Атаксин 7
| атаксин 7 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | АТХН7 | ||
| Альт. символы | СКА7 | ||
| ген NCBI | 6314 | ||
| HGNC | 10560 | ||
| МОЙ БОГ | 607640 | ||
| RefSeq | НМ_000333 | ||
| ЮниПрот | О15265 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 3 п21.1-п12 | ||
| |||
Атаксин 7 (ATXN7) представляет собой белок гена SCA7, который содержит 892 аминокислоты с расширяемой областью поли(Q) вблизи N-конца . Расширяемая область мотива поли(Q) в белке вносит решающий вклад в патогенез спиноцеребеллярной атаксии (SCA) путем индукции внутриядерных телец включения . [ 1 ] ATXN7 связан как с оливопонтоцеребеллярной атрофией типа 3 (OPCA3), так и со спиноцеребеллярной атаксией типа 7 (SCA7).
Повтор CAG приводит к патологическому неправильному сворачиванию белка. Было показано, что ген атаксина-7 вызывает дегенерацию мозжечка и ствола мозга, а также дистрофию конеродов сетчатки . Экспансия полиглутамина (polyQ) на N-конце атаксина-7 вызывает агрегацию белка, что приводит к симптомам атаксии с потерей зрения. [ 2 ]
Исследования показывают, что подавление атаксина-7 в сетчатке с помощью РНКи может быть возможной терапевтической стратегией для пациентов с дегенерацией сетчатки SCA7. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шил Х., Томюк С., Хофманн К. (ноябрь 2003 г.). «Выяснение функции атаксина-3 и атаксина-7 с помощью интегративной биоинформатики» . Молекулярная генетика человека . 12 (21): 2845–2852. дои : 10.1093/hmg/ddg297 . ПМИД 12944423 .
- ^ Вулф М.С. (18 апреля 2018 г.). Вульф М.С. (ред.). Молекулярная и клеточная основа нейродегенеративных заболеваний: основные механизмы . Эльзевир Наука. ISBN 978-0-12-811304-2 . OCLC 1040033113 .
- ^ Рамачандран П.С., Бхаттараи С., Сингх П., Будро Р.Л., Томпсон С., Ласпада А.Р. и др. (2014). «Терапия на основе РНК-интерференции при спиноцеребеллярной атаксии 7-го типа и дегенерации сетчатки» . ПЛОС ОДИН . 9 (4): е95362. Бибкод : 2014PLoSO...995362R . дои : 10.1371/journal.pone.0095362 . ПМЦ 3997397 . ПМИД 24759684 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Джанер А., Мартин Э., Мюриэль М.П., Латуш М., Фудзигасаки Х., Руберг М. и др. (июль 2006 г.). «Кластосомы ПМЛ предотвращают накопление в ядре мутантного атаксина-7 и других белков-полиглутаминов» . Журнал клеточной биологии . 174 (1): 65–76. дои : 10.1083/jcb.200511045 . ПМК 2064165 . ПМИД 16818720 .
- Хельмлингер Д., Харди С., Эберлин А., Девис Д., Тора Л. (2006). «Как нормальный, так и расширенный полиглутамином атаксин-7 являются компонентами комплексов, содержащих гистон-ацетилтрансферазу GCN5 TFTC-типа». Симпозиум Биохимического общества . 73 (73): 155–163. дои : 10.1042/bss0730155 . ПМИД 16626296 .
- Ван Х.Л., Йе Т.Х., Чжоу А.Х., Куо Ю.Л., Луо Л.Дж., Хэ С.И. и др. (апрель 2006 г.). «Расширенный полиглутамином атаксин-7 активирует митохондриальный путь апоптоза нейронов мозжечка путем повышения регуляции Bax и снижения регуляции Bcl-x (L)». Сотовая сигнализация . 18 (4): 541–552. doi : 10.1016/j.cellsig.2005.05.024 . ПМИД 15964171 .
- Ансордж О., Джунти П., Михалик А., Ван Броекховен С., Хардинг Б., Вуд Н. и др. (сентябрь 2004 г.). «Агрегация и убиквитинирование атаксина-7 у детей SCA7 со 180 повторами CAG». Анналы неврологии . 56 (3): 448–452. дои : 10.1002/ана.20230 . ПМИД 15349877 . S2CID 8148133 .
- Хельмлингер Д., Харди С., Сасорит С., Кляйн Ф., Роберт Ф., Вебер С. и др. (июнь 2004 г.). «Атаксин-7 представляет собой субъединицу комплексов, содержащих гистон-ацетилтрансферазу GCN5» . Молекулярная генетика человека . 13 (12): 1257–1265. дои : 10.1093/hmg/ddh139 . ПМИД 15115762 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спиноцеребеллярной атаксии типа 7
- атаксин-7 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 164500
 | Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |