CCDC22

CCDC22
Идентификаторы
Псевдонимы	CCDC22 , CXorf37, JM1, RTSC2, спиральный домен, содержащий 22
Внешние идентификаторы	Опустить : 300859 ; МГИ : 1859608 ; Гомологен : 8515 ; Генные карты : CCDC22 ; OMA : CCDC22 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	49,250,520 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	7,471,756 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; monocyte; ; mucosa of transverse colon; ; apex of heart; ; tendon of biceps brachii; ; right hemisphere of cerebellum; ; gastrocnemius muscle; ; spleen; ; blood; ; parotid gland;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; Rostral migratory stream; ; otic vesicle; ; saccule; ; otic placode; ; internal carotid artery; ; external carotid artery; ; substantia nigra; ; fossa; ; condyle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cullin family protein binding; protein binding;
Cellular component	endosome; nucleoplasm; cytosol; cellular component;
Biological process	protein transport; positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; cytoplasmic sequestering of NF-kappaB; Golgi to plasma membrane transport; positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; cellular copper ion homeostasis; post-translational protein modification; protein ubiquitination; endocytic recycling;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	28952
	54638
	ENSG00000101997
	ENSMUSG00000031143
	О60826
	Q9JIG7
	НМ_014008
	НМ_138603
	НП_054727
	НП_613069
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Спирально-спиральный домен, содержащий 22, представляет собой белок , который у человека кодируется геном CCDC22 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, содержащий спиральный домен . Кодируемый белок участвует в регуляции NF-kB (энхансера ядерного фактора каппа-легкой цепи активированных В-клеток) путем взаимодействия с белками COMMD (содержащими домен Murr1 метаболизма меди). Было показано, что мышиный ортологичный белок связывает копины, которые являются кальций-зависимыми мембраносвязывающими белками, которые могут участвовать в передаче сигналов кальция . У людей этот ген был идентифицирован как новый ген-кандидат синдромальной Х-сцепленной умственной отсталости .

Клиническое значение

Мутации CCDC22 связаны с синдромом Ритчера-Шинцеля . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000101997 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031143 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: спирально-спиральный домен, содержащий 22» .
^ Коланчик М., Кравиц П., Хехт Дж., Хупаловска А., Мячинска М., Маршнер К., Шлак С., Эммерих Д., Кобус К., Корнак У., Робинсон П.Н., Плечко Б., Грангл Г., Уриг С., Мундлос С., Хорн Д. (май 2015 г.) ). «Миссенс-вариант CCDC22 вызывает Х-сцепленную рецессивную умственную отсталость с признаками синдрома Ритчера-Шинцеля/3C» . Европейский журнал генетики человека . 23 (5): 633–8. дои : 10.1038/ejhg.2014.109 . ПМК 4402643 . ПМИД 24916641 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CCDC22 и CCDC22 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Харбор МЭ, Бреузегем С.Ю., Моряк Миннесота (февраль 2012 г.). «Рекрутирование эндосомального комплекса WASH опосредовано удлиненным «хвостом» связывания Fam21 с ретромерным белком Vps35». Биохимический журнал . 442 (1): 209–20. дои : 10.1042/BJ20111761 . ПМИД 22070227 .
Войнеагу И, Хуанг Л., Винден К., Лазаро М., Хаан Э., Нельсон Дж., Макгогран Дж., Нгуен Л.С., Френд К., Хакетт А., Филд М., Геч Дж., Гешвинд Д. (январь 2012 г.). «CCDC22: новый ген-кандидат синдромальной Х-сцепленной умственной отсталости» . Молекулярная психиатрия . 17 (1): 4–7. дои : 10.1038/mp.2011.95 . ПМЦ 3586744 . ПМИД 21826058 .
Малдер Дж., Вернерус Х., Ши Т.Дж., Понтен Ф., Хобер С., Улен М., Хёкфельт Т. (июнь 2007 г.). «Систематически вырабатываемые антитела против продуктов генов человека: высокопроизводительный скрининг на срезах нервной системы крысы». Нейронаука . 146 (4): 1689–703. doi : 10.1016/j.neuroscience.2007.02.054 . ПМИД 17478047 . S2CID 34574699 .
Шапюи Дж., Хот Д., Хансманнель Ф., Кердраон О., Феррейра С., Хубанс К., Мораж К.А., Юот Л., Бенсемен Ф., Лаумет Г., Айрал А.М., Фивет Н., Хау Дж.Дж., ДеКоски С.Т., Лемуан Ю., Ивацубо Т., Ваврант- Девриз Ф., Дартиг Ж.Ф., Цурио К., Буэ Л., Паскье Ф., Берр С, Манн Д., Лендон С., Альперович А., Камбо М.И., Амуэль П., Ламберт Дж.К. (ноябрь 2009 г.). «Транскриптомные и генетические исследования идентифицируют IL-33 как ген-кандидат болезни Альцгеймера» . Молекулярная психиатрия . 14 (11): 1004–16. дои : 10.1038/mp.2009.10 . ПМЦ 2860783 . ПМИД 19204726 .
Старокадомский П., Глюк Н., Ли Х., Чен Б., Уоллис М., Мэн Г.Н., Мао X, Заиди И.В., Хейн М.Ю., Макдональд Ф.Дж., Ленцнер С., Зеча А., Роперс Х.Х., Кусс А.В., Макгогран Дж., Геч Дж., Бурштейн Е. (май 2013 г.). «Дефицит CCDC22 у людей притупляет активацию провоспалительной передачи сигналов NF-κB» . Журнал клинических исследований . 123 (5): 2244–56. дои : 10.1172/JCI66466 . ПМЦ 3635737 . ПМИД 23563313 .
Саттнер К., Депнер М., Вецке М., Клопп Н., фон Мутиус Э., Иллиг Т., Спарвассер Т., Кабеш М. (июнь 2010 г.). «Генетические варианты, содержащиеся в локусе белка 3 вилочной коробки, повышают риск сенной лихорадки» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 125 (6): 1395–9. дои : 10.1016/j.jaci.2010.02.017 . ПМИД 20398921 .
Томсиг Дж.Л., Снайдер С.Л., Крейц К.Э. (март 2003 г.). «Идентификация мишеней для передачи сигналов кальция через семейство белков копина. Характеристика спирально-спирального мотива, связывающего копин» . Журнал биологической химии . 278 (12): 10048–54. дои : 10.1074/jbc.M212632200 . ПМИД 12522145 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000101997 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031143 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: спирально-спиральный домен, содержащий 22» .

[6] Коланчик М., Кравиц П., Хехт Дж., Хупаловска А., Мячинска М., Маршнер К., Шлак С., Эммерих Д., Кобус К., Корнак У., Робинсон П.Н., Плечко Б., Грангл Г., Уриг С., Мундлос С., Хорн Д. (май 2015 г.) ). «Миссенс-вариант CCDC22 вызывает Х-сцепленную рецессивную умственную отсталость с признаками синдрома Ритчера-Шинцеля/3C» . Европейский журнал генетики человека . 23 (5): 633–8. дои : 10.1038/ejhg.2014.109 . ПМК 4402643 . ПМИД 24916641 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]