Белок из патоки

TCOF1
Идентификаторы
Псевдонимы	TCOF1 , MFD1, TCS, TCS1, патока, фактор биогенеза рибосом 1 патоки
Внешние идентификаторы	Опустить : 606847 ; МГИ : 892003 ; Гомологен : 68049 ; GeneCards : TCOF1 ; OMA : TCOF1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	150,400,308 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	60,982,043 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; oocyte; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; granulocyte; ; pericardium; ; lymph node; ; pylorus; ; apex of heart; ; tendon of biceps brachii; ; gonad;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; internal carotid artery; ; epiblast; ; otic vesicle; ; thymus; ; external carotid artery; ; genital tubercle; ; otic placode; ; yolk sac; ; Rostral migratory stream;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; transporter activity; RNA binding; RNA polymerase I core binding; protein heterodimerization activity; scaffold protein binding;
Cellular component	nucleolus; nucleus; fibrillar center; cytosol;
Biological process	skeletal system development; regulation of translation; neural crest formation; neural crest cell development; transport; nucleolar large rRNA transcription by RNA polymerase I;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6949
	21453
	ENSG00000070814
	ENSMUSG00000024613
	Q13428
	О08784
showНМ_000356 ; НМ_001008656 ; НМ_001008657 ; НМ_001135243 ; НМ_001135244 ;
	NM_001135245; NM_001195141; NM_001371623
	НМ_001198984 ; НМ_011552
showНП_000347 ; НП_001008657 ; НП_001128715 ; НП_001128716 ; НП_001128717 ;
	NP_001182070; NP_001358552
	НП_001185913 ; НП_035682
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок патоки — это белок , который, как показывают исследования, участвует в производстве молекулы, называемой рибосомальной РНК (рРНК), внутри клеток. Патока активна в ядрышке , небольшом участке внутри ядра , где вырабатывается рРНК. Являясь основным компонентом клеточных структур, называемых рибосомами , рРНК необходима для сборки белков. Этот белок активен на ранних этапах эмбрионального развития в структурах, которые становятся костями и другими тканями лица. Хотя точная функция этого белка неизвестна, исследователи полагают, что он играет решающую роль в развитии лицевых костей и связанных с ними структур.

У человека белок патоки кодируется геном ( фактор биогенеза рибосомы 1 патоки) TCOF1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} TCOF1 кодирует ядрышковые белки с доменом гомологии LIS1. ^{[ 7 ]} Белок патоки участвует в транскрипции гена рРНК посредством взаимодействия с вышестоящим связывающим фактором (UBF). Мутации в этом гене связаны с синдромом Тричера Коллинза — расстройством, которое включает аномальное черепно-лицевое развитие. Для этого гена обнаружены альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы, но на сегодняшний день охарактеризовано только три из них. ^{[ 6 ]}

Помимо взаимодействия с UBF, патока участвует в метилировании предшественника зрелой рибосомальной РНК путем взаимодействия с ядрышковым белком pNop56. ^{[ 8 ]}

Ген TCOF1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 5 между положениями 32 и 33,1, от пары оснований 149 717 427 до пары оснований 149 760 047.

Сопутствующие заболевания

более 120 мутаций выявлено У людей с синдромом Тричера Коллинза в гене TCOF . Большинство этих мутаций вставляют или удаляют небольшое количество строительных блоков ДНК ( пар оснований ) в гене TCOF1. Мутации TCOF1 приводят к выработке аномально маленькой, нефункциональной версии патоки или препятствуют выработке клеткой этого белка. Исследователи предполагают, что потеря патоки снижает выработку рРНК в частях эмбриона , которые развиваются в кости и ткани лица. Неизвестно, как потеря белка патоки вызывает специфические проблемы с развитием лица, наблюдаемые при синдроме Тричера Коллинза. Например, мутации в гене TCOF у этих людей часто приводят к расщелине неба . ^{[ 9 ]}

Модельные организмы

Мутации в этом гене у собак породы дзиндо были связаны с наблюдаемыми черепными различиями между собаками породы дзиндо и собаками -боксерами . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070814 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024613 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джабс Э.В., Ли Икс, Косс К.А., Тейлор Э.В., Мейерс Д.А., Вебер Дж.Л. (февраль 1992 г.). «Сопоставление локуса синдрома Тричера Коллинза с 5q31.3----q33.3» . Геномика . 11 (1): 193–8. дои : 10.1016/0888-7543(91)90118-X . ПМИД 1765376 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: TCOF1 синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1» .
^ Вальдес BC, Хеннинг Д., Со Р.Б., Диксон Дж., Диксон М.Дж. (2004). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в транскрипции гена рибосомальной ДНК путем взаимодействия с вышестоящим связывающим фактором» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (29): 10709–14. Бибкод : 2004PNAS..10110709V . дои : 10.1073/pnas.0402492101 . ПМЦ 489999 . ПМИД 15249688 .
^ Гонсалес Б., Хеннинг Д., Со Р.Б., Диксон Дж., Диксон М.Дж., Вальдес BC (2005). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в метилировании пре-рРНК» . Хум Мол Жене . 14 (14): 2035–43. дои : 10.1093/hmg/ddi208 . ПМИД 15930015 .
^ Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (2011). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний». Nature Reviews Genetics (12): 167-178.
^ Ким Р.Н., Ким Д.С., Чой Ш. и др. (2012). «Анализ генома домашней собаки (корейского дзиндо) методом массового параллельного секвенирования» . ДНК Рез . 19 (3): 275–88. дои : 10.1093/dnares/dss011 . ПМЦ 3372376 . ПМИД 22474061 .

Дальнейшее чтение

Сплендоре А., Сильва Э.О., Алонсо Л.Г. и др. (2000). «Высокий уровень обнаружения мутаций в TCOF1 среди пациентов с синдромом Тричера Коллинза выявляет кластеризацию мутаций и 16 новых патогенных изменений» . Хм. Мутат . 16 (4): 315–22. doi : 10.1002/1098-1004(200010)16:4<315::AID-HUMU4>3.0.CO;2-H . ПМИД 11013442 . S2CID 36109746 .
Диксон М.Дж., Диксон Дж., Раскова Д. и др. (1993). «Генетическое и физическое картирование локуса синдрома Тричера Коллинза: уточнение локализации на хромосоме 5q32-33.2». Хм. Мол. Жене . 1 (4): 249–53. дои : 10.1093/hmg/1.4.249 . ПМИД 1303194 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Диксон М.Дж., Диксон Дж., Хаусал Т. и др. (1993). «Сужение положения локуса синдрома Тричера Коллинза до небольшого интервала между тремя новыми микросателлитными маркерами на участке 5q32-33.1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 52 (5): 907–14. ПМК 1682053 . ПМИД 8488840 .
Диксон, Джилл; Эдвардс, Сара Дж.; Гладвин, Аманда Дж.; Диксон, Майкл Дж.; Лофтус, Стейси К.; Боннер, Синтия А.; Копривникар, Кэтрин; Васмут, Джон Дж. (1996). «Позиционное клонирование гена, участвующего в патогенезе синдрома Тричера Коллинза. Совместная группа по синдрому Тричера Коллинза». Нат. Жене . 12 (2): 130–6. дои : 10.1038/ng0296-130 . ПМИД 8563749 . S2CID 34312227 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Эдвардс С.Дж., Гладвин А.Дж., Диксон М.Дж. (1997). «Мутационный спектр синдрома Тричера Коллинза показывает преобладание мутаций, которые создают кодон преждевременного терминирования» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (3): 515–24. ПМК 1712503 . ПМИД 9042910 .
Диксон Дж., Эдвардс С.Дж., Андерсон И. и др. (1997). «Идентификация полной кодирующей последовательности и геномной организации гена синдрома Тричера Коллинза» . Геном Рез . 7 (3): 223–34. дои : 10.1101/гр.7.3.223 . ПМИД 9074926 .
Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA и др. (1997). «Ген TCOF1 кодирует предполагаемый ядрышковый фосфопротеин, который демонстрирует мутации при синдроме Тричера Коллинза во всей его кодирующей области» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (7): 3110–5. Бибкод : 1997PNAS...94.3110W . дои : 10.1073/pnas.94.7.3110 . ПМК 20330 . ПМИД 9096354 .
Пазнекас В.А., Чжан Н., Гридли Т., Джабс Э.В. (1997). «Мышиный TCOF1 широко экспрессируется, имеет мотивы, консервативные в ядрышковых фосфопротеинах, и картируется на хромосоме 18» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 238 (1): 1–6. дои : 10.1006/bbrc.1997.7229 . ПМИД 9299440 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Марш К.Л., Диксон Дж., Диксон М.Дж. (1998). «Мутации в гене синдрома Тричера Коллинза приводят к неправильной локализации ядрышкового белка патоки» . Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1795–800. дои : 10.1093/hmg/7.11.1795 . ПМИД 9736782 .
Винокур С.Т., Шианг Р. (1998). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1), патока, направляется в ядрышко с помощью сигналов на его С-конце» . Хм. Мол. Жене . 7 (12): 1947–52. дои : 10.1093/hmg/7.12.1947 . ПМИД 9811939 .
Джонс, Северная Каролина, Фарли П.Г., Миникиелло Дж., Ньюгрин Д.Ф. (1999). «Обнаружение соответствующей киназной активности в жаберных дугах I и II, которая совпадает с пиковой экспрессией генного продукта синдрома Тричера Коллинза, патоки» . Хм. Мол. Жене . 8 (12): 2239–45. дои : 10.1093/hmg/8.12.2239 . ПМИД 10545604 .
Исаак С., Марш К.Л., Пазнекас В.А. и др. (2000). «Характеристика продукта ядрышкового гена, патоки, при синдроме Тричера Коллинза» . Мол. Биол. Клетка . 11 (9): 3061–71. дои : 10.1091/mbc.11.9.3061 . ПМК 14975 . ПМИД 10982400 .
Эмес Р.Д., Понтинг К.П. (2002). «Новый мотив последовательности, связывающий лиссэнцефалию, синдромы Тричера Коллинза и орально-лице-пальцевый тип 1, динамику микротрубочек и миграцию клеток» . Хм. Мол. Жене . 10 (24): 2813–20. дои : 10.1093/hmg/10.24.2813 . ПМИД 11734546 .
Сплендор А., Джабс Э.В., Пассос-Буэно М.Р. (2002). «Скрининг TCOF1 у пациентов из разных популяций: подтверждение мутационных горячих точек и идентификация новой миссенс-мутации, которая предполагает наличие важного функционального домена в белке патоки» . Дж. Мед. Жене . 39 (7): 493–5. дои : 10.1136/jmg.39.7.493 . ПМЦ 1735178 . ПМИД 12114482 .
Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К. и др. (2002). «Протеомный подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация комплекса CHL12/RFCs2-5 человека как нового PCNA-связывающего белка» . Ж. Биол. Хим . 277 (43): 40362–7. дои : 10.1074/jbc.M206194200 . ПМИД 12171929 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Тричера Коллинза или челюстно-лицевом дизостозе
GeneCard
TCOF1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
TCOF1 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека TCOF1 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070814 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024613 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1765376-5] Джабс Э.В., Ли Икс, Косс К.А., Тейлор Э.В., Мейерс Д.А., Вебер Дж.Л. (февраль 1992 г.). «Сопоставление локуса синдрома Тричера Коллинза с 5q31.3----q33.3» . Геномика . 11 (1): 193–8. дои : 10.1016/0888-7543(91)90118-X . ПМИД 1765376 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: TCOF1 синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1» .

[7] Вальдес BC, Хеннинг Д., Со Р.Б., Диксон Дж., Диксон М.Дж. (2004). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в транскрипции гена рибосомальной ДНК путем взаимодействия с вышестоящим связывающим фактором» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (29): 10709–14. Бибкод : 2004PNAS..10110709V . дои : 10.1073/pnas.0402492101 . ПМЦ 489999 . ПМИД 15249688 .

[8] Гонсалес Б., Хеннинг Д., Со Р.Б., Диксон Дж., Диксон М.Дж., Вальдес BC (2005). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в метилировании пре-рРНК» . Хум Мол Жене . 14 (14): 2035–43. дои : 10.1093/hmg/ddi208 . ПМИД 15930015 .

[9] Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (2011). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний». Nature Reviews Genetics (12): 167-178.

[pmid.22474061-10] Ким Р.Н., Ким Д.С., Чой Ш. и др. (2012). «Анализ генома домашней собаки (корейского дзиндо) методом массового параллельного секвенирования» . ДНК Рез . 19 (3): 275–88. дои : 10.1093/dnares/dss011 . ПМЦ 3372376 . ПМИД 22474061 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]