Снова
| Снова | |
|---|---|
 | |
| Иллюстрация анотии | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Анотия («отсутствие уха») описывает редкую врожденную деформацию , которая включает полное отсутствие ушной раковины , внешней выступающей части уха, а также сужение или отсутствие слухового прохода . Это контрастирует с микротией , при которой присутствует небольшая часть ушной раковины. Анотия и микротия могут возникать односторонне (поражено только одно ухо) или двусторонне (поражены оба уха). Эта деформация приводит к кондуктивной тугоухости , глухоте .
Развитие ушей
[ редактировать ] | Этот раздел может быть слишком техническим для понимания большинства читателей . ( Май 2014 г. ) |
Развитие ушей начинается примерно на третьей неделе эмбрионального развития человека, начиная с формирования отических плакод — продолжения раннего заднего мозга. К четвертой неделе развития слуховые плакоды инвагинируют или погружаются внутрь, образуя ямки, которые закрываются для внешней поверхностной эктодермы и начинают формировать лабиринт внутреннего уха внутри. Развитие наружного уха начинается примерно на пятой неделе эмбрионального развития человека. На глоточных дугах начинают формироваться ушные бугорки. К седьмой неделе три пары бугорков увеличиваются, дифференцируются и сливаются вместе, образуя ушную раковину или внешнюю часть уха. На протяжении внутриутробного развития бугорки будут перемещаться с боков шеи в стороны головы. Одновременно на седьмой неделе развития из барабанной перепонки начинает формироваться слуховая труба.
Обработка звука
[ редактировать ]Человеческое ухо разделено на три отдела. Каждый раздел имеет свою специализированную функцию.
- Наружное ухо действует как воронка и воспринимает звук.
- Среднее ухо содержит барабанную перепонку или барабанную перепонку и несколько маленьких косточек, которые приводятся в движение звуковыми волнами, попавшими в ухо через канал. Эти движения очень малы, как вибрации, и передаются во внутреннее ухо.
- Внутреннее ухо содержит структуру, называемую улиткой, которая содержит маленькие волосообразные клетки, которые реагируют на звуковую информацию и передают ее посредством нервных импульсов по слуховому нерву в мозг , где они обрабатываются.
Дефекты уха: анотия/микротия.
[ редактировать ]Изолированная причина анотии или микротии, не связанная с синдромом, неизвестна, хотя считается, что она имеет генетическую основу. В процессе развития анотия/микротия возникает, когда определенные ткани, связанные с ушной раковиной, не развиваются. Этот редкий дефект может возникать как часть синдрома или как изолированное отклонение.
Тип I: внешняя часть уха небольшого размера; строение ушной раковины нормальное
Тип II: ушная раковина имеет крючковидную или S-образную форму; наружное ухо лишь умеренно аномально.
Тип III: Небольшое количество основных мягких тканей уха без хряща; ушная раковина имеет ненормальный внешний вид.
Тип IV: наиболее тяжелый тип, анотия; все внешние структуры ушей отсутствуют. Дефекты, поражающие наружное ухо, такие как ушная раковина, возникают в результате уродства или подавления ушных бугорков, которые представляют собой небольшие вздутия на эмбриональных висцеральных дугах или началах наружных ушей; небольшие вздутия происходят из первой и второй глоточных дуг. Поскольку уши и почки развиваются одновременно, детей с дефектами ушей часто проверяют на наличие дефектов почек при рождении.
Родственные синдромы
[ редактировать ]«От 20% до 40% детей с микротией/анотией будут иметь дополнительные дефекты, которые могут указывать на синдром». [ 1 ]
Синдром Тричера-Коллинза : (TCS) Врожденное заболевание, вызванное дефектным белком, известным как патока , и характеризующееся черепно-лицевыми деформациями; При этом синдроме также наблюдаются деформированные или отсутствующие уши. Эффекты могут быть легкими, недиагностированными или тяжелыми, приводящими к смерти. Поскольку дефекты уха при этом заболевании сильно различаются и затрагивают не только наружное ухо, но и среднее ухо, реконструктивная хирургия может не помочь улучшить слух ребенка, и в этом случае слуховой аппарат с костной фиксацией лучше всего подойдет . Однако BAHA будет работать только в том случае, если внутреннее ухо и нерв неповреждены.
Синдром Гольденхара : редкий врожденный дефект, вызывающий аномалии развития лица. Также известна как окулоаурикулярная дисплазия. К аномалиям лица относятся недоразвитая, асимметричная половина лица. Дефект способен поражать ткани, мышцы и подлежащую костную структуру той стороны лица, где имеется аномалия.
Синдром аблефароновой макростомии : (АМС) Редкое генетическое заболевание, характеризующееся различными физическими аномалиями, поражающими черепно-лицевую область, кожу, пальцы рук и половые органы.
Уход
[ редактировать ]Лечение будет различаться в зависимости от степени заболевания, но наиболее распространенным является хирургическое вмешательство. Хирургический вариант — косметическая реконструкция нормальной формы наружного уха и восстановление слухового прохода. В менее тяжелых случаях реконструкции будет достаточно для восстановления слуха. При степенях анотии/микротии, поражающих среднее ухо, операция с использованием слухового аппарата с костной фиксацией (BAHA), скорее всего, восстановит слух. BAHA может быть имплантирован в череп хирургическим путем, что позволит частично восстановить слух за счет проведения через кость черепа. «Это позволяет звуковым вибрациям проходить через кости головы к внутреннему уху». [ 2 ]
БАХА: Имплантируемый слуховой аппарат. Это единственный слуховой аппарат, работающий за счет прямой костной проводимости. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шенвульф, Гэри К. и Уильям Дж. Ларсен. Эмбриология человека Ларсена. 4-е изд. Филадельфия: Черчилль Ливингстон/Эльзевир, 2009. стр. 601-2. Распечатать.
- ^ * «Анотия/Микротия» . Дети и молодежь с особыми потребностями в здравоохранении . Департамент здравоохранения Миннесоты. Архивировано из оригинала 4 января 2013 года . Проверено 20 ноября 2012 г.
- ^ * «Слушание Хопкинса» . Баха – имплантируемый слуховой аппарат . Медицина Джонса Хопкинса . Проверено 25 ноября 2012 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с анотией (расстройством), на Викискладе?
- Микротия-анотия в НИЗ Отделе редких заболеваний