Неменделевское наследование
Неменделевское наследование — это любой образец, при котором признаки не разделяются в соответствии с законами Менделя . Эти законы описывают наследование признаков, связанных с отдельными генами на хромосомах в ядре. При менделевском наследовании каждый родитель вносит один из двух возможных аллелей признака. Если известны генотипы обоих родителей в генетическом скрещивании, законы Менделя можно использовать для определения распределения фенотипов, ожидаемого для популяции потомства. Существует несколько ситуаций, в которых доли фенотипов, наблюдаемые в потомстве, не соответствуют прогнозируемым значениям.
Неменделевское наследование играет роль в некоторых заболеваниях, влияющих на эти процессы. [ нужны разъяснения ] [1]
Типы
[ редактировать ]Неполные доминанты, кодоминирование, множественные аллели и полигенные признаки подчиняются законам Менделя, демонстрируют менделевское наследование и объясняются как расширение законов Менделя. [2]
Неполное доминирование
[ редактировать ]
В случаях промежуточного наследования вследствие неполного доминирования принцип доминирования, открытый Менделем, не применяется. Тем не менее, принцип единообразия работает, поскольку все потомки F 1- поколения имеют одинаковый генотип и одинаковый фенотип. Применяется и принцип Менделя о сегрегации генов, так как в F 2 -поколении гомозиготные особи с фенотипами P-поколения [ нужны разъяснения ] появляться. Промежуточное наследование было впервые исследовано Карлом Корренсом на окраске цветков Mirabilis jalapa . [3] Antirhinum majus также демонстрирует промежуточное наследование пигментации цветков. [4]
Совместное доминирование
[ редактировать ]
В случаях кодоминирования генетические признаки обоих разных аллелей одного и того же ген-локуса четко выражены в фенотипе . Например, у некоторых разновидностей кур аллель черного оперения кодоминантен с аллелем белого оперения. Гетерозиготные куры имеют окраску, описываемую как «горностай», с крапинками, черными и белыми перьями, появляющимися отдельно. Многие человеческие гены, в том числе ген белка, контролирующего уровень холестерина в крови, также демонстрируют кодоминантность. Люди с гетерозиготной формой этого гена производят две разные формы белка, каждая из которых по-разному влияет на уровень холестерина. [ нужна ссылка ]
Генетическая связь
[ редактировать ]Когда гены расположены в одной хромосоме и не произошло кроссинговера до разделения хромосом на гаметы , генетические признаки будут наследоваться в связи из-за генетического сцепления . Эти случаи представляют собой исключение из менделевского правила независимого ассортимента. [ нужна ссылка ]
Множественные аллели
[ редактировать ]При менделевском наследовании гены имеют только две аллели, такие a и A. как Мендель сознательно выбрал для своих экспериментов по наследованию пары генетических признаков, представленных двумя аллелями. В природе такие гены часто существуют в нескольких различных формах, и поэтому говорят, что они имеют несколько аллелей . У человека обычно имеется только две копии каждого гена, но в популяции часто встречается множество различных аллелей. Цвет шерсти кролика определяется одним геном, имеющим как минимум четыре различных аллеля. Они демонстрируют образец иерархии доминирования, которая может давать четыре цвета шерсти. В генах окраски шерсти собак имеются четыре аллели в агути-локусе. Аллель «aw» доминантен над аллелями «at» и «a», но рецессивен по отношению к «Ay». [ нужна ссылка ]
Многие другие гены имеют несколько аллелей, включая человеческие гены группы крови АВО . [ нужна ссылка ]
Эпистаз
[ редактировать ]
Если один или несколько генов не могут экспрессироваться из-за другого генетического фактора, препятствующего их экспрессии, этот эпистаз может сделать невозможным влияние даже доминантных аллелей на некоторые другие генные локусы на фенотип. Примером генетики шерсти собак является гомозиготность с аллелем «e e» в локусе расширения, что делает невозможным производство какого-либо другого пигмента, кроме феомеланин. Хотя аллель «е» является рецессивным аллелем самого локуса расширения, наличие двух копий усиливает доминирование других генов окраски шерсти. У домашних кошек есть ген с аналогичным действием на Х-хромосому. [ нужна ссылка ]
Наследование, сцепленное с полом
[ редактировать ]Генетические признаки, локализованные в гоносомах, иногда демонстрируют специфические неменделевские закономерности наследования. У людей может развиться рецессивный признак фенотипа в зависимости от их пола, например, дальтонизм и гемофилия (см. гоносомное наследование ). [7] [8] Поскольку многие из аллелей являются доминантными или рецессивными, истинное понимание принципов менделевского наследования является важным требованием для понимания более сложных моделей наследования, сцепленных с полом. [ нужна ссылка ]
Внеядерное наследование
[ редактировать ]
Внеядерное наследование (также известное как цитоплазматическое наследование) — это форма неменделевского наследования, также впервые обнаруженная Карлом Корренсом в 1908 году. [9] Работая с Mirabilis jalapa , Корренс заметил, что цвет листьев зависел только от генотипа материнского родителя. На основании этих данных он определил, что признак передается через признак, присутствующий цитоплазме семязачатка в . Более поздние исследования Рут Сейгер и других выявили, что ДНК, присутствующая в хлоропластах , ответственна за наблюдаемый необычный характер наследования. Работа над уродливым штаммом плесени Neurospora crassa начата Мэри и Гершелем Митчелл. [10] в конечном итоге привело к открытию генетического материала в митохондриях, митохондриальной ДНК . [ нужна ссылка ]
Согласно теории эндосимбионтов , митохондрии и хлоропласты когда-то были свободноживущими организмами, каждый из которых был поглощен эукариотической клеткой. [11] Со временем митохондрии и хлоропласты сформировали симбиотические отношения со своими эукариотическими хозяевами. Хотя перенос ряда генов из этих органелл в ядро не позволяет им жить независимо, каждый из них все же обладает генетическим материалом в виде двухцепочечной ДНК. [ нужна ссылка ]
Именно передача этой органеллярной ДНК ответственна за феномен внеядерного наследования. И хлоропласты, и митохондрии присутствуют только в цитоплазме материнских гамет. Отцовские гаметы ( например, сперматозоиды ) не имеют цитоплазматических митохондрий. [ нужна ссылка ] . Таким образом, фенотип признаков, связанных с генами, обнаруженными либо в хлоропластах, либо в митохондриях, определяется исключительно материнским родителем.
У человека митохондриальные заболевания представляют собой класс заболеваний, многие из которых поражают мышцы и глаза. [ нужна ссылка ]
Полигенные черты
[ редактировать ]Многие черты возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, называются полигенными признаками . Полигенность означает, что организму необходимо «множество генов», чтобы развить этот признак. Например, по крайней мере три гена участвуют в образовании красновато-коричневого пигмента в глазах плодовых мух . Полигенные признаки часто демонстрируют широкий спектр фенотипов. Широкое разнообразие цвета кожи у людей обусловлено отчасти тем, что эту черту, вероятно, контролируют как минимум четыре разных гена. [ нужна ссылка ]
Неслучайная сегрегация
[ редактировать ]Неслучайное расхождение хромосом — это отклонение от обычного распределения хромосом при мейозе и в некоторых случаях митозе.
Конверсия генов
[ редактировать ]Генная конверсия может быть одной из основных форм неменделевского наследования. Конверсия генов возникает во время репарации ДНК посредством рекомбинации ДНК , при которой часть информации о последовательности ДНК переносится из одной спирали ДНК (которая остается неизменной) в другую спираль ДНК, последовательность которой изменяется. Это может произойти в результате восстановления несоответствия между нитями ДНК, полученными от разных родителей. Таким образом, репарация ошибочного спаривания может преобразовать один аллель в другой. Это явление можно обнаружить по неменделевским соотношениям потомства, и оно часто наблюдается, например, при скрещивании грибов. [12]
Инфекционная наследственность
[ редактировать ]Другая форма неменделевского наследования известна как инфекционная наследственность. Инфекционные частицы, такие как вирусы, могут инфицировать клетки-хозяева и продолжать оставаться в цитоплазме этих клеток. Если присутствие этих частиц приводит к изменению фенотипа, то этот фенотип впоследствии может передаваться потомству. [13] Поскольку этот фенотип зависит только от присутствия захватчика в цитоплазме клетки-хозяина, наследование будет определяться только инфицированным статусом материнского родителя. Это приведет к однородительской передаче признака, как и при внеядерном наследовании. [ нужна ссылка ]
Одним из наиболее хорошо изученных примеров инфекционной наследственности является феномен киллеров, наблюдаемый у дрожжей . с двухцепочечной РНК, обозначенные L и M. два вируса За этот фенотип ответственны [14] Вирус L кодирует капсидные белки обоих вирусов, а также РНК-полимеразу . Таким образом, вирус М может инфицировать только клетки, уже содержащие частицы вируса L. Вирусная РНК М кодирует токсин , секретируемый клеткой-хозяином. Он убивает чувствительные клетки, растущие в непосредственной близости от хозяина. Вирусная РНК М также делает клетку-хозяина невосприимчивой к летальному воздействию токсина. Следовательно, чтобы клетка была восприимчивой, она должна быть либо неинфицирована, либо содержать только L-вирус. [ нужна ссылка ]
Вирусы L и M не способны покидать клетку-хозяина обычными способами. Они могут переходить из клетки в клетку только тогда, когда их хозяин подвергается спариванию. Все потомство от спаривания с дважды инфицированной дрожжевой клеткой также будет инфицировано вирусами L и M. Следовательно, фенотип-киллер будет передаваться всему потомству. [ нужна ссылка ]
также выявлены наследственные признаки, возникающие в результате заражения инородными частицами У дрозофилы . Мухи дикого типа обычно полностью выздоравливают после анестезии углекислым газом. Были идентифицированы определенные линии мух, которые вымирают после воздействия этого соединения. Эта чувствительность к углекислому газу передается от матери к потомству. Такая чувствительность обусловлена заражением вирусом σ (Сигма), рабдовирусом , способным инфицировать только дрозофилу . [15]
Хотя этот процесс обычно связан с вирусами, недавние исследования показали, что бактерия Wolbachia также способна вставлять свой геном в геном своего хозяина. [16] [17]
Геномный импринтинг
[ редактировать ]Геномный импринтинг представляет собой еще один пример неменделевского наследования. Как и при обычном наследовании, гены данного признака передаются потомству от обоих родителей. Однако эти гены эпигенетически маркируются перед передачей, изменяя уровень их экспрессии. Эти отпечатки создаются до образования гамет и стираются во время создания клеток зародышевой линии. Следовательно, с каждым поколением может создаваться новый образец импринтинга. [ нужна ссылка ]
Гены импринтируются по-разному в зависимости от родительского происхождения хромосомы, которая их содержит. У мышей инсулиноподобного фактора роста 2 импринтируется ген . Белок , кодируемый этим геном, помогает регулировать размер тела. Мыши, обладающие двумя функциональными копиями этого гена, крупнее, чем мыши с двумя мутантными копиями. Размер мышей, гетерозиготных по этому локусу, зависит от родителя, от которого произошел аллель дикого типа . Если функциональный аллель произошел от матери, у потомства будет проявляться карликовость , тогда как отцовский аллель приведет к появлению мыши нормального размера. Это связано с тем, что Igf2 импринтируется материнский ген . Импринтинг приводит к инактивации гена Igf2 на хромосоме, переданной от матери. [18]
Отпечатки образуются вследствие дифференциального метилирования отцовских и материнских аллелей. Это приводит к различной экспрессии аллелей от двух родителей. Сайты со значительным метилированием связаны с низким уровнем экспрессии генов . Более высокая экспрессия генов обнаруживается в неметилированных сайтах. [19] При этом типе наследования фенотип определяется не только конкретным аллелем, передаваемым потомству, но и полом родителя, передавшего его.
Мозаицизм
[ редактировать ]Лица, обладающие клетками с генетическими отличиями от других клеток своего тела, называются мозаиками. Эти различия могут быть результатом мутаций , возникающих в разных тканях и в разные периоды развития. Если мутация происходит в тканях, не образующих гамет, ее характеризуют как соматическую . Зародышевые мутации возникают в яйцеклетках или сперматозоидах и могут передаваться потомству. [20] Мутации, возникающие на ранних стадиях развития, затрагивают большее количество клеток и могут привести к тому, что особь может быть идентифицирована как мозаика строго на основе фенотипа.
Мозаицизм также является результатом явления, известного как Х-инактивация . Все самки млекопитающих имеют две Х-хромосомы . Чтобы предотвратить смертельные проблемы с дозировкой генов , одна из этих хромосом инактивируется после оплодотворения . Этот процесс происходит случайным образом для всех клеток организма. Поскольку две Х-хромосомы данной женщины почти наверняка будут различаться по специфическому набору аллелей, это приведет к разным клеточным фенотипам в зависимости от того, какая хромосома замолкает. Ситцевые кошки , почти все самки. [21] демонстрируют одно из наиболее часто наблюдаемых проявлений этого процесса. [22]
Нарушения тринуклеотидных повторов
[ редактировать ]Нарушения тринуклеотидных повторов также наследуются по неменделевскому типу. Все эти заболевания вызваны увеличением микросателлитных тандемных повторов, состоящих из участка из трех нуклеотидов . [23] Обычно у отдельных лиц количество повторяющихся единиц относительно невелико. С каждым последующим поколением есть вероятность, что количество повторов будет увеличиваться. Когда это происходит, потомство может перейти в премутацию и, в конечном итоге, стать пораженным. Лица, число повторов которых попадает в диапазон премутации, имеют хорошие шансы заболеть детьми. Те, кто перейдет в пораженный статус, проявят симптомы своего конкретного заболевания. Выдающиеся нарушения тринуклеотидных повторов включают синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона . В случае синдрома ломкой X-хромосомы считается, что симптомы возникают в результате повышенного метилирования и сопутствующего снижения экспрессии гена ломкой X-гена умственной отсталости у людей с достаточным количеством повторов. [24]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ван Хейнинген В., Йеяти П.Л. (2004). «Механизмы неменделевского наследования генетических заболеваний» . Хм. Мол. Жене . 13 Спецификация № 2: R225–33. дои : 10.1093/hmg/ddh254 . ПМИД 15358729 .
- ^ Хартвелл, Л. (2000). *Генетика: от генов к геномам*. Соединенное Королевство: МакГроу-Хилл. Страница 39.
- ^ Биологический университет Гамбурга: Менделевская генетика
- ^ Нил А. Кэмпбелл , Джейн Б. Рис : Биология. Спектрум-Верлаг Гейдельберг-Берлин 2003, ISBN 3-8274-1352-4 , страница 302.
- ^ Шмидт-Кюнцель, Нельсон Г. Дэвид и др.: Карта сцепления Х-хромосомы домашней кошки и сцепленный с полом оранжевый локус: картирование апельсина, множественного происхождения и эпистаза над нонагути.
- ^ Ген Orange у кошек: генотип и фенотип.
- ^ Джозеф Шечерер: За пределами простоты менделевского наследования Science Direct 2016
- ^ Академия Хана: Вариации законов Менделя (обзор)
- ^ Клюг, Уильям С.; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Понятия генетики . Аппер-Сэддл-Ривер, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., с. 215 . ISBN 9780131918337 .
- ^ Митчелл МБ, Митчелл ХК (1952). «Случай «материнского» наследования Neurospora crassa » . Учеб. Натл. акад. наук. США . 38 (5): 442–9. Бибкод : 1952ПНАС...38..442М . дои : 10.1073/pnas.38.5.442 . ПМЦ 1063583 . ПМИД 16589122 .
- ^ Эмбли, Т. Мартин ; Уильям Мартин (март 2006 г.). «Эукариотическая эволюция, изменения и проблемы» . Природа . 440 (7084): 623–630. Бибкод : 2006Natur.440..623E . дои : 10.1038/nature04546 . ПМИД 16572163 . S2CID 4396543 .
- ^ Стейси К.А. (1994). Рекомбинация. В: Кендрю Джон, Лоуренс Элеонора (ред.
- ^ Клюг, Уильям С.; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Понятия генетики . Аппер-Сэддл-Ривер, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., с. 223 . ISBN 9780131918337 .
- ^ Рассел, Питер Дж. (2006). iGenetics: менделевский подход . Сан-Франциско: Pearson Education, Inc., стр. 649–650.
- ^ Тенингес, Даниэль; Франсуаза Бра-Эрренг (июль 1987 г.). «Рабдовирус Сигма, наследственный агент чувствительности дрозофилы к CO2: нуклеотидная последовательность клона кДНК, кодирующего гликопротеин» . Журнал общей вирусологии . 68 (10): 2625–2638. дои : 10.1099/0022-1317-68-10-2625 . ПМИД 2822842 .
- ^ «Пресс-релизы Рочестерского университета» . Проверено 16 октября 2007 г.
- ^ Даннинг Хотопп Дж.К., Кларк М.Э., Оливейра, округ Колумбия, и др. (2007). «Широко распространенный латеральный перенос генов от внутриклеточных бактерий к многоклеточным эукариотам» (PDF) . Наука . 317 (5845): 1753–6. Бибкод : 2007Sci...317.1753H . CiteSeerX 10.1.1.395.1320 . дои : 10.1126/science.1142490 . ПМИД 17761848 . S2CID 10787254 .
- ^ Белл, AC; Г. Фельзенфельд (2000). «Метилирование CTCF-зависимого граничного контроля импринтированной экспрессии гена Igf2». Природа . 405 (6785): 482–485. Бибкод : 2000Natur.405..482B . дои : 10.1038/35013100 . ПМИД 10839546 . S2CID 4387329 .
- ^ Левин, Бенджамин (2004). Гены VIII . Река Аппер-Седл, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр. 680–684.
- ^ «Урок 3: Мозаика» . Проверено 16 октября 2007 г.
- ^ «Генетика ситцевого окраса» .
- ^ «Генетический мозаикизм» . Проверено 28 октября 2007 г.
- ^ «Урок 1: Расширение тройного повтора» . Проверено 16 октября 2007 г.
- ^ «Расстройства, связанные с FMR1» . Проверено 29 октября 2007 г.