Jump to content

Х-хромосома

(Перенаправлено с Х-хромосомы )
Х-хромосома человека
Х-хромосома человека (после G-бэндинга )
мужчины человека Х-хромосома в кариограмме
Функции
Длина ( б.п. ) 154 259 566 п.н.
(CHM13)
Количество генов 804 ( ССДС )
Тип Аллосома
Положение центромеры Субметацентрический [ 1 ]
(61,0 Мбит/с) [ 2 ]
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома Х
Входить Хромосома Х
NCBI Хромосома Х
УКСК Хромосома Х
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000023 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000685 ( ИСПРАВЛЕНО )

является Х-хромосома одной из двух половых хромосом у многих организмов, включая млекопитающих, и встречается как у мужчин, так и у женщин. Это часть системы определения пола XY и системы определения пола XO . Х-хромосома была названа в честь своих уникальных свойств ранними исследователями, в результате чего ее коллега Y-хромосома была названа по следующей букве алфавита после ее последующего открытия. [ 3 ]

Открытие

[ редактировать ]

Особость Х-хромосомы впервые было отмечено в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал семенники пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе . Хромосомы названы так из-за их способности окрашиваться ( хрома по -гречески означает цвет ). Хотя Х-хромосому можно было окрасить так же хорошо, как и другие, Хенкинг не был уверен, относится ли это к другому классу объекта, и поэтому назвал его X-элементом . [ 4 ] которая позже стала Х-хромосомой после того, как было установлено, что это действительно хромосома. [ 5 ]

Представление о том, что Х-хромосома получила свое название из-за ее сходства с буквой «Х», ошибочно. Все хромосомы в норме выглядят под микроскопом как аморфная капля и принимают четко очерченную форму только во время митоза. Эта форма отдаленно напоминает Х-образную для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слившимися и выглядеть как потомок Y-образной ветви. [ 6 ]

Впервые предположение о том, что Х-хромосома участвует в определении пола, было высказано Кларенсом Эрвином МакКлюнгом в 1901 году. Сравнив свои работы по саранче с работами Хенкинга и других, МакКлунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и настаивал (правильно), что это правильная хромосома, и предположил (ошибочно), что это хромосома, определяющая мужского пола. [ 4 ]

Шаблон наследования

[ редактировать ]
Число возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном наследственном поколении соответствует последовательности Фибоначчи. (По Хатчисону, Л. «Выращивание генеалогического древа: сила ДНК в реконструкции семейных отношений». [ 7 ] )

Люк Хатчисон заметил, что ряд возможных предков на линии наследования Х-хромосомы в данном наследственном поколении следует последовательности Фибоначчи . [ 7 ] Особь мужского пола имеет Х-хромосому, которую он получил от матери, и Y-хромосому , которую он получил от отца. Самец считается «происхождением» его собственной Х-хромосомы ( ), а в поколении его родителей его Х-хромосома происходила от одного родителя ( ). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки сына по материнской линии) и одну от отца (дедушки сына по материнской линии), поэтому два дедушки и бабушки внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( ). Дедушка по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прадеда и прадеда внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( ). Пять прапрабабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( ) и т. д. (Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко назад во времени, предки начинают появляться в нескольких линиях генеалогии, пока в конечном итоге основатель популяции не появится в все линии родословной.)

Ядро женской клетки околоплодных вод. Вверху: обе территории Х-хромосомы обнаружены с помощью FISH . Показан одиночный оптический срез, сделанный с помощью конфокального микроскопа . Внизу: то же ядро, окрашенное DAPI и записанное с помощью камеры CCD . Тело Барра обозначено стрелкой, оно идентифицирует неактивный Х (Xi).

Х-хромосома человека насчитывает более 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ). Он представляет собой около 800 генов, кодирующих белок, по сравнению с Y-хромосомой, содержащей около 70 генов из 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека в каждой клетке обычно имеется одна пара половых хромосом. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, тогда как мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому . И мужчины, и женщины сохраняют одну из Х-хромосом от матери, а женщины сохраняют вторую Х-хромосому от отца. Поскольку отец сохраняет свою Х-хромосому от матери, женщина имеет одну Х-хромосому от бабушки по отцовской линии (по отцовской линии) и одну Х-хромосому от матери. Этот шаблон наследования соответствует числам Фибоначчи на заданной наследственной глубине. [ нужна ссылка ]

Генетические нарушения , возникающие из-за мутаций в генах Х-хромосомы, описываются как Х-сцепленные . Если Х-хромосома содержит ген генетического заболевания, он всегда вызывает заболевание у пациентов мужского пола, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Вместо этого женщинам для заболевания необходимы обе Х-хромосомы, и в результате они потенциально могут быть только носителями генетического заболевания, поскольку их вторая Х-хромосома переопределяет первую. Например, гемофилия А и В и врожденная красно-зеленая дальтонизм таким образом в семьях передаются .

Х-хромосома несет в себе сотни генов, но немногие из них (если таковые имеются) имеют какое-либо отношение непосредственно к определению пола. На ранних стадиях эмбрионального развития у самок одна из двух Х-хромосом постоянно инактивируется почти во всех соматических клетках (клетках, кроме яйцеклеток и сперматозоидов ). Это явление называется Х-инактивацией или лионизацией и создает тельце Барра . Если бы Х-инактивация в соматической клетке означала полную дефункционализацию одной из Х-хромосом, это гарантировало бы, что у женщин, как и у мужчин, в каждой соматической клетке будет только одна функциональная копия Х-хромосомы. Ранее предполагалось, что это так. Однако недавние исследования показывают, что тельце Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее. [ 8 ]

Частичная инактивация Х-хромосомы обусловлена ​​репрессивным гетерохроматином , который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется репрессивным комплексом Polycomb 2 ( PRC2 ). [ 9 ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов Х-хромосомы человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [ 10 ]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 804 [ 11 ] 2016-09-08
HGNC 825 260 606 [ 12 ] 2017-05-12
Вместе 841 639 871 [ 13 ] 2017-03-29
ЮниПрот 839 [ 14 ] 2018-02-28
NCBI 874 494 879 [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]

Ниже приводится неполный список генов X-хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • AD16 : кодирует белок 16 болезни Альцгеймера.
  • AIC : кодирующий белок AIC
  • APOO : кодирующий белок аполипопротеин O
  • ARMCX6 : кодирующий повтор белка Armadillo, содержащий X-связанный 6.
  • BEX1 : кодирующий белок, экспрессируемый в мозге Х-связанный белок 1.
  • BEX2 : кодирующий белок, экспрессируемый в мозге Х-связанный белок 2.
  • BEX4 : кодирующий белок, экспрессируемый мозгом, X-связанный 4.
  • CCDC120 : кодирующий белок Домен спиральной спирали, содержащий белок 120.
  • CCDC22 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 22
  • CD99L2 : антигеноподобный белок 2 CD99.
  • CDR1-AS : кодирующий антисмысловую РНК белка CDR1.
  • CFAP47 : кодирующий белок 47, связанный с ресничками и жгутиками.
  • CHRDL1 : кодирующий белок Chordin-подобный 1
  • CMTX2, кодирующий белок невропатии Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный 2 (рецессивный)
  • CMTX3, кодирующий белок невропатии Шарко-Мари-Тута, Х-связанный 3 (доминантный)
  • CT45A5 : кодирующий белок семейства 45 антигенов рака/семенников, член A5.
  • CT55 : кодирующий белок антиген рака/семенников 55.
  • CXorf36 : кодирующий гипотетический белок LOC79742.
  • CXorf57 : кодирующий белок открытая рамка считывания 57 хромосомы X.
  • CXorf40A : открытая рамка считывания X-хромосомы 40.
  • CXorf49 : открытая рамка считывания хромосомы X 49. кодирующий белок.
  • CXorf66 : кодирующий белок Открытая рамка считывания 66 хромосомы X
  • CXorf67 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок CXorf67
  • DACH2 : кодирующий белок гомолог 2 таксы
  • EFHC2 : кодирующий домен белка EF-hand (С-конец), содержащий 2
  • ERCC6L, кодирующий белок ERCC эксцизионной репарации 6, геликаза контрольной точки сборки веретена
  • FAAH2 : гидролаза амидов жирных кислот 2.
  • F8A1 : белок интрона 22 фактора VIII.
  • FAM104B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, член B 104.
  • FAM120C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 120C.
  • FAM122B : Семейство со сходством последовательностей, 122 члена B.
  • FAM122C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122C.
  • FAM127A : белок 1 CAAX-бокса.
  • FAM50A : Семейство со сходством последовательностей, 50 членов A.
  • FATE1 : транскриптный белок, экспрессируемый в семенниках плода и взрослого человека.
  • FMR1-AS1 : кодирует длинную некодирующую РНК FMR1, антисмысловую РНК 1.
  • FRMPD3 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 3
  • FRMPD4 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 4
  • FUNDC1 : кодирующий домен белка FUN14, содержащий 1
  • FUNDC2 : белок 2, содержащий домен FUN14.
  • GAGE12F : кодирующий белок G-антигена 12F.
  • GAGE2A : кодирующий белок G-антигена 2A.
  • GATA1 : кодирует фактор транскрипции GATA1.
  • GNL3L, кодирующий белок G, белок ядрышка 3, подобный
  • GPRASP2 : сортирующий белок 2, связанный с G-белком и рецептором.
  • GRIPAP1 : кодирующий белок GRIP1-ассоциированный белок 1
  • GRDX : кодирующий белок болезни Грейвса, восприимчивость к Х-связанному
  • HDHD1A : кодирующий ферменту галокислотной дегалогеназы. белок 1A, содержащий домен гидролазы, подобный
  • HS6ST2 : кодирующий белок гепарансульфат-6-О-сульфотрансфераза 2.
  • ITM2A : кодирующий белок Интегральный мембранный белок 2A
  • LAS1L : кодирующий белок LAS1-подобный белок
  • LOC101059915 : кодирующий белок *LOC101059915.
  • MAGEA2 : кодирующий белок антиген 2, ассоциированный с меланомой.
  • MAGEA5 : кодирующий белок семейства антигенов меланомы A, 5.
  • MAGEA8 : кодирующий белок семейства антигенов меланомы A, 8.
  • MAGED4B : кодирующий белок антиген D4, ассоциированный с меланомой.
  • MAGT1 : кодирующий белок белок-переносчик магния 1.
  • MAGED4 : кодирующий белок члена семейства MAGE D4.
  • МАО-А : моноаминоксидаза А.
  • МАО-B : моноаминоксидаза B.
  • MAP3K15 : кодирующий белок митоген-активируемая протеинкиназная киназа 15.
  • MBNL3 : кодирующий белок 3, подобный мышечному слепому белку.
  • MBTPS2 : кодирующий фермент протеазу сайта 2 мембраносвязанного фактора транскрипции.
  • MCT-1 : кодирующий белок MCTS1, фактор повторной инициации и высвобождения.
  • MIR106A : кодирует микроРНК. МикроРНК 106.
  • MIR222 : кодирует микроРНК. МикроРНК 222.
  • MIR223 : кодирующий белок микроРНК 223.
  • MIR361 : кодирует микроРНК. МикроРНК 361.
  • MIR503 : кодирует микроРНК. МикроРНК 503.
  • MIR6087 : кодирует микроРНК. МикроРНК 6087.
  • MIR660 : кодирующая микроРНК МикроРНК 660
  • MIRLET7F2 : кодирующий белок микроРНК let-7f-2.
  • MORF4L2 : кодирующий белок 2, подобный фактору смертности 4.
  • MOSPD1 : кодирующий белок. Домен подвижного сперматозоида, содержащий 1
  • MOSPD2 : кодирующий белок. Домен подвижного сперматозоида, содержащий 2
  • NAP1L3 : кодирующий белок сборки нуклеосомы 1, подобный 3.
  • NBDY : кодирующий белок. Отрицательный регулятор ассоциации P-тел.
  • NKRF : кодирующий белок NF-каппа-B-репрессирующий фактор.
  • NRK : кодирующий фермент Nik-родственную протеинкиназу.
  • OPN1LW : длинноволновой (красный конус) чувствительный опсин.
  • OPN1MW : чувствительный к средней волне (зеленый конус) опсин.
  • OTUD5 : кодирующий белок деубиквитиназу 5 OTU.
  • PASD1 : кодирующий белок 1, содержащий домен PAS
  • PAGE1 : кодирующий белок члена 1 семейства PAGE.
  • PAGE2B : кодирует белок 2B члена семейства PAGE.
  • PBDC1 : кодирует белок с неустановленной функцией.
  • PCYT1B : кодирующий фермент холинфосфатцитидилилтрансферазу B.
  • PIN4 : кодирующий фермент пептидил-пролил-цис-транс-изомеразу, взаимодействующую с NIMA 4
  • PLAC1 : кодирующий белок Плацентарно-специфичный белок 1.
  • PLP2 : кодирующий белок Протеолипидный белок 2
  • PRR32 : кодирующий белок PRR32.
  • RPA4 : кодирующий белок Репликационный белок A, субъединица 30 кДа.
  • RPS6KA6 : кодирующий белок Рибосомальная протеинкиназа S6, 90 кДа, полипептид 6.
  • RRAGB : кодирующий белок Ras-связывающий GTP-связывающий белок B.
  • RTL3 : кодирующий белок ретротранспозон Gag, подобный 3.
  • SFRS17A : кодирующий фактор сплайсинга белка, богатый аргинином/серином 17A.
  • SLC38A5 : кодирующий белок, член 5 семейства растворенных носителей 38
  • SLITRK2 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 2.
  • SMARCA1 : кодирующий белок. Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1.
  • SMS : кодирующий фермент сперминсинтазу.
  • SPANXN1 : кодирующий белок N1 семейства SPANX.
  • SPANXN5 : кодирующий белок N5 семейства SPANX.
  • SPG16 : кодирующий белок Спастическая параплегия 16 (сложная, Х-сцепленная рецессивная форма)
  • SSR4 : кодирующий белок субъединицу дельта белка, связанного с транслоконом.
  • TAF7L : кодирующий белок, связывающий белок TATA-бокс, связанный с фактором 7, подобным
  • TCEAL1 : кодирующий белок фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 1.
  • TCEAL4 : кодирующий белок фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 4.
  • TENT5D : кодирует белок-концевую нуклеотидилтрансферазу 5D.
  • TEX11 : кодирующий белок Testis экспрессируется 11
  • THOC2 : кодирует субъединицу 2 комплекса белка THO.
  • TMEM29 : кодирующий белок FAM156A.
  • TMEM47 : кодирующий белок Трансмембранный белок 47
  • TMLHE : кодирующий фермент триметиллизиндиоксигеназу, митохондриальный.
  • TNMD, кодирующий белок теномодулин (также называемый тендином, миодулин, Tnmd и TeM)
  • TRAPPC2P1, кодирующий субъединицу 2 комплекса белковых частиц белка, осуществляющего транспортировку белка
  • TREX2 : кодирующий фермент экзонуклеазу 2 трехосновной репарации.
  • TRO : кодирующий белок тропинин.
  • TSPYL2 : кодирующий белок, специфичный для семенников белок 2, кодируемый Y-подобным.
  • TTC3P1 : кодирующий псевдоген 1 домена 3 повтора тетратрикопептида белка.
  • USP51 : кодирующий фермент карбоксилконцевую гидролазу убиквитина 51.
  • VSIG1 : кодирующий белок V-set и домен иммуноглобулина, содержащий 1
  • YIPF6 : кодирующий белок. Белок YIPF6.
  • ZC3H12B : кодирующий белок ZC3H12B
  • ZC4H2 : кодирует дефицит белка ZC4H2.
  • ZCCHC18 : кодирующий белок типа CCHC с цинковым пальцем, содержащий 18
  • ZFP92 : кодирующий белок ZFP92, белок цинкового пальца.
  • ZMYM3 : encoding protein Zinc finger MYM-type protein 3
  • ZNF157 : кодирующий белок Белок 157 цинкового пальца
  • ZNF182, кодирующий белок Белок 182 цинкового пальца
  • ZNF275 : кодирующий белок Белок 275 цинкового пальца
  • ZNF674 : кодирующий белок белок 674 цинкового пальца.

Структура

[ редактировать ]

Это теоретизирует Росс и др. 2005 и Ohno 1967, что Х-хромосома, по крайней мере частично, произошла от аутосомного (не связанного с полом) генома других млекопитающих, о чем свидетельствуют межвидовые выравнивания геномных последовательностей.

Х-хромосома заметно крупнее и имеет более активную область эухроматина , чем ее аналог Y-хромосомы . Дальнейшее сравнение X и Y выявляет области гомологии между ними. Однако соответствующая область Y кажется намного короче и в ней отсутствуют области, которые консервативны в X у всех видов приматов, что подразумевает генетическую дегенерацию Y в этой области. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них больше шансов заболеть заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Подсчитано, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, связаны с семейством генов «CT», названных так потому, что они кодируют маркеры, обнаруженные как в опухолевых клетках (у онкологических больных), так и в семенниках человека. (у здоровых пациентов). [ 18 ]

Роль в болезни

[ редактировать ]

Числовые аномалии

[ редактировать ]

Синдром Клайнфельтера :

  • Синдром Клайнфельтера вызван наличием одной или нескольких дополнительных копий Х-хромосомы в клетках мужчины.
  • Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют одну дополнительную копию Х-хромосомы в каждой клетке, всего две Х-хромосомы и одна Y-хромосома (47,XXY). У больных мужчин реже встречаются две или три дополнительные Х-хромосомы (48,XXXY или 49,XXXXY) или дополнительные копии X- и Y-хромосом (48,XXYY) в каждой клетке. Дополнительный генетический материал может привести к высокому росту, неспособности к обучению и чтению, а также к другим медицинским проблемам. ребенка Каждая дополнительная Х-хромосома снижает IQ примерно на 15 пунктов. [ 19 ] [ 20 ] а это значит, что средний IQ при синдроме Клайнфельтера в целом находится в пределах нормы, хотя и ниже среднего. Когда дополнительные X- и/или Y-хромосомы присутствуют в 48,XXXY, 48,XXYY или 49,XXXXY, задержки развития и когнитивные трудности могут быть более серьезными и легкая умственная отсталость . может наблюдаться
  • Синдром Клайнфельтера также может быть результатом наличия дополнительной Х-хромосомы только в некоторых клетках организма. Эти случаи называются мозаикой 46,XY/47,XXY.

Трисомия Х

  • Этот синдром возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой женской клетке. Женщины с трисомией Х имеют три Х-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Средний IQ женщин с этим синдромом составляет 90, тогда как средний IQ здоровых братьев и сестер составляет 100. [ 21 ] Их рост в среднем выше, чем у обычных женщин. Они плодовиты, и их дети не наследуют это заболевание. [ 22 ]
  • женщины с более чем одной дополнительной копией Х-хромосомы (48, тетрасомия X или 49, пентасомия X ), но эти состояния встречаются редко. Были идентифицированы

Синдром Тернера :

  • Это происходит, когда каждая клетка женщины имеет одну нормальную Х-хромосому, а другая половая хромосома отсутствует или изменена. Недостающий генетический материал влияет на развитие и вызывает такие особенности заболевания, как низкий рост и бесплодие.
  • Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомию Х (45,Х), что означает, что каждая клетка женского тела имеет только одну копию Х-хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью отсутствует. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомные изменения наблюдаются только в некоторых клетках. Эти случаи называются мозаикой синдрома Тернера (45,X/46,XX).

Х-сцепленные рецессивные заболевания

[ редактировать ]

Сцепление с полом было впервые обнаружено у насекомых, например, в 1910 г., когда Т. Х. Морган обнаружил закономерность наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster . [ 23 ] Такие открытия помогли объяснить Х-сцепленные заболевания у людей, например, гемофилию А и В, адренолейкодистрофию и красно-зеленую цветовую слепоту .

Другие расстройства

[ редактировать ]

Мужской синдром ХХ — редкое заболевание, при котором область SRY Y-хромосомы рекомбинируется и располагается на одной из Х-хромосом. В результате комбинация XX после оплодотворения оказывает тот же эффект, что и комбинация XY, в результате чего образуется самец. Однако другие гены Х-хромосомы также вызывают феминизацию.

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы — чрезвычайно редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связана с Xp22.3.

Мегалокорнеа 1 связана с Xq21.3-q22. [ нужна медицинская ссылка ]

Адренолейкодистрофия — редкое и смертельное заболевание, передающееся матерью через Х-клетку. Он поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитные клетки, окружающие нервы, миелин , в мозге. Женщина-носитель почти не проявляет никаких симптомов, поскольку у женщин есть копия Х-клетки. Это заболевание приводит к тому, что некогда здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограмма G-бэндинга Х-хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона Х-хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [ 24 ] 550 [ 25 ] и 850 [ 2 ] Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [ 26 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [ 27 ]
G-диапазоны Х-хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [ 2 ]
Хр. Рука [ 28 ] Группа [ 29 ] ISCN
начинать [ 30 ]
ISCN
останавливаться [ 30 ]
Базовая пара
начинать
Базовая пара
останавливаться
Пятно [ 31 ] Плотность
Х п 22.33 0 323 1 4,400,000 хороший
Х п 22.32 323 504 4,400,001 6,100,000 GPS 50
Х п 22.31 504 866 6,100,001 9,600,000 хороший
Х п 22.2 866 1034 9,600,001 17,400,000 GPS 50
Х п 22.13 1034 1345 17,400,001 19,200,000 хороший
Х п 22.12 1345 1448 19,200,001 21,900,000 GPS 50
Х п 22.11 1448 1577 21,900,001 24,900,000 хороший
Х п 21.3 1577 1784 24,900,001 29,300,000 GPS 100
Х п 21.2 1784 1862 29,300,001 31,500,000 хороший
Х п 21.1 1862 2120 31,500,001 37,800,000 GPS 100
Х п 11.4 2120 2430 37,800,001 42,500,000 хороший
Х п 11.3 2430 2624 42,500,001 47,600,000 GPS 75
Х п 11.23 2624 2948 47,600,001 50,100,000 хороший
Х п 11.22 2948 3129 50,100,001 54,800,000 GPS 25
Х п 11.21 3129 3206 54,800,001 58,100,000 хороший
Х п 11.1 3206 3297 58,100,001 61,000,000 акцент
Х д 11.1 3297 3491 61,000,001 63,800,000 акцент
Х д 11.2 3491 3620 63,800,001 65,400,000 хороший
Х д 12 3620 3827 65,400,001 68,500,000 GPS 50
Х д 13.1 3827 4137 68,500,001 73,000,000 хороший
Х д 13.2 4137 4292 73,000,001 74,700,000 GPS 50
Х д 13.3 4292 4447 74,700,001 76,800,000 хороший
Х д 21.1 4447 4732 76,800,001 85,400,000 GPS 100
Х д 21.2 4732 4809 85,400,001 87,000,000 хороший
Х д 21.31 4809 5107 87,000,001 92,700,000 GPS 100
Х д 21.32 5107 5184 92,700,001 94,300,000 хороший
Х д 21.33 5184 5430 94,300,001 99,100,000 GPS 75
Х д 22.1 5430 5701 99,100,001 103,300,000 хороший
Х д 22.2 5701 5843 103,300,001 104,500,000 GPS 50
Х д 22.3 5843 6050 104,500,001 109,400,000 хороший
Х д 23 6050 6322 109,400,001 117,400,000 GPS 75
Х д 24 6322 6619 117,400,001 121,800,000 хороший
Х д 25 6619 7059 121,800,001 129,500,000 GPS 100
Х д 26.1 7059 7253 129,500,001 131,300,000 хороший
Х д 26.2 7253 7395 131,300,001 134,500,000 GPS 25
Х д 26.3 7395 7602 134,500,001 138,900,000 хороший
Х д 27.1 7602 7808 138,900,001 141,200,000 GPS 75
Х д 27.2 7808 7886 141,200,001 143,000,000 хороший
Х д 27.3 7886 8145 143,000,001 148,000,000 GPS 100
Х д 28 8145 8610 148,000,001 156,040,895 хороший

Исследовать

[ редактировать ]

без пробелов В июле 2020 года ученые сообщили о первой полной сборке Х- хромосомы человека . [ 32 ] [ 33 ]

См. также

[ редактировать ]
  • Более ранние версии этой статьи содержат материалы из Национальной медицинской библиотеки , входящей в состав Национальных институтов здравоохранения (США), которые, как публикация правительства США, находятся в свободном доступе.
  1. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  3. ^ Энджер, Натали (1 мая 2007 г.). «Для материнской Х-хромосомы пол — это только начало» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 мая 2007 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б Джеймс Шварц, В поисках гена: от Дарвина к ДНК , страницы 155–158, издательство Гарвардского университета, 2009 г. ISBN   0674034910
  5. ^ Дэвид Бейнбридж, «X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь» , страницы 3–5, издательство Гарвардского университета, 2003 г. ISBN   0674016211 .
  6. ^ Бейнбридж, страницы 65-66.
  7. ^ Перейти обратно: а б Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание генеалогического древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF) . Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04) . Проверено 03 сентября 2016 г.
  8. ^ Каррел Л., Уиллард Х (2005). «Профиль Х-инактивации обнаруживает значительную вариабельность экспрессии Х-связанных генов у женщин». Природа . 434 (7031): 400–4. Бибкод : 2005Natur.434..400C . дои : 10.1038/nature03479 . ПМИД   15772666 . S2CID   4358447 .
  9. ^ Венети З., Гкуску К.К., Элиопулос А.Г. (июль 2017 г.). «Репрессорный комплекс Polycomb 2 при геномной нестабильности и раке» . Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. doi : 10.3390/ijms18081657 . ПМЦ   5578047 . ПМИД   28758948 .
  10. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  11. ^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  12. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы X» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  13. ^ «Хромосома X: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  14. ^ «Хромосома человека X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  15. ^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  16. ^ "Результаты поиска - X[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  17. ^ «Результаты поиска — X[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  18. ^ Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ   2665286 . ПМИД   15772651 .
  19. ^ Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет М. Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). «Патофизиология синдрома Клайнфельтера» . Медскейп . Проверено 18 июля 2014 г.
  20. ^ Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Orphanet J Редкий дис . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ   1634840 . ПМИД   17062147 .
  21. ^ Бендер Б., Пак М., Зальбенблатт Дж., Робинсон А. (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом . Сан-Диего: College Hill Press. стр. 175–201.
  22. ^ «Синдром тройного Х» . Домашний справочник по генетике . 14 июля 2014 г. Проверено 18 июля 2014 г.
  23. ^ Морган, TH (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы» . Наука . 32 (812): 120–122. Бибкод : 1910Sci....32..120M . дои : 10.1126/science.32.812.120 . ПМИД   17759620 .
  24. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  26. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  27. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  28. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  29. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  30. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  31. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  32. ^ «Ученые впервые достигли полной сборки Х-хромосомы человека» . физ.орг . Проверено 16 августа 2020 г. .
  33. ^ Мига, Карен Х .; Корень, Сергей; Ри, уголь; Фоллгер, Митчелл Р.; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелис; Хау, Эдмунд; Порубский, Дэвид; Логсдон, Гленнис А.; Шнайдер, Валери А.; Потапова Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигби, Кристофер; Кремицкий, Милленн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; доктор Амалия; Буффар, Жерар Г.; Чанг, Александр М.; Хансен, Нэнси Ф.; Уилферт, Эми Б.; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Шмитт, Энтони Д.; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Сото, Даниэла С.; Сахасрабудхе, Рута; Итак, Гюльхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж.; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Риски, Роза Ана; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С.; Певзнер, Пол А.; Гертон, Дженнифер Л.; Салливан, Бет А.; Эйхлер, Эван Э.; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.). «Сборка теломер-теломеры полной Х-хромосомы человека» . Природа . 585 (7823): 79–84. Бибкод : 2020Природа.585...79М . дои : 10.1038/s41586-020-2547-7 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   7484160 . ПМИД   32663838 .
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. «Х-хромосома» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 8 июля 2007 г. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Х-хромосома» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d6df68d871061ce06948ce9d3cc732a5__1719294960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d6/a5/d6df68d871061ce06948ce9d3cc732a5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
X chromosome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)