ТИММ8А

ТИММ8А
Идентификаторы
Псевдонимы	TIMM8A , DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8, транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 8, гомолог А (дрожжи), транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 8А
Внешние идентификаторы	Опустить : 300356 ; МГИ : 1353433 ; Гомологен : 37878 ; Генные карты : TIMM8A ; ОМА : TIMM8A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	101,348,742 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	133,442,614 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; gonad; ; mucosa of transverse colon; ; right lobe of liver; ; islet of Langerhans; ; left ventricle; ; rectum; ; muscle of leg; ; muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle;
	Top expressed in
	embryo; ; morula; ; embryo; ; tail of embryo; ; right kidney; ; yolk sac; ; blastocyst; ; ventricular zone; ; genital tubercle; ; proximal tubule;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; mitochondrial intermembrane space; mitochondrion; membrane;
Biological process	protein transport; nervous system development; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1678
	30058
	ENSG00000126953
	ENSMUSG00000048007
	О60220
	Q9WVA2
	НМ_032696 ; НМ_001145951 ; НМ_004085
	НМ_013898
	НП_001139423 ; НП_004076
	НП_038926
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim8 A , также известная как пептид или белок глухоты-дистонии, представляет собой фермент , который у людей кодируется TIMM8A геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Эта транслоказа имеет сходство с митохондриальными белками дрожжей, которые участвуют в импорте переносчиков метаболитов из цитоплазмы во внутреннюю мембрану митохондрий. Ген мутирует при синдроме глухоты-дистонии (или синдроме Мора-Транебьяерга ; MTS/DFN-1), и предполагается, что MTS/DFN-1 представляет собой митохондриальное заболевание, вызванное дефектной системой импорта митохондриального белка. ^{[ 7 ]}

Структура

Ген TIMM8A расположен на q плече хромосомы X в положении 22.1 и охватывает 3313 пар оснований. ^{[ 8 ]} Ген производит белок массой 11 кДа, состоящий из 97 аминокислот . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Структура демонстрирует сходство с дрожжевыми транслоказами белков внутренней мембраны (TIM) с двумя консервативными мотивами парных остатков цистеина . ^{[ 11 ]} Остатки цистеина ионы организуют цинка для обеспечения стабильности и контролируют другие взаимодействия с белками. ^{[ 11 ]}

Функция

человека Ген TIMM8A кодирует транслоказу, участвующую в импорте и встраивании гидрофобных мембранных белков из цитоплазмы во внутреннюю мембрану митохондрий. ^{[ 8 ]} Он также необходим для переноса предшественников бета-баррелей из комплекса ТОМ в сортировочно-сборочный аппарат (комплекс SAM) внешней мембраны. Он действует как шаперон-подобный белок , который защищает гидрофобные предшественники от агрегации и направляет их через митохондриальное межмембранное пространство . Комплекс TIMM8-TIMM13 опосредует импорт таких белков, как TIMM23 , SLC25A12 /ARALAR1 и SLC25A13 /ARALAR2, тогда как преобладающий комплекс TIMM9-TIMM10 массой 70 кДа опосредует импорт гораздо большего количества белков. TIMM8A считается необходимым элементом нормального неврологического развития . ^{[ 12 ]}

Клиническое значение

Мутация TIMM8A связана с синдромом Мора-Транебьерга или синдромом глухоты-дистонии, митохондриальным заболеванием, которое, как предполагается, связано с дефектной системой импорта митохондриального белка. ^{[ 7 ]}Синдром Мора-Транебьерга — рецессивный, Х-сцепленный нейродегенеративный синдром, характеризующийся ранней глухотой с последующей прогрессирующей дистонией во взрослом возрасте, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью , умственной отсталостью , дисфагией , паранойей и атрофией зрительного нерва . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Известно, что это вызвано укорочением или делецией белкового продукта TIMM8A массой 11 кДа. ^{[ 15 ]} Дефекты этого гена также вызывают синдром Йенсена — Х-сцепленное заболевание с атрофией зрительно-акустического нерва и мышечной слабостью . ^{[ 8 ]}

У 39-летнего пациента мужского пола из Японии с нонсенс-мутацией кодона 80 CGA экзона 2 по TGA в гене TIMM8A диагностирован синдром глухоты-дистонии. Признаки и симптомы включали нейросенсорную глухоту , дистонию , блефароспазм , активные глубокие сухожильные рефлексы и изменения личности . Однако зрительных и сенсорных нарушений не было. Было обнаружено, что мать является гетерозиготным носителем мутации. ^{[ 13 ]} У другого пациента, 11-летнего голландского ребенка с de novo миссенс-мутацией (C66W; c.233C > G) в гене TIMM8A, было диагностировано нейросенсорное нарушение слуха, связанное с синдромом глухоты-дистонии . Признаки и симптомы включали гиперрефлексию , диспраксию , синкинезии , атрофию и прогрессирующую дистонию . ^{[ 16 ]} У третьего пациента, 30-летнего мужчины с синдромом глухоты-дистонии , была обнаружена новая мутация 108delG в гене TIMM8A. Признаками и симптомами были генерализованная дистония , сколиоз , блефароспазм и непроизвольные движения головы и шеи. ^{[ 17 ]} Существует гораздо больше случаев мутаций в гене TIMM8A с различными симптомами, обычно включая дистонию , умственную отсталость , нейросенсорную тугоухость , атрофию зрительного нерва и другие. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}

Взаимодействия

Было показано, что TIMM8A взаимодействует с молекулой адаптера, передающей сигнал. ^{[ 11 ]} и ТИММ13 . ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Три копии TIMM8A и три копии TIMM13 собираются с образованием комплекса TIMM8- TIMM13 массой 70 кДа с гетерогексамерной структурой в межмембранном пространстве. ^{[ 24 ]}^{[ 12 ]} Комплекс TIMM8-TIMM13 связывается с комплексом TIM22, ядро которого состоит из TIMM22, для импорта и сборки белков внутренней мембраны. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126953 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048007 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джин Х, Кендалл Э, Фриман Т.С., Робертс Р.Г., Ветри Д.Л. (ноябрь 1999 г.). «Человеческое семейство митохондриальных импортных белков, связанных с пептидом глухоты / дистонии (DDP)». Геномика . 61 (3): 259–67. дои : 10.1006/geno.1999.5966 . ПМИД 10552927 .
^ Джин Х., Мэй М., Транебьерг Л., Кендалл Э., Фонтан Дж., Джексон Дж. и др. (октябрь 1996 г.). «Новый X-сцепленный ген, DDP, демонстрирует мутации в семьях с глухотой (DFN-1), дистонией, умственной отсталостью и атрофией зрительных нервов». Природная генетика . 14 (2): 177–80. дои : 10.1038/ng1096-177 . ПМИД 8841189 . S2CID 22065091 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: транслоказа TIMM8A внутренней митохондриальной мембраны, гомолог А 8 (дрожжи)» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: транслоказа TIMM8A внутренней митохондриальной мембраны 8А» .
^ Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «TIMM8A - Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim8 A» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Блэкстоун С., Робертс Р.Г., Сибург Д.П., Шэн М. (май 2003 г.). «Взаимодействие белка глухоты-дистонии DDP/TIMM8a с молекулой-адаптером сигнальной трансдукции STAM1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 305 (2): 345–52. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00767-8 . ПМИД 12745081 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «TIMM8A - транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 8А, митохондриальная» . UniProt.org . Консорциум UniProt.
^ Перейти обратно: ^а ^б Уджике Х., Танабе Ю., Такехиса Ю., Хаябара Т., Курода С. (июнь 2001 г.). «Семья с Х-сцепленным синдромом дистонии-глухоты с новой мутацией гена DDP». Архив неврологии . 58 (6): 1004–7. дои : 10.1001/archneur.58.6.1004 . ПМИД 11405816 .
^ Бауэр М.Ф., Ротбауэр У., Мюленбейн Н., Смит Р.Дж., Гербитц К., Нойперт В. и др. (декабрь 1999 г.). «Митохондриальная препротеиновая транслоказа TIM22 высоко консервативна во всем эукариотическом царстве» . Письма ФЭБС . 464 (1–2): 41–7. дои : 10.1016/S0014-5793(99)01665-8 . ПМИД 10611480 .
^ Келер С.М., Лейенбергер Д., Мерчант С., Ренольд А., Юнн Т., Шац Г. (март 1999 г.). «Синдром дистонии глухоты человека — митохондриальное заболевание» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (5): 2141–6. Бибкод : 1999PNAS...96.2141K . дои : 10.1073/pnas.96.5.2141 . ПМК 26750 . ПМИД 10051608 .
^ Транебьерг Л., Хамель БК, Габрелс Ф.Дж., Ренье В.О., Ван Гелу М. (июнь 2000 г.). «Миссенс-мутация de novo в критическом домене Х-сцепленного гена DDP вызывает типичный синдром глухоты, дистонии и атрофии зрительного нерва» . Европейский журнал генетики человека . 8 (6): 464–7. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200483 . ПМИД 10878669 .
^ Свердлов Р.Х., Вутен Г.Ф. (октябрь 2001 г.). «Новая мутация гена пептида глухоты/дистонии, вызывающая дистонию у женщин-носителей синдрома Мора-Транебьерга». Анналы неврологии . 50 (4): 537–40. дои : 10.1002/ана.1160 . ПМИД 11601506 . S2CID 28334892 .
^ Дульски Ю, Шинвельски М, Мандат Т, Пенчок-Ренцлавович К, Славек Дж (2016). «Долгосрочное наблюдение с видео пациента с синдромом глухоты-дистонии, лечившегося с помощью DBS-GPi». Стереотаксическая и функциональная нейрохирургия . 94 (2): 123–5. дои : 10.1159/000445078 . ПМИД 27100856 . S2CID 46846035 .
^ Шейкер М., Лориджано Т.Х., Вадламуди А. (июнь 2016 г.). «Синдром делеции смежного гена Xq22.1 Х-сцепленной агаммаглобулинемии и синдрома Мора-Транебьерга». Анналы аллергии, астмы и иммунологии . 116 (6): 578–9. дои : 10.1016/j.anai.2016.03.014 . ПМИД 27048950 .
^ Агирре Л.А., Перес-Бас М., Вильямар М., Лопес-Аристеги М.А., Морено-Пелайо М.А., Морено Ф. из Castle I (декабрь 2008 г.). «Испанский спорадический случай синдрома глухоты-дистонии (Мора-Транебьерга) с новой мутацией в гене, кодирующем TIMM8a, компонент транслоказных комплексов митохондриального белка». Нервно-мышечные расстройства . 18 (12): 979–81. дои : 10.1016/j.nmd.2008.09.009 . ПМИД 18952432 . S2CID 27598478 .
^ Агирре Л.А., дель Кастильо I, Макайя А., Меда К., Вильямар М., Морено-Пелайо М.А., Морено Ф (февраль 2006 г.). «Новая мутация в гене, кодирующем TIMM8a, компонент комплексов митохондриальных белков-транслоказ, в испанском семейном случае синдрома глухоты-дистонии (Мора-Транебьерга)». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140 (4): 392–7. дои : 10.1002/ajmg.a.31079 . ПМИД 16411215 . S2CID 27887064 .
^ Крайзель С.Х., Биндер Дж., Верле Дж.К., Краусс Дж.К., Хофманн С., Бауэр М.Ф. и др. (октябрь 2004 г.). «Дистония при синдроме Мора-Транебьерга реагирует на ГАМКергические вещества». Двигательные расстройства . 19 (10): 1241–3. дои : 10.1002/mds.20150 . ПМИД 15390009 . S2CID 31590188 .
^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Роеш К., Карран С.П., Транебьерг Л., Келер К.М. (март 2002 г.). «Синдром дистонии глухоты человека вызван дефектом сборки комплекса DDP1/TIMM8a-TIMM13» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 477–86. дои : 10.1093/hmg/11.5.477 . ПМИД 11875042 .

Дальнейшее чтение

Свердлов Р.Х., Джуэль В.К., Вутен Г.Ф. (2003). «Дистония с глухотой и без нее вызвана мутацией TIMM8A». Достижения в неврологии . 94 : 147–54. ПМИД 14509668 .
Транебьерг Л., Шварц С., Эриксен Х., Андреассон С., Поньявич В., Даль А. и др. (апрель 1995 г.). «Новый X-сцепленный рецессивный синдром глухоты со слепотой, дистонией, переломами и умственной отсталостью связан с Xq22» . Журнал медицинской генетики . 32 (4): 257–63. дои : 10.1136/jmg.32.4.257 . ПМЦ 1050371 . ПМИД 7643352 .
Вореховский И., Ветри Д., Холланд Дж., Бентли Д.Р., Томас К., Чжоу Дж.Н. и др. (июнь 1994 г.). «Выделение космид и клонов кДНК в области, окружающей ген BTK на участке Xq21.3-q22». Геномика . 21 (3): 517–24. дои : 10.1006/geno.1994.1310 . ПМИД 7959728 .
Уоллес, округ Колумбия, Мердок, Д.Г. (март 1999 г.). «Митохондрии и дистония: связь двигательных расстройств?» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (5): 1817–9. Бибкод : 1999PNAS...96.1817W . дои : 10.1073/pnas.96.5.1817 . ПМК 33525 . ПМИД 10051550 .
Накане Т., Инада Ю., Ито Ф., Ито Н., Тазава С., Чиба С. (июль 2000 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК пептида 1 дистонии глухоты мышей». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 273 (2): 759–64. дои : 10.1006/bbrc.2000.3004 . ПМИД 10873677 .
Пашен С.А., Ротбауэр У., Калди К., Бауэр М.Ф., Нойперт В., Бруннер М. (декабрь 2000 г.). «Роль комплекса TIM8-13 в импорте Tim23 в митохондрии» . Журнал ЭМБО . 19 (23): 6392–400. дои : 10.1093/emboj/19.23.6392 . ПМК 305865 . ПМИД 11101512 .
Ротбауэр У., Хофманн С., Мюленбейн Н., Пашен С.А., Гербитц К.Д., Нойперт В. и др. (октябрь 2001 г.). «Роль пептида дистонии глухоты 1 (DDP1) в импорте человеческого Tim23 во внутреннюю мембрану митохондрий» . Журнал биологической химии . 276 (40): 37327–34. дои : 10.1074/jbc.M105313200 . ПМИД 11489896 .
Транебьерг Л., Йенсен П.К., Ван Гелу М., Вненчак-Джонс К.Л., Сунд С., Эльгьо К. и др. (декабрь 2001 г.). «Гибель нейрональных клеток зрительной коры является характерной особенностью Х-сцепленного рецессивного митохондриального синдрома глухоты-дистонии, вызванного мутациями в гене TIMM8a». Офтальмологическая генетика . 22 (4): 207–23. дои : 10.1076/opge.22.4.207.2220 . ПМИД 11803487 . S2CID 19585131 .
Хофманн С., Ротбауэр У., Мюленбейн Н., Нойперт В., Гербитц К.Д., Бруннер М., Бауэр М.Ф. (июнь 2002 г.). «Мутация C66W в пептиде 1 дистонии глухоты (DDP1) влияет на образование функциональных комплексов DDP1.TIM13 в митохондриальном межмембранном пространстве» . Журнал биологической химии . 277 (26): 23287–93. дои : 10.1074/jbc.M201154200 . ПМИД 11956200 .

Внешние ссылки

Белок DDP глухоты, дистонии и митохондриальный отдел - бесплатная видеолекция Крейга Блэкстоуна, 2002 г.

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126953 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048007 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10552927-5] Джин Х, Кендалл Э, Фриман Т.С., Робертс Р.Г., Ветри Д.Л. (ноябрь 1999 г.). «Человеческое семейство митохондриальных импортных белков, связанных с пептидом глухоты / дистонии (DDP)». Геномика . 61 (3): 259–67. дои : 10.1006/geno.1999.5966 . ПМИД 10552927 .

[pmid8841189-6] Джин Х., Мэй М., Транебьерг Л., Кендалл Э., Фонтан Дж., Джексон Дж. и др. (октябрь 1996 г.). «Новый X-сцепленный ген, DDP, демонстрирует мутации в семьях с глухотой (DFN-1), дистонией, умственной отсталостью и атрофией зрительных нервов». Природная генетика . 14 (2): 177–80. дои : 10.1038/ng1096-177 . ПМИД 8841189 . S2CID 22065091 .

[entrez1-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: транслоказа TIMM8A внутренней митохондриальной мембраны, гомолог А 8 (дрожжи)» .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: транслоказа TIMM8A внутренней митохондриальной мембраны 8А» .

[COPaKB-9] Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-10] «TIMM8A - Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim8 A» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) .

[blackstone-11] Перейти обратно: ^а ^б ^с Блэкстоун С., Робертс Р.Г., Сибург Д.П., Шэн М. (май 2003 г.). «Взаимодействие белка глухоты-дистонии DDP/TIMM8a с молекулой-адаптером сигнальной трансдукции STAM1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 305 (2): 345–52. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00767-8 . ПМИД 12745081 .

[Uniprot-12] Перейти обратно: ^а ^б ^с «TIMM8A - транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 8А, митохондриальная» . UniProt.org . Консорциум UniProt.

[japanese-13] Перейти обратно: ^а ^б Уджике Х., Танабе Ю., Такехиса Ю., Хаябара Т., Курода С. (июнь 2001 г.). «Семья с Х-сцепленным синдромом дистонии-глухоты с новой мутацией гена DDP». Архив неврологии . 58 (6): 1004–7. дои : 10.1001/archneur.58.6.1004 . ПМИД 11405816 .

[14] Бауэр М.Ф., Ротбауэр У., Мюленбейн Н., Смит Р.Дж., Гербитц К., Нойперт В. и др. (декабрь 1999 г.). «Митохондриальная препротеиновая транслоказа TIM22 высоко консервативна во всем эукариотическом царстве» . Письма ФЭБС . 464 (1–2): 41–7. дои : 10.1016/S0014-5793(99)01665-8 . ПМИД 10611480 .

[15] Келер С.М., Лейенбергер Д., Мерчант С., Ренольд А., Юнн Т., Шац Г. (март 1999 г.). «Синдром дистонии глухоты человека — митохондриальное заболевание» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (5): 2141–6. Бибкод : 1999PNAS...96.2141K . дои : 10.1073/pnas.96.5.2141 . ПМК 26750 . ПМИД 10051608 .

[16] Транебьерг Л., Хамель БК, Габрелс Ф.Дж., Ренье В.О., Ван Гелу М. (июнь 2000 г.). «Миссенс-мутация de novo в критическом домене Х-сцепленного гена DDP вызывает типичный синдром глухоты, дистонии и атрофии зрительного нерва» . Европейский журнал генетики человека . 8 (6): 464–7. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200483 . ПМИД 10878669 .

[17] Свердлов Р.Х., Вутен Г.Ф. (октябрь 2001 г.). «Новая мутация гена пептида глухоты/дистонии, вызывающая дистонию у женщин-носителей синдрома Мора-Транебьерга». Анналы неврологии . 50 (4): 537–40. дои : 10.1002/ана.1160 . ПМИД 11601506 . S2CID 28334892 .

[18] Дульски Ю, Шинвельски М, Мандат Т, Пенчок-Ренцлавович К, Славек Дж (2016). «Долгосрочное наблюдение с видео пациента с синдромом глухоты-дистонии, лечившегося с помощью DBS-GPi». Стереотаксическая и функциональная нейрохирургия . 94 (2): 123–5. дои : 10.1159/000445078 . ПМИД 27100856 . S2CID 46846035 .

[19] Шейкер М., Лориджано Т.Х., Вадламуди А. (июнь 2016 г.). «Синдром делеции смежного гена Xq22.1 Х-сцепленной агаммаглобулинемии и синдрома Мора-Транебьерга». Анналы аллергии, астмы и иммунологии . 116 (6): 578–9. дои : 10.1016/j.anai.2016.03.014 . ПМИД 27048950 .

[20] Агирре Л.А., Перес-Бас М., Вильямар М., Лопес-Аристеги М.А., Морено-Пелайо М.А., Морено Ф. из Castle I (декабрь 2008 г.). «Испанский спорадический случай синдрома глухоты-дистонии (Мора-Транебьерга) с новой мутацией в гене, кодирующем TIMM8a, компонент транслоказных комплексов митохондриального белка». Нервно-мышечные расстройства . 18 (12): 979–81. дои : 10.1016/j.nmd.2008.09.009 . ПМИД 18952432 . S2CID 27598478 .

[21] Агирре Л.А., дель Кастильо I, Макайя А., Меда К., Вильямар М., Морено-Пелайо М.А., Морено Ф (февраль 2006 г.). «Новая мутация в гене, кодирующем TIMM8a, компонент комплексов митохондриальных белков-транслоказ, в испанском семейном случае синдрома глухоты-дистонии (Мора-Транебьерга)». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140 (4): 392–7. дои : 10.1002/ajmg.a.31079 . ПМИД 16411215 . S2CID 27887064 .

[22] Крайзель С.Х., Биндер Дж., Верле Дж.К., Краусс Дж.К., Хофманн С., Бауэр М.Ф. и др. (октябрь 2004 г.). «Дистония при синдроме Мора-Транебьерга реагирует на ГАМКергические вещества». Двигательные расстройства . 19 (10): 1241–3. дои : 10.1002/mds.20150 . ПМИД 15390009 . S2CID 31590188 .

[pmid17353931-23] Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

[pmid11875042-24] Перейти обратно: ^а ^б Роеш К., Карран С.П., Транебьерг Л., Келер К.М. (март 2002 г.). «Синдром дистонии глухоты человека вызван дефектом сборки комплекса DDP1/TIMM8a-TIMM13» . Молекулярная генетика человека . 11 (5): 477–86. дои : 10.1093/hmg/11.5.477 . ПМИД 11875042 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]