Трисомия 22
| Трисомия 22 | |
|---|---|
 | |
| Хромосома 22 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Трисомия 22 — это хромосомное заболевание три копии хромосомы 22, , при котором присутствуют а не две. Это частая причина самопроизвольных абортов в первом триместре беременности . Прогрессирование до второго триместра и живорождение встречаются редко. Это заболевание встречается у людей с дополнительной копией или вариацией хромосомы 22 в некоторых или всех клетках тела.
Сопутствующие расстройства
[ редактировать ]С трисомией 22 связаны многие виды нарушений:
- Синдром Эмануэля [1] назван в честь генетического вклада исследователя доктора Беверли Эмануэль. Это состояние назначается лицам, родившимся с несбалансированной транслокацией 11/22 . То есть фрагмент хромосомы 11 перемещается или транслоцируется в хромосому 22.
- синдром делеции 22q11 [2] Это редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из 4000 новорожденных. Это состояние определяется, когда полоса в участке q11.2 плеча хромосомы 22 отсутствует или удалена. Это состояние имеет несколько разных названий: синдром делеции 22q11.2, велокардиофациальный синдром, синдром ДиДжорджа, синдром конотрункальной аномалии лица, синдром Опитца G/BBB и кардиофациальный синдром Кейлера. Последствия этого расстройства у каждого человека различны, но существуют сходства, такие как пороки сердца, проблемы с иммунной системой, отличительный внешний вид лица, проблемы с обучением, расщелина неба, потеря слуха, проблемы с почками, гипокальциемия, а иногда и психиатрические проблемы.
- Синдром микродупликации 22q11 [3] является противоположностью синдрому делеции 22q11; в этом состоянии дублируется полоса участка q.11.2 хромосомы 22. Лица, несущие этот дефицит, относительно «нормальны», поскольку у них нет каких-либо серьезных врожденных дефектов или серьезных заболеваний. Эта микродупликация встречается чаще, чем делеция; это может быть связано с более мягким фенотипом людей.
- Синдром делеции 22q13 (синдром Фелана-Макдермида) [4] Это состояние, вызванное удалением кончика плеча q на хромосоме 22. У большинства людей с этим расстройством наблюдаются задержки когнитивных функций, низкий мышечный тонус, а также проблемы со сном, едой и поведением.
- Хромосомное кольцо 22 [5] — редкое заболевание, вызванное разрывом и повторным соединением обоих концов 22-й хромосомы с образованием кольца. Последствия для человека с этим расстройством зависят от количества генетической информации, потерянной во время процесса. Основными характеристиками этого расстройства являются умственная отсталость, мышечная слабость и отсутствие координации.
- Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида Фраккаро) [6] Это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией в хромосоме 22. Обнаруживается небольшая дополнительная хромосома, состоящая из верхней половины хромосомы 22 и части плеча q в месте разрыва q11.2. Эту хромосому можно встретить три или четыре раза. Этот синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз у людей с колобомой радужной оболочки, но эта особенность наблюдается только примерно в половине случаев.
- Мозаичная трисомия 22 [7] Это заболевание, при котором дополнительная 22-я хромосома обнаруживается только в некоторых клетках организма. Тяжесть каждого случая определяется количеством клеток с этой дополнительной копией. Некоторыми характеристиками людей с этим заболеванием являются нарушения сердечной деятельности, задержка роста, задержка умственного развития и т. д.
- Полная трисомия 22, [8] в отличие от мозаичной трисомии 22, характеризуется наличием дополнительной копии хромосомы 22 в каждой клетке тела больного человека. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев заболевания среди живорожденных людей, причем все они умерли в возрасте до 12 месяцев. [9]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «EmanuelSyndrome.org» . 22 хромосома центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Синдром делеции 22q11» . 22 хромосома центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Микродупликация 22q11» . Хромосома 22 центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Синдром Фелана-Макдермида/синдром делеции 22q13» . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Кольцо 22 хромосомы» . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Синдром кошачьего глаза/синдром Шмида Фраккаро» . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Мозаичная трисомия 22» . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ «Полная трисомия 22» . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 г.
- ^ Кехинде, Финляндия (декабрь 2014 г.). «Сочетание негозаичной трисомии 22 и наследственного сбалансированного t(4;6)(q33;q23.3) у живорожденной женщины: отчет о случае и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 164А (12): 3187–93. дои : 10.1002/ajmg.a.36778 . ПМИД 25257307 . S2CID 23905695 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Мокате Т., Лиск К., Мехта С. и др. (2006). «Немозаичная трисомия 22: сообщение о 2 случаях». Пренат. Диагностика . 26 (10): 962–5. дои : 10.1002/pd.1537 . ПМИД 16906599 . S2CID 43499352 .