ИГХ@

ИГХ
Идентификаторы
Псевдонимы	IGH , IGD1, IGH.1@, IGH@, IGHD@, IGHDY1, IGHJ, IGHJ@, IGHV, IGHV@, тяжелый локус иммуноглобулина, локус IgH
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 146910 , 147010 , 147070 ; GeneCards : IGH ; ОМА : IGH – ортологи
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 3492 н/д Вместе н/д н/д ЮниПрот н а н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Местоположение (UCSC) н/д н/д в PubMed Поиск н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Тяжелый локус иммуноглобулина , также известный как IGH , представляет собой область на хромосоме 14 человека , которая содержит ген тяжелых цепей человеческих антител (или иммуноглобулинов).

Иммуноглобулины распознают чужеродные антигены и инициируют иммунные реакции, такие как фагоцитоз и система комплемента. Каждая молекула иммуноглобулина состоит из двух идентичных тяжелых цепей и двух идентичных легких цепей. Эта область представляет собой зародышевую организацию локуса тяжелой цепи. Локус включает сегменты V (переменный), D (разнообразие), J (присоединение) и C (постоянный). Во время развития B-клеток событие рекомбинации на уровне ДНК соединяет один сегмент D с сегментом J; слитый экзон DJ этой частично переаранжированной DJ-области затем присоединяется к V-сегменту. Реаранжированная область VDJ, содержащая слитый экзон VDJ, затем транскрибируется и сливается на уровне РНК с константной областью IGHM; этот транскрипт кодирует тяжелую цепь мю. На более позднем этапе развития В-клетки генерируют премессенджерную РНК VDJ-Cmu-Cdelta, которая альтернативно подвергается сплайсингу для кодирования либо тяжелой цепи мю, либо дельта. Зрелые В-клетки в лимфатических узлах подвергаются переключающей рекомбинации , так что слитый сегмент гена VDJ оказывается рядом с одним из генных сегментов IGHG, IGHA или IGHE, и каждая клетка экспрессирует тяжелую цепь гамма, альфа или эпсилон. Потенциальная рекомбинация множества различных сегментов V с несколькими сегментами J обеспечивает широкий спектр распознавания антигена. Дополнительное разнообразие достигается за счет разнообразия соединений, возникающего в результате случайного добавления нуклеотидов терминальную дезоксинуклеотидилтрансферазу и соматическую гипермутацию , которая происходит во время созревания В-клеток в селезенке и лимфатических узлах. Известно, что некоторые сегменты V, D, J и C не способны кодировать белок и считаются псевдогенными сегментами гена (часто называемыми просто псевдогенами).

Номенклатура

Символы вариабельных (V) сегментов гена иммуноглобулина начинаются с IGHV и включают два или три числа, разделенных тире. Примеры:

ИГХВ1-2, ИГХВ1-3, …, ИГХВ1-69-2, ИГХВ2-5, …, ИГХВ7-4-1

Символы сегментов гена иммуноглобулина разнообразия (D) начинаются с IGHD и включают два числа, разделенных тире. Примеры:

IGHD1-1, IGHD1-7, …, IGHD7-27

Символы соединения (J) сегментов гена иммуноглобулина:

IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6

Символы константной области (C) генов иммуноглобулинов:

Альфа-тяжелая цепь ( IgA ): IGHA1 , IGHA2.

Гамма-цепи тяжелой цепи ( IgG ): IGHG1 , IGHG2 , IGHG3 , IGHG4.

Дельта тяжелой цепи ( IgD ): IGHD

Эпсилон тяжелой цепи ( IgE ): IGHE

Тяжелая цепь мю ( IgM ): IGHM

См. также

• ИГХВ@

Дальнейшее чтение

• Томлинсон И.М., Кук Г.П., Уолтер Г. и др. (1995). «Полная карта локуса VH иммуноглобулина человека». Энн. Н-Й акад. Наука . 764 (1): 43–6. Бибкод : 1995NYASA.764...43T . дои : 10.1111/j.1749-6632.1995.tb55804.x . ПМИД   7486559 . S2CID   43106266 .
• Word CJ, White MB, Kuziel WA и др. (1991). «Дельта-локус иммуноглобулина C mu-C человека: полная нуклеотидная последовательность и структурный анализ». Межд. Иммунол . 1 (3): 296–309. дои : 10.1093/интимм/1.3.296 . ПМИД   2518659 .
• Булувела Л., Rabbitts TH (1989). «Ген VH расположен в пределах 95 т.п.н. от генов константной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека». Евро. Дж. Иммунол . 18 (11): 1843–5. дои : 10.1002/eji.1830181130 . ПМИД   3144456 . S2CID   21128167 .
• Итихара Ю., Мацуока Х., Куросава Ю. (1989). «Организация локусов генов разнообразия тяжелых цепей иммуноглобулина человека» . ЭМБО Дж . 7 (13): 4141–50. дои : 10.1002/j.1460-2075.1988.tb03309.x . ПМЦ   455124 . ПМИД   3243276 .
• Равеч Й.В., Зибенлист У., Корсмейер С. и др. (1993). «Структура мю-локуса иммуноглобулина человека: характеристика эмбриональных и реаранжированных генов J и D». Клетка . 27 (3, часть 2): 583–91. дои : 10.1016/0092-8674(81)90400-1 . ПМИД   6101209 . S2CID   20229287 .
• Фланаган Дж. Г., Rabbitts TH (1983). «Расположение генов константной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека предполагает эволюционное дублирование сегмента, содержащего гены гамма, эпсилон и альфа». Природа . 300 (5894): 709–13. дои : 10.1038/300709a0 . ПМИД   6817141 . S2CID   4335031 .
• Миллс ФК, Хариндранат Н., Митчелл М., Макс Э.Э. (1997). «Комплексы-энхансеры, расположенные ниже обоих генов иммуноглобулина Кальфа человека» . Дж. Эксп. Мед . 186 (6): 845–58. дои : 10.1084/jem.186.6.845 . ПМК   2199054 . ПМИД   9294139 .
• Мацуда Ф., Исии К., Бурвагнет П. и др. (1999). «Полная нуклеотидная последовательность локуса вариабельной области тяжелой цепи иммуноглобулина человека» . Дж. Эксп. Мед . 188 (11): 2151–62. дои : 10.1084/jem.188.11.2151 . ПМК   2212390 . ПМИД   9841928 .
• Дадли Д.Д., Манис Дж.П., Заррин А.А. и др. (2002). «Удаления внутренних областей переключения класса IgH не зависят от положения и усиливаются экспрессией AID» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (15): 9984–9. Бибкод : 2002PNAS...99.9984D . дои : 10.1073/pnas.152333499 . ПМК   126611 . ПМИД   12114543 .
• Чжоу Дж., Ашуян Н., Делепин М. и др. (2002). «Начало репликона Igh, регулируемого развитием, расположено недалеко от границы регуляторных доменов репликации и экспрессии Igh» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (21): 13693–8. Бибкод : 2002PNAS...9913693Z . дои : 10.1073/pnas.212392399 . ПМК   129745 . ПМИД   12370427 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Ли А., Рю М., Чжоу Дж. и др. (2004). «Использование переменной тяжелой цепи Ig, разнообразия и соединения сегментов гена у детей с острым лимфобластным лейкозом B-линии: значение для механизмов рекомбинации VDJ и патогенеза» . Кровь . 103 (12): 4602–9. дои : 10.1182/кровь-2003-11-3857 . ПМИД   15010366 .
• Халлерманн С., Кауне К.М., Геск С. и др. (2004). «Молекулярно-цитогенетический анализ хромосомных точек разрыва в локусах генов IGH, MYC, BCL6 и MALT1 при первичных кожных В-клеточных лимфомах» . Дж. Инвест. Дерматол . 123 (1): 213–9. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22720.x . ПМИД   15191563 .
• Сепульведа М.А., Гарретт Ф.Е., Прайс-Уилан А., Бирштейн Б.К. (2005). «Сравнительный анализ регуляторных областей 3' Igh человека и мыши выявляет отличительные структурные особенности». Мол. Иммунол . 42 (5): 605–15. дои : 10.1016/j.molimm.2004.09.006 . ПМИД   15607820 .
• Штребель Б., Винатцер Ю., Лампрехт А. и др. (2005). «T(3;14)(p14.1;q32) с участием IGH и FOXP1 представляет собой новую рецидивирующую хромосомную аберрацию при MALT-лимфоме» . Лейкемия . 19 (4): 652–8. дои : 10.1038/sj.leu.2403644 . ПМИД   15703784 .
• Кнезевич С., Людковский О., Сальский С. и др. (2005). «Сопутствующая транслокация BCL2 и MYC с одним локусом иммуноглобулина при В-клеточных лимфомах высокой степени злокачественности» . Лейкемия . 19 (4): 659–63. дои : 10.1038/sj.leu.2403661 . ПМИД   15716988 .
• Рэк К., Деланной А., Равуэт С. и др. (2005). «Транслокация BCL2 и BCL6 в один и тот же локус тяжелой цепи иммуноглобулина в случае фолликулярной лимфомы». Лейк. Лимфома . 46 (10): 1513–6. дои : 10.1080/10428190500125648 . ПМИД   16194898 . S2CID   10501344 .