Чордин-подобный 1
| ХРДЛ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CHRDL1 , хординоподобный 1, CHL, MGC1, MGCN, NRLN1, VOPT, dA141H5.1, хординподобный 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 300350 ; МГИ : 1933172 ; Гомологен : 12834 ; Генные карты : CHRDL1 ; ОМА : CHRDL1 — ортологи | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chordin-like 1 — это белок , который у человека кодируется геном CHRDL1 . [ 5 ] Chordin-Like 1 (CHRDL1) представляет собой структурный гликопротеин, который находится на Х-хромосоме и специфически кодирует венотропин, который является белком-антагонистом костного морфогенного белка 4. [ 6 ]
Функция
[ редактировать ]Этот ген кодирует антагонист костного морфогенетического белка 4 . Кодируемый белок может играть роль в топографической ретинотектальной проекции и в регуляции ангиогенеза сетчатки в ответ на гипоксию . Альтернативно были описаны варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы. [ 5 ]
CHRDL1 играет важную роль в таких процессах, как дифференцировка эмбриональных клеток, остеогенез, нейрогенез, подавление опухолей и метастазов, а также формирование сетчатки. [ 7 ] [ 8 ] Самая высокая экспрессия этого гена обнаружена в переднем сегменте глаза и сетчатке, а также в мозжечке и неокортексе. [ 6 ] В неокортексе он достигает своего пика во время созревания синапсов, что обеспечивает правильное формирование синапсов. [ 9 ] Следовательно, этот ген важен для правильного формирования центральной нервной системы и глаз.
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в CHRDL1 связаны с синдромом Нойхойзера , Х-сцепленной мегалокорнеа и центральной толщиной роговицы . [ 10 ]
Мутации в этом гене могут вызывать различные эффекты на вышеупомянутые процессы. Одним из потенциальных последствий мутации CHRDL1 является несиндромальная Х-сцепленная мегалокорнеа (XMC), которая возникает в результате миссенс-, нонсенс-мутации или мутации со сдвигом рамки считывания гена. [ 6 ] XMC — это увеличение передних сегментов глаза, которое может привести к другим проблемам, таким как катаракта и глаукома. [ 6 ] Другим потенциальным исходом является образование канцерогенов. Поскольку CHRDL1 является супрессором опухолей и метастазов, мутация в этом гене может привести к образованию опухолевых клеток. [ 8 ] Самый серьезный эффект, который может оказать мутация, — это стабилизация синапсов. Поскольку ген ограничивает синаптическую пластичность, мутация может вызвать проблемы с правильным созреванием синапсов, что приводит к различным неврологическим расстройствам. [ 9 ] В настоящее время существует нокаутная модель этого гена, которая показывает, что нарушение может вызвать изменение синаптических событий и снижение синаптических AMPAR GluA2, что приводит к снижению пластичности. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101938 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031283 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б «Энтрез Ген: Чординоподобный 1» . Проверено 6 августа 2014 г.
- ^ Jump up to: а б с д Пфиррманн Т., Эммерих Д., Руоконен П., Квандт Д., Бухен Р., Фишер-Цирнсак Б. и др. (июнь 2015 г.). «Молекулярный механизм CHRDL1-опосредованной X-сцепленной мегалокорнеа у людей и на модели Xenopus» . Молекулярная генетика человека . 24 (11): 3119–32. дои : 10.1093/hmg/ddv063 . ПМИД 25712132 .
- ^ Лю Т, Ли Б, Чжэн С.Ф., Цзян С.Д., Чжоу З.З., Сюй В.Н. и др. (2019). «Хординоподобный 1 улучшает остеогенез мезенхимальных стволовых клеток костного мозга посредством усиления пути BMP4-SMAD» . Границы эндокринологии . 10 :360. дои : 10.3389/fendo.2019.00360 . ПМК 6582276 . ПМИД 31249554 .
- ^ Jump up to: а б Пей Ю.Ф., Чжан Ю.Дж., Лэй Ю., Ву В.Д., Ма Т.Х., Лю XQ (апрель 2017 г.). «Гиперметилирование промотора CHRDL1 индуцирует пролиферацию и метастазирование путем активации Akt и Erk при раке желудка» . Онкотаргет . 8 (14): 23155–23166. дои : 10.18632/oncotarget.15513 . ПМК 5410293 . ПМИД 28423564 .
- ^ Jump up to: а б с Бланко-Суарес Э., Лю Т.Ф., Копелевич А., Аллен Н.Дж. (декабрь 2018 г.). «Секретируемый астроцитами хордин-подобный 1 стимулирует созревание синапсов и ограничивает пластичность за счет увеличения количества синаптических рецепторов GluA2 AMPA» . Нейрон . 100 (5): 1116–1132.e13. дои : 10.1016/j.neuron.2018.09.043 . ПМК 6382071 . ПМИД 30344043 .
- ^ Дэвидсон А.Э., Чеонг С.С., Хиси П.Г., Вентурини С., Планнол В., Раддл Дж.Б. и др. (2014). «Связь мутаций и вариантов CHRDL1 с Х-сцепленной мегалокорнеа, синдромом Нойхойзера и центральной толщиной роговицы» . ПЛОС ОДИН . 9 (8): e104163. Бибкод : 2014PLoSO...9j4163D . дои : 10.1371/journal.pone.0104163 . ПМК 4122416 . ПМИД 25093588 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сакута Х., Сузуки Р., Такахаши Х., Като А., Синтани Т., Ямамото Т.С. и др. (июль 2001 г.). «Вентроптин: антагонист BMP-4, экспрессирующийся в сетчатке в виде двойного градиента». Наука . 293 (5527): 111–5. дои : 10.1126/science.1058379 . ПМИД 11441185 . S2CID 32368073 .
- Уэбб Т.Р., Матарин М., Гарднер Дж.К., Келберман Д., Хассан Х., Анг В. и др. (февраль 2012 г.). «Х-сцепленная мегалокорнеа, вызванная мутациями в CHRDL1, определяет важную роль вентроптина в развитии переднего сегмента» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 247–59. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.019 . ПМЦ 3276677 . ПМИД 22284829 .
- Кейн Р., Годсон С., О'Брайен С. (июнь 2008 г.). «Хординоподобный 1, антагонист костного морфогенетического протеина-4, активируется в результате гипоксии в перицитах сетчатки человека и играет роль в регуляции ангиогенеза» . Молекулярное видение . 14 : 1138–48. ПМЦ 2435163 . ПМИД 18587495 .
- Фернандес Х., Дехеринг К., ван Сомерен Э., Стигс И., Апотекер М., Ментинк А. и др. (2010). «Влияние хординоподобного 1 на MC3T3-E1 и мезенхимальные стволовые клетки человека». Клетки Ткани Органы . 191 (6): 443–52. дои : 10.1159/000281825 . ПМИД 20130390 . S2CID 39732221 .
- Консорциум генетики ишемической болезни сердца (C4D) (март 2011 г.). «Полногеномное исследование ассоциации среди европейцев и жителей Южной Азии выявило пять новых локусов ишемической болезни сердца» . Природная генетика . 43 (4): 339–44. дои : 10.1038/ng.782 . ПМИД 21378988 . S2CID 39712343 .
{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - Ларман Б.В., Каролак М.Дж., Адамс, округ Колумбия, Оксбург Л. (май 2009 г.). «Хординоподобный 1 и извилистая гаструляция 1 регулируют передачу сигналов BMP после повреждения почек» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (5): 1020–31. дои : 10.1681/ASN.2008070768 . ПМК 2678041 . ПМИД 19357253 .
- Коффинье С., Тран У, Ларраин Дж., Де Робертис Э.М. (январь 2001 г.). «Нейралин-1 представляет собой новую молекулу, родственную хордину, экспрессируемую в нервной пластинке мыши». Механизмы развития . 100 (1): 119–22. дои : 10.1016/s0925-4773(00)00507-4 . ПМИД 11118896 .
- Газзерро Э., Каналис Э (июнь 2006 г.). «Костные морфогенетические белки и их антагонисты». Обзоры по эндокринным и метаболическим расстройствам . 7 (1–2): 51–65. дои : 10.1007/s11154-006-9000-6 . ПМИД 17029022 . S2CID 20907947 .
- Чен Д., Чжао М., Манди Г.Р. (декабрь 2004 г.). «Костные морфогенетические белки». Факторы роста . 22 (4): 233–41. дои : 10.1080/08977190412331279890 . ПМИД 15621726 . S2CID 22932278 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .
 | Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |