НКАПГ2

НКАПГ2
Идентификаторы
Псевдонимы	NCAPG2 , CAP-G2, CAPG2, LUZP5, MTB, hCAP-G2, не-SMC субъединица конденсина II комплекса G2, 3KS
Внешние идентификаторы	Опустить : 608532 ; МГИ : 1923294 ; Гомологен : 9820 ; Генные карты : NCAPG2 ; OMA : NCAPG2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	158,704,804 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	116,427,351 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; secondary oocyte; ; sperm; ; ganglionic eminence; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; trabecular bone; ; stromal cell of endometrium; ; gonad; ; right testis;
	Top expressed in
	nasal epithelium; ; olfactory epithelium; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; zygote; ; ventricular zone; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tail of embryo; ; dermis; ; superior cervical ganglion;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	methylated histone binding; protein binding; bHLH transcription factor binding; molecular function regulator;
Cellular component	membrane; nucleus; nucleoplasm; condensin complex; nuclear speck;
Biological process	cell division; cell cycle; chromosome condensation; inner cell mass cell proliferation; transcription by RNA polymerase II; erythrocyte differentiation; negative regulation of erythrocyte differentiation; positive regulation of protein tyrosine kinase activity; positive regulation of signaling receptor activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54892
	76044
	ENSG00000146918
	ENSMUSG00000042029
	Q86XI2
	Q6DFV1
	НМ_001281932 ; НМ_001281933 ; НМ_017760
	НМ_133762
	НП_001268861 ; НП_001268862 ; НП_060230
	НП_598523
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица G2 комплекса конденсина-2 (CAP-G2), также известная как хромосомно-ассоциированный белок G2 (CAP-G2) или белок лейциновой молнии 5 (LUZP5), представляет собой белок , который у людей кодируется NCAPG2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} CAP-G2 представляет собой субъединицу конденсина II, большого белкового комплекса, участвующего в конденсации хромосом. Он взаимодействует с PLK1 через С-концевую область во время митоза. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации этого гена у людей связаны с тяжелыми дефектами развития нервной системы, задержкой развития , глазными аномалиями и дефектами урогенитального морфогенеза и конечностей. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146918 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042029 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Оно Т., Лосада А., Хирано М., Майерс М.П., Нойвальд А.Ф., Хирано Т. (октябрь 2003 г.). «Дифференциальный вклад конденсина I и конденсина II в архитектуру митотических хромосом в клетках позвоночных» . Клетка . 115 (1): 109–21. дои : 10.1016/S0092-8674(03)00724-4 . ПМИД 14532007 . S2CID 18811084 .
^ «Ген Энтрез: комплекс конденсина II NCAPG2 без SMC, субъединица G2» .
^ Ким Дж.Х., Шим Дж., Джи М.Дж., Юнг Ю, Бонг СМ, Чан Ю.Дж., Юн Е.К., Ли С.Дж., Ким К.Г., Ким Ю.Х., Ли С., Ли Б.И., Ким К.Т. (август 2014 г.). «Компонент конденсина NCAPG2 регулирует прикрепление микротрубочек к кинетохорам посредством привлечения Polo-подобной киназы 1 к кинетохорам» . Природные коммуникации . 5 : 4588. Бибкод : 2014NatCo...5.4588K . дои : 10.1038/ncomms5588 . ПМИД 25109385 .
^ Хан Т.Н., Хан К., Садегпур А., Рейнольдс Х., Перилла Ю., Макдональд М.Т., Галлентайн В.Б., Байг С.М., Дэвис Э.Э., Катсанис Н. и др. (Целевая группа по неонатальной геномике) (январь 2019 г.). «Мутации в NCAPG2 вызывают тяжелый синдром развития нервной системы, который расширяет фенотипический спектр конденсинопатий» . Американский журнал генетики человека . 104 (1): 94–111. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.11.017 . ПМК 6323578 . ПМИД 30609410 .

Дальнейшее чтение

Смит Э.Д., Сюй Ю., Томсон Б.Н., Люнг К.Г., Фудзивара Ю., Оркин С.Х., Криспино Дж.Д. (февраль 2004 г.). «Для постимплантационного развития млекопитающих требуется не только кровь, но и новый ген» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (3): 1168–73. дои : 10.1128/MCB.24.3.1168-1173.2004 . ПМК 321451 . ПМИД 14729962 .
Ноусиайнен М., Силье Х.Х., Зауэр Г., Нигг Э.А., Кернер Р. (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (14): 5391–6. Бибкод : 2006PNAS..103.5391N . дои : 10.1073/pnas.0507066103 . ПМЦ 1459365 . ПМИД 16565220 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000146918 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042029 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid14532007-5] Оно Т., Лосада А., Хирано М., Майерс М.П., Нойвальд А.Ф., Хирано Т. (октябрь 2003 г.). «Дифференциальный вклад конденсина I и конденсина II в архитектуру митотических хромосом в клетках позвоночных» . Клетка . 115 (1): 109–21. дои : 10.1016/S0092-8674(03)00724-4 . ПМИД 14532007 . S2CID 18811084 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: комплекс конденсина II NCAPG2 без SMC, субъединица G2» .

[7] Ким Дж.Х., Шим Дж., Джи М.Дж., Юнг Ю, Бонг СМ, Чан Ю.Дж., Юн Е.К., Ли С.Дж., Ким К.Г., Ким Ю.Х., Ли С., Ли Б.И., Ким К.Т. (август 2014 г.). «Компонент конденсина NCAPG2 регулирует прикрепление микротрубочек к кинетохорам посредством привлечения Polo-подобной киназы 1 к кинетохорам» . Природные коммуникации . 5 : 4588. Бибкод : 2014NatCo...5.4588K . дои : 10.1038/ncomms5588 . ПМИД 25109385 .

[Khan2019-8] Хан Т.Н., Хан К., Садегпур А., Рейнольдс Х., Перилла Ю., Макдональд М.Т., Галлентайн В.Б., Байг С.М., Дэвис Э.Э., Катсанис Н. и др. (Целевая группа по неонатальной геномике) (январь 2019 г.). «Мутации в NCAPG2 вызывают тяжелый синдром развития нервной системы, который расширяет фенотипический спектр конденсинопатий» . Американский журнал генетики человека . 104 (1): 94–111. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.11.017 . ПМК 6323578 . ПМИД 30609410 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]