Элейн Закай

Проф.
Элейн Х. Закай
Проф. Элейн Х. Закай
Образование	Колледж искусств и наук Нью-Йоркского университета
Альма-матер	Медицинский факультет Нью-Йоркского университета
	Научная карьера
Поля	Педиатрия , генетика
Учреждения	Детская больница Филадельфии

Элейн Х. Закай — профессор педиатрии , директор отделения клинической генетики и директор Центра клинической генетики Детской больницы Филадельфии (CHOP).

Биография

Она родилась в Бруклине в 1943 году в семье металлурга и учительницы средней школы. ^{[ 1 ]}

Закай получила степень бакалавра в Колледже искусств и наук Нью-Йоркского университета в 1964 году, а затем степень доктора медицины в Медицинской школе Нью-Йоркского университета в 1968 году. ^{[ 2 ]}

Она является членом множества профессиональных организаций, входит в состав нескольких академических и институциональных комитетов и занимает несколько профессорских должностей. ^{[ 3 ]}

Она также является одним из основателей Американского колледжа медицинской генетики и геномики . ^{[ 1 ]}

Исследовать

Ее исследования включали генетические факторы, связанные с врожденными дефектами, синдромы, связанные с хромосомной транслокацией , и делецию гена 22q . ^{[ 4 ]}

Награды и почести

1991 г. - научный сотрудник Колледжа врачей Филадельфии.
2002 - Премия Блокли-Ослера
2003 - Летиция и Элис Скотт открыли кафедру генетики и молекулярной биологии.
2007 - Премия главного клинициста, Детская больница Филадельфии.
2015 - Премия выдающимся выпускникам, Детская больница Филадельфии.
2016 - Американского общества генетики человека Премия наставничества ^{[ 5 ]}
2022 - Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Премия Дэвида Л. Римоина за выдающиеся заслуги в области медицинской генетики от Фонда генетической и геномной медицины ^{[ 6 ]}^{[ 1 ]}

Избранные публикации

Синдром делеции 22q11.2 , Nature Reviews Disease Primers, том 1, Номер статьи: 15071 (2015), два : 10.1038/nrdp.2015.71
Спектр мутаций PTEN и корреляции генотип-фенотип при синдроме Баннаяна-Райли-Рувалькабы предполагают единство синдрома Каудена , Молекулярная генетика человека, том 8, выпуск 8, август 1999 г., страницы 1461–1472, два : 10.1093/hmg/8.8.1461
Нелетальные проявления скелетных аномалий, связанных с CYP26B1, и синдрома множественных синостозов , 2021 г., два : 10.1002/ajmg.a.62387

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Клинический генетик и педиатр Элейн Закай, доктор медицинских наук, FACMG получает награду Дэвида Л. Римоина за выдающиеся достижения в области медицинской генетики от Фонда генетической и геномной медицины ACMG» (PDF) . www.acmgfoundation.org . 23 марта 2022 г.
^ «Элейн Х. Закай | Исследовательский институт CHOP» . www.research.chop.edu .
^ Филадельфия, Детская больница (24 августа 2014 г.). «Элейн Х. Закай, доктор медицины» . www.chop.edu .
^ « Горжусь даже самыми маленькими вещами: вопросы и ответы с Элейн Закай, доктором медицины» . www.research.chop.edu .
^ Пуга, Кристель (23 июня 2016 г.). «ASHG вручает Элейн Закай первую награду за наставничество» . АШГ .
^ Филадельфия, Детская больница (28 марта 2022 г.). «Клинический генетик Элейн Закай получает награду за заслуги перед жизнью» . www.chop.edu .

Внешние ссылки

Публикации Элейн Закай в ResearchGate

[acmg-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Клинический генетик и педиатр Элейн Закай, доктор медицинских наук, FACMG получает награду Дэвида Л. Римоина за выдающиеся достижения в области медицинской генетики от Фонда генетической и геномной медицины ACMG» (PDF) . www.acmgfoundation.org . 23 марта 2022 г.

[2] «Элейн Х. Закай | Исследовательский институт CHOP» . www.research.chop.edu .

[3] Филадельфия, Детская больница (24 августа 2014 г.). «Элейн Х. Закай, доктор медицины» . www.chop.edu .

[4] « Горжусь даже самыми маленькими вещами: вопросы и ответы с Элейн Закай, доктором медицины» . www.research.chop.edu .

[5] Пуга, Кристель (23 июня 2016 г.). «ASHG вручает Элейн Закай первую награду за наставничество» . АШГ .

[6] Филадельфия, Детская больница (28 марта 2022 г.). «Клинический генетик Элейн Закай получает награду за заслуги перед жизнью» . www.chop.edu .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]