Спиноцеребеллярная атаксия
| Спиноцеребеллярная атаксия | |
|---|---|
| Другие имена | Спиноцеребеллярная атрофия или спиноцеребеллярная дегенерация. |
 | |
| Мозжечок (синим цветом) человеческого мозга | |
| Специальность | Неврология  |
Спиноцеребеллярная атаксия ( СМА ) – прогрессирующее дегенеративное заболевание . [1] генетическое заболевание нескольких типов, каждый из которых можно рассматривать как отдельное неврологическое заболевание. у 150 000 человек в США диагностируется спиноцеребеллярная атаксия По оценкам , в любой момент времени . СКА является наследственным, прогрессирующим, дегенеративным и часто фатальным заболеванием. Не существует известного эффективного лечения или лечения. SCA может повлиять на человека любого возраста. Заболевание вызывается рецессивным или доминантным геном. Во многих случаях люди не осознают, что являются носителями соответствующего гена, пока у них не появятся дети, у которых начнут проявляться признаки расстройства. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Спиноцеребеллярная атаксия (СМА) — одно из групп генетических нарушений, характеризующееся медленно прогрессирующей потерей координации походки и часто сочетающееся с плохой координацией рук, речи и движений глаз. Недавно был опубликован обзор различных клинических особенностей подтипов SCA, описывающий частоту внемозжечковых особенностей, таких как паркинсонизм, хорея, пирамидализм, когнитивные нарушения, периферическая невропатия, судороги и другие. [3] Как и другие формы атаксии, SCA часто приводит атрофии мозжечка . к [4] потеря тонкой координации мышечных движений, приводящая к неустойчивым и неуклюжим движениям и другим симптомам. Нарушения зрения можно оценить количественно с помощью шкалы SODA. [5]
Симптомы атаксии варьируются в зависимости от конкретного типа и индивидуального пациента. Во многих случаях человек с атаксией сохраняет полную умственную работоспособность , но постепенно теряет физический контроль. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Наследственные локусу атаксии классифицируются по способу наследования и причинному гену или хромосомному . Наследственные атаксии могут наследоваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу . [ нужна ссылка ]
- В настоящее время известны многие типы аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий, для которых доступна специфическая генетическая информация. Синонимами аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии (ADCA), использовавшимися до нынешнего понимания молекулярной генетики, были атаксия Мари, наследственная оливопонтоцеребеллярная атрофия, мозжечково-оливарная атрофия или более общий термин «спиноцеребеллярная дегенерация». ( Спиноцеребеллярная дегенерация — редкое наследственное неврологическое заболевание центральной нервной системы , характеризующееся медленной дегенерацией определенных участков головного мозга. Существует три формы спиноцеребеллярной дегенерации: типы 1, 2, 3. Симптомы начинаются в зрелом возрасте.) [ нужна ссылка ]
- Выделяют пять типичных аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых выраженным признаком является атаксия: атаксия Фридрейха , атаксия-телеангиэктазия , атаксия при дефиците витамина Е, атаксия с глазодвигательной апраксией (АОА), спастическая атаксия . Подразделения заболевания: атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярная атаксия, телеангиэктазия атаксии, вазомоторная атаксия, вестибулоцеребеллярная атаксия, атаксия, атаксиофемия и оливопонтоцеребеллярная атрофия . [ нужна ссылка ]
- Сообщалось о случаях, когда экспансия полиглутамина может удлиняться при передаче по наследству, что часто может привести к более раннему возрасту начала заболевания и более тяжелому фенотипу заболевания у людей, унаследовавших аллель заболевания . Это подпадает под категорию генетического ожидания . [6] [7] Некоторые типы SCA характеризуются повторным расширением тринуклеотидной последовательности CAG в ДНК , которая кодирует полиглутаминовый повторяющийся тракт в белке. Расширение CAG-повторов в последующих поколениях, по-видимому, происходит из-за неправильного спаривания цепей во время репликации ДНК или репарации ДНК . [8]
Существует множество типов аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии.
Выделяют пять типичных аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых атаксия является характерным признаком.
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Некоторые SCA остаются неуточненными и не могут быть точно диагностированы, но за последнее десятилетие [ на момент? ] генетическое тестирование позволило точно идентифицировать десятки различных SCA, и каждый год добавляются новые тесты. [9] В 2008 году был разработан анализ крови на генетическую атаксию для выявления 12 типов SCA, атаксии Фридрейха и некоторых других. Однако, поскольку не все SCA генетически идентифицированы, некоторые SCA все еще диагностируются с помощью неврологического обследования, которое может включать физический осмотр, семейный анамнез, МРТ-сканирование головного мозга и позвоночника и спинномозговую пункцию. [10]
Многие описанные ниже SCA подпадают под категорию полиглутаминовых заболеваний, которые возникают, когда ассоциированный с заболеванием белок (т. е. атаксин-1, атаксин-3 и т. д.) содержит большое количество повторов остатков глутамина, называемых последовательностью полиQ или последовательностью полиглютамина. CAG Заболевание « тринуклеотидный повтор » либо для однобуквенного обозначения, либо для кодона глютамина соответственно. Порог проявления симптомов при большинстве форм SCA составляет около 35, хотя для SCA3 он превышает 50. Большинство полиглутаминовых заболеваний являются доминантными из-за взаимодействия образующегося хвоста полиQ. [ нужна ссылка ]
Первый ген атаксии был идентифицирован в 1993 году и назван «Спиноцеребеллярная атаксия типа 1» (SCA1); позже гены были названы SCA2, SCA3 и т. д. Обычно номер «типа» «SCA» относится к порядку, в котором был обнаружен ген. На данный момент обнаружено по меньшей мере 49 различных генных мутаций. [ нужна ссылка ]
Ниже приводится список некоторых из многих типов спиноцеребеллярной атаксии .
| Тип СКА | Среднее начало (Диапазон в годах) | Средняя продолжительность (Диапазон в годах) | Что испытывает пациент | Общее происхождение | Проблемы с ДНК |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 [11] ( АТХН1 ) | 4-е десятилетие (от <10 до >60) | 15 лет (10–35) | Гиперметрические саккады , медленные саккады, верхний мотонейрон (примечание: саккады связаны с движением глаз) | CAG- повтор , 6р ( Атаксин 1 ) | |
| СКА2 [12] ( АТХН2 ) | 3–4 декада (от <10 до >60) | 10 лет (1–30) | Уменьшенные саккады скорости арефлексия (отсутствие неврологических рефлексов ) | Куба | CAG- повтор , 12q |
| SCA3 [13] (МЖД) ( ATXN3 ) | 4-е десятилетие (10–70) | 10 лет (1–20) | Также называется болезнью Мачадо-Джозефа (БМД). [14] , вызванный взглядом Нистагм (быстрые, непроизвольные, колебательные движения глазного яблока) верхний двигательный нейрон медленные саккады | Азорские острова ( Португалия ) | CAG- повтор , 14q |
| СКА4 ( ПЛЕХГ4 ) | 4–7 декады (19–72) | Десятилетия | арефлексия (отсутствие неврологических рефлексов ) | Хромосома 16q | |
| SCA5 ( СПТБН2 ) | 3–4 декада (10–68) | >25 лет | Чистый мозжечок | Хромосома 11 | |
| SCA6 [15] ( CACNA1A ) | 5–6 декада (19–71) | >25 лет | Угнетающий нистагм , позиционное головокружение. Симптомы могут появиться впервые уже в 65 лет. | ЦАГ раппорт , 19р. кальциевого канала Ген | |
| СКА7 [16] ( АТХН7 ) | 3–4 декада (0.5–60) | 20 лет (1–45; раннее начало коррелирует с более короткой продолжительностью) | Дегенерация желтого пятна , верхний мотонейрон , медленные саккады | CAG- повтор , 3р ( Атаксин 7 ) | |
| SCA8 [17] ( ИОСКА ) | 39 лет (18–65) | Нормальная продолжительность жизни | Горизонтальный нистагм (быстрые, непроизвольные, колебательные движения глазного яблока ), нестабильность, нарушение координации. | КТГ повторите , [18] 13q | |
| СКА10 [19] ( АТХН10 ) | 36 лет | 9 лет | атаксия , судороги | Мексика | Хромосома 22q связана пентануклеотидный повтор |
| SCA11 ( ТТБК2 ) | 30 лет (15–70) | Нормальная продолжительность жизни | Легкая степень тяжести, остается подвижным (может передвигаться самостоятельно). | 15q | |
| СКА12 [20] ( ППП2Р2Б ) | 33 года (8–55) | головы и рук Тремор , акинезия (потеря нормальной двигательной функции, приводящая к нарушению мышц движений ) | CAG- повтор , 5q | ||
| SCA13 ( KCNC3 ) | Детство или взрослая жизнь в зависимости от мутации | В зависимости от KCNC3 (разновидность гена) | Интеллектуальная инвалидность | 19q | |
| SCA14 [21] ( ПРККГ ) | 28 лет (12–42) | Десятилетия (1–30) | Миоклонус (внезапное подергивание мышц заболеваниях или частей мышц без какого-либо ритма или рисунка, возникающее при различных головного мозга ) | 19q | |
| SCA16 ( ИТПР1 ) | 39 лет (20–66) | 1–40 лет | головы и рук Тремор | 8q | |
| SCA17 ( TBP ) | CAG- повтор , 6q (ТАТА-связывающий белок) | ||||
| SCA19 , SCA22 ( KCND3 [22] ) | Легкий мозжечковый синдром , дизартрия. | ||||
| СКА25 | 1,5–39 лет | Неизвестный | атаксия с сенсорной нейропатией , рвотой и желудочно-кишечными болями . | 2р | |
| СКА27 [23] ( ФГФ14 [22] ) | 15–20 лет | Неизвестный | атаксия с нарушением когнитивных функций , дискинезиями и тремором . | FGF14 13q34 | |
| СКА35 | 40–48 лет | Неизвестный | походки и конечностей атаксия , дизартрия , глазная дисметрия , интенционный тремор , псевдобульбарный паралич , спастическая кривошея , разгибательные подошвенные реакции, снижение проприоцепции и гиперрефлексия | Китай | трансглутаминаза 6 ( TGM6 ), расположенная на хромосоме 20p13 |
| СКА36 | 5-е и 6-е десятилетие (взрослый возраст) | Десятилетия | атаксия, гиперрефлексия, дизартрия, фасцикуляции языка с последующим истощением языка | НОП56 | |
| СКА37 | Взрослая жизнь | Десятилетия | дизартрия, медленно прогрессирующая походка и атаксия конечностей с выраженной дисметрией нижних конечностей, легкой дисметрией верхних конечностей, дисфагией и аномальными движениями глаз. | ДАБ1 |
Другие включают SCA18 , SCA20 , SCA21 , SCA23 , SCA26 , SCA28 и SCA29 .
Описаны четыре Х-сцепленных типа ( 302500 , 302600 , 301790 , 301840 ), но только первый из них до сих пор связан с геном ( SCAX1 ).
Уход
[ редактировать ]Медикамент
[ редактировать ]Лекарства от спиноцеребеллярной атаксии, которая в настоящее время считается прогрессирующим и необратимым заболеванием, не существует, хотя не все ее типы вызывают одинаково тяжелую инвалидность. [24]
В целом лечение направлено на облегчение симптомов, а не самой болезни. У многих пациентов с наследственными или идиопатическими формами атаксии помимо атаксии наблюдаются и другие симптомы. Лекарства или другие методы лечения могут быть подходящими для некоторых из этих симптомов, которые могут включать, среди прочего, тремор, скованность , депрессию , спастичность и нарушения сна . Как начало начальных симптомов, так и продолжительность заболевания варьируются. Если заболевание вызвано расширением CAG-повтора полиглутамин- тринуклеотида , более длительное расширение может привести к более раннему началу и более радикальному прогрессированию клинических симптомов. Как правило, человек с этим заболеванием в конечном итоге становится неспособным выполнять повседневные задачи (ADL). [25] Тем не менее, реабилитационные терапевты могут помочь пациентам максимизировать их способность к самообслуживанию и в определенной степени отсрочить ухудшение состояния. [26] Исследователи изучают несколько способов лечения, включая вмешательство РНК. (RNAi), использование стволовых клеток и ряд других направлений. [27]
18 января 2017 года компания BioBlast Pharma объявила о завершении фазы 2а клинических испытаний своего препарата трегалозы для лечения SCA3. BioBlast получил статус FDA Fast Track и статус орфанного препарата для своего лечения. Информация, предоставленная BioBlast в своем исследовании, указывает на то, что они надеются, что это лечение может оказаться эффективным при других методах лечения SCA, которые имеют аналогичную патологию, связанную с заболеваниями PolyA и PolyQ. [28] [29]
Кроме того, доктор Беверли Дэвидсон уже более двух десятилетий работает над методологией использования технологии RNAi для поиска потенциального лекарства. [30] Ее исследования начались в середине 1990-х годов и примерно десять лет спустя перешли к работе с моделями мышей, а совсем недавно она перешла к исследованию на приматах, не являющихся человеком. Результаты ее последнего исследования «поддерживают клиническое применение этой генной терапии». [31]
Наконец, еще одна технология переноса генов, открытая в 2011 году, также была продемонстрирована Boudreau et al. несет большие надежды и предлагает еще один путь к потенциальному будущему лечению. [32]
N-ацетил-лейцин
[ редактировать ]N-ацетил-лейцин представляет собой модифицированную аминокислоту для перорального применения, которая разрабатывается компанией IntraBio Inc (Оксфорд, Великобритания) в качестве нового средства для лечения множества редких и распространенных неврологических расстройств. [33]
N-ацетил-лейцин получил несколько статусов орфанного препарата от Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). [34] и Европейское агентство лекарственных средств (EMA) [35] для лечения различных генетических заболеваний, в том числе спиноцеребеллярной атаксии. N-ацетил-лейцин также получил статус орфанного препарата в США и ЕС для лечения наследственной мозжечковой атаксии атаксии-телеангиэктазии Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). [36] и Европейское агентство лекарственных средств (EMA). [37]
Опубликованные исследования серии случаев продемонстрировали эффективность острого лечения N-ацетил-лейцином при лечении наследственных мозжечковых атаксий, включая спиноцеребеллярные атаксии. [38] [39] Эти исследования также продемонстрировали, что лечение хорошо переносится и имеет хороший профиль безопасности. [ нужна ссылка ] В 2019 году началось многонациональное клиническое исследование по изучению N-ацетил-L-лейцина для лечения наследственной мозжечковой атаксии, атаксии-телеангиэктазии . [40]
IntraBio также проводит параллельные клинические испытания N-ацетил-L-лейцина для лечения болезни Нимана-Пика типа C. [41] и ганглиозидоз GM2 ( Тея-Сакса и Сандхоффа ). болезнь [42] Будущие возможности разработки N-ацетил-лейцина включают деменцию с тельцами Леви , [43] боковой амиотрофический склероз , синдром беспокойных ног , рассеянный склероз и мигрень . [44]
Реабилитация
[ редактировать ]Физиотерапевты могут помочь пациентам сохранить уровень независимости с помощью программ лечебных упражнений. Один недавний исследовательский отчет продемонстрировал прирост на два балла SARA (шкала оценки и рейтинга атаксии) от физиотерапии. [45] В целом, физиотерапия делает упор на постуральный баланс и тренировку походки у пациентов с атаксией. [46] Общая физическая подготовка, такая как упражнения на диапазон движений и укрепление мышц, также будет включена в программы лечебных упражнений. Исследования показали, что пациенты со спиноцеребеллярной атаксией 2 (SCA2) [47] с легкой стадией заболевания получили значительное улучшение статического баланса и неврологических показателей после шести месяцев курса лечебной физкультуры. [48] Эрготерапевты могут помочь пациентам с проблемами координации или атаксии с помощью адаптивных устройств. К таким устройствам могут относиться трость, костыли, ходунки или инвалидная коляска для людей с нарушениями походки . Доступны и другие устройства, помогающие писать, кормить и ухаживать за собой, если координация рук нарушена. Рандомизированное клиническое исследование показало, что интенсивная программа реабилитации с использованием физической и профессиональной терапии для пациентов с дегенеративными заболеваниями мозжечка может значительно улучшить функциональные улучшения в атаксии, походке и повседневной активности. Было показано, что некоторый уровень улучшения сохраняется через 24 недели после лечения. [49] Логопеды могут использовать как стратегии поведенческого вмешательства, так и дополнительные и альтернативные коммуникативные устройства, чтобы помочь пациентам с нарушениями речи. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Спиноцеребеллярная атаксия» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ «Информационная страница атаксии и мозжечковой или спиноцеребеллярной дегенерации» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта .
- ^ Росси, М; Перес-Льорет, С; Долдан, Л; Серкетти, Д; Балей, Дж; Миллар Вернетти, П; Хоукс, Х; Каммарота, А; Мерелло, М (2014). «Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии: систематический обзор клинических особенностей». Европейский журнал неврологии . 21 (4): 607–15. дои : 10.1111/ene.12350 . hdl : 11336/30194 . ПМИД 24765663 . S2CID 74661673 .
- ^ «Спиноцеребеллярная атаксия» . Гены и болезни [Интернет] . Bethesda MD: Национальный центр биотехнологической информации. 1998. НБК22234. — Дает краткое описание SCA вместе с изображением сморщенного дегенерированного мозжечка.
- ^ Шейх, А; Джи Су, Ким (2022). «Шкала глазодвигательных нарушений при атаксии (SODA)». Журнал неврологических наук . 443 : 120472. doi : 10.1016/j.jns.2022.120472 . ПМИД 36403298 . S2CID 253156325 .
- ^ Христич А.Н., Миркин С.М. (март 2020). «На неправильном пути ДНК: Молекулярные механизмы повторяющейся нестабильности генома» . Ж. Биол. Хим . 295 (13): 4134–4170. дои : 10.1074/jbc.REV119.007678 . ПМЦ 7105313 . ПМИД 32060097 .
- ^ Фигероа, Карла П.; Гросс, Каспар; Буэна-Атьенца, Елена; Пол, Шаран; Гандельман, Манди; Какар, Насибулла; Штурм, Марк; Касадеи, Николас; Адмард, Якоб; Пак, Джухён; Зюльке, Кристина; Хелленбройх, Йорк; Позоевич, Елена; Балачандран, Саранья; Хендлер, Кристиан (29 апреля 2024 г.). «Расширение повторов GGC в полиглицине, кодирующем ZFHX3, вызывает спиноцеребеллярную атаксию 4-го типа и нарушает аутофагию» . Природная генетика : 1–10. дои : 10.1038/s41588-024-01719-5 . ISSN 1546-1718 .
- ^ Усдин К., House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторяющаяся нестабильность во время восстановления ДНК: данные модельных систем» . Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 50 (2): 142–67. дои : 10.3109/10409238.2014.999192 . ПМЦ 4454471 . ПМИД 25608779 .
- ^ «ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ О… Генном тестировании на наследственную атаксию» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 27 июля 2015 г. Проверено 25 января 2017 г.
- ^ www.ataxia.org [ нужна полная цитата ]
- ^ sca1 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca2 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca3 в NIH / UW GeneTests
- ^ Спиноцеребеллярные атаксии, включая болезнь Мачадо-Джозефа, в NINDS.
- ^ sca6 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca7 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca8 в NIH / UW GeneTests
- ^ Мосемиллер, АК; Далтон, Джей Си; Дэй, JW; Ранум, LPW (2003). «Молекулярная генетика спиноцеребеллярной атаксии 8 типа (SCA8)». Цитогенетические и геномные исследования . 100 (1–4): 175–83. дои : 10.1159/000072852 . ПМИД 14526178 . S2CID 2292926 .
- ^ sca10 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca12 в NIH / UW GeneTests
- ^ sca14 в NIH / UW GeneTests
- ^ Jump up to: а б Перлман, Сьюзан Л. (2016). Оценка и лечение атаксических расстройств: обзор для врачей . Миннеаполис: Национальный фонд атаксии. п. 6. ISBN 978-0-943218-14-4 . LCCN 2007923539 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 609307
- ^ Цзян, Бинчэн; Гловер, Дж. Н. Марк; Вайнфельд, Майкл (январь 2017 г.). «Неврологические расстройства, связанные с ферментами, обрабатывающими разрыв цепи ДНК» . Механизмы старения и развития . 161 (Часть А): 130–140. дои : 10.1016/j.mad.2016.07.009 . ПМК 5266678 . ПМИД 27470939 .
- ^ Крутс, Марк; Энгельборгс, Себастьян; ван дер Зи, Джули; Ван Брокховен, Кристина (1993). «Боковой амиотрофический склероз, связанный с C9orf72, и лобно-височная деменция» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 25577942 .
- ^ Синофзик, Маттис; Ильг, Винфрид (2014). «Двигательная тренировка при дегенеративном спинно-церебеллярном заболевании: улучшение атаксии с помощью интенсивной физиотерапии и физических упражнений» . БиоМед Исследования Интернэшнл . 2014 : 583507. doi : 10.1155/2014/583507 . ПМК 4022207 . ПМИД 24877117 .
- ^ «Архивная копия» . Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 г. Проверено 26 января 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: архивная копия в заголовке ( ссылка ) - ^ «Bioblast объявляет результаты фазы 2а применения трегалозы у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией типа 3 (SCA3)» . Центр инвесторов . Проверено 14 октября 2017 г.
- ^ «Компания по генетическому заболеванию сирот: Bioblast Pharma Ltd., июнь 2016 г.» (PDF) . ООО «Биобласт Фарма» . Проверено 14 октября 2017 г.
- ^ Веритас, Джин (17 августа 2013 г.). «РНК-интерференция для лечения болезни Хантингтона: интервью с доктором Беверли Дэвидсон» . Вимео . Проверено 14 октября 2017 г.
- ^ Кейзер, М.С.; Кордауэр, Дж. Х.; Гонсалес-Алегри, П; Дэвидсон, Б.Л. (2015). «Широкое распространение подавления атаксина 1 в резус-мозжечке для терапии спиноцеребеллярной атаксии типа 1» . Мозг . 138 (12): 3555–3566. дои : 10.1093/brain/awv292 . ПМЦ 4840549 . ПМИД 26490326 .
- ^ Будро, Райан Л.; Шпенглер, Райан М; Дэвидсон, Беверли Л. (декабрь 2011 г.). «Рациональный дизайн терапевтических миРНК: минимизация возможности ненацеливания для повышения безопасности РНКи-терапии при болезни Хантингтона» . Молекулярная терапия . 19 (12): 2169–2177. дои : 10.1038/mt.2011.185 . ПМЦ 3242660 . ПМИД 21952166 .
- ^ «ИнтраБио» . Архивировано из оригинала 01 августа 2019 г. Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ «Поиск наименований и разрешений к орфанным лекарствам» . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ ФРАНЦИСКО, Эстела Миранда (20 декабря 2018 г.). «ЕС/3/18/2059» . Европейское агентство по лекарственным средствам . Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ «Поиск наименований и разрешений к орфанным лекарствам» . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ «Поиск наименований и разрешений к орфанным лекарствам» . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ Кросс, Джо (апрель 2006 г.). «MEDLINE, PubMed, PubMed Central и NLM» . Вестник редакции . 2 (1): 1–5. дои : 10.1080/17521740701702115 .
- ^ Шнипп, Роман; Страпп, Майкл; Вюр, Макс; Ян, Клаус; Дитрих, Марианна; Брандт, Томас; Фейл, Катарина (декабрь 2016 г.). «Ацетил-DL-лейцин улучшает вариабельность походки у пациентов с мозжечковой атаксией — серия случаев» . Мозжечок и атаксии . 3 (1): 8. дои : 10.1186/s40673-016-0046-2 . ПМЦ 4828858 . ПМИД 27073690 .
- ^ Номер клинического исследования NCT03759678 «N-ацетил-L-лейцин для лечения атаксии-телеангиэктазии (АТ)» на сайте ClinicalTrials.gov.
- ^ Номер клинического исследования NCT03759639 «N-ацетил-L-лейцин при болезни Нимана-Пика, тип C (NPC)» на сайте ClinicalTrials.gov.
- ^ Номер клинического исследования NCT03759665 «N-ацетил-L-лейцин для лечения ганглиоздиоза GM2 (болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа)» на сайте ClinicalTrials.gov.
- ^ «ИнтраБио» . Архивировано из оригинала 01 августа 2019 г. Проверено 1 августа 2019 г.
- ^ Страпп, Майкл; Байер, Отмар; Фейл, Катарина; Штраубе, Андреас (февраль 2019 г.). «Профилактическое лечение мигрени с аурой и без нее ацетил-dl-лейцином: серия случаев». Журнал неврологии . 266 (2): 525–529. дои : 10.1007/s00415-018-9155-6 . ПМИД 30547273 . S2CID 56148131 .
- ^ Синофзик, Маттис; Ильг, Винфрид (2014). «Двигательная тренировка при дегенеративном спинно-церебеллярном заболевании: улучшение атаксии с помощью интенсивной физиотерапии и физических упражнений» . БиоМед Исследования Интернэшнл . 2014 : 583507. doi : 10.1155/2014/583507 . ПМК 4022207 . ПМИД 24877117 .
- ^ Марсден, Дж.; Харрис, К. (2011). «Мозжечковая атаксия: патофизиология и реабилитация». Клиническая реабилитация . 25 (3): 195–216. дои : 10.1177/0269215510382495 . ПМИД 21321055 . S2CID 40374830 .
- ^ «Информационный лист SCA2 с сайта www.ataxia.org» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 12 июля 2012 г. Проверено 10 мая 2012 г.
- ^ Трухильо-Мартин, М.Мар; Серрано-Агилар, Педро; Монтон-Альварес, Фернандо; Каррильо-Фумеро, Ромен (2009). «Эффективность и безопасность лечения дегенеративных атаксий: систематический обзор». Двигательные расстройства . 24 (8): 1111–24. дои : 10.1002/mds.22564 . ПМИД 19412936 . S2CID 11008654 .
- ^ Мияи, И.; Ито, М.; Хаттори, Н.; Михара, М.; Хатакенака, М.; Ягура, Х.; Собуэ, Г.; Нисидзава, М.; Сотрудничество специалистов по реабилитации мозжечковой атаксии (2011). «Испытание реабилитации мозжечковой атаксии при дегенеративных заболеваниях мозжечка» . Нейрореабилитация и восстановление нервной системы . 26 (5): 515–22. дои : 10.1177/1545968311425918 . ПМИД 22140200 . S2CID 23764699 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бёрд, Томас Д. (23 января 2014 г.). Обзор наследственной атаксии . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301317 . НБК1138. В Адам М.П., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Д.Х., Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
- Морейра, Мария-Сеу; Кениг, Мишель (8 декабря 2011 г.). Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301333 . НБК1154. В ДжинОтзывы
- Пульст, Стефан-М (1 марта 2012 г.). Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301404 . НБК1225. В ДжинОтзывы
- Бруссино, Алессандро; Бруско, Альфредо; Дюрр, Александра (7 февраля 2013 г.). Спиноцеребеллярная атаксия 28 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 21595125 . НБК54582. В ДжинОтзывы
- Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивный тип 1; СКАР1 - 606002
- Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): сенатаксин; СЕТХ - 608465
- Никонишина Юлия Владимировна; и др. (2022). « Новый вариант CACNA1A p.Cys256Phe разрушает дисульфидные связи и вызывает спиноцеребеллярную атаксию » . Двигательные расстройства . 37 (2). Двигательные расстройства: официальный журнал Общества двигательных расстройств: 401–404. дои : 10.1002/mds.28835 . ПМИД 34647648 . S2CID 238859984 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Атаксия и мозжечковая или спиноцеребеллярная дегенерация при NINDS
- Спиноцеребеллярные атаксии, включая болезнь Мачадо-Джозефа, в NINDS
- Множественная системная атрофия в NINDS
- Энциклопедия MedlinePlus : Оливопонтоцеребеллярная атрофия
- Спиноцеребеллярная атаксия 27 в НИЗ Отделе редких заболеваний
- Дисморфизм спиноцеребеллярной атаксии в НИЗ Отделе редких заболеваний
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|