Scyl1

Scyl1
Идентификаторы
Псевдонимы	Scyl1 , GKLP, NKTL, NTL, P105, станет, TEIF, TRAP, HT019, SCAR21, SCY1, как псевдокин 1
Внешние идентификаторы	Омим : 607982 ; MGI : 1931787 ; Гомологен : 6947 ; GeneCards : Scyl1 ; OMA : SCYL1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	65,538,704 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	5,821,447 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; muscle of thigh; ; left adrenal cortex; ; right adrenal gland; ; gastrocnemius muscle; ; right lobe of liver; ; anterior pituitary; ; right lobe of thyroid gland; ; right adrenal cortex; ; right ovary;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; motor neuron; ; internal carotid artery; ; external carotid artery; ; fossa; ; condyle; ; muscle of thigh; ; tunica media of zone of aorta; ; substantia nigra;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; protein kinase activity; protein tyrosine kinase activity; ATP binding; cadherin binding;
Cellular component	microtubule organizing center; cis-Golgi network; Golgi apparatus; COPI vesicle coat; cytoskeleton; membrane; nucleus; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; cytoplasm; cytosol;
Biological process	protein phosphorylation; regulation of transcription, DNA-templated; retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; vesicle-mediated transport; transcription, DNA-templated; peptidyl-tyrosine phosphorylation; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57410
	78891
	ENSG00000142186
	Ensmusg00000024941
	Q96 кг9
	Q9EQC5
	NM_001048218 ; NM_020680
	NM_023912 ; NM_001361921 ; NM_001361922
	NP_001041683 ; NP_065731
	NP_076401 ; NP_001348850 ; NP_001348851
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

SCY1-Like 1 (S. cerevisiae) , также известный как Scyl1 , является человеческим геном , который высоко консервативен на протяжении всей эволюции. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует регулятор транскрипции, принадлежащий SCY1 -подобному семейству киназы, похожих на киназы . Белок имеет дивергентный N-концевой киназный домен , который, как считается, является каталитически неактивным и может связывать специфические последовательности ДНК через его С-концевой домен. Он активирует транскрипцию генов обратной транскриптазы теломеразы и бета -полимеразы ДНК . Белок был локализован в ядре, а также в цитоплазме и центросомах во время митоза . Для этого гена были обнаружены несколько вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. По крайней мере три из транскриптов код для белка, содержащего все экзоны , называемые полноразмерными (FL). ^{[ 5 ]}

Мышиный гомолог Fl-Scyl1 на 90% идентичен и 93% сходной по содержанию аминокислот с FL-Scyl1. В Mus musculus fl-scyl1 кодирует полипептид 806-аминокислот. FL-белок содержит тепловые повторения и C-концевой спиральный домен катушки , который также содержит несколько дибазических мотивов и заканчивается в Dibasic Motif Rkld-COOH.

SCYL1 локализуется в промежуточном компартменте CIS - Гольджи и ER -Гольджи ( ERGIC ). SCYL1 связывается с Coatomer I ( COPI ) и колокализуется с бета-копи и ERGIC53 . МиРНК опосредованный нокдауном белка нарушил ретроградный поток рецептора KDEL от Гольджи до ER. ^{[ 7 ]} Кроме того, локализация SCYL1 в нейронах гиппокампа крыс также демонстрирует аналогичную связь с COPI. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в SCYL1 являются генетическим дефектом, приводящим к фенотипу мышей с дефицитом мышц (мышей MDF), которые страдают от прогрессирующей нейродегенерации мозжечка и более низких моторных нейронов. MDF мыши модель спиноцеребеллера человека атаксии . . Расстройства типа ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000142186 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024941 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Scyl1 Scy1-подобный 1 (S. cerevisiae)» .
^ Лю SC, Лейн WS, Lienhard GE (декабрь 2000 г.). «Клонирование и предварительная характеристика белка 105 кДа с N-концевым киназоподобным доменом». Биохим. Биофиз. Акт . 1517 (1): 148–52. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00234-7 . PMID 11118629 .
^ Burman JL, Bourbonniere L, Philie J, Stroh T, Dejgaard SY, Presley JF, McPherson PS (август 2008 г.). «SCYL1, мутированный в рецессивной форме спиноцеребеллярной нейродегенерации, регулирует COPI-опосредованный ретроградный трафик» . Дж. Биол. Химический 283 (33): 22774–86. doi : 10.1074/jbc.m801869200 . PMID 18556652 .
^ Burman JL, Bourbonniere L, Philie J, Stroh T, Dejgaard SY, Presley JF, McPherson PS (2008-08-15). «Нейроны гиппокампа, окрашенные для белка-1 адаптера SCYL1 и клатрина» . JBC - о обложке . Журнал биологической химии. Архивировано из оригинала 10 октября 2008 года . Получено 2008-09-23 .
^ Schmidt WM, Kraus C, Höger H, Hochmeister S, Oberndorfer F, Branka M, Bingemann S, Lassmann H, Müller M, Macedo-Souza Li, Vainzof M, Zatz M, Reis A, Bittner Re (июль 2007 г.). «Мутация в гене Scyl1, кодирующем амино концевой киназоподобный белок, вызывает рецессивную форму спиноцеребеллярной нейродегенерации» . Embo Rep . 8 (7): 691–7. doi : 10.1038/sj.embor.7401001 . PMC 1905899 . PMID 17571074 .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Геном Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Van Asseldonk M, Schepens M, De Bruijn D, et al. (2000). «Строительство монета Cosmid Cosmid, готового к последовательности 11Q13, охватывающей маркеры D11S4933 и D11S546: картирование 11 генов и 3 точки останова, ассоциированных с опухолью». Геномика . 66 (1): 35–42. doi : 10.1006/geno.2000.6194 . PMID 10843802 .
Carninci P, Shibata Y, Hayatsu N, et al. (2001). «Нормализация и вычитание кДНК, выбранных CAP-Trapper, для приготовления полноразмерных библиотек кДНК для быстрого обнаружения новых генов» . Геном Res . 10 (10): 1617–30. doi : 10.1101/gr.145100 . PMC 310980 . PMID 11042159 .
Liu SC, Lane WS, Lienhard GE (2001). «Клонирование и предварительная характеристика белка 105 кДа с N-концевым киназоподобным доменом». Биохим. Биофиз. Акт . 1517 (1): 148–52. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00234-7 . PMID 11118629 .
Като М., Яно К., Моротоми-Яно К. и др. (2002). «Идентификация и характеристика гена, подобного протеинкиназе человека NTKL: специфичная для митоза центросомную локализацию альтернативно сплайсированной изоформы». Геномика . 79 (6): 760–7. doi : 10.1006/geno.2002.6774 . PMID 12036289 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Di Y, Li J, Fang J, et al. (2004). «Клонирование и характеристика нового гена, который кодирует белок, взаимодействующий с киназоподобным белком, связанным с митозом» . J. Hum. Генет . 48 (6): 315–21. doi : 10.1007/s10038-003-0031-5 . PMID 12783284 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Геном Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Bohlson SS, Zhang M, Ortiz CE, Tenner AJ (2005). «CD93 взаимодействует с доменом PDZ, содержащим адаптерный белок GIPC: последствия модуляции фагоцитоза». J. Leukoc. Биол . 77 (1): 80–9. doi : 10.1189/jlb.0504305 . PMID 15459234 . S2CID 3219168 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Tang Z, Zhao Y, Mei F, et al. (2005). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческого гена, участвующего в регуляции транскрипции HTERT». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 324 (4): 1324–32. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.09.201 . PMID 15504359 .
Zhao Y, Zheen J, Ling Y, Eli. (2005). «Транскрена активация бета-полимеразной ДНК от TEIF». Я буду. ставки Резерв Общение 333 (3): 908–16. DOO : 10.1016/j.205.05.05.05.172 . PMID 15963946 .
Mei F, Zhang B, Tang ZW, Hou L (2006). «Экспрессия гена, ассоциированного с теломеразой, в нормальных, атрофических и опухолевых яичках». Подбородок. Медик Наука Дж . 20 (3): 217–20. PMID 16261899 .
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). «Белковая сеть взаимодействия для унаследованных человеческих атаксий и расстройства дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Schmid EM, Ford MG, Burtey A, et al. (2007). «Роль центра β-приложений AP2 в рекрутинговых партнерах для покрытия клатрина, покрытых сборкой везикул» . PLOS BIOL . 4 (9): E262. doi : 10.1371/journal.pbio.0040262 . PMC 1540706 . PMID 16903783 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000142186 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024941 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Scyl1 Scy1-подобный 1 (S. cerevisiae)» .

[pmid11118629-6] Лю SC, Лейн WS, Lienhard GE (декабрь 2000 г.). «Клонирование и предварительная характеристика белка 105 кДа с N-концевым киназоподобным доменом». Биохим. Биофиз. Акт . 1517 (1): 148–52. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00234-7 . PMID 11118629 .

[pmid18556652-7] Burman JL, Bourbonniere L, Philie J, Stroh T, Dejgaard SY, Presley JF, McPherson PS (август 2008 г.). «SCYL1, мутированный в рецессивной форме спиноцеребеллярной нейродегенерации, регулирует COPI-опосредованный ретроградный трафик» . Дж. Биол. Химический 283 (33): 22774–86. doi : 10.1074/jbc.m801869200 . PMID 18556652 .

[8] Burman JL, Bourbonniere L, Philie J, Stroh T, Dejgaard SY, Presley JF, McPherson PS (2008-08-15). «Нейроны гиппокампа, окрашенные для белка-1 адаптера SCYL1 и клатрина» . JBC - о обложке . Журнал биологической химии. Архивировано из оригинала 10 октября 2008 года . Получено 2008-09-23 .

[pmid17571074-9] Schmidt WM, Kraus C, Höger H, Hochmeister S, Oberndorfer F, Branka M, Bingemann S, Lassmann H, Müller M, Macedo-Souza Li, Vainzof M, Zatz M, Reis A, Bittner Re (июль 2007 г.). «Мутация в гене Scyl1, кодирующем амино концевой киназоподобный белок, вызывает рецессивную форму спиноцеребеллярной нейродегенерации» . Embo Rep . 8 (7): 691–7. doi : 10.1038/sj.embor.7401001 . PMC 1905899 . PMID 17571074 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]