Дистальная трисомия 10q
| Дистальная трисомия 10q | |
|---|---|
| Другие имена | Дистальная дупликация 10q, теломерная дупликация 10q, трисомия 10qter. |
 | |
| Идеограмма 10 хромосомы человека. | |
| Произношение | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Дистальная трисомия 10 — редкое хромосомное заболевание , вызывающее ряд физических дефектов и умственную отсталость . [5]
У человека, как и у всех видов, размножающихся половым путем, соматические клетки находятся в диплоидном [ 2N ] состоянии, что означает, что N представляет собой количество хромосом , а 2 — количество их копий. У человека 23 хромосомы, но есть два их набора: один от матери и один от отца , всего 46, которые расположены в соответствии с их размером, функцией и генами, которые они несут. В каждой клетке положено иметь по две штуки, но иногда из-за мутаций или сбоев при делении клеток допускаются ошибки, вызывающие серьезные проблемы со здоровьем. Одна из таких ошибок является причиной дистальной трисомии 10q. [ нужна ссылка ]
Каждая хромосома имеет два плеча, обозначенных p (маленький или короткий) и q (длинный). Если оба плеча имеют одинаковую длину, хромосому называют метацентрической . Если длины плеч неравны, хромосома называется субметацентрической , а если плечо настолько короткое, что его трудно наблюдать, но все же присутствует, то хромосома акроцентрическая . При дистальной трисомии 10q концевая или дистальная часть q (длинного) плеча хромосомы номер 10 появляется три раза, а не два раза, как предполагалось. Это дополнительное плечо приводит к трисомии хромосомы 10 , что означает наличие трех плеч. В зависимости от длины аберрантного плеча тяжесть может варьироваться от случая к случаю. Часто источником этой хромосомной ошибки является транслокация у одного из родителей. Иногда это происходит спонтанно, и в этом случае его называют de novo . [ нужна ссылка ]
Этот синдром имеет широкий диапазон исходов в зависимости от того, сколько хромосомного материала задействовано. Результаты включают в себя: очень медленный постнатальный рост, гипотонию , отсутствие навыков координации и легкие или тяжелые случаи умственной отсталости , проблемы с пищеварением, а также проблемы с сердцем и почками . Людей с этим расстройством также можно отличить по чертам лица. существует ряд групп поддержки В Соединенных Штатах , где пострадавшие семьи могут встретиться и обсудить проблемы, с которыми они сталкиваются, возможные методы лечения и найти эмоциональную поддержку. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «ДИСТАЛЬНЫЙ» . Произношение на английском языке . 29 ноября 2023 г. . Проверено 2 декабря 2023 г.
- ^ «ТРИЗОМНЫЙ СИНДРОМ» . Произношение на английском языке . 29 ноября 2023 г. . Проверено 2 декабря 2023 г.
- ^ "ДЕСЯТЬ" . Произношение на английском языке . 10 июля 2023 г. . Проверено 2 декабря 2023 г.
- ^ «Кью» . Произношение на английском языке . 29 ноября 2023 г. . Проверено 2 декабря 2023 г.
- ^ «Дистальная трисомия 10q» . Сирота . Архивировано из оригинала 14 декабря 2017 г. Проверено 14 декабря 2017 г.