ПРР32
| ПРР32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | PRR32 , CXorf64, богатая пролином 32, открытая рамка считывания хромосомы x 64, Cxorf33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1916050 ; Гомологен : 90132 ; Генные карты : PRR32 ; ОМА : PRR32 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRR32 — это белок , который у человека кодируется геном ( открытая хромосомы X рамка считывания 64) CXorf64 . Также было обнаружено, что гомологи гена PRR32 консервативны у шимпанзе, макаки-резуса , собаки, коровы, мыши и крысы. С помощью ncbi также было обнаружено, что 82 организма имеют ортологи человеческого гена PRR323. [ 5 ]
PRR32 (CXorf64), по-видимому, связан с группой генов, сверхэкспрессия которых наблюдается при БАС ( боковой амиотрофический склероз ), о чем свидетельствует исследование, направленное на изучение закономерностей экспрессии генов в мышцах у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и мультифокальной моторной нейропатией . [ 6 ]
Ген
[ редактировать ]Ген расположен на хромосоме X, в положении Xq25, и имеет длину 2023 основания (значительно мало по сравнению с другими генами). Его расположение находится на антисмысловой (+) цепи. Как показано на рисунке ниже, по бокам от него находится вход DKAF12l1, показанный зеленым слева, и выход LOC10. CXorf64 — это синий столбец, показанный посередине. [ 7 ]
Стенограмма
[ редактировать ]CXorf64 имеет 1 экзон, который в конечном итоге образует 1 вариант транскрипта. Этот ген наиболее экспрессируется в мышечной ткани. Не существует известных изоформ, в которых экспрессируется CXorf64. [ 8 ]
Белок
[ редактировать ]Общие свойства
[ редактировать ]| Свойство | Расщепленный белок | Зрелый белок |
|---|---|---|
| Длина аминокислоты | 298 | 298 |
| Изоэлектрическая точка | 7.34 | ~7.2-7.4 |
| Молекулярный вес | 31,9 кДа | ~31,9-33 кДа |
Структура
[ редактировать ]Справа показана предсказанная третичная структура белка. Он отмечен длинными альфа-спиралями, локализованными на конце белка, противоположном N- и С-концевым концам.
Выражение
[ редактировать ]Согласно анализу экспрессии тканей с помощью микрочипов, проведенному NCBI GEO, ген CXorf64 имеет средние уровни экспрессии в большинстве тканей, за исключением простаты, сердца, жира и эндометрия, которые имеют относительно низкие уровни экспрессии (~ 25-й процентиль экспрессии тканевых генов). . Почти каждое исследование с использованием микрочипов определяло очень низкие уровни экспрессии генов во всех оцениваемых тканях. Эти доказательства побудили к дальнейшему анализу с использованием других инструментов. Хотя анализ тканей в Атласе мозга Аллена и генной краске не проводился, Атлас белков человека показал, что этот ген более высоко экспрессируется в сердце, простате, а также жировой ткани.
Субклеточное расположение
[ редактировать ]Он синтезируется в цитоплазме клетки и, по прогнозам, локализуется в митохондриях. Предполагается, что он локализуется в ядре, плазматической мембране, внеклеточном пространстве, митохондриях, пероксисомах и цитозоле.
Посттрансляционная модификация
[ редактировать ]N-связанное гликозилирование
[ редактировать ]Было обнаружено, что существует несколько посттрансляционных модификаций PRR32. К ним относятся несколько сайтов N-связанного гликозилирования, которые были предсказаны с высокой степенью достоверности. Известно, что гликозилирование играет роль в межклеточной адгезии («механизм, используемый клетками иммунной системы») посредством сахаросвязывающих белков. На графике показаны предсказанные сайты N-глика в белковой цепи. (ось X представляет длину белка от N-конца до C-конца). Положение с потенциалом (вертикальные линии), пересекающим порог (горизонтальная линия на уровне 0,5), прогнозируется гликозилированным. [ 12 ]
Гомология и эволюция
[ редактировать ]Список ортологов был создан с использованием NCBI (белкового) взрыва для PRR32, а также BLAT (BLAST-Like Alignment Tool) UCSC. Эти механизмы поиска и анализа генерировали ортологи длиной 80+. Затем этот список был сужен до списка из 30 различных видов.Из этих 30 видов они были разделены на определенные части. Первыми были выбраны приматы, поскольку они являются наиболее близкими родственными видами. генетика. Сходство по сравнению с людьми составило примерно 95-99%. Затем, используя опцию редактирования и повторной отправки на Blast (белки), я исключил всех приматов, чтобы расширить выбор видов. Поиск BLAST снова дал множество млекопитающих. Кролик, собака, хорек, носорог и многие другие. Процент сходства этих видов составлял где-то между 69–89%. Затем, чтобы еще больше разнообразить выбор видов, снова используя тот же метод, я исключил все. млекопитающие из секвенирования BLAST. На этот раз в исследовании не было абсолютно никаких совпадений. Это действие было повторено еще несколько раз, и кажется, что ген PRR32 актуален только для млекопитающих. В электронной таблице Google, созданной ниже, перечислены выбранные виды и вся важная информация, такая как порядок, год дивергенции и т. д. Следует отметить, что белковые последовательности PRR32 были высококонсервативными среди близкородственных видов. Homo sapiens, такие как шимпанзе , гориллы и орангутанги .
Клиническое значение
[ редактировать ]В эксперименте проанализировали структуру экспрессии генов в мышцах пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и мультифокальной моторной нейропатией (ММН) по сравнению с контрольной группой. Из биопсии скелетных мышц трех пациентов с БАС, трех пациентов с ММН и трех субъектов из контрольной группы извлекали общую РНК и подвергали полногеномному анализу экспрессии генов с использованием массива Affymetrix GeneChip Exon 1.0 ST. Наиболее существенные различия в характере экспрессии были подтверждены с помощью RT-PCR еще у четырех пациентов с БАС. Результаты показали, что в группах было идентифицировано более 3000 генов с использованием q < 10%. Среди 50 генов, которые были сверхэкспрессированы только в группе БАС, были: богатая лейцином повторная киназа-2, фоллистатин, коллаген типа XIX альфа-1, церамидокиназоподобная, сестрин-3 и CXorf64. Ни один из генов не был значительно сверхэкспрессирован только в MMN. Недоэкспрессированные гены только при БАС включали актинин αα3, фруктозо-1,6-бисфосфатазу-2 и гомеобокс C10; тогда как только при ММН: гемоглобин А1 и CXorf64. Домен-1 анкиринового повтора был сверхэкспрессирован в обеих группах. Недоэкспрессированные гены в обеих группах включали киназу легкой цепи миозина-2, енолазу-3 и 6-фосфофрукто-2-киназу/фруктозо-2,6-бифосфатазу-1. Валидационный анализ с использованием RT-PCR подтвердил данные для богатой лейцином повторной киназы-2, фоллистатина, коллагена типа XIX альфа-1, церамид-киназы, сестрина-3 и CXorf64. В заключение отметим, что у пациентов с БАС существует дифференцированная тканеспецифическая экспрессия генов по сравнению с ММН и контрольной группой. Необходимы дальнейшие исследования для оценки идентифицированных генов в более крупных группах пациентов и различных тканях.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183631 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037086 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Энтрез: PRR32, богатый пролином 32» .
- ^ Штильбанс А., Чой С.Г., Фаукс М.Е., Хитров Г., Шахбази М., Тинг Дж., Чжан В., Сунь Ю., Силфон СК, Ланге DJ (июль 2011 г.). «Дифференциальная экспрессия генов у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом». Боковой амиотрофический склероз . 12 (4): 250–6. дои : 10.3109/17482968.2011.560946 . ПМИД 21375368 . S2CID 11600103 .
- ^ «Ген PRR32 - GeneCards | Белок PRR32 | Антитело PRR32» .
- ^ «PRR32 богатый пролином 32 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» .
- ^ «PRR32 богатый пролином 32 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» .
- ^ «Главная — ГЕО — NCBI» .
- ^ «Отсеки — Прр32» .
- ^ «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» .
- ^ «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» .