СМК2

СМК2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4U4P
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC2 , CAP-E, CAPE, SMC-2, SMC2L1, структурное сохранение хромосом 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 605576 ; МГИ : 106067 ; Гомологен : 4705 ; Генные карты : SMC2 ; ОМА : SMC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	104,141,419 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	52,488,260 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; gonad; ; Achilles tendon; ; secondary oocyte; ; sperm; ; trabecular bone; ; bone marrow; ; bone marrow cells;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; primitive streak; ; abdominal wall; ; maxillary prominence; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; mandibular prominence; ; vas deferens; ; dermis; ; migratory enteric neural crest cell;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein binding; protein heterodimerization activity; ATP binding; single-stranded DNA binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; chromosome; nucleoplasm; condensin complex; nuclear chromosome; nucleolus; extracellular exosome; condensed chromosome; nucleus;
Biological process	kinetochore organization; meiotic chromosome condensation; chromosome organization; meiotic chromosome segregation; cell division; chromosome condensation; cell cycle; mitotic chromosome condensation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10592
	14211
	ENSG00000136824
	ENSMUSG00000028312
	О95347 ; Q05D74
	Q8CG48
	НМ_001042550 ; НМ_001042551 ; НМ_001265602 ; НМ_006444
	НМ_001301412 ; НМ_008017
	НП_001036015 ; НП_001036016 ; НП_001252531 ; НП_006435 ; НП_006435.2
	НП_001288341 ; НП_032043
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2 структурного поддержания хромосом (SMC-2), также известный как хромосомно-ассоциированный белок E (CAP-E), представляет собой белок , который у человека кодируется SMC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} SMC2 является частью семейства белков SMC и является основной субъединицей конденсина I и II, крупных белковых комплексов, участвующих в конденсации хромосом и общей организации. ^{[ 7 ]} Несколько исследований продемонстрировали необходимость SMC2 для деления и пролиферации клеток. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Структура

SMC2, один из 6 эукариотических белков SMC, образует гетеродимер с SMC4 через их шарнирные домены. Образованный гетеродимер функционирует как гибкое и динамичное ядро голокомплекса, которое образует комплексы с вариантами других регуляторных белков, не относящихся к SMC, с образованием конденсина. ^{[ 7 ]} В конденсине I комплексы SMC2 с CAP-H, CAP-D2 и CAP-G. В конденсине II SMC2 образует комплексы с CAP-H2, CAP-D3 и CAP-G2. Субъединицы CAP-H и CAP-H2 относятся к белкам клейзина, подобно Scc1 , который содержится в когезине, тогда как CAP-D2, CAP-G, CAP-D3 и CAP-G2 содержат структурные повторы HEAT . ^{[ 10 ]}

Функция

SMC2 работает в конденсиновом комплексе как регуляция транскрипции путем уплотнения реплицированной ДНК перед митотическим делением посредством суперспирализации ДНК. SMC2 также участвует в разрешении сестринских хроматид перед анафазой . ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SMC2 взаимодействует с DNMT3B . ^{[ 11 ]}

Клиническое значение

Синдром Корнелии де Ланге

Мутации в гене SMC2 связаны с множеством заболеваний человека, включая синдром Корнелии де Ланге (CdLS), который характеризуется аномалиями развития, когнитивными нарушениями и рядом физических отклонений. ^{[ 12 ]} Исследование показало, что делеция части длинного плеча хромосомы 9 (9q31.1-q32) вызывает симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у пациентов с CdLS. ^{[ 13 ]} Эта делеция перекрывает ген, кодирующий SMC2. С CdLS связано множество мутаций в различных генах, однако около 30% случаев не связаны ни с одним из известных генов. ^{[ 13 ]} Проводятся дополнительные исследования, чтобы обнаружить другие причины этого синдрома.

Рак

Другие исследования показали, что изменения в экспрессии белка SMC2 могут быть вовлечены в развитие и прогрессирование рака. Было обнаружено, что сверхэкспрессия SMC2 приводит к онкогенезу и злокачественным новообразованиям. Сейчас некоторые исследования изучают ингибирование SMC2. ^{[ 14 ]} в качестве потенциальной терапевтической мишени для лечения рака, поскольку ингибирование экспрессии или активности SMC2 может привести к индукции гибели раковых клеток.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136824 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028312 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шмисинг Дж. А., Болл А. Р., Грегсон Х. К., Олдертон Дж. М., Чжоу С., Ёкомори К. (октябрь 1998 г.). «Идентификация двух различных белковых комплексов SMC человека, участвующих в динамике митотических хромосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (22): 12906–11. Бибкод : 1998PNAS...9512906S . дои : 10.1073/pnas.95.22.12906 . ПМК 23650 . ПМИД 9789013 .
^ «Ген Энтрез: структурное поддержание SMC2 хромосом 2» .
^ Jump up to: ^а ^б Ифтенс, Джорин М.; Катан, Аллард Дж.; Кшонсак, Марк; Хасслер, Маркус; де Вайльд, Лиза; Диф, Эссам М.; Херинг, Кристиан Х.; Деккер, Сис (01 марта 2016 г.). «Димеры конденсина Smc2-Smc4 гибки и динамичны» . Отчеты по ячейкам . 14 (8): 1813–1818. дои : 10.1016/j.celrep.2016.01.063 . ISSN 2211-1247 . ПМЦ 4785793 . ПМИД 26904946 .
^ Ли, Сиси; Сонг, Гуили; Чжао, Ясун; Рен, Цзин; Ли, Цин; Цуй, Цзунбинь (сентябрь 2021 г.). «Функции SMC2 в развитии печени рыбок данио» . Биомедицины . 9 (9): 1240. doi : 10.3390/biomedicines9091240 . ISSN 2227-9059 . ПМЦ 8465584 . ПМИД 34572426 .
^ Jump up to: ^а ^б Давалос, Вероника; Суарес-Лопес, Люсия; Каштан, Хулио; Мессент, Антея; Абасоло, Ибане; Фернандес, Иоланда; Гуэрра-Морено, Анхель; Эспин, Элой; Арменгол, Манель; Мусулен, Ева; Ариса, Аурелио; Сайос, Джон; Аранго, Диего; Шварц, Саймон (21 декабря 2012 г.). «Человеческий белок SMC2, основная субъединица конденсационного комплекса человека, является новой мишенью транскрипции сигнального пути WNT и новой терапевтической мишенью *» . Журнал биологической химии . 287 (52): 43472–43481. дои : 10.1074/jbc.M112.428466 . ISSN 0021-9258 . ПМЦ 3527934 . ПМИД 23095742 .
^ Лосада, Ана; Хирано, Тацуя (1 июня 2005 г.). «Динамические молекулярные линкеры генома: первое десятилетие белков SMC» . Гены и развитие . 19 (11): 1269–1287. дои : 10.1101/gad.1320505 . ISSN 0890-9369 . ПМИД 15937217 .
^ Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Ю., Мазумдар М., Хил Дж.Т., Шмисинг Дж.А., Ким В., Ёкомори К., Чжао Ю., Робертсон К.Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. дои : 10.1093/nar/gkh589 . ПМК 419596 . ПМИД 15148359 .
^ «Синдром Корнелии де Ланге - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . 10 апреля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Се, Цзин; Сунь, Кун; Ран (2015). Цао, Жуйсюэ; Фанг, Шаохай ; Особенности синдрома Корнелии де Ланге» . Клеточная физиология и биохимия . 35 (1): 270–280. : 10.1159 /000369694 . ISSN 1015-8987 . PMID 25591769. . S2CID 41785465 doi
^ Монтеро, Сара; Серас-Францосо, Хоакин; Андраде, Фернанда; Мартинес-Трушарт, Франческ; Вилар-Эрнандес, Мирейя; Кесада, Мануэль; Ксандри, Хелена; Аранго, Диего; Абасоло, Ибане; Рафаэль, Диана; Шварц, Симо (21 февраля 2020 г.). «Внутриклеточная доставка антител против SMC2 против раковых стволовых клеток» . Фармацевтика . 12 (2): 185. doi : 10.3390/pharmaceutics12020185 . ISSN 1999-4923 . ПМК 7076674 . ПМИД 32098204 .

Дальнейшее чтение

Хэм М.Ф., Такакува Т., Рахадиани Н., Треснасари К., Накадзима Х., Аозаса К. (июль 2007 г.). «Мутации конденсина и аномальные хромосомные структуры при лимфоме, связанной с питораксом» . Раковая наука . 98 (7): 1041–7. дои : 10.1111/j.1349-7006.2007.00500.x . ПМЦ 11158810 . PMID 17488335 . S2CID 25888221 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К., Онг С.Е., Лион К.Э., Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A . дои : 10.1038/nature03207 . ПМИД 15635413 . S2CID 4344740 .
Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Ю., Мазумдар М., Хил Дж.Т., Шмисинг Дж.А., Ким В., Ёкомори К., Чжао Ю., Робертсон К.Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. дои : 10.1093/nar/gkh589 . ПМК 419596 . ПМИД 15148359 .
Пшевлока М.Р., Пардингтон П.Е., Янноне С.М., Чен DJ, Кэри Р.Б. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие ДНК-лигазы IV с субъединицей конденсинового комплекса in vitro и in vivo» . Молекулярная биология клетки . 14 (2): 685–97. дои : 10.1091/mbc.e01-11-0117 . ПМК 150001 . ПМИД 12589063 .
Кимура К., Кювье О., Хирано Т. (февраль 2001 г.). «Конденсация хромосом с помощью конденсинового комплекса человека в экстрактах яиц Xenopus» . Журнал биологической химии . 276 (8): 5417–20. дои : 10.1074/jbc.C000873200 . ПМИД 11136719 .
Шмисинг Дж. А., Грегсон Х. К., Чжоу С., Ёкомори К. (сентябрь 2000 г.). «Комплекс конденсина человека, содержащий hCAP-C-hCAP-E и CNAP1, гомолог Xenopus XCAP-D2, колокализуется с фосфорилированным гистоном H3 на ранней стадии митотической конденсации хромосом» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (18): 6996–7006. дои : 10.1128/MCB.20.18.6996-7006.2000 . ПМЦ 88774 . ПМИД 10958694 .

Внешние ссылки

PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для структурного поддержания хромосомного белка 2 человека.
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для мышиного структурного поддержания белка 2 хромосом.

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136824 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028312 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9789013-5] Шмисинг Дж. А., Болл А. Р., Грегсон Х. К., Олдертон Дж. М., Чжоу С., Ёкомори К. (октябрь 1998 г.). «Идентификация двух различных белковых комплексов SMC человека, участвующих в динамике митотических хромосом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (22): 12906–11. Бибкод : 1998PNAS...9512906S . дои : 10.1073/pnas.95.22.12906 . ПМК 23650 . ПМИД 9789013 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: структурное поддержание SMC2 хромосом 2» .

[:0-7] Jump up to: ^а ^б Ифтенс, Джорин М.; Катан, Аллард Дж.; Кшонсак, Марк; Хасслер, Маркус; де Вайльд, Лиза; Диф, Эссам М.; Херинг, Кристиан Х.; Деккер, Сис (01 марта 2016 г.). «Димеры конденсина Smc2-Smc4 гибки и динамичны» . Отчеты по ячейкам . 14 (8): 1813–1818. дои : 10.1016/j.celrep.2016.01.063 . ISSN 2211-1247 . ПМЦ 4785793 . ПМИД 26904946 .

[8] Ли, Сиси; Сонг, Гуили; Чжао, Ясун; Рен, Цзин; Ли, Цин; Цуй, Цзунбинь (сентябрь 2021 г.). «Функции SMC2 в развитии печени рыбок данио» . Биомедицины . 9 (9): 1240. doi : 10.3390/biomedicines9091240 . ISSN 2227-9059 . ПМЦ 8465584 . ПМИД 34572426 .

[:1-9] Jump up to: ^а ^б Давалос, Вероника; Суарес-Лопес, Люсия; Каштан, Хулио; Мессент, Антея; Абасоло, Ибане; Фернандес, Иоланда; Гуэрра-Морено, Анхель; Эспин, Элой; Арменгол, Манель; Мусулен, Ева; Ариса, Аурелио; Сайос, Джон; Аранго, Диего; Шварц, Саймон (21 декабря 2012 г.). «Человеческий белок SMC2, основная субъединица конденсационного комплекса человека, является новой мишенью транскрипции сигнального пути WNT и новой терапевтической мишенью *» . Журнал биологической химии . 287 (52): 43472–43481. дои : 10.1074/jbc.M112.428466 . ISSN 0021-9258 . ПМЦ 3527934 . ПМИД 23095742 .

[10] Лосада, Ана; Хирано, Тацуя (1 июня 2005 г.). «Динамические молекулярные линкеры генома: первое десятилетие белков SMC» . Гены и развитие . 19 (11): 1269–1287. дои : 10.1101/gad.1320505 . ISSN 0890-9369 . ПМИД 15937217 .

[pmid15148359-11] Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Ю., Мазумдар М., Хил Дж.Т., Шмисинг Дж.А., Ким В., Ёкомори К., Чжао Ю., Робертсон К.Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. дои : 10.1093/nar/gkh589 . ПМК 419596 . ПМИД 15148359 .

[12] «Синдром Корнелии де Ланге - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . 10 апреля 2023 г.

[:2-13] Jump up to: ^а ^б Се, Цзин; Сунь, Кун; Ран (2015). Цао, Жуйсюэ; Фанг, Шаохай ; Особенности синдрома Корнелии де Ланге» . Клеточная физиология и биохимия . 35 (1): 270–280. : 10.1159 /000369694 . ISSN 1015-8987 . PMID 25591769. . S2CID 41785465 doi

[14] Монтеро, Сара; Серас-Францосо, Хоакин; Андраде, Фернанда; Мартинес-Трушарт, Франческ; Вилар-Эрнандес, Мирейя; Кесада, Мануэль; Ксандри, Хелена; Аранго, Диего; Абасоло, Ибане; Рафаэль, Диана; Шварц, Симо (21 февраля 2020 г.). «Внутриклеточная доставка антител против SMC2 против раковых стволовых клеток» . Фармацевтика . 12 (2): 185. doi : 10.3390/pharmaceutics12020185 . ISSN 1999-4923 . ПМК 7076674 . ПМИД 32098204 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]