Синаптотагмин-14

СИТ14
Идентификаторы
Псевдонимы	SYT14 , SCAR11, sytXIV, синаптотагмин 14
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610949 ; МГИ : 2444490 ; Гомологен : 17719 ; Генные карты : SYT14 ; OMA : SYT14 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	210,171,389 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	192,718,083 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; islet of Langerhans; ; gonad; ; ganglionic eminence; ; cerebellar hemisphere; ; stromal cell of endometrium; ; right hemisphere of cerebellum; ; ventricular zone; ; anterior pituitary; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; superior cervical ganglion; ; vestibular sensory epithelium; ; trigeminal ganglion; ; lumbar spinal ganglion; ; hand; ; medial ganglionic eminence; ; olfactory epithelium; ; islet of Langerhans;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium-dependent phospholipid binding; clathrin binding; calcium ion binding; syntaxin binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; synapse; presynapse;
Biological process	calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; vesicle fusion; regulation of calcium ion-dependent exocytosis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	255928
	329324
	ENSG00000143469
	ENSMUSG00000016200
	Q8NB59
	Q7TN84
showНМ_001146261 ; НМ_001146262 ; НМ_001146264 ; НМ_001256006 ; НМ_153262 ;
	NM_001397544; NM_001397545
	НМ_001301370 ; НМ_181546
	НП_001139733 ; НП_001139734 ; НП_001139736 ; НП_001242935 ; НП_694994
	НП_001288299 ; НП_853524
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синаптотагмин XIV — белок , который у человека кодируется геном SYT14 . ^[5]

Функция

Этот ген является членом семейства генов синаптотагмина и кодирует белок, аналогичный другим членам семейства, которые опосредуют мембранный транспорт при синаптической передаче. Кодируемый белок представляет собой кальций-независимый синаптотагмин. ^[5]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивную спиноцеребеллярную атаксию с задержкой психомоторного развития. ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143469 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016200 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: Синаптотагмин XIV» . Проверено 30 декабря 2011 г.
^ Дои Х, Ёсида К, Ясуда Т, Фукуда М, Фукуда Ю, Морита Х, Икеда С, Като Р, Цурусаки Ю, Мияке Н, Сайтсу Х, Сакаи Х, Миятаке С, Шиина М, Нукина Н, Кояно С, Цудзи С , Куроива Ю., Мацумото Н. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет гомозиготную мутацию SYT14 при аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии у взрослых с задержкой психомоторного развития» . Американский журнал генетики человека . 89 (2): 320–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.012 . ПМК 3155161 . ПМИД 21835308 .

Дальнейшее чтение

Фукуда М (май 2003 г.). «Молекулярное клонирование, экспрессия и характеристика нового класса синаптотагмина (Syt XIV), сохранившегося от дрозофилы до человека». Журнал биохимии . 133 (5): 641–9. дои : 10.1093/jb/mvg082 . ПМИД 12801916 .
Крэкстон М. (июль 2004 г.). «Содержимое гена синаптотагмина в секвенированных геномах» . БМК Геномика . 5 (1): 43. дои : 10.1186/1471-2164-5-43 . ПМК 471550 . ПМИД 15238157 .
Кинтеро-Ривера Ф., Чан А., Донован DJ, Гуселла Дж. Ф., Лигон А.Х. (март 2007 г.). «Нарушение синаптотагмина (SYT14), связанное с аномалиями развития нервной системы». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (6): 558–63. дои : 10.1002/ajmg.a.31618 . ПМИД 17304550 . S2CID 36533140 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143469 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016200 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: Синаптотагмин XIV» . Проверено 30 декабря 2011 г.

[pmid21835308-6] Дои Х, Ёсида К, Ясуда Т, Фукуда М, Фукуда Ю, Морита Х, Икеда С, Като Р, Цурусаки Ю, Мияке Н, Сайтсу Х, Сакаи Х, Миятаке С, Шиина М, Нукина Н, Кояно С, Цудзи С , Куроива Ю., Мацумото Н. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет гомозиготную мутацию SYT14 при аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии у взрослых с задержкой психомоторного развития» . Американский журнал генетики человека . 89 (2): 320–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.012 . ПМК 3155161 . ПМИД 21835308 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]