749.2005.00289.x . ПМИД 16420244 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]