Атрезия
Атрезия — это состояние, при котором отверстие или проход в организме (обычно ненормально) закрыто или отсутствует. [1]
Типы
[ редактировать ]Снова
[ редактировать ]Анотия характеризуется полным отсутствием уха и встречается крайне редко. Это состояние может поражать одно или оба уха, хотя чаще встречается отсутствие одного уха. Анотия также связана с кондуктивной тугоухостью – состоянием, при котором звуковые волны плохо проходят через ухо и звук неэффективно передается от наружного слухового прохода к барабанной перепонке . Причина анотии неизвестна. Сопутствующий синдром, такой как синдром Тричера Коллинза или синдром Гольденхара , может поражать до 40% пациентов. Анотия обычно диагностируется при физическом осмотре при рождении. Пренатальное УЗИ может помочь в раннем выявлении. Полная реконструкция уха является стандартным лечением анотии. [2]
Билиарная атрезия
[ редактировать ]Билиарная атрезия неизвестного происхождения (БА) — редкое заболевание, характеризующееся билиарной обструкцией , манифестирующее в неонатальном периоде. Классическая клиническая триада билиарной атрезии — ахоличный стул, темная моча, желтуха и гепатомегалия . Клинические проявления используются для постановки диагноза, который подтверждается УЗИ печени , холангиографией и биопсией печени . [3] Первоначальное лечение хирургическое: резецируют облитерированный внепеченочный желчный проток и накладывают гепатопортоэнтеростому . [4]
Бронхиальная атрезия
[ редактировать ]Бронхиальная атрезия — редкое врожденное заболевание, характеризующееся сегментарной или долевой эмфиземой и, в некоторых случаях, закупоркой слизистой оболочки. Точная причина бронхиальной атрезии неизвестна; долевые бронхи , субсегментарные бронхи и дистальные бронхиолы развиваются на пятой, шестой и шестнадцатой неделях развития плода соответственно. Бронхиальная атрезия часто выявляется случайно, поскольку протекает бессимптомно. Рецидивирующие легочные инфекции являются одними из наиболее частых клинических проявлений у симптоматических пациентов. Поскольку такое доброкачественное заболевание часто поражает молодых пациентов, рекомендуется минимально инвазивное хирургическое вмешательство, например торакоскопическая хирургия. [5]
Хоанальная атрезия
[ редактировать ]Атрезия хоан (ХА) — редкое, но хорошо известное состояние, характеризующееся анатомическим закрытием задних хоан в полости носа . Клинически КА проявляется по-разному: от острой обструкции дыхательных путей до хронического рецидивирующего синусита , в зависимости от того, является ли он односторонним, двусторонним или сочетается с другими сопутствующими нарушениями дыхательных путей, что часто встречается у лиц с синдромом CHARGE и черепно-лицевыми аномалиями. Первоначальная клиническая оценка состоит из введения аспирационного катетера размером шесть или восемь Fr через ноздри, выполнения теста с красителем метиленовым синим, теста с ватным тампоном и теста с гортанным зеркалом. У пациентов с надлежащей подготовкой носа КТ пазух с разрезами толщиной 2–5 мм дает окончательную оценку. [6]
Атрезия пищевода
[ редактировать ]Атрезия пищевода (АА) — редкий врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием непрерывности между нижним и верхним пищеводными карманами, часто сочетающийся с трахеопищеводным свищом . [7] Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом (ТЭФ) или без него — наиболее распространенный врожденный дефект пищевода . Диагноз ЭА обычно ставится в течение первых 24 часов жизни, но его можно поставить антенатально или позже. [8] Хотя влияние окружающей среды и генетические факторы были документально подтверждены, причины ЭА остаются в значительной степени неизвестными. [9] Лечение хирургическое и включает восстановление непрерывности пищевода или замену другими органами. [10]
Фолликулярная атрезия
[ редактировать ]Фолликулярная атрезия относится к процессу, при котором фолликул не развивается, что препятствует его овуляции и высвобождению яйцеклетки. [11] Это нормальное, естественное прогрессирование, которое происходит по мере старения яичников млекопитающих . Примерно 1% фолликулов млекопитающих в яичниках подвергаются овуляции, а остальные 99% фолликулов подвергаются фолликулярной атрезии по мере прохождения фаз роста. Таким образом, фолликулярная атрезия — это процесс, который приводит к потере фолликулов и ооцитов, и любое нарушение или потеря функциональности этого процесса может привести ко многим другим состояниям. [12]
Неперфорированный анус
[ редактировать ]Неперфорированный анус — довольно распространенная аномалия, частота встречаемости у новорожденных варьируется от 1:1500 до 1:5000. Были единичные случаи неперфорированного заднего прохода, но это состояние чаще встречается как одна из многочисленных аномалий. Неперфорированный анус обычно диагностируется только после рождения. Нет необходимости в немедленной реконструктивной аноректальной хирургии. Однако быстрая оценка имеет решающее значение, и может потребоваться срочная декомпрессивная операция. [13]
Кишечная атрезия
[ редактировать ]встречаются у 1 из 5000 новорожденных и Атрезии кишечника являются одной из наиболее частых причин неонатальной кишечной непроходимости . В большинстве случаев наблюдается атрезия тонкой кишки , атрезия толстой кишки встречается редко. [14] Были предложены две основные этиологии атрезии кишечника: первая - отсутствие ревакуолизации стадии развития твердого тяжа кишечника, а вторая - поздняя внутриутробная мезентериальная сосудистая недостаточность. Пренатальное УЗИ является наиболее надежным способом диагностики артезии кишечника. Предоперационное ведение включает первичную реанимацию, коррекцию обезвоживания и коррекцию электролитных нарушений. Ромбовидная дуодено-дуоденостомия Кимуры является наиболее распространенным хирургическим методом лечения. [15]
Микротия
[ редактировать ]Микротия – врожденная деформация , при которой ушная раковина (наружное ухо) недоразвита. Полностью неразвитая ушная раковина называется анотией . Поскольку микротия и анотия имеют одинаковое происхождение, ее можно назвать микротией-анотией. [16] Микротия может быть односторонней (только с одной стороны) или двусторонней (затрагивающей обе стороны). Микротия встречается у 1 из 8 000–10 000 новорожденных. При односторонней микротии чаще всего поражается правое ухо. Это может возникнуть как осложнение приема Аккутана (изотретиноина) во время беременности. [17]
Последовательность Поттера
[ редактировать ]Последовательность Поттера представляет собой фатальное спорадическое аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1 на 4000 новорожденных. Дети, рожденные с этим дефектом, либо рождаются мертвыми , либо умирают вскоре после рождения. Оно в первую очередь поражает младенцев мужского пола и связано с тяжелым маловодием , поликистозом почек , двусторонней агенезией почек и обструктивной уропатией в средние недели беременности. Основным дефектом последовательности Поттера является почечная недостаточность . Другими отличительными характеристиками являются преждевременные роды , тазовое предлежание , атипичный внешний вид лица и пороки развития конечностей. У большинства младенцев тяжелая дыхательная недостаточность приводит к смерти. [18]
Почечная агенезия
[ редактировать ]Агенезия почки возникает, когда зачаток мочеточника не сливается с метанефральной бластемой во время эмбриогенеза , что приводит к отсутствию нефрона и, в некоторых случаях, мочеточника. Односторонняя агенезия почек встречается у 1 из 1000 живорождений, тогда как двусторонняя агенезия почек встречается у 1 из 3000–4000 беременностей. Односторонняя агенезия почек имеет очень хороший прогноз, тогда как двусторонняя агенезия почек имеет высокий уровень перинатальной смертности и заболеваемости из-за недостатка околоплодных вод , что приводит к летальной легочной гипоплазии . Диагноз агенезии почек обычно ставится во время ультразвукового исследования анатомии в середине беременности. Генетический синдром или другие аномалии связаны примерно с 30% случаев агенезии почек. [19]
Трехстворчатая атрезия
[ редактировать ]Трикуспидальная атрезия – это форма врожденного порока сердца , при которой наблюдается полное отсутствие трехстворчатого клапана . [20] Следовательно, правое предсердно-желудочковое соединение отсутствует. [20] Это приводит к гипоплазии (недостаточному размеру) или отсутствию правого желудочка . Этот дефект возникает во время внутриутробного развития , когда сердце еще не завершило развитие . Это приводит к тому, что большой круг кровообращения наполняется относительно дезоксигенированной кровью. Причины трикуспидальной атрезии неизвестны. [21]
Вагинальная атрезия
[ редактировать ]Вагинальная атрезия — врожденный дефект, вызывающий обструкцию маточно-влагалищных путей оттока. Это происходит, когда мочеполовой синус не образует каудальную часть влагалища. Фиброзная ткань заменяет каудальную часть влагалища. Считается, что вагинальная атрезия встречается у одной из каждых 5000–10 000 живорожденных девочек. Аномалия часто остается незамеченной до подросткового возраста, когда первичная аменорея или боль в животе, вызванная обструкцией маточно-влагалищного тракта, требуют диагностического обследования. [22]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда . Дорланд, В.А. Ньюман (Уильям Александр Ньюман), 1864–1956. (32-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Эльзевир. 2012. с. 174. ИСБН 978-1-4160-6257-8 . OCLC 706780870 .
{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка ) - ^ «Анотия» . Детская больница Филадельфии . 30 июля 2014 года . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Шардо, Кристоф (26 июля 2006 г.). «Билиарная атрезия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1). Springer Science and Business Media LLC: 28. doi : 10.1186/1750-1172-1-28 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 1560371 . ПМИД 16872500 .
- ^ Шрайбер, Ричард А.; Кляйнман, Рональд Э. (2002). «Билиарная атрезия» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 35 . Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 11–16. дои : 10.1097/00005176-200207001-00005 . ISSN 0277-2116 . ПМИД 12151815 . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Ван, Юци; Дай, Вэйминь; Сунь, Юэ; Чу, Сянъян; Ян, Бо; Чжао, Мин (2012). «Врожденная бронхиальная атрезия: диагностика и лечение» . Международный журнал медицинских наук . 9 (3). Международное издательство Ivyspring: 207–212. дои : 10.7150/ijms.3690 . ISSN 1449-1907 . ПМК 3298011 . ПМИД 22408569 .
- ^ Квонг, Кельвин М. (9 июня 2015 г.). «Текущие новости о хоанальной атрезии» . Границы в педиатрии . 3 . Frontiers Media SA: 52. doi : 10.3389/fped.2015.00052 . ISSN 2296-2360 . ПМЦ 4460812 . ПМИД 26106591 .
- ^ Сфейр, Р.; Мишо, Л.; Саллерон, Дж.; Готтран, Ф. (2013). «Эпидемиология атрезии пищевода» . Заболевания пищевода . 26 (4). Издательство Оксфордского университета (OUP): 354–355. дои : 10.1111/dote.12051 . ISSN 1120-8694 . ПМИД 23679022 .
- ^ Пиньейру, Пауло Фернанду Мартинс (2012). «Современные знания об атрезии пищевода» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 18 (28). Издательская группа Байшиденг: 3662–3672. дои : 10.3748/wjg.v18.i28.3662 . ISSN 1007-9327 . ПМК 3406418 . ПМИД 22851858 .
- ^ Сфейр, Рони; Боннар, Арно; Хен-Данлоп, Назиха; Обер, Фредерик; Гласс, Томас; Мишо, Лоран; Подевин, Уильям; Бретон, Энн; Фуке, Вирджиния; Пиолат, Кристиан; Лемель, Жан Луи; Пети, Тьерри; Лавранд, Фредерик; Бекмер, Фрэнсис; Полимерол, Мари Лоуренс; Мишель, Жан Люк; Эльбаз, Фредерик; Хабонимана, Эрик; Аллал, Хасан; Лопес, Эммануэль; Ларди, Хьюберт; Морино, Марианна; Пелатан, Сесиль; Мерро, Тьерри; Делагаузи, Паскаль; де Врис, Филлин; Левард, Уильям; Бюиссон, Филипп; Сапен, Эммануэль; Жаби, Оливье; Бордерон, Коринн; Вейль, Доминик; Гайс, Стефан; Обер, Дидье; Эхайиб, Анаис; Фуркад, Лоран; Бро, Жан; Лаплас, Кристоф; Пузак, Мириам; Дюамель, Ален; Готтран, Фредерик (2013). «Атрезия пищевода: данные национальной когорты» . Журнал детской хирургии . 48 (8). Эльзевир Б.В.: 1664–1669. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2013.03.075 . ISSN 0022-3468 . ПМИД 23932604 . S2CID 34736647 . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Хёллварт, Майкл Э.; Тилль, Хольгер (2020). «Атрезия пищевода». Детская хирургия . Берлин, Гейдельберг: Springer Berlin Heidelberg. стр. 661–680. дои : 10.1007/978-3-662-43588-5_48 . ISBN 978-3-662-43587-8 . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ МакГи Э.А., Хорн Дж. (2018). «Фолликулярная атрезия». В Скиннере МК (ред.). Энциклопедия репродукции (второе изд.). Оксфорд: Академическая пресса. стр. 87–91. дои : 10.1016/b978-0-12-801238-3.64395-7 . ISBN 978-0-12-815145-7 .
- ^ Лю З, Ли Ф, Сюэ Дж, Ван М, Лай С, Бао Х, Хэ С (август 2020 г.). «Эскулентозид А спасает апоптоз гранулезных клеток и фолликулогенез у мышей с преждевременной недостаточностью яичников» . Старение . 12 (17): 16951–16962. дои : 10.18632/aging.103609 . ПМК 7521512 . ПМИД 32759462 .
- ^ Брантберг, А.; Блаас, Х.-ГК; Хауген, SE; Исаксен, резюме; Эйк-Нес, С.Х. (23 ноября 2006 г.). «Неперфорированный анус: относительно распространенная аномалия, редко диагностируемая пренатально» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 28 (7). Уайли: 904–910. дои : 10.1002/uog.3862 . ISSN 0960-7692 . ПМИД 17091530 .
- ^ Суббараян, Деви (2015). «Гистоморфологические особенности кишечной атрезии и ее клиническая корреляция» . Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (11). Исследования и публикации JCDR: EC26–EC29. дои : 10.7860/jcdr/2015/13320.6838 . ISSN 2249-782X . ПМЦ 4668418 . ПМИД 26674207 .
- ^ Гупта, Шилпи; Гупта, Рахул; Гош, Сумьодхрити; Гупта, Арун Кумар; Шукла, Арвинд; Чатурведи, Винита; Матур, Правин (7 октября 2016 г.). «Кишечная атрезия: опыт работы в оживленном центре Северо-Западной Индии» . Журнал неонатальной хирургии . 5 (4): 51. дои : 10.21699/jns.v5i4.405 . ISSN 2226-0439 . ПМК 5117274 . ПМИД 27896159 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Микротия-Анотия - 600674
- ^ Предварительная самооценка и обзор USMLE, педиатрия, 12-е издание, вопрос 84, общая педиатрия.
- ^ Шастри, Шрикант М; Колте, СачинС; Санагапати, ПандурангаР (2012). «Последовательность Поттера» . Журнал клинической неонатологии . 1 (3). Медноу: 157–159. дои : 10.4103/2249-4847.101705 . ISSN 2249-4847 . ПМК 3762025 . ПМИД 24027716 .
- ^ Джелин, Энджи (2021). «Почечная агенезия» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 225 (5). Эльзевир Б.В.: 28–30. дои : 10.1016/j.ajog.2021.06.048 . ISSN 0002-9378 . ПМИД 34507792 . Проверено 14 ноября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б Мурти, Рагхав; Нигро, Джон; Карамлу, Тара (01 января 2019 г.), Унгерлейдер, Росс М.; Мелионес, Джон Н.; Нельсон Макмиллан, Кристен; Купер, Дэвид С. (ред.), «65 – Атрезия трехстворчатого клапана» , Критическая болезнь сердца у младенцев и детей (третье издание) , Филадельфия: Elsevier, стр. 765–777.e3, doi : 10.1016/b978-1-4557 -0760-7.00065-6 , ISBN 978-1-4557-0760-7 , S2CID 214741527 , получено 27 ноября 2020 г.
- ^ «Врожденные пороки сердца — факты об атрезии трикуспидального клапана | CDC» . 2019-01-22.
- ^ Саксена, Амуля К (9 ноября 2021 г.). «Вагинальная атрезия: основы практики, анатомия, патофизиология» . Справочник Медскейп . Проверено 14 ноября 2023 г.