Синдром Эмануэля

Синдром Эмануэля
Синдром Эмануэля
Другие имена	синдром производной 22, синдром der(22)
	Хромосома 11 (слева) и 22 (справа) участвуют в возникновении синдрома из-за дополнительного генетического материала.

Синдром Эмануэля , также известный как синдром производного 22 или синдром der(22) , представляет собой редкое заболевание, связанное с множественными врожденными аномалиями , включая глубокую умственную отсталость , преаурикулярные кожные выступы или ямки и конотрункальные пороки сердца. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Это может произойти у потомков носителей конституциональной хромосомной транслокации t(11;22)(q23;q11) из-за события мейотической приводящего к частичной трисомии хромосом неправильной сегрегации 3:1 , 11 и 22 . Несбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 22 описывается как синдром Эмануэля. Впервые он был описан в 1980 году американскими исследователями-медиками Беверли С. Эмануэль и Элейн Х. Закай , а также консорциумом европейских ученых в том же году. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Признак и симптомы

Младенцы с синдромом Эмануэля имеют слабый мышечный тонус ( гипотонию ), не могут набирать вес и расти ожидаемыми темпами ( отказ в развитии ). ^{[ 1 ]} Их развитие значительно задерживается, и у большинства больных наблюдается тяжелая или глубокая умственная отсталость. Другие особенности синдрома Эмануэля включают необычно маленькую голову ( микроцефалия ), характерные черты лица и маленькую нижнюю челюсть ( микрогнатия ). Часто встречаются аномалии ушей, в том числе небольшие отверстия на коже перед ушами ( преаурикулярные ямки или пазухи ). Наружная раковина ушная обычно деформирована, возможна тяжелая микротия с атрезией наружного слухового прохода. Может возникнуть глухота, но тяжелая потеря слуха встречается редко; возникновение легких форм тугоухости может быть недооценено из-за трудностей, связанных с точной оценкой слуха у лиц с умственными нарушениями. Около половины всех детей, страдающих этим заболеванием, рождаются с отверстием в нёбе ( расщелиной неба ) или высоким сводчатым небом. Мужчины с синдромом Эмануэля часто имеют аномалии половых органов. Дополнительные признаки этого состояния могут включать пороки сердца. ^{[ 5 ]} и отсутствие или необычно маленькие (гипопластические) почки ; ^{[ 3 ]} эти проблемы могут быть опасными для жизни в младенчестве или детстве. ^{[ 1 ]}

Причины

Синдром Эмануэля — наследственная хромосомная аномалия. Это вызвано наличием дополнительного генетического материала из хромосомы 11 и хромосомы 22 в каждой клетке. Помимо обычных 46 хромосом, у людей с синдромом Эмануэля имеется дополнительная (сверхкомплектная) хромосома, состоящая из участка хромосомы 11, прикрепленного к участку хромосомы 22. Дополнительная хромосома известна как производная 22, или der(22), хромосома. ^{[ 6 ]}

Генетика

Люди с синдромом Эмануэля обычно наследуют хромосому der(22) от здорового родителя. Родитель несет хромосомную перестройку между хромосомами 11 и 22, называемую сбалансированной транслокацией . При сбалансированной транслокации генетический материал не приобретается и не теряется, поэтому эти хромосомные изменения обычно не вызывают каких-либо проблем со здоровьем. Поскольку эта транслокация передается следующему поколению, она может стать несбалансированной. Лица с синдромом Эмануэля наследуют несбалансированную транслокацию между хромосомами 11 и 22 в виде хромосомы der(22). (Эта хромосома der(22) классифицируется как одна из малых нештатных маркерных хромосом . ^{[ 7 ]}) Эти люди имеют две нормальные копии хромосомы 11, две нормальные копии хромосомы 22 и дополнительный генетический материал из хромосомы der(22). В результате наличия дополнительной хромосомы у людей с синдромом Эмануэля в каждой клетке имеется три копии некоторых генов вместо обычных двух копий. Избыток генетического материала нарушает нормальный ход развития, что приводит к умственной отсталости и врожденным дефектам. Исследователи работают над тем, чтобы определить, какие гены включены в хромосому der(22) и какую роль эти гены играют в развитии. ^{[ 6 ]}

Диагностика

Синдром Эмануэля можно диагностировать с помощью кариотипа , флуоресцентной in situ гибридизации или хромосомного микроматричного анализа . ^{[ 3 ]}

Уход

Синдром Эмануэля не имеет известного лечения, но отдельные симптомы можно лечить. Для определения степени поражения и вариантов лечения может потребоваться оценка отдельных систем, таких как сердечно-сосудистая, желудочно-кишечная, ортопедическая и неврологическая. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Маленькая нештатная маркерная хромосома при синдроме Эмануэля

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Справочник, Дом генетики. «Синдром Эмануэля» . Домашний справочник по генетике . Проверено 24 февраля 2017 г.
^ «Синдром Эмануэля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 25 февраля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Эмануэль, Беверли С.; Закай, Элейн Х.; Медне, Ливия (1993). «Синдром Эмануэля» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301440 . НБК1263.
^ «Что такое синдром Эмануэля?» . www.emanuelsyndrome.org . Архивировано из оригинала 12 августа 2020 г. Проверено 5 марта 2018 г.
^ Макдональд-Макгинн Д.М., Хайн Х.С., Эмануэль Б.С. и др. (1993–2020). «Синдром делеции 22q11.2» . В Адаме М.П., Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Джин Обзоры . Университет Вашингтона. ПМИД 20301696 . НБК1523.
^ Jump up to: ^а ^б «Хромосома 22» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2016.
^ Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД 26322288 .

Дальнейшее чтение

«Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2016.

Внешние ссылки

[GHR-1] Jump up to: ^а ^б ^с Справочник, Дом генетики. «Синдром Эмануэля» . Домашний справочник по генетике . Проверено 24 февраля 2017 г.

[2] «Синдром Эмануэля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 25 февраля 2017 г.

[NBK1263-3] Jump up to: ^а ^б ^с Эмануэль, Беверли С.; Закай, Элейн Х.; Медне, Ливия (1993). «Синдром Эмануэля» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301440 . НБК1263.

[4] «Что такое синдром Эмануэля?» . www.emanuelsyndrome.org . Архивировано из оригинала 12 августа 2020 г. Проверено 5 марта 2018 г.

[5] Макдональд-Макгинн Д.М., Хайн Х.С., Эмануэль Б.С. и др. (1993–2020). «Синдром делеции 22q11.2» . В Адаме М.П., Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Джин Обзоры . Университет Вашингтона. ПМИД 20301696 . НБК1523.

[GHR_Chrom22-6] Jump up to: ^а ^б «Хромосома 22» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2016.

[pmid26322288-7] Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД 26322288 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]