F8A1

F8A1
Идентификаторы
Псевдонимы	F8A1 , DXS522E, F8A, HAP40, 1, связанный с фактором свертывания крови VIII, 1, связанный с фактором свертывания крови VIII
Внешние идентификаторы	Опустить : 305423 ; МГИ : 95474 ; Гомологен : 128316 ; Генные карты : F8A1 ; ОМА : F8A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	154,888,061 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	72,274,401 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	blood; ; muscle tissue; ; testicle; ; brain; ; hippocampus proper; ; liver; ; putamen; ; caudate nucleus; ; dorsolateral prefrontal cortex;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; muscle of thigh; ; urethra; ; right kidney; ; ankle joint; ; secondary oocyte; ; neural tube; ; islet of Langerhans; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; pharynx;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function; protein binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8263
	14070
	ENSG00000288722
	ENSMUSG00000078317
	P23610
	Q9JJQ6
	НМ_012151
	НМ_007978
	НП_001007524 ; НП_001007525 ; НП_036283
	НП_032004
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок, ассоциированный с хантингтином массой 40 кДа, также известный как ( связанный с фактором свертывания крови VIII 1 ), представляет собой белок , который у человека кодируется F8A1 , F8A2 и F8A3 генами . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

F8A1 полностью содержится в интроне 22 гена фактора VIII ; занимает менее 2 т.п.н. и транскрибируется в направлении, противоположном фактору VIII. Часть интрона 22 (int22h), содержащая F8A1 , дважды экстрагенно повторяется ближе к Xq теломере (гены F8A2 , F8A3 ). Хотя его функция неизвестна, наблюдение, что этот ген консервативен у мышей, предполагает, что он выполняет некоторую функцию. В отличие от фактора VIII, этот ген в большом количестве транскрибируется в самых разных типах клеток. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000288722 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078317 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Левинсон Б., Кенрик С., Лакич Д., Хаммондс Дж. Младший, Гитшир Дж. (июнь 1990 г.). «Транскрибируемый ген в интроне гена человеческого фактора VIII». Геномика . 7 (1): 1–11. дои : 10.1016/0888-7543(90)90512-S . ПМИД 2110545 .
^ Jump up to: ^а ^б «F8A1 фактор свертывания крови VIII, связанный с 1 [Homo sapiens (человек)]» .
^ «F8A2 фактор свертывания крови VIII, связанный с 2 [Homo sapiens (человек)]» .
^ «F8A3 фактор свертывания крови VIII, связанный с 3 [Homo sapiens (человек)]» .

Дальнейшее чтение

Левинсон Б., Кенрик С., Гамел П., Фишер К., Гитшир Дж. (1992). «Доказательства наличия третьего транскрипта гена человеческого фактора VIII». Геномика . 14 (3): 585–9. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80155-7 . ПМИД 1427887 .
Левинсон Б., Бермингем-младший, Метценберг А., Кенрик С., Чепмен В., Гитшир Дж. (1992). «Последовательность гена, связанного с человеческим фактором VIII, консервативна у мышей». Геномика . 13 (3): 862–5. дои : 10.1016/0888-7543(92)90170-W . ПМИД 1639415 .
Нейлор Дж.А., Бак Д., Грин П., Уильямсон Х., Бентли Д., Джаннилл Ф. (1996). «Исследование повторяющейся области интрона 22 фактора VIII (int22h) и связанных с ней инверсионных соединений». Хм. Мол. Жене . 4 (7): 1217–24. дои : 10.1093/hmg/4.7.1217 . ПМИД 8528212 .
Питерс М.Ф., Росс Калифорния (2001). «Выделение белка массой 40 кДа, связанного с хантингтином» . Ж. Биол. Хим . 276 (5): 3188–94. дои : 10.1074/jbc.M008099200 . ПМИД 11035034 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Дженкинс П.В., Дилл Дж.Л., Чжоу К., Фэй П.Дж. (2004). «Сгруппированные основные остатки в сегменте 484-510 субъединицы А2 фактора VIIIa способствуют каталитической эффективности генерации фактора Ха» . Дж. Тромб. Гемост . 2 (3): 452–8. дои : 10.1111/j.1538-7933.2004.00625.x . ПМИД 15009463 . S2CID 32607321 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Файнгольд Э.А., Шенмен К.М., Граус Л.Х., Шулер Г., Кляйн С.Л., Олд С., Расули Р. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлигер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Бэгналл Р.Д., Эйрес К.Л., Грин П.М., Джаннелли Ф. (2005). «Конверсия генов и эволюция дупликонов Xq28, участвующих в повторяющихся инверсиях, вызывающих тяжелую гемофилию А» . Геном Рез . 15 (2): 214–23. дои : 10.1101/гр.2946205 . ПМК 546521 . ПМИД 15687285 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., Дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бектель С., Симпсон Дж., Хофманн О. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .
Браун В., Браун Р.А., Озинский А., Хессельберт-младший, Филдс С. (2006). «Специфичность связывания цитоплазматических доменов Toll-подобных рецепторов» . Евро. Дж. Иммунол . 36 (3): 742–53. дои : 10.1002/eji.200535158 . ПМЦ 2762736 . ПМИД 16482509 .
Паркер Э.Т., Деринг CB, Лоллар П. (2006). «Субъединица А1 регуляция диссоциации субъединицы фактора VIII А2, активируемого тромбином» . Ж. Биол. Хим . 281 (20): 13922–30. дои : 10.1074/jbc.M513124200 . ПМИД 16513639 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000288722 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078317 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2110545-5] Левинсон Б., Кенрик С., Лакич Д., Хаммондс Дж. Младший, Гитшир Дж. (июнь 1990 г.). «Транскрибируемый ген в интроне гена человеческого фактора VIII». Геномика . 7 (1): 1–11. дои : 10.1016/0888-7543(90)90512-S . ПМИД 2110545 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «F8A1 фактор свертывания крови VIII, связанный с 1 [Homo sapiens (человек)]» .

[ncbi2-7] «F8A2 фактор свертывания крови VIII, связанный с 2 [Homo sapiens (человек)]» .

[ncbi3-8] «F8A3 фактор свертывания крови VIII, связанный с 3 [Homo sapiens (человек)]» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]