моносомия

моносомия
моносомия
Специальность	Медицинская генетика

Моносомия – форма анеуплоидии с наличием только одной хромосомы из пары. ^[1] Частичная моносомия возникает, когда часть одной хромосомы в паре отсутствует.

Человеческая моносомия

Состояния человека из-за моносомии:

Синдром Тернера . Женщины с синдромом Тернера обычно имеют одну Х-хромосому вместо обычных двух Х-хромосом. Синдром Тернера — единственная полная моносомия, наблюдаемая у людей; все остальные случаи полной моносомии смертельны, и человек не выживет в процессе развития.
Синдром Cri du Chat - (по-французски «кошачий крик» от деформированной гортани человека ) частичная моносомия, вызванная делецией конца короткого плеча хромосомы 5.
Синдром делеции 1p36 - частичная моносомия, вызванная делецией на конце короткого плеча хромосомы 1.
Синдром микроделеции 17q12 – частичная моносомия, вызванная делецией части длинного плеча хромосомы 17.

В эмбрионах

Анализ продуктов выкидышей у человека показывает, что большинство анеуплоидий ( трисомий или моносомий) у ранних развивающихся эмбрионов возникает в результате ошибок, возникающих во время материнского мейоза , и что отцовские мейотические ошибки составляют менее 10%. ^[2] Эта ошибка может быть связана со сложностью мейоза в оогенезе и чрезвычайно длительной остановкой во время мейоза, которая склонна к ошибкам. ^[3] Однако у эмбрионов, развившихся до стадии дробления , наблюдается равный материнский и отцовский вклад в возникновение моносомий. ^[2]

См. также

Ссылки

^ «CRC — Глоссарий М» . Архивировано из оригинала 8 августа 2007 г. Проверено 23 декабря 2007 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Самара Н., Пелег С., Фрумкин Т., Голд В., Амир Х., Хайкин Херцбергер Е., Речес А., Калма Ю., Бен Йосеф Д., Азем Ф., Мальков М. Новые сведения о происхождении возникновения моносомии у ранних развивающихся эмбрионов, продемонстрированные при предимплантации генетическое тестирование. Мол Цитогенет. 2022, 21 марта;15(1):11. дои: 10.1186/s13039-022-00582-5. ПМИД 35313946; PMCID: PMC8935781
^ Хассольд Т., Хант П. Человеку свойственно ошибаться (мейотически): происхождение анеуплоидии человека. Нат преподобный Жене. Апрель 2001 г.;2(4):280-91. дои: 10.1038/35066065. ПМИД 11283700

Внешние ссылки

[titleCRC_-_Glossary_M-1] «CRC — Глоссарий М» . Архивировано из оригинала 8 августа 2007 г. Проверено 23 декабря 2007 г.

[Samara2022-2] Перейти обратно: ^а ^б Самара Н., Пелег С., Фрумкин Т., Голд В., Амир Х., Хайкин Херцбергер Е., Речес А., Калма Ю., Бен Йосеф Д., Азем Ф., Мальков М. Новые сведения о происхождении возникновения моносомии у ранних развивающихся эмбрионов, продемонстрированные при предимплантации генетическое тестирование. Мол Цитогенет. 2022, 21 марта;15(1):11. дои: 10.1186/s13039-022-00582-5. ПМИД 35313946; PMCID: PMC8935781

[3] Хассольд Т., Хант П. Человеку свойственно ошибаться (мейотически): происхождение анеуплоидии человека. Нат преподобный Жене. Апрель 2001 г.;2(4):280-91. дои: 10.1038/35066065. ПМИД 11283700

[1]

[2]

[3]