CFAP47
CFAP47 , или белок, ассоциированный с ресничками и жгутиками 47 , представляет собой человеческий ген, кодируемый на Х-хромосоме. [ 1 ] у людей. CXorf59 расположен на хромосоме X в локусе Xp21.1 генома человека.
Белок
[ редактировать ]CXorf59 наиболее широко известен как белок 47, ассоциированный с ресничками и жгутиками (CFAP47) у других видов.
Ген
[ редактировать ]CFAP47 представляет собой белок из 3187 аминокислот, имеющий семь вариантов сплайсинга и содержащий 64 экзона. [ 1 ] Genecard перечислила псевдонимы для CXorf59: белок 47, связанный с ресничками и жгутиками (CFAP47), белок 2, содержащий домен гомологии кальпонина (CHDC2), FLJ3660, CXorf22 и CXorf30. [ 2 ]
Ортологи и паралоги
[ редактировать ]Ортологи обнаружены у млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий, остихтиев; sarcopterygii и actinopterygii, асцидии, брюхоногие, головоногие, насекомые и демоспонгии. В геноме человека нет паралогов.
Выражение
[ редактировать ]
CXorf59 — это ген, кодирующий белок, экспрессия которого подтверждена в 27 различных тканях. Печень, яички, щитовидная железа, мозг и эндометрий имели более высокое количество чтений на тысячу оснований транскрипта (RPKM). [ 1 ] Хотя этот ген связан с ресничками и жгутиками, на данный момент функциональной информации об этом белке нет. [ 1 ] CXorf59 также связан с кальпонином, белком, связывающим кальций. В области от 324 до 403 пар оснований имеется домен гомологии кальпонина. [ 3 ] Домены гомологии кальпонина обнаружены в цитоскелетных белках и белках сигнальной трансдукции . Они состоят из четырех альфа-спиралей и связывают актин.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Открытая рамка считывания Х-хромосомы 59» . НКБИ .
- ^ «Ген CFAP47» . Genecards.org/ .
- ^ Коренбаум, Э.; Риверо, Ф. (2002). «Краткий обзор доменов гомологии кальпонина» . Журнал клеточной науки . 115 (18): 3543–3545. CiteSeerX 10.1.1.608.8653 . дои : 10.1242/jcs.00003 . ПМИД 12186940 .